Trisomía 18 o Síndrome de Edwards es una enfermedad causada por un defecto genético en el cromosoma número 18. En lugar de emparejarse normalmente, la enfermedad tiene un cromosoma triple. Hasta ahora, no es posible la terapia; los niños generalmente mueren solo unos días o semanas después del nacimiento.
¿Qué es la trisomía 18?
los Trisomía 18 es una enfermedad genética. Normalmente, cada persona tiene un conjunto de cromosomas de 23 pares o 46 cromosomas individuales. Durante la fertilización, los pares de madre y padre se dividen y los cromosomas respectivos se combinan nuevamente para formar nuevos pares.
En la trisomía 18, un par del cromosoma 18 no se divide. Esto crea un cromosoma triple en la nueva conexión en cada célula (trisomía 18 libre). Dado que el modelo del cuerpo humano con todas sus funciones se encuentra en los cromosomas, un sistema incorrecto provoca los correspondientes trastornos y malformaciones.
Además de la trisomía 18 libre, existen otras variantes raras de la enfermedad, como la trisomía 18 en mosaico, en la que el conjunto triple de cromosomas solo está presente en algunas células, y la trisomía 18 por translocación, en la que solo los fragmentos del cromosoma 18 son triples. La enfermedad de la trisomía 18 también se llama síndrome de Edwards, en honor a su descubridor, el genetista humano John Hilton Edwards.
causas
La causa de la aparición de Trisomía 18 no es conocido. En la trisomía 18 libre y en mosaico ocurre puramente por casualidad que uno de los pares de cromosomas nº 18 no se divide y luego está presente por triplicado en las células del niño.
El error ocurre sin causa aparente durante la división celular. Sin embargo, se sabe que cuanto mayor es la madre, mayor es la probabilidad de trisomía 18 libre. En la trisomía 18 por translocación, el padre o la madre es el portador del defecto. Esto significa que la enfermedad puede ocurrir con mayor frecuencia dentro de la familia y que la predisposición a la trisomía 18 puede transmitirse a la descendencia.
Síntomas, dolencias y signos
La trisomía 18 se caracteriza por síntomas típicos que pueden dar rápidamente una indicación de la enfermedad hereditaria. Muchas malformaciones físicas y discapacidades mentales son particularmente pronunciadas. La esperanza de vida de los niños con síndrome de Edward se reduce considerablemente.
Solo alrededor del cinco al diez por ciento de los afectados tienen más de un año. Sin embargo, algunos niños ya han cumplido y superado los diez años. Nacen con bajo peso al nacer porque el desarrollo físico en el útero ya está retrasado. Son notables las orejas hundidas, las aurículas demasiado grandes, la parte posterior de la cabeza que sobresale, el mentón pequeño y posiblemente el labio leporino y el paladar hendido.
También se producen malformaciones óseas en las costillas, las vértebras y la pelvis. Muchos órganos internos como el corazón, el tracto gastrointestinal o los riñones también suelen estar deformados. Lo mismo ocurre con el cerebro. Los pacientes también suelen tener dificultad para respirar. También son típicas la frente abultada y las hendiduras cortas del párpado. A menudo se observan pies deformados (pie zambo).
También se producen malformaciones oculares y de los dedos. El dedo índice a menudo se golpea sobre el tercer y cuarto dedo. Debido a la malformación del cerebro, el desarrollo mental y motor de los niños afectados está severamente retrasado. Los niños solo pueden sentarse y gatear mucho más tarde. Por regla general, aprender a hablar no les es posible.
Diagnóstico y curso
El curso de Trisomía 18 es muy notable. Incluso en el útero, los niños se retrasan en su desarrollo. Pesa muy poco y su cabeza es demasiado pequeña. La forma del cráneo también se desvía de la norma; la cabeza es muy expansiva en la parte posterior.
También hay muchas anomalías en la cara, como un mentón demasiado pequeño, malformaciones de los ojos o labio leporino y paladar hendido. Los órganos no están dispuestos con normalidad. El corazón, el estómago, los intestinos y también los riñones suelen tener defectos y no funcionan correctamente. El esqueleto también está poco desarrollado; a menudo faltan vértebras o costillas o están deformadas.
La trisomía 18 se puede diagnosticar en el útero. Durante los chequeos regulares durante el embarazo, el médico suele notar retrasos en el crecimiento y falta de movimiento. Si se sospecha trisomía 18, generalmente se realiza una prueba genética.Para ello, se toma una amniocentesis con una cánula a través de la pared abdominal y se examina.
Dado que hay células del embrión en el líquido amniótico, se puede realizar una determinación cromosómica con ellas. Con este examen, uno puede diagnosticar de manera confiable la trisomía 18 y determinar qué forma de la enfermedad está presente.
Complicaciones
La trisomía 18 conduce a diversos trastornos y quejas. Por regla general, se producen discapacidades físicas y mentales que dificultan considerablemente la vida cotidiana de la persona afectada. Los pacientes padecen graves trastornos del desarrollo y también trastornos del crecimiento. En muchos casos, por tanto, dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria.
Las malformaciones de los ojos provocadas por la trisomía 18 pueden tener un efecto negativo en la vista de la persona afectada. Además, se desarrolla un paladar hendido, que puede provocar molestias al ingerir alimentos y líquidos. Muchos de los afectados también padecen un defecto cardíaco. Si no se trata, esto puede provocar la muerte del paciente. El pie zambo puede restringir el movimiento.
Muchos niños también sufren acoso y burlas como resultado de la trisomía 18 y, a menudo, desarrollan quejas físicas o depresión como resultado. Los padres también pueden verse afectados por las quejas psicológicas. Dado que no es posible un tratamiento directo y causal de la trisomía 18, no hay complicaciones. Como regla general, los afectados mueren relativamente temprano, por lo que la esperanza de vida del paciente es extremadamente limitada.
¿Cuándo deberías ir al médico?
La persona en cuestión definitivamente debe consultar a un médico con síndrome de Edwards. La autocuración no puede ocurrir, por lo que se debe realizar un tratamiento médico en cualquier caso. Cuanto antes se reconozca la enfermedad, mejor será el curso posterior. Dado que es una enfermedad hereditaria, no es posible una cura completa. Si desea tener hijos, también debe realizarse un asesoramiento genético para prevenir la recurrencia del síndrome de Edwards.
Debe contactarse con un médico si la persona en cuestión sufre de diversas deformidades y malformaciones. Ocurren principalmente en la cara y pueden dificultar significativamente la vida cotidiana y la vida de la persona afectada. En muchos casos, la disminución de la inteligencia también puede indicar el síndrome de Edwards y debe ser evaluada por un médico. Los padres y familiares también suelen depender del tratamiento psicológico para prevenir la depresión u otros trastornos psicológicos.
Tratamiento y Terapia
No hay terapia para eso Trisomía 18. Los daños y las malformaciones son tan graves que no es posible ningún tratamiento. Con la trisomía 18 en mosaico, un poco más leve, a veces es posible mantener con vida a los niños un poco más mediante operaciones y tratamientos. Incluso hay algunos casos aislados en los que los niños con trisomía 18 en mosaico incluso han llegado a la adolescencia. La trisomía 18 libre, por otro lado, siempre es fatal. Los niños generalmente solo sobreviven unos días o semanas. Si el diagnóstico de trisomía 18 es seguro, a menudo se aconseja a los padres afectados que interrumpan el embarazo durante el embarazo.
prevención
En contra Trisomía 18 no se puede prevenir ya que la enfermedad es causada por un defecto genético.
Cura postoperatoria
La atención de seguimiento para la trisomía 18 es principalmente de naturaleza paliativa. El objetivo es permitir que los niños lleven una vida sin dolor o sin dolor durante su vida generalmente corta. Los pacientes con síndrome de Edwards deben ser examinados periódicamente para evaluar su estado físico. El médico tratante verifica periódicamente los defectos fisiológicos conocidos en busca de cambios.
Si es necesario, se pueden tomar medidas si la condición empeora. Dado que casi todos los niños con trisomía 18 mueren durante los primeros meses o años de vida, el cuidado psicológico de sus padres también es parte de un buen cuidado posterior. El apoyo familiar profesional y los buenos cuidados paliativos para los niños hacen que sea más fácil para todos los involucrados hacer frente a la situación estresante.
Las familias afectadas suelen estar acompañadas no solo de médicos, sino también de otros grupos profesionales como psicólogos, pastores y otros. Incluso después de la muerte del niño, debe continuarse durante el tiempo que la persona interesada desee. No es necesario tomar precauciones especiales para un nuevo embarazo, ya que el riesgo de recurrencia es bajo. Muchos padres todavía consultan a un genetista humano y, por lo tanto, pueden reducir las dudas y los temores.
Puedes hacerlo tu mismo
Dado que la trisomía 18 suele ser una enfermedad muy grave, la mayoría de los niños que nacen mueren en las primeras semanas de vida. Incluso con tratamiento, solo alrededor del 15 por ciento de las niñas viven hasta los diez años, y la edad adulta es extremadamente rara. Por lo tanto, el objetivo principal es aliviar los síntomas y el apoyo familiar para el niño. Los grupos de autoayuda y los foros relacionados con temas (por ejemplo, Leona e.V.) les permiten intercambiar experiencias con otras personas afectadas.
Las opciones específicas para afrontar la vida cotidiana dependen del tipo y la gravedad de la discapacidad. En los casos graves, es decir, con un pronóstico desfavorable, hay personal especializado en cuidados paliativos para niños que está disponible para ayudar a los padres. Si bien el tratamiento de los síntomas primarios (p. Ej., Daños en los órganos) se deja al personal médico, los síntomas resultantes (p. Ej., Dificultad para comer) tienden a quedar fuera del sector de la atención. Algunas instituciones (por ejemplo, "Berliner Sternschnuppen") ofrecen cursos de atención gratuitos para padres de niños discapacitados. Los servicios especializados de atención ambulatoria pueden brindar apoyo y asesorar a los padres sobre la atención domiciliaria.
Además de las ofertas mencionadas, deben utilizarse ofertas de apoyo temprano (fisioterapia, terapia ocupacional) si es posible. Pueden ayudar a aliviar la tensión y mejorar las habilidades motoras o cognitivas.
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