• Thursday June 4,2020

síndrome de 3M

El síndrome 3M es una enfermedad muy rara del sistema esquelético. Es una enfermedad hereditaria que resulta en una baja estatura. Particularmente notables son los cambios en la cara y en el área de la espalda.

¿Qué es el síndrome 3M?

El síndrome 3M es una enfermedad muy rara del sistema esquelético. Una forma triangular de la cara y otros cambios en el área de la frente, las cejas y el mentón son característicos al nacer.

El síndrome 3M es una de las formas genéticas del enanismo. Es un síndrome con afectación especial del esqueleto. En medicina, también se conoce como displasia dolicospondilar, síndrome sombrío o síndrome de Le-Merrer. Fue nombrado después de los primeros autores estadounidenses Miller, McKusick y Malvaux.

Su primera descripción de la enfermedad tuvo lugar en 1975. El síndrome 3M es una enfermedad hereditaria muy rara que se diagnostica con una probabilidad de 1: 1 millón. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La enfermedad ya se puede detectar en el útero. Se caracteriza por una baja estatura.

Una forma triangular de la cara y otros cambios en el área de la frente, las cejas y el mentón son característicos al nacer. Más tarde, cambios en el crecimiento del cuello, el tórax, las vértebras y las articulaciones. A pesar de varias anomalías físicas, la inteligencia del paciente es normal. La gravedad de los síntomas y la cantidad de anormalidades del síndrome de crecimiento pequeño varían entre los pacientes.

causas

La causa del síndrome 3M es un defecto genético. Las mutaciones autosómicas recesivas se heredan en tres genes diferentes. La herencia recesiva significa que el defecto genético no se transmite necesariamente de los padres al hijo. Tan pronto como un alelo dominante prevalece sobre el alelo recesivo durante la fase de desarrollo del embrión, el inicio de la enfermedad se previene automáticamente.

Sin embargo, el conjunto de defectos genéticos, se distinguen tres tipos diferentes de síndrome 3M. El síndrome puede ser causado por mutaciones en el gen CUL7 (tipo 1), el gen OBSL1 (tipo 2) o el gen CCDC8 (tipo 3). Las perturbaciones y quejas que ocurren son las mismas para todos los tipos.

Dado que el síndrome causa cambios en el crecimiento del sistema esquelético, se sospecha desde hace mucho tiempo que los trastornos endocrinos son los responsables. Esto no ha sido publicado o confirmado hasta ahora. El defecto genético se considera la única causa.

Síntomas, quejas y signos.

Los síntomas incluyen retrasos severos en el crecimiento. Estos ya comienzan prenatalmente y continúan postnatalmente. La baja estatura se considera proporcionada. Se caracteriza por cambios característicos en el área facial y puede detectarse poco después del nacimiento. Las características craneales incluyen una cabeza grande y una forma de cara triangular.

El mentón es puntiagudo, las cejas están apretadas y los labios llenos. Las fosas nasales generalmente se dirigen hacia arriba. El paciente tiene una frente de balcón y tiene hipoplasia de la cara media. A medida que avanza el crecimiento, se desarrolla un cuello corto. Los cuerpos vertebrales están acortados y los huesos como costillas largas y estrechas.

Los hombros tienen una apariencia cuadrada y el músculo trapecio es muy notable. El tórax y los meñiques se acortan. Las articulaciones del paciente son hipermóviles y tiene un cofre en forma de embudo. Todos los síntomas ocurren en los pacientes en forma y número individual.

Diagnóstico e historia

Prenatal la suposición del síndrome de 3M ya se puede expresar por el ultrasonido de malformación. Las radiografías se usan para determinar el estrechamiento de los huesos y las costillas. Finalmente, la mutación se detecta mediante la prueba genética. El síndrome 3M debe diferenciarse del síndrome de puerto flotante en el diagnóstico. Este pequeño síndrome de crecimiento también tiene trastornos del habla que no son parte de los síntomas del síndrome 3M.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Como regla general, el pediatra diagnostica el síndrome 3M inmediatamente después del nacimiento o mediante chequeos. Por esta razón, en la mayoría de los casos no es necesaria una visita específica al médico. Los afectados sufren principalmente deformidades en la cara y en el pecho y continúan sufriendo de baja estatura. Si se trata de estas quejas, se debe consultar a un médico.

Incluso con retrasos generales en el crecimiento o desarrollo del niño, siempre se debe consultar a un médico. Por lo tanto, el daño secundario se puede evitar en la edad adulta. No es infrecuente que pase por el síndrome 3M a los trastornos del habla. Para que no se trate más tarde de intimidación o burlas, los trastornos del habla también deben ser examinados y tratados por un terapeuta. El diagnóstico del síndrome 3M generalmente lo realiza el médico de cabecera o el pediatra. El tratamiento adicional de los síntomas y las quejas individuales puede ser realizado por un especialista. Como regla general, se necesitan diferentes terapias para facilitar la vida cotidiana de la persona afectada.

Doctores y terapeutas en su área

↳ Para encontrar médicos especialistas y terapeutas en su área, haga clic en: "Buscar especialistas en su área" o ingrese una dirección de su elección (por ejemplo, "Berlín" o "Augustenburger Platz 1 Berlín"). f.name) .join (', ') "> ↳ ¿Es usted médico o terapeuta y falta aquí? ¡Contáctenos!

Tratamiento y terapia

El síndrome 3M no se puede curar por completo. Se toman varias medidas para aliviar los síntomas y síntomas. Por lo general, se desarrolla una terapia conservadora y funcional. El foco está en correcciones ópticas y terapia de movimiento.

El tratamiento del síndrome 3M se acompaña de hormonas de crecimiento. El éxito ya se ha logrado y el logro del tamaño físico final de los pacientes ha cambiado positivamente. Las correcciones quirúrgicas a menudo ocurren en las manos y la cara. Sin embargo, el cuello acortado puede causar problemas durante la anestesia, lo que debe tenerse en cuenta.

Si el paciente sufre de hipotonía, se utiliza la terapia Vojta. En esta terapia, el terapeuta ejerce presión sobre ciertas áreas del cuerpo del paciente. Esto se encuentra en la posición abdominal, posterior o lateral. Estos estímulos conducen a dos complejos de movimiento, reflejo progresivo y reflejo giratorio.

De esta manera, todo el músculo esquelético se activa rítmicamente. Todos los movimientos espontáneos que el paciente necesita en la vida cotidiana se abordan y entrenan inconscientemente. Esto incluye las funciones musculares en la columna vertebral, brazos, piernas, manos, pies y cara. El objetivo de la terapia es activar los componentes elementales de la locomoción a través de locomociones reflejas en el paciente.

Se recomienda la psicoterapia de acompañamiento para pacientes y familiares de pacientes con síndrome 3M. En particular, se debe discutir el manejo de la enfermedad y las posibilidades de afrontamiento cognitivo en la vida cotidiana. La integración en un entorno estable y la participación en actividades sociales son importantes para la víctima. A través del fortalecimiento mental del paciente y de sus familiares, el manejo de la enfermedad es más fácil para todos los involucrados.

Perspectiva y pronóstico

El síndrome 3M causa diversas malformaciones y deformidades en la cara del paciente. En la mayoría de los casos, se produce una escasez, que puede tener un impacto negativo en la espalda. Los retrasos en el crecimiento ocurren a una edad muy temprana. Se trata de una cabeza superior a la media y más deformaciones en la cara. Estos pueden provocar malestar mental o depresión en el paciente. No es infrecuente que los niños se vean particularmente afectados por las burlas y el acoso escolar y sufren mucho del síndrome 3M.

Los dedos también se acortan, lo que puede conducir a restricciones en la movilidad. En la parte posterior hay un acortamiento de las vértebras, lo que puede causar dolor y restricciones en el movimiento.

Desafortunadamente, no es posible tratar el síndrome 3M causalmente. Por esta razón, el tratamiento es solo sintomático, aunque no todas las quejas y síntomas pueden ser limitados. A veces, los padres del niño afectado reciben atención psicológica para prevenir complicaciones. La esperanza de vida generalmente se reduce por el síndrome 3M.

prevención

Preventivamente, los padres pueden someterse a una prueba genética. Una vez que el síndrome 3M ya ha ocurrido en la familia, los padres pueden verificar si portan el gen defectuoso. No se pueden tomar medidas preventivas adicionales.

Puedes hacerlo tú mismo

Los síntomas de esta forma particular de enanismo incluyen retrasos en el crecimiento, que comienzan ya antes del nacimiento. El fenómeno, que se describe como anormal en la sociedad, necesita una mente fuerte para dominar con confianza la vida cotidiana. Los padres de los niños afectados hacen bien en no poner la baja estatura en primer plano de la educación. Por el contrario, deberían enseñar a sus hijos a dominar los obstáculos de la vida cotidiana con bastante naturalidad y confianza.

Sin embargo, si hay retrasos generales en el crecimiento o trastornos del desarrollo de un niño, se debe consultar a un pediatra. Puede ser posible evitar daños consecuentes de esta manera. Un terapeuta adecuado es responsable del diagnóstico y tratamiento de los trastornos del habla. Esto luego protege contra las burlas en el jardín de infantes, la escuela, la educación y el trabajo.

El síndrome 3M no se puede curar, pero varias terapias alivian los síntomas y las molestias. Estos suelen ser tratamientos funcionales y conservadores. En primer plano está la corrección visual en el curso del tratamiento. El proceso de movimiento también se puede optimizar. Se puede tratar cualquier zona del cuerpo afectada, pero la mutación genética siempre permanecerá, más o menos, visible. Sin embargo, la mente no se ve afectada, por lo que se puede dominar con la autoaceptación y la autoestima, así como con muebles para el hogar adaptados y otras herramientas prácticas de la vida cotidiana.


Artículos De Interés

granulosa

granulosa

Los tumores de células de la granulosa son tumores del ovario y, por lo general, son tumores de crecimiento lento con baja malignidad. Aunque hay una forma juvenil y una adulta de la enfermedad, la edad promedio de inicio es de aproximadamente 52 años. ¿Qué es un tumor de células granulosas? Si se produce sangrado anormal y agrandamiento de la circunferencia de la cintura, se deben usar técnicas de imagen como la ecografía para buscar posibles tumores en el área abdominal. © kinw

Palatopharyngeus

Palatopharyngeus

El músculo palatofaríngeo pertenece a los músculos esqueléticos de los humanos. El esta en la garganta. Su trabajo es regular el acto de tragar. ¿Qué es el músculo Palatopharyngeus? La musculatura faríngea está formada por varios músculos esqueléticos. Estos incluyen el músculo palatofaríngeo. Es un múscu

Músculo pterigoideo lateral

Músculo pterigoideo lateral

El músculo pterigoideo lateral es un músculo masticatorio de la dentición humana. Asegura la apertura de la mandíbula. También hace posible empujar la mandíbula hacia adelante. ¿Qué es el músculo pterigoideo lateral? El músculo pterigoideo lateral es un músculo de la articulación temporomandibular. Se encuent

masticar

masticar

Masticar produce picaduras tragables y es mucho más que reducir la comida en la boca. Es el primer paso del proceso digestivo y es crucial para tener dientes sanos y un intestino intacto. ¿Qué es la masticación? Masticar produce picaduras tragables y es mucho más que reducir la comida en la boca. Es

quiropráctico

quiropráctico

Los quiroprácticos son los llamados terapeutas manuales que utilizan técnicas de manipulación específicas para restaurar la función normal o la movilidad de la columna vertebral o las articulaciones. En la mayoría de los casos, un quiropráctico trata subluxaciones, ligeros cambios en las vértebras, que pueden conducir a los síntomas más diversos. Todos lo

Osificación desmal

Osificación desmal

En la osificación dérmica, el tejido conectivo embrionario se transforma en hueso. En comparación con la osificación condral, la formación ósea directa tiene lugar aquí. En particular, el cráneo, el cráneo facial y la clavícula surgen a través de la osificación desmal. ¿Qué es la osificación desmal? En la osifica