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Deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2

La deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2 es un trastorno congénito del desarrollo sexual masculino debido a la ausencia o disminución de la hormona dihidrotestosterona. Debido al desarrollo perturbado de las características sexuales externas, los niños suelen nacer como presuntas niñas. Un desarrollo claro de las características sexuales masculinas se produce solo durante la pubertad a través de un aumento significativo de los niveles de testosterona.

¿Qué es una deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2?

La deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2 es un trastorno congénito del desarrollo sexual masculino debido a la ausencia o disminución de la hormona dihidrotestosterona.

La deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2 es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva rara que causa un trastorno de diferenciación en el desarrollo sexual masculino.

Esto da como resultado una interrupción del metabolismo de la hormona testosterona a dihidrotestosterona. Hay una intersexualidad, más precisamente un pseudohermafroditismo masculino. Los genitales externos parecen femeninos o ambiguos, pero el conjunto de cromosomas es masculino.

causas

La causa es un trastorno genético del metabolismo de la testosterona. Debido a la deficiencia de la enzima 5-alfa-reductasa, no se forma suficiente dihidrotestosterona no unida a partir de testosterona. La hormona dihidrotestosterona en los receptores androgénicos tiene una actividad biológica dos veces y media mayor que la testosterona misma.

Además, la dihidrotestosterona está significativamente involucrada en el desarrollo fetal de los genitales externos, la uretra y la próstata. Hay dos genes en el genoma humano que codifican las dos isoenzimas de la 5-alfa reductasa. En los cromosomas 2 y 5, la enzima tipo 1 y la enzima tipo 2 están codificadas.

La isoenzima 5-alfa reductasa tipo 2 se caracteriza por el gen SRD5A2, que se produce en el cromosoma 2. La 5-alpa reductasa tipo 2 se produce en altas concentraciones en la próstata, pero también en las vesículas seminales, glándulas sebáceas, riñones, testículos y cerebro. Todos estos tejidos son sensibles a las hormonas androgénicas. En total, se conocen más de 90 mutaciones diferentes del gen SRD5A2.

Síntomas, quejas y signos.

La gravedad de la enfermedad puede variar mucho. Desde una apariencia externamente completamente femenina hasta la apariencia claramente masculina con síntomas leves de masculinización disminuida. Los signos de una posible deficiencia de 5-alfa reductasa pueden ser un micropene, una malformación uretral, una llamada hipospadias, un testículo no descendido o un agrandamiento del clítoris.

La mayoría de los pacientes desarrollan genitales femeninos externamente con un agrandamiento del clítoris o tienen un micropene con diversos grados de hipospadias. En raras ocasiones, se producen micropene aislados o genitales femeninos normales. En las niñas genéticas, este trastorno metabólico no tiene influencia en el desarrollo sexual.

Diagnóstico e historia

El diagnóstico de recién nacidos o niños que no han entrado en la pubertad puede ser muy difícil debido a la gran variabilidad de los genitales externos. Si se sospecha una deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2, se realiza una prueba de laboratorio. En este caso, se determina la cantidad de testosterona y dihidrotestosterona y se forma la relación entre sí.

Este estudio se repite después de la estimulación con HCG, la gonadotropina coriónica humana. Si es deficiente, la proporción de testosterona a dihidrotestosterona aumenta a más de 10: 1 debido a la falta de dihidrotestosterona. Sin embargo, en algunos pacientes esta relación no está clara, por lo que solo el análisis del gen que codifica la 5-alfa reductasa tipo 2 puede proporcionar información definitiva.

El curso natural de la enfermedad en los niños se caracteriza inicialmente por los genitales externos aparentemente femeninos. La educación se lleva a cabo en consecuencia en la infancia de una niña. En la pubertad, cuando se trata de cambios hormonales profundos, el clítoris se convierte de repente en un pene y los testículos ingresan al escroto.

Además, se trata del típico crecimiento de la barba, el aumento de la masa muscular y los cambios en las glándulas sebáceas. En principio, los testículos pueden formar espermatozoides, pero pueden llegar a infertilidad debido al testículo anterior no descendido o al subdesarrollo hormonal de la próstata. Alrededor del 80 por ciento de los niños continúan viviendo como hombres después de la pubertad. Sin embargo, la enfermedad no presenta síntomas en las mujeres.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En muchos casos, es relativamente difícil identificar o diagnosticar la deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2. Sin embargo, la enfermedad se manifiesta en la mayoría de los casos por una masculinización del cuerpo y la apariencia. Por lo tanto, si se trata de estas quejas, en cualquier caso, se debe consultar a un médico. Este es especialmente el caso cuando se trata de la formación de un micropene o cuando el clítoris del paciente ha aumentado significativamente.

Incluso con quejas externas, como el aumento del crecimiento del vello en la piel, se debe pedir consejo a un médico. Estos síntomas generalmente ocurren durante la pubertad. En muchos casos, los procedimientos quirúrgicos se pueden realizar inmediatamente después del nacimiento. Sin embargo, esto solo es posible si las quejas en la uretra debido a la deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo 2 se detectaron temprano. Incluso con alteraciones repentinas del metabolismo, que ocurren especialmente durante la pubertad, se debe consultar a un médico en cualquier caso.

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Tratamiento y terapia

Si se diagnostica temprano, es aconsejable apoyar la identificación masculina, ya que la fuerte formación posterior de testosterona durante la pubertad produce una identidad distintiva de género masculino. En particular, puede ser necesaria una terapia psicosexual, ya que los niños afectados fueron educados sin saberlo como las niñas en la infancia y ahora de repente tienen que ser reorientados sexualmente en la adolescencia.

Por lo general, a una edad temprana, de acuerdo con la doctrina actual entre el tercer y el décimo octavo mes de vida, una malformación de la uretra o un testículo no descendido debe repararse quirúrgicamente para evitar consecuencias adicionales. En la vida posterior, debido a una malformación uretral no tratada, puede producirse dolor, inflamación o estrés mental, debido a la estética.

Dejar los testículos no descendidos puede provocar infertilidad en el hombre. Durante la pubertad, las hormonas testosterona y dihidrotestosterona se sustituyen para garantizar el desarrollo normal de las características sexuales externas. La fertilidad puede ser limitada, pero a menudo se compensa con inseminación artificial.

En algunos casos, los niños deciden continuar viviendo como niñas después del diagnóstico. Luego está la sustitución con hormonas femeninas, los estrógenos, así como, si es necesario, las operaciones correctivas con la extracción de los testículos durante la pubertad.

Perspectiva y pronóstico

Debido a la deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo 2, se presenta principalmente en los pacientes masculinos a trastornos en el desarrollo del género. Las características sexuales masculinas generalmente se desarrollan solo cuando ocurre la pubertad. El pene está muy reducido y puede llegar a la formación de un clítoris.

La deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo 2 también puede conducir a problemas importantes de salud mental. Los niños también pueden ser víctimas de acoso y burlas a una edad temprana. En muchos casos, se producen trastornos del metabolismo, que dificultan considerablemente la vida cotidiana de los afectados.

Los síntomas y síntomas de la deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo 2 en la mayoría de los casos pueden tratarse sin complicaciones y dificultades. Solo en casos raros son necesarias intervenciones quirúrgicas. El tratamiento se realiza con la ayuda de hormonas.

Si no se administra ningún tratamiento, pueden producirse dolores y otras molestias en los riñones y la uretra. Del mismo modo, muchos pacientes requieren tratamiento psicológico. La esperanza de vida no está limitada por la deficiencia y no hay más quejas en la edad adulta.

prevención

Se desconoce una medida preventiva para prevenir el trastorno genético del metabolismo de la testosterona. En caso de acumulación familiar, se puede realizar un análisis cromosómico de la pareja afectada en caso de embarazo planificado. Asimismo, se puede hacer un análisis del conjunto de cromosomas del feto. Sin embargo, deben sopesarse los riesgos apropiados de la intervención intrauterina, ya que, en el peor de los casos, puede producirse un aborto espontáneo.

cuidados posteriores

En la mayoría de los casos, la deficiencia de 5-alfa reductasa tipo 2 no tiene opción de cuidados posteriores, ya que es un trastorno congénito que no se puede tratar por completo. Del mismo modo, un tratamiento causal no es posible, por lo que los afectados dependen de una terapia puramente sintomática. Si la persona afectada desea tener hijos, puede ser aconsejable el asesoramiento para evitar la transmisión adicional de la deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo 2.

Sin embargo, la esperanza de vida del paciente no se ve disminuida por la enfermedad. Dado que la falta a menudo se asocia con problemas de salud mental, depresión u otros estados de ánimo, las conversaciones con amigos o con la propia familia a menudo tienen sentido. Del mismo modo, el contacto con otras partes interesadas de la deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo 2 puede ser útil, ya que puede conducir a un intercambio de información que puede facilitar la vida.

Otras malformaciones pueden tratarse con intervención quirúrgica. Después de tal intervención, la persona afectada debe descansar y descansar. Del esfuerzo físico hay que verlo. Sin embargo, para los problemas de salud mental graves que se producen a través de la intimidación o las burlas, es útil un tratamiento psicológico adecuado.

Puedes hacerlo tú mismo

En una deficiencia conocida de 5-alfa reductasa tipo 2, la autoayuda es el factor más importante. Las medidas médicas generalmente no son complicadas. La terapia hormonal necesaria es bien observada por los padres de los afectados y en anormalidades reconocibles de naturaleza mental o física, se debe consultar al médico tratante.

Sin embargo, mucho más importante es el acompañamiento psicológico de los niños afectados. Aquí, el entorno familiar juega el papel más importante. Es aconsejable consultar a un psicólogo infantil experimentado, tanto para el niño afectado como para los padres. También se debe considerar una visita a un grupo de autoayuda para el intercambio mutuo de experiencias. Los padres deben ser un gran apoyo para sus hijos en esta enfermedad genética y sensibles a la educación de género. Por lo general, no se debe presionar a los niños en un modelo a seguir sólido y se les debe permitir tratar con ambos sexos. Esta es una fase natural que todos los niños deben atravesar para un desarrollo mental saludable.

Sin embargo, para evitar el estrés psicológico posterior, debe evitarse una educación estricta según el modelo femenino, exclusivamente debido a las condiciones ópticas. Los niños afectados deben poder identificarse con su propio género desde el principio. En caso de intimidación existente, los padres a menudo deben buscar la conversación con su hijo y los educadores involucrados. En la literatura pedagógica, los padres encontrarán sugerencias sobre cómo fortalecer juguetonamente la autoestima de sus hijos.


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