• Saturday May 30,2020

El síndrome de Aarskog de Scott

El síndrome de Aarskog o síndrome de Aarskog-Scott lleva el nombre del pediatra Charles I. Jr. Scott o del genetista humano Dagfinn Aarskog. Es un síndrome hereditario ligado al cromosoma X muy raro. Este síndrome de malformación se asocia muy a menudo con baja estatura.

¿Qué es el síndrome de Aarskog-Scott?

El síndrome de Aarskog-Scott es un síndrome hereditario ligado al cromosoma X muy raro.

El síndrome de Aarskog-Scott es un trastorno genético que es extremadamente raro y es causado por una mutación en el cromosoma X. Sobre todo, el tamaño del cuerpo, los huesos, los músculos, los rasgos faciales y los genitales se ven afectados.

La enfermedad generalmente ocurre solo en hombres, las mujeres a menudo desarrollan solo una forma más leve del síndrome. Normalmente, los síntomas ocurren hasta el tercer año de vida.

causas

La causa del síndrome de Aarskog-Scott es una mutación del llamado gen de la displasia faciogenital (gen FGD1), que está relacionado con el cromosoma X. Los padres heredan los cromosomas X a los hijos. Dado que los niños varones solo tienen un cromosoma X, es probable que el defecto genético se herede de la madre.

Las niñas, por otro lado, tienen dos cromosomas X. Entonces, si un cromosoma tiene el defecto genético, el segundo cromosoma puede compensarlo. Debido a esto, las mujeres que padecen desarrollan una forma más leve del síndrome.

Síntomas, quejas y signos.

El síndrome de Aarskog se caracteriza por anomalías de los genitales, rasgos faciales, pies y manos y una baja estatura. Los afectados tienen una nariz chata con un puente nasal ancho, una frente ancha y una cara redonda, generalmente se cambia la córnea de los ojos. Las manos son a menudo relativamente anchas y cortas y se pueden detectar osificaciones o adherencias en los huesos del carpo.

Los dedos están demasiado articulados y el hueso medio del dedo puede estirarse demasiado, lo que también se llama síndrome de hipermovilidad. Además, se puede reconocer una llamada clinodactilia, es decir, el miembro del dedo puede doblarse lateralmente. Lo mismo se aplica a los pies. Los huesos del tarso están osificados, los dedos de los pies en ángulo y los pies bastante gruesos y cortos. Con el tiempo, las anomalías faciales pueden retroceder.

Además, el desarrollo motor y la maduración sexual a menudo se retrasan. La miopía y el estrabismo ocurren en muchos pacientes, pero también se observan cambios oculares más complejos. El paladar también puede estar muy osificado, también se describen dientes desalineados o una llamada "mala mordida". Además, la mandíbula superior a menudo está subdesarrollada, lo que se conoce como la llamada "hipoplasia maxilar".

Otros síntomas incluyen una línea capilar puntiaguda, fosas nasales orientadas hacia adelante y ojos en forma de almendra y / o muy espaciados. Las orejas a menudo están dobladas hacia abajo, sobre el labio superior hay un hoyo, además, puede colgar los párpados y producirse un retraso en el crecimiento de los dientes.

Además, los huesos y los músculos también pueden estar malformados. Los signos de estas anormalidades incluyen un embudo en el pecho, dedos palmeados y dedos de los pies y arrugas en la palma de la mano.

Las malformaciones de los genitales incluyen retención testicular, un bulto en la ingle o en el escroto, un retraso en la madurez sexual o una anomalía en el escroto.

Además, también puede conducir a trastornos del desarrollo del cerebro. Como resultado, el rendimiento cognitivo se ralentiza, los pacientes a menudo sufren del síndrome de déficit de atención (ADHD / ADD) y el desarrollo cognitivo también se retrasa. Estas anormalidades generalmente mejoran después de la pubertad o desaparecen con bastante frecuencia en la edad adulta.

En la mayoría de los casos, se puede detectar un ligero retraso, por lo que a veces se realiza una prueba de inteligencia. Con frecuencia, los resultados están en el rango promedio o bajo, los puntajes altos de CI apenas se registran en los afectados.

Diagnóstico e historia

Muy a menudo, el médico primero examina las características faciales del niño para determinar si está afectado por el síndrome de Aarskog-Scott. Esto es seguido por un historial familiar y un examen físico. Si el médico sospecha el síndrome de Aarskog-Scott, también se puede ordenar una prueba genética. Además, una radiografía también es útil, por lo que se puede determinar la gravedad de las anomalías causadas por el síndrome.

complicaciones

El síndrome de Aarskog-Scott tiene muchas complicaciones diferentes. Lamentablemente, no es posible una cura completa del síntoma. Sin embargo, las malposiciones pueden eliminarse mediante intervención quirúrgica. Además del síndrome en sí, el paciente a menudo sufre de enanismo.

Las manos y los pies de la persona afectada, así como los genitales y la boca son anormales. Las manos se ven anchas. Los pies pequeños y gordos dificultan el caminar del paciente, lo que significa que solo pueden moverse un poco en la vida cotidiana. Las personas con síndrome de Aarskog-Scott también tienen problemas de visión.

La actividad sexual también se ve afectada negativamente por el síntoma. Las personas afectadas a menudo se caracterizan por malposiciones de los dientes y una dentición desplazada. Las malformaciones en sí pueden corregirse en muchos casos, por lo que no hay más complicaciones.

Esto es especialmente cierto para testículos, dientes y huesos. Sin embargo, los pacientes también sufren retraso en el desarrollo, lo que puede conducir a discapacidad y exclusión en la vida. No pocas veces, también hay problemas psicológicos. La mayoría de las personas afectadas dependen de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. La probabilidad de que los niños nazcan con este síntoma es mayor que para las niñas.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El síndrome de Aarskog-Scott a menudo se puede detectar sobre la base de los síntomas notables que ya se encuentran en el examen de ultrasonido. A más tardar en el nacimiento del niño, el médico puede detectar y diagnosticar el defecto genético como el síndrome de Aarskog-Scott. Una historia familiar o una prueba genética hacen posible un diagnóstico claro. Además, los padres deben visitar a un médico regularmente.

Por lo tanto, las desalineaciones pueden causar una serie de complicaciones que deben tratarse médicamente en cada caso. Si se notan síntomas del síndrome de déficit de atención, se debe consultar a un terapeuta conductual. En caso de trastornos visuales y auditivos, se debe asesorar inmediatamente al especialista apropiado. Aunque los síntomas no desaparecen con la terapia integral, se alivia la vida con ellos.

La persona afectada también debe consultar a un médico más adelante en la vida. Esto puede informar sobre los síntomas y las quejas asociadas con el síndrome de Aarskog-Scott, y dar consejos sobre cómo tratarlos. Dado que las malformaciones a menudo conducen a la exclusión y a una autoestima reducida, es útil un asesoramiento psicoterapéutico.

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Tratamiento y terapia

Un síndrome de Aarskog-Scott no es curable. Como parte de un tratamiento, una corrección de las malformaciones que ocurren en el tejido, los huesos o los dientes de los afectados. En muchos casos, se requieren procedimientos quirúrgicos. Estos incluyen:

  • Cirugía dental o cirugía de ortodoncia para corregir estructuras óseas anormales o dientes torcidos
  • Cirugía de hernia inguinal para eliminar el nudo en el escroto o en la ingle
  • Operación en el escroto para reubicar los testículos.

Otros tratamientos incluyen medidas para apoyar los retrasos cognitivos del desarrollo. Si el niño sufre de síndrome de déficit de atención, también se requieren terapias especiales. Aquí, un terapeuta conductual puede ayudar a los padres.

Perspectiva y pronóstico

El síndrome de Aarskog-Scott generalmente causa malformaciones diferentes y baja estatura. Las malformaciones a menudo afectan a los niños con burlas e intimidación. El síndrome causa anomalías graves en los pies y las manos que dificultan la vida del paciente. Los síntomas también pueden provocar malestar mental y depresión.

La visión y la audición del paciente también están limitadas por el síndrome de Aarskog-Scott y hay una deformación en los dientes que causa dolor. Como regla general, estas deformaciones pueden tratarse quirúrgicamente. El desarrollo mental y motor del niño puede retrasarse, de modo que los pacientes dependen del apoyo en la vida cotidiana. Sin embargo, en la edad adulta, los afectados generalmente se las arreglan bien, por lo que no hay restricciones más adelante.

En la mayoría de los casos no hay más quejas durante el tratamiento, muchas malformaciones pueden compensarse con la ayuda de la cirugía.

prevención

La probabilidad de desarrollar el síndrome de Aarskog-Scott puede aumentar por dos factores: predisposición genética y género. Si un niño es hombre, la probabilidad de desarrollar un defecto genético es mayor porque solo tiene un cromosoma X. Por lo tanto, si la madre porta el gen defectuoso, aumenta el riesgo para el niño de que se desarrolle este defecto.

En principio, el síndrome de Aarskog-Scott no se puede prevenir. Las mujeres tienen la oportunidad de someterse a una prueba genética para detectar un gen FGD-1 mutado. Si uno lleva el gen mutado en uno mismo, puede decidir si le gustaría tener un hijo o no.

Puedes hacerlo tú mismo

Algunas de las malformaciones causadas por el defecto genético pueden repararse quirúrgicamente. Sin embargo, los afectados tendrán que vivir con restricciones durante toda su vida. Sin embargo, la mayoría de ellos pueden manejar su vida cotidiana en la edad adulta.

Especialmente en la infancia, los pacientes jóvenes sufren de acoso escolar. Un ambiente familiar estable es el apoyo más importante. Los padres no deben tener miedo de buscar apoyo psicológico para ellos y sus hijos. Solo los padres seguros de sí mismos y bien establecidos pueden transmitir esto a sus hijos. Además, la literatura pedagógica ofrece métodos para fortalecer juguetonamente la autoestima del niño. Los grupos de autoayuda forman una muy buena plataforma para el intercambio de experiencias. Durante el horario escolar, se puede agregar un síndrome de déficit de atención. Una terapia conductual especial podría apoyar esto.

En la vida cotidiana, los padres deben prestar atención al rendimiento constante de los ejercicios de terapia motora y del habla. Esto es importante además del tratamiento con el terapeuta. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, puede ser necesario el apoyo de por vida para los afectados. Si los padres ya no pueden hacer esto, posiblemente debido a la necesidad de cuidar a otros niños o si las cargas físicas y psicológicas son demasiado grandes, se debe recurrir a un cuidador. La vivienda también se puede discutir sin dudarlo. Su propia salud no debe ignorar a los padres.


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