• Thursday June 4,2020

síndrome de Aase-Smith

El síndrome de Aase-Smith es una enfermedad que ocurre solo con una frecuencia muy baja. El síndrome es una enfermedad condicional hereditaria que existe desde el nacimiento. En algunos casos, el síndrome de Aase-Smith también se conoce como síndrome de Aase-Smith tipo I.

¿Qué es el síndrome de Aase-Smith?

Las razones exactas para el desarrollo del síndrome de Aase-Smith no se comprenden bien en la actualidad. Se sabe hasta ahora que es una enfermedad hereditaria.

Básicamente, el síndrome de Aase-Smith es una enfermedad hereditaria especial que es rara. Los síntomas típicos de la enfermedad incluyen deformidades del cráneo, ciertos órganos y extremidades. Las personas afectadas generalmente tienen un paladar hendido y sufren de la llamada hidrocefalia.

La enfermedad fue descrita por primera vez en 1968 por dos médicos. La enfermedad se llamó Síndrome de Aase-Smith en honor a estos dos individuos. Los dos describieron la enfermedad en un padre de dos hijos, uno fue un niño muerto y el otro murió después de unos meses.

La hidrocefalia resulta principalmente de la llamada anomalía Dandy-Walker. Además, los pacientes que padecen el síndrome de Aase-Smith sufren de contracturas severas de las articulaciones. Hasta la fecha, se conocen unos 20 casos de síndrome de Aase-Smith.

Por ejemplo, el síndrome de Aase-Smith se caracteriza por personas enfermas que no pueden apretar los puños. Los dedos son significativamente más delgados que la población promedio. Además, los dedos no tienen huesos en el síndrome de Aase-Smith. Los surcos de flexión son solo ligeramente pronunciados.

Además, aparecen anormalidades en los oídos. A menudo se desvían de la apariencia promedio. Algunos pacientes no pueden abrir la boca. Además, algunas de las personas con síndrome de Aase-Smith sufren de pie zambo o insuficiencia cardíaca. A veces se trata de la llamada ptosis.

causas

Las razones exactas para el desarrollo del síndrome de Aase-Smith no se comprenden bien en la actualidad. Se sabe hasta ahora que es una enfermedad hereditaria. Esto significa que el síndrome de Aase-Smith es causado por un defecto genético y existe desde el nacimiento.

Todavía no se han descubierto qué genes están involucrados en la patogénesis. Sin embargo, se supone que el síndrome de Aase-Smith se transmite a la descendencia a través de una herencia autosómica dominante.

La falta de conocimiento sobre las causas de la enfermedad se explica principalmente por el hecho de que el síndrome de Aase-Smith es una de las enfermedades más raras existentes. Por esta razón, faltan estudios u observaciones de investigación apropiados. La causa de la enfermedad es una mutación en un gen y cromosoma específicos.

Síntomas, quejas y signos.

En relación con el síndrome de Aase-Smith, los pacientes afectados sufren numerosas quejas características. Estos incluyen, por ejemplo, paladar hendido, contracturas difíciles de las articulaciones e hidrocefalia. Los dedos relativamente delgados de los pacientes no tienen nudillos en la mayoría de los casos.

Si los tobillos están presentes, están gravemente subdesarrollados. Por esta razón, no es posible que la persona enferma apriete las manos en puños. Los síntomas típicos del síndrome de Aase-Smith en las manos juegan un papel importante en la distinción de la enfermedad del síndrome de Gordon.

Las características comunes de los síndromes están, por un lado, en el paladar hendido y, por otro, en la llamada artrogriposis congénita múltiple. Además, la movilidad de la mandíbula se reduce en muchos casos, por lo que los pacientes, por ejemplo, tienen problemas para abrir la boca. A veces las personas enfermas también tienen errores en sus corazones.

Diagnóstico e historia

El síndrome de Aase-Smith se puede diagnosticar sobre la base de las quejas típicas y mediante diversas técnicas de examen. En primer lugar, la implementación de un historial médico meticuloso ocupa un lugar central. Como parte de la charla del paciente, el paciente informa al médico tratante sobre sus síntomas, condiciones de vida y posiblemente disposiciones genéticas existentes.

Posteriormente, el médico examina los signos clínicos utilizando diversas técnicas. Además, un diagnóstico diferencial completo es especialmente importante. La atención se centra en el síndrome de Gordon, que a veces se acompaña de síntomas similares. Una diferencia, por ejemplo, es que las manos se desarrollan normalmente. Sin embargo, común a los síntomas es el paladar hendido.

complicaciones

Como enfermedad genética, el síndrome de Aase-Smith solo puede tratarse de forma limitada. Sin embargo, como pueden ocurrir complicaciones debido a las numerosas malformaciones asociadas, los médicos aconsejan a los pacientes que se presenten regularmente para chequeos a fin de observar mejor el curso de los síntomas.

Algunos de los síntomas, como el paladar hendido o la insuficiencia cardíaca, pueden remediarse mediante una intervención quirúrgica, que a su vez puede asociarse con complicaciones. Debido a que los pacientes con síndrome de Aase-Smith pueden ser susceptibles a enfermedades mentales como depresión o inferioridad aguda debido a su hidrocefalia y malformaciones en la mandíbula y las manos, también deben buscar ayuda psicológica.

Según el estado actual de la investigación, la medicina no puede prometer una terapia o cura más específica de la enfermedad, que puede ser difícil de aceptar, especialmente para los padres de un niño en la infancia. La mayoría de los síntomas causados ​​por el síndrome pueden conducir a complicaciones graves, lo que resulta en una vida más corta de los afectados.

Todavía no se garantiza una mejora de esta situación de inicio terapéutico, ya que el síndrome de Aase-Smith con solo 20 casos conocidos pertenece a las enfermedades más raras conocidas por los médicos.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El síndrome hereditario pero extremadamente raro de Aase-Smith no puede tratarse adecuadamente sin un diagnóstico médico. El diagnóstico requiere un historial médico completo. Dado que actualmente no hay opciones de tratamiento disponibles para muchos de los síntomas y deformidades que ocurren, no se ve bien para las pocas personas afectadas en este momento.

Las mutaciones genéticas como el síndrome de Aase-Smith hacen que las visitas frecuentes al médico sean normales. Sin embargo, el problema con el síndrome de Aase-Smith es que, debido a la rareza de la enfermedad, hay pocos médicos capacitados que puedan diferenciar el síndrome de Aase-Smith del síndrome de Gordon similar. También es difícil someter a los afectados a un tratamiento adecuado.

La probabilidad de complicaciones graves debido al síndrome de Aase-Smith hace que muchas visitas al médico sean necesarias. No siempre los médicos pueden ayudar al paciente. Los controles regulares por parte de especialistas en enfermedades raras siguen siendo aconsejables. En algunos casos, se pueden hacer mejoras quirúrgicas al daño ya presente al nacer. Para las secuelas mentales del síndrome de Aase-Smith, se recomiendan intervenciones psicoterapéuticas.

En la actualidad, es principalmente una tarea para los genetistas investigar las causas de la enfermedad y la detección de los genes afectados a través de proyectos de investigación. La ingeniería genética puede conducir a nuevos enfoques de tratamiento. Actualmente, las opciones de tratamiento para los síntomas de la enfermedad son bastante pobres.

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Tratamiento y terapia

Básicamente, el síndrome de Aase-Smith es una enfermedad genética, por lo que las opciones de tratamiento son limitadas. En principio, se excluye una terapia o incluso la eliminación de las causas, al menos según el estado actual de la investigación médica.

Porque el síndrome de Aase-Smith como enfermedad genética existe desde el nacimiento y se debe a un defecto genético sobre el que no se puede influir. Por esta razón, solo hay tratamientos que tratan los síntomas del síndrome de Aase-Smith. Por ejemplo, los procedimientos quirúrgicos son posibles en los que ciertas malformaciones se reparan parcial o completamente.

Más específicamente, el síndrome de Aase-Smith no se puede tratar en principio. Como regla general, los pacientes reciben atención regular y se les recomienda que realicen controles y medidas preventivas a intervalos fijos. Las correcciones estéticas se recomiendan especialmente si los pacientes sufren malformaciones y, por lo tanto, tienen problemas de calidad de vida.

Perspectiva y pronóstico

El síndrome de Aase-Smith causa diversas malformaciones del cuerpo. En la mayoría de los casos, el síndrome se manifiesta por un paladar hendido. La persona afectada generalmente carece de los nudillos, lo que puede conducir a limitaciones en la vida cotidiana. Además, otros tobillos están subdesarrollados y no es posible que el paciente mueva los dedos de la manera habitual.

La mandíbula es rígida y apenas movible. Esto causa graves molestias al tomar alimentos y líquidos y puede conducir a la desnutrición. La mayoría de las veces, el síndrome de Aase-Smith también causa problemas cardíacos, lo que reduce en gran medida la esperanza de vida del paciente.

Las malformaciones no afectan el desarrollo mental. Sin embargo, se trata en parte de la depresión y otros problemas de salud mental. Algunas de las malformaciones pueden tratarse. En la mayoría de los casos, también se usa un tratamiento psicológico.

prevención

Todavía no hay opciones conocidas sobre cómo prevenir el síndrome de Aase-Smith. Dado que la enfermedad es extremadamente rara, casi no hay proyectos de investigación para una mejor comprensión de la enfermedad.

cuidados posteriores

Dado que el síndrome de Aase-Smith es una enfermedad genética, la persona en cuestión generalmente no tiene opciones especiales para la atención de seguimiento. La enfermedad no puede tratarse de manera causal, pero solo es puramente sintomática, con una curación completa no es posible en la mayoría de los casos.

Si hay un deseo de un niño, se recomienda un asesoramiento genético para explorar formas de no heredar el síndrome a los descendientes. Las malformaciones individuales del síndrome se tratan con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. En el proceso, la persona afectada debe tener cuidado después de las intervenciones y no exponerse a cargas innecesarias.

Incluso las actividades deportivas son previsibles después de tal intervención. El tratamiento exacto depende en gran medida de la gravedad del síndrome de Aase-Smith y del médico de las malformaciones. Como regla general, el cuidado afectuoso y sensible del paciente por parte de familiares y amigos tiene un efecto muy positivo en el curso de la enfermedad y puede evitar estados de ánimo depresivos u otras dolencias mentales.

Además, el contacto de la persona afectada con otros pacientes del síndrome de Aase-Smith puede ser útil, ya que puede conducir a un intercambio de información. La esperanza de vida de la persona afectada también puede verse limitada por el síndrome.

Puedes hacerlo tú mismo

El síndrome de Aase-Smith es extremadamente raro. La mayoría de los médicos no se enfrentan a esta enfermedad a lo largo de sus carreras. El primer desafío para las víctimas es encontrar un médico calificado. Incluso si existe una gran dependencia del médico de cabecera o pediatra, su experiencia debe ser analizada críticamente y un especialista debe ser localizado y consultado con la ayuda del fondo de seguro de salud o la asociación médica.

Para los afectados, una gran carga es a menudo la apariencia externa muy visible, que se asocia con la discriminación regular en la vida cotidiana y el aislamiento social. Los pacientes con enfermedades mentales definitivamente deberían considerar la psicoterapia. También es útil el intercambio con otras partes interesadas. Debido a que el síndrome de Aase-Smith es extremadamente raro, no hay grupos de apoyo. Los afectados pueden unirse pero con grupos, con quienes no comparten la enfermedad subyacente, sino los síntomas y las limitaciones resultantes en la vida cotidiana. Esto también puede ayudar a los padres de niños enfermos a enfrentar mejor la situación.

También en el otro manejo de la vida cotidiana, por ejemplo, al conducir un automóvil, subir escaleras o abrir latas, botellas y actividades similares, las ayudas que se han desarrollado para personas con parálisis o amputaciones pueden ser muy útiles. Información sobre qué ayudas se ofrecen, las compañías de seguros de salud y los fabricantes en su página de inicio.


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