• Thursday June 4,2020

Síndrome de abléfaron-macrostomía

El síndrome de macrostomía de Ablepharon es un complejo raro y congénito de malformaciones múltiples que afectan principalmente la cara. Aún se sabe poco sobre la etiología, pero la herencia parece ser autosómica dominante. Terapéuticamente, muchas de las malformaciones pueden corregirse de manera reconstructiva.

¿Qué es el síndrome de macrostomía de Ablepharon?

El síndrome de macrostomía de Ablepharon se hereda genéticamente. La enfermedad probablemente se deba a una herencia autosómica dominante.

El grupo de enfermedades de los síndromes de malformación congénita incluye muchos complejos de malformación diferentes, que se subdividen según su gravedad. Los síndromes de malformación congénita con afectación facial predominante incluyen el síndrome de macrostomía de Ablepharon.

Para el complejo de síntomas asumimos una frecuencia extremadamente baja, que se administra con una prevalencia de menos de un caso a 1, 000, 000 de personas. La primera carta tuvo lugar en 1977. Los primeros autores son los médicos británicos Gillian McCarthy y Carolyn West. El síndrome se manifiesta inmediatamente después del nacimiento en malformaciones faciales severamente desfigurantes.

La falta de párpados, pestañas y cejas están asociadas con la displasia de los oídos, la cavidad oral y los genitales. Debido a la baja prevalencia, la investigación es difícil. Hasta ahora, solo se han documentado 14 casos en el sexo masculino y uno en el sexo femenino, por lo que hay una base de investigación muy limitada. Por esta razón, no todos los contextos de la enfermedad se consideran explorados de manera concluyente.

causas

El síndrome de macrostomía de Ablepharon no parece ser esporádico. En los 15 casos documentados hasta ahora, los investigadores pudieron comprender la tendencia hacia la agrupación familiar. Por lo tanto, los factores genéticamente hereditarios son cercanos. La enfermedad probablemente se deba a una herencia autosómica dominante.

Aún no se ha aclarado si, además de los factores genéticos supuestos, factores externos como la toxicidad o la desnutrición durante el embarazo también podrían desempeñar un papel en el inicio de la enfermedad. La preferencia obvia del sexo masculino parece ser relevante para la investigación de la causa.

Quizás la enfermedad esté causalmente causada por una mutación. Sin embargo, no se sabe qué mutación desencadena el síndrome. Tampoco se han identificado genes previamente identificados. La base molecular es actualmente el tema de investigación más importante en relación con el síndrome raro.

Síntomas, quejas y signos.

Los pacientes con síndrome de macrostomía de Ablepharon sufren de un complejo de síntomas clínicamente diferentes. Los criterios clínicos más importantes incluyen la ausencia de párpados y la ausencia de pestañas o cejas. En los ojos, el síndrome se manifiesta en forma de estrabismo.

Estos síntomas faciales están asociados con pinnas displásicas profundamente asentadas y fosas nasales anormales con nariz chata. También se ha documentado una boca de forma anormal con paladar hendido en pacientes con el síndrome. Además, la mayoría de los pacientes sufren de macrostomía.

En algunos casos, también se han informado dientes pequeños y poco desarrollados. La piel de los afectados suele ser áspera y seca. Las formaciones de liquen son favorecidas por los síntomas dérmicos. Pueden existir sindactilos similares a la piel entre los dedos de las manos y los pies. Las articulaciones de los dedos están inhibidas por estiramiento y los pezones a menudo son hipoplásicos.

Los genitales de los pacientes generalmente se crean intersexualmente. Además, pueden existir anomalías esqueléticas, como informar arcos cigomáticos faltantes. A menudo, los retrasos en el desarrollo ocurren más adelante en el proceso. Especialmente el desarrollo del lenguaje de los pacientes a menudo se ve afectado. Lo mismo se aplica al crecimiento general. Además, una pérdida de audición proporcional o completa puede manifestarse con el tiempo.

Diagnóstico e historia

El diagnóstico es una tarea bastante difícil para el síndrome de macrostomía de Ablepharon. Debido a las características clínicas, el médico puede sospechar una primera sospecha por el diagnóstico de la mirada, pero no tiene pruebas genéticas moleculares disponibles para asegurar el diagnóstico sospechoso.

Sin embargo, a partir de un diagnóstico diferencial, debe distinguir el síndrome de enfermedades clínicamente similares, como el síndrome de Fraser y especialmente el síndrome de Barber-Say. Especialmente el síndrome de Barber-Say con ectropión y reducción de la vellosidad es muy similar al síndrome de macrostomía de Ablepharon.

La falta total de párpados en este caso habla del síndrome de macrostomía de Ablepharon. Las anomalías genitales son mucho más pronunciadas. El pronóstico para pacientes con síndrome de macrostomía de Ablepharon depende del caso individual.

complicaciones

El síndrome de macrostomía de Ablepharon es una malformación múltiple congénita rara. El síntoma causa varias displasias. Los afectados son la cara y los genitales. La mayoría de los pacientes son intersexuales. Además, pueden faltar los párpados, las pestañas, las cejas e incluso las patas del yugo.

Parcialmente los dedos de los pies y las manos están malformados y los dientes están subdesarrollados. La piel es áspera y tiende a los líquenes. Se cree que la enfermedad se basa en un defecto genético. También se menciona una mutación genética debido al contacto con sustancias altamente tóxicas, así como a la desnutrición durante el embarazo.

Para la persona afectada, esto significa desde el nacimiento una cadena de complicaciones que atraviesa la vida. Los bebés necesitan atención médica atenta desde el principio. Con los años, se pueden notar diferentes retrasos en el crecimiento y el desarrollo. También existe el riesgo de pérdida auditiva completa.

El diagnóstico clínico se basa en un examen exhaustivo y una prueba de genética molecular. La enfermedad en sí no es curable, solo los síntomas. Con la cirugía plástica, se restauran los dedos de manos y pies, la cara y, si es necesario, los pezones. Los déficits de visión, audición, movimiento y lenguaje se tratan con medidas terapéuticas. Estas medidas ayudan al paciente a aliviar la mayoría de las complicaciones debido al diagnóstico.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Sobre la base de sus síntomas claros, el síndrome de macrostomía de Ablepharon generalmente se puede detectar inmediatamente después del nacimiento del niño afectado. Sin embargo, el médico no puede hacer un diagnóstico exacto con sus ojos y las pruebas genéticas moleculares necesarias generalmente no están disponibles para los médicos generales. Los padres que sospechan el síndrome de macrostomía de Ablepharon en sus hijos pueden necesitar contactar a los hospitales especializados apropiados de forma independiente y organizar una prueba.

Esto es sensible con una clara sospecha del síndrome. Las características, por supuesto, son las diversas malformaciones y deformidades (ausencia de párpados, fosas nasales de forma anormal, dientes pequeños subdesarrollados, piel seca con formación de liquen), pero también los genitales intersexuales y los trastornos del habla que aparecen más tarde. Si uno o más de estos síntomas están presentes, puede ser el Síndrome de Macrostomía de Ablepharon, pero en cualquier caso, es una afección grave que debe aclararse. Acompañando el diagnóstico, los padres también deben buscar consejo médico. La educación integral y las medidas terapéuticas pueden facilitar el tratamiento de la enfermedad.

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Tratamiento y terapia

Aún no existe un tratamiento causal para pacientes con síndrome de macrostomía de Ablepharon. Esto se debe principalmente a que la causa del síndrome aún no se ha identificado definitivamente. Hasta que la investigación molecular haya identificado los genes involucrados, la terapia génica, como sujeto de investigación, puede haber alcanzado la etapa clínica.

Aunque una terapia causal puede no serlo en un futuro no muy lejano, hasta ahora el tratamiento de los afectados es puramente sintomático. Una intervención quirúrgica temprana para corregir malformaciones múltiples está indicada como parte de este tratamiento. Por ejemplo, la cirugía plástica puede restaurar los párpados faltantes en una operación reconstructiva.

También el oído externo y la boca son reconstruibles. Las prótesis subcutáneas se pueden usar para restaurar los arcos cigomáticos. Los sindactilos solo se corrigen quirúrgicamente si restringen severamente la capacidad de la persona para moverse. Las anomalías de la piel se tratan dermatológicamente. El subdesarrollo de los pezones se corrige mediante una intervención cosmético-quirúrgica.

El estrabismo puede tratarse con medidas terapéuticas como la cobertura a largo plazo de un ojo. Los problemas auditivos pueden compensarse con audífonos o implantes. Si ocurren problemas de desarrollo del habla, la terapia del habla está indicada. En las dificultades de desarrollo motor se puede realizar un tratamiento fisioterapéutico.

Perspectiva y pronóstico

El síndrome de macrostomía de Ablepharon generalmente conduce a diversas malformaciones que afectan principalmente a la cara. Estas malformaciones a menudo conducen a una autoestima reducida en los pacientes y no con poca frecuencia a complejos de inferioridad.

La mayoría de las veces que faltan en este síndrome, los párpados y las pestañas en el paciente. Del mismo modo, las aurículas se ven afectadas por malformaciones, que pueden conducir a diversas restricciones en la audición. No es infrecuente que los pacientes también sufran el llamado paladar hendido. Se forman líquenes y las articulaciones de los dedos no se pueden estirar adecuadamente.

Además, los niños con el síndrome de macrostomía de Ablepharon sufren un retraso en el desarrollo, lo que puede conducir a problemas de pensamiento incluso en la edad adulta. Del mismo modo, se producen quejas de discurso. En el curso posterior de la enfermedad, hay una pérdida completa de audición y, por lo tanto, sordera. La calidad de vida está severamente limitada por el síndrome de macrostomía de Ablepharon.

Como generalmente no es posible el tratamiento causal del síndrome de macrostomía de Ablepharon, solo se pueden tratar los síntomas. Sobre todo, se utilizan intervenciones quirúrgicas. En algunos casos, la persona depende de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana.

prevención

Hasta ahora, ni los factores externos ni los moleculares del síndrome de macrostomía de Ablepharon se han aclarado de manera concluyente. Dado que las causas y la etiología son desconocidas, actualmente no hay pasos preventivos disponibles para el síndrome. Incluso un asesoramiento genético no es posible.

cuidados posteriores

Dado que el síndrome de macrostomía de Ablepharon es un trastorno congénito, no puede tratarse de forma causal, sino solo sintomáticamente. Por esta razón, las opciones de seguimiento de esta enfermedad son muy limitadas. Si el paciente desea tener hijos, el asesoramiento genético también puede ser útil para prevenir la herencia del síndrome macrostómico de Ablepharon a los descendientes.

Como regla general, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por el síndrome. Las quejas generalmente se resuelven mediante intervenciones quirúrgicas. Por lo general, no hay complicaciones u otras quejas. Incluso las quejas de la piel pueden tratarse relativamente bien.

Después de la cirugía, el paciente debe cuidar su cuerpo y descansar. Se debe prever a partir de actividades extenuantes o actividades deportivas para no cargar el cuerpo innecesariamente. Como la fisioterapia también es necesaria, se pueden realizar algunos ejercicios en su propio hogar para acelerar la curación.

En el caso de daño auditivo, la persona interesada debe tener cuidado de usar siempre su audífono para evitar daños mayores en los oídos. El contacto con otras personas afectadas por el síndrome de macrostomía de Ablepharon también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad, ya que puede conducir a un intercambio de información.

Puedes hacerlo tú mismo

Para una cura permanente de los síntomas físicos, la persona afectada no tiene oportunidades que pueda implementar de forma independiente y autónoma. Si lo desea, existe la opción de trabajar con un cirujano para realizar cambios duraderos a través de un procedimiento cosmético.

En la vida cotidiana, el paciente puede trabajar con ayudas cosméticas dependiendo de la extensión de la mancha física. Con diferentes productos de maquillaje, las áreas faciales individuales se pueden cambiar visualmente. Ayudan a optimizar su propio sentido de la belleza. Sin embargo, hay límites a las posibilidades con este método. Del mismo modo, con varios accesorios o un peinado a juego, algunas áreas faciales que se perciben como desagradables pueden cubrirse bien.

Además, la estabilidad emocional y la salud mental son importantes. Una vida con múltiples malformaciones debería ser el foco de atención para la persona afectada y sus familiares. La aceptación de la enfermedad y sus efectos secundarios visuales y físicos conducen a una mejora en el bienestar. Con una autoconfianza estable y un entorno social confiable, aumenta la satisfacción general con la vida. El intercambio con otros pacientes y su entorno social puede ser útil. Para el apoyo mental, se puede reclamar la ayuda de un terapeuta. Además, existe la posibilidad de utilizar procedimientos de relajación.


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