Aniridia

Debajo Aniridia, también bajo los sinónimos médicos Aplasia del iris y Irideremia conocido, es un defecto congénito del iris, iris, de ambos ojos. Es una enfermedad hereditaria rara que también puede estar asociada con enfermedades en otras partes del cuerpo. La enfermedad se considera incurable, pero la esperanza de vida general no está restringida.

¿Qué es la aniridia?

Traducido literalmente, el término significa aniridia sin iris. Se refiere a la ausencia parcial o total del iris. Es una malformación genética del órgano de la visión con influencias complejas en el desarrollo posterior durante la adolescencia.

Debido a que el iris está parcialmente ausente en ambos ojos o no está presente en absoluto, las pupilas no pueden cerrarse o no pueden cerrarse adecuadamente y regular la incidencia de la luz en los ojos, como siempre ocurre con una persona con visión normal. En el caso de un trastorno visual genético, la vista de los afectados siempre se ve gravemente afectada, y en el caso de procesos patológicos fulminantes, también puede producirse ceguera completa.

Pero también se conocen formas más leves en las que los afectados casi no tienen problemas e incluso pueden adquirir una licencia de conducir. En el transcurso de la vida adulta, los pacientes no solo sufren de irideremia, sino también de una variedad de comorbilidades que pueden, pero no necesariamente, manifestarse con el tiempo debido al defecto genético. Solo el médico puede juzgar si un nuevo síntoma está directamente relacionado con la ausencia de iris.

causas

Las causas de la aniridia se encuentran en un defecto genético, lo que se conoce como aberración cromosómica. Este defecto genético es innato y acompañará a los afectados durante toda la vida. Se sabe por exámenes genéticos humanos de muestras de sangre de los afectados que existe un defecto en el cromosoma 11.

El gen PAX6 afectado está en el cromosoma 11 y se considera que es la causa de la enfermedad. El mal funcionamiento de este gen provoca un retraso en el desarrollo en ambos ojos, por lo que la maduración completa de la función ocular se completa demasiado pronto y no se completa al comienzo del nacimiento. Es la denominada disfunción cromosómica autosómica dominante.

El riesgo de desarrollar aniridia es estadísticamente de 1: 100.000, ambos sexos se ven afectados por igual. En la forma especial de la llamada aniridia esporádica, la rara mutación cromosómica ocurre en un niño cuyos padres no se ven afectados. Cada tercer caso de ausencia de iris es una mutación de novo.

En ambas formas, el gen juega un papel en el desarrollo de ambos ojos, por lo que ambos ojos se ven afectados por la enfermedad. Sin embargo, también hay pocos casos individuales documentados en la literatura médica mundial en los que solo un ojo fue afectado por aniridia.

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Síntomas, dolencias y signos

La falta de células madre lumbares provoca una variedad de síntomas que afectan la córnea del ojo, como queratitis crónica y difícil de tratar. Si la aniridia aislada o la aniridia está presente en el contexto de otros desarrollos genéticos anormales, por ejemplo, un síndrome de WAGR, solo se puede averiguar sobre la base de diagnósticos diferenciales genéticos humanos adicionales. El diagnóstico generalmente lo realiza el pediatra inmediatamente después del nacimiento.

Muchos pacientes se quejan de alteraciones visuales como visión doble o visión borrosa. A menudo, la visión es limitada en general y la persona afectada sufre efectos secundarios como mareos o dolores de cabeza. Además, la aniridia puede provocar queratitis crónica. Tal inflamación de la córnea se manifiesta en la sensibilidad a la luz y la característica córnea nublada.

También pueden producirse dolor ocular y ojos secos. Si la fotofobia ya se ha desarrollado como resultado de la aniridia, también hay signos como movimientos oculares involuntarios, enrojecimiento de los ojos e inflamación. El aumento de la presión intraocular puede causar daños irreversibles al nervio óptico. Esto puede provocar una pérdida total de la visión, que se anuncia por restricciones en el campo de visión, parpadeo y otros síntomas.

El cristalino muy nublado puede provocar efectos secundarios como dolores de cabeza constantes o malestar. Externamente, la aniridia puede reconocerse por el agrandamiento visible del iris y la falta de tejido del iris. El iris aparece casi completamente monocromático y suele ser de gris oscuro a negro. Algunas personas experimentan sangrado o inflamación. El diagnóstico se puede hacer rápidamente basándose en estos síntomas.

Diagnóstico y curso

El curso de la aniridia es siempre prolongado y crónico, por lo que los pacientes padecen la enfermedad en sí y sus consecuencias por el resto de sus vidas. Pocos de los afectados no desarrollan otros efectos secundarios aparte de la mala vista real.

La denominada fotofobia es típica, esta hipersensibilidad general a la luz dificulta el proceso visual y también se acompaña de síntomas vegetativos que la acompañan, como dolor de cabeza constante o malestar general. Los afectados también sufren de constantes movimientos oculares involuntarios, el llamado nistagmo.

El aumento de la presión intraocular, glaucoma de ángulo estrecho, puede provocar un daño irreversible del nervio óptico y, en consecuencia, una pérdida total de la visión. En la mayoría de los pacientes con aniridia, el cristalino está entre moderado y muy turbio, lo que se conoce como catarata.

Complicaciones

La aniridia no se puede curar, pero no hay menor esperanza de vida para las personas afectadas. La mayoría de los pacientes tienen problemas de visión debido a la aniridia. Esto generalmente ya está presente en la infancia y no se adquiere a lo largo de la vida. La aniridia también crea una fuerte sensibilidad a la luz.

La luz brillante provoca dolor en el ojo y afecta el proceso visual. Los afectados no pueden hacer frente a la vida cotidiana sin una ayuda visual especial y dependen de ella. La fuerte sensibilidad a la luz provoca fuertes dolores de cabeza y mareos.

La mayoría de las veces, los pacientes también experimentan movimientos oculares que no pueden controlarse arbitrariamente. En el peor de los casos, puede provocar un defecto en el nervio óptico, por lo que el paciente pierde la vista y queda ciego.

El tratamiento no es posible. Sin embargo, puede limitar relativamente bien síntomas como mala vista o dolores de cabeza. El médico también puede recetar anteojos o lentes de contacto especiales para ayudar a aliviar el síntoma. No hay más complicaciones, pero la vida del paciente es limitada.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Como regla general, la aniridia la determina y diagnostica un pediatra inmediatamente después del nacimiento del niño o como muy tarde. Por este motivo, normalmente no es necesario volver a visitar al médico. El tratamiento directo de esta enfermedad también es posible sólo de forma limitada. Los afectados padecen graves problemas visuales y mala vista.

Por tanto, si los problemas visuales se producen de forma inesperada o sin motivo particular, deben ser tratados por un médico en cualquier caso. El tratamiento por parte de un médico también es necesario para la fotofobia. No es raro que los pacientes también sufran movimientos involuntarios de los ojos, lo que puede limitar significativamente la vida cotidiana. La turbidez del cristalino también puede ser una queja típica de la aniridia y, por lo tanto, debe ser tratada por un médico en cualquier caso.

No es infrecuente que la aniridia se presente con otras enfermedades, por lo que un tratamiento temprano puede tener efectos muy positivos sobre el estado general del paciente. Los afectados también pueden sufrir problemas renales o un tumor. Si hay problemas con los riñones, estos también deben ser examinados por un médico.

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Tratamiento y Terapia

Aunque la causa de la aplasmia del iris se conoce claramente, desafortunadamente, hasta ahora, los afectados no pueden ser tratados con terapia causal, es decir, relacionada con la causa. Todas las medidas de tratamiento se basan, por un lado, en el grado de gravedad y, por otro lado, en los síntomas en constante cambio del paciente.

Por lo general, aparecen más y más síntomas a medida que avanza la enfermedad, por lo que el tratamiento es prolongado, lento y costoso. Los adultos con aniridia reciben formación sobre cómo comportarse y adaptarse a su entorno. Por ejemplo, se requieren gafas de sol con gafas de protección extrema y tintes del 80 por ciento.

Todos los niños con aniridia deben ser examinados genéticamente lo antes posible y recibir atención oftalmológica regular. También se requieren exámenes de ultrasonido regulares de los riñones para descartar el llamado tumor de Wilms. Para prevenir completamente la incidencia de la luz, los pacientes seleccionados pueden usar lentes de contacto Aniridie Spezial con iris artificial y pupila fija. Las intervenciones quirúrgicas solo se pueden realizar en centros oftalmológicos certificados.

Outlook y pronóstico

El pronóstico de la aniridia debe clasificarse como desfavorable. Hasta el día de hoy, la enfermedad congénita no se puede curar con las opciones médicas disponibles. El desarrollo del ojo llega a un final temprano y no puede ser regulado por la administración de preparaciones hormonales o una operación. Al mismo tiempo, los síntomas pueden empeorar en determinadas circunstancias.

Las complicaciones como un aumento de la presión interna en el ojo, la opacidad del cristalino y la córnea pueden provocar un aumento de los síntomas. Esto va de la mano con una reducción adicional de la vista ya debilitada. Además, existe el riesgo de que se desarrollen más enfermedades o un mal funcionamiento de la función renal. Esto reduce considerablemente las posibilidades de recuperación.

Con un diagnóstico temprano y un inicio rápido del tratamiento, las terapias dirigidas para mejorar la vista pueden producir un ligero alivio. Esto crea el mejor desarrollo posible de la visión en las circunstancias dadas. Además, las ayudas visuales pueden conducir a mejoras adicionales pero manejables en la visión.

Las perspectivas de pronóstico de un defecto genético leve también son bajas. Aunque hay muy pocas deficiencias en la vida diaria, todavía existe el riesgo de que los síntomas existentes empeoren en el transcurso de la vida.

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prevención

No es posible prevenir esta enfermedad ocular hereditaria. Se ha descubierto que una prueba de líquido amniótico tampoco es adecuada para detectar esta malformación de ambos ojos en el feto.

Vivir con aniridia adaptándose a las condiciones de luz que cambian rápidamente o para prevenir el deslumbramiento doloroso solo puede ser más fácil si se implementan de manera consistente las reglas especiales de conducta y se adaptan las superficies en el entorno laboral o escolar. Debido a que cada sensación de deslumbramiento es dolorosa para los afectados, puede reducir la agudeza visual y provocar inseguridades de movimiento.

Cura postoperatoria

Hasta ahora, la aniridia solo se puede compensar parcialmente. Por lo tanto, el cuidado posterior va de la mano con el tratamiento real. Como parte de la terapia, el paciente recibe unas gafas de protección contra la luz que deben ajustarse periódicamente a la fuerza visual actual. La atención de seguimiento también puede incluir la aclaración genética de la causa.

Dependiendo del desencadenante, es posible que el paciente deba someterse a más exámenes. La atención de seguimiento asegura que la aniridia se desarrolle según lo planeado y que no ocurran complicaciones. Si hay problemas visuales u otros problemas en el área de los ojos unos meses después del tratamiento, es necesario un seguimiento.

Las personas con aniridia deben someterse a una ecografía de los riñones cada tres a seis meses, ya que la enfermedad se asocia con un mayor riesgo de tumor de Wilm. Si el tumor se detecta temprano, hay un 94 por ciento de posibilidades de recuperación. Los pacientes deben realizar los exámenes necesarios para identificar cualquier tumor en una etapa temprana y mejorar las posibilidades de recuperación.

Los chequeos periódicos deben realizarse de por vida. El médico responsable puede proporcionar más detalles sobre los controles de seguimiento necesarios y otras medidas de seguimiento y también aconsejar al paciente sobre las ayudas visuales adecuadas.

Puedes hacerlo tu mismo

No existen medidas preventivas para esta enfermedad ocular hereditaria. Incluso una amniocentesis no puede aclarar si la malformación de los ojos está presente en el feto. Dado que las personas afectadas por aniridia tienen un mayor riesgo de desarrollar glaucoma y cataratas, los oftalmólogos y ópticos deben asegurarse de que su función visual se mantenga en los controles regulares.

La terapia habitual consiste en la adaptación de gafas de protección individual contra la luz con un filtro de borde especial inmediatamente después del nacimiento de la persona afectada. A partir de los dos años, la miopía o la hipermetropía se pueden compensar con anteojos. Definitivamente deben evitarse los lentes de contacto normales. Sin embargo, para prevenir completamente la incidencia de la luz, los pacientes pueden usar lentes de contacto especiales de aniridia con iris artificial y pupila fija. Incluso si la enfermedad no se puede tratar, al menos los síntomas, es decir, mala vista y dolor de cabeza, se pueden aliviar relativamente bien.

Dado que toda sensación de deslumbramiento está asociada con el dolor de los afectados, las superficies que reflejan bien la luz también deben adaptarse al entorno laboral o escolar. También deben observarse las reglas especiales de conducta. Por ejemplo, la persona afectada debe evitar entornos con condiciones de iluminación que cambian rápidamente.