En el Síndrome de Antley-Bixler es una enfermedad de origen genético, cuya incidencia en la población es generalmente relativamente baja. La abreviatura comúnmente utilizada para la enfermedad es ABS. Hasta el momento, se conocen y describen alrededor de 50 casos de enfermedad en personas. Básicamente, el síndrome de Antley-Bixler se presenta tanto en hombres como en mujeres.
¿Qué es el síndrome de Antley-Bixler?
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El síndrome de Antley-Bixler recibió su nombre de dos médicos de los Estados Unidos de América, Antley y Bixler. Estos dos médicos describieron la enfermedad por primera vez en 1975. La enfermedad generalmente se asocia con una combinación típica de varios síntomas. En la mayoría de los casos, los pacientes afectados padecen hipoplasia del tercio medio facial.
En este contexto, también se puede observar una llamada craneosinostosis. El fémur puede estar doblado y las articulaciones pueden tener contracturas. Los pacientes enfermos también presentan cierto tipo de sinostosis. Los niños afectados ya presentan numerosos síntomas característicos.
Se puede ver una frente relativamente alta y ancha, que generalmente tiene un fuerte bulto hacia el frente. En muchos casos, las orejas se caracterizan por malformaciones, mientras que la nariz del paciente enfermo parece comparativamente plana. Los pacientes difieren en términos de inteligencia y desarrollo mental.
Básicamente, se hace una distinción entre dos tipos diferentes de síndrome de Antley-Bixler, el tipo 1 y el tipo 2. Las malformaciones genitales ocurren principalmente en el tipo 2. En principio, la enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo o autosómico dominante.
causas
Básicamente, el síndrome de Antley-Bixler es una enfermedad genética. Hay dos formas de la enfermedad, que son genéticamente diferentes. El tipo 1 se basa en mutaciones genéticas en el denominado gen POR, que se heredan de forma autosómica recesiva. El tipo 2, por otro lado, se desencadena principalmente por mutaciones genéticas en el gen FGFR2.
En este caso hay un patrón de herencia autosómico dominante. Además de los factores genéticos, existen otras causas que pueden conducir a los síntomas típicos del síndrome de Antley-Bixler. Las mujeres embarazadas que toman el ingrediente activo medicinal fluconazol durante los primeros meses de embarazo a veces tienen hijos con los síntomas y signos típicos del síndrome de Antley-Bixler. El fluconazol es un agente antifúngico.
Síntomas, dolencias y signos
En el contexto del síndrome de Antley-Bixler, las personas enfermas experimentan varios síntomas. En numerosos casos, las suturas del hueso del cráneo se osifican demasiado pronto, lo que se conoce en terminología médica como craneosinostosis. A veces falta la abertura trasera de la nariz o está muy estrecha. Algunos pacientes tienen huesos doblados en el área del muslo.
A veces, las personas también sufren de camptodactilia y la denominada aracnodactilia. Algunos pacientes enfermos tienen deformidades en la anatomía del corazón, en la zona de las vértebras y el ano. Además, algunas de las personas afectadas presentan malformaciones alrededor de la zona urogenital. Por ejemplo, los órganos sexuales intersexuales son posibles porque la formación de esteroides no es la misma que en personas sanas.
Diagnóstico y curso
Los síntomas y signos típicos del síndrome de Antley-Bixler a menudo indican la enfermedad con relativa claridad incluso en pacientes jóvenes. Sin embargo, debido a la rareza del síndrome, el diagnóstico no es fácil en algunos casos. Si los padres o los médicos descubren malformaciones externas en recién nacidos o bebés, se deben solicitar exámenes adicionales de inmediato.
Primero, se realiza una llamada anamnesis, mediante la cual se analizan los síntomas. Dado que muchos de los síntomas del síndrome de Antley-Bixler existen y son evidentes desde el nacimiento, la sospecha suele caer rápidamente de una enfermedad hereditaria. En este contexto, la historia familiar es muy importante. Casos similares en la familia ya pueden indicar la enfermedad.
Los síntomas individuales del paciente se analizan en detalle durante los exámenes clínicos. Las malformaciones del esqueleto se pueden probar con la ayuda de exámenes de rayos X, por ejemplo. Esto muestra, por ejemplo, la flexión de ciertos huesos. Las anomalías en el área de la cara, como una frente inusualmente abultada y una nariz plana, son fácilmente reconocibles e indican la enfermedad.
En última instancia, una prueba genética permite un diagnóstico comparativamente confiable del síndrome de Antley-Bixler. De esta manera, se pueden identificar las mutaciones genéticas responsables en los genes correspondientes. También se puede determinar cuál de los dos tipos de enfermedad padece el paciente.
Complicaciones
La mayoría de los pacientes padecen una malformación del tercio medio facial. Es característica la osificación prematura de las suturas craneales, algunas de las cuales se manifiestan antes del nacimiento y se conocen como craneosinostosis. Otras complicaciones son la osificación de las articulaciones y una frente alta y fuertemente arqueada.
Las orejas suelen tener malformaciones y la nariz es más plana que en las personas sanas. Falta la fosa nasal posterior o está muy estrecha. El desarrollo de la inteligencia se pronuncia de manera diferente. Otros trastornos son malformaciones de los dedos y deformidades en el área de las vértebras, la anatomía del corazón y el ano.
Las malformaciones también pueden afectar el área urogenital, por lo que los órganos sexuales intersexuales son posibles. Básicamente, el síndrome de Antley-Bixler se divide en tipo 1 y tipo 2, por lo que los pacientes masculinos y femeninos se ven afectados por igual. Las malformaciones de los genitales se asignan al tipo 2. Los niños afectados presentan síntomas y complicaciones típicos ya al nacer o en los primeros años de vida.
Sin embargo, dado que este síndrome de malformación hereditaria autosómica dominante o autosómica recesiva ocurre en muy raras ocasiones, un diagnóstico final es difícil. Las causas de esta enfermedad hereditaria no se pueden tratar. Sin embargo, los enfoques terapéuticos individuales son posibles para aumentar la calidad de vida y la esperanza de vida del paciente.
Los casos de enfermedad conocidos hasta la fecha muestran, sin embargo, que el pronóstico es comparativamente negativo, ya que la mayoría de los pacientes mueren en la infancia debido a múltiples trastornos orgánicos y complicaciones.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si los padres notan alguna malformación externa en su hijo, se debe llamar a un médico de inmediato. La enfermedad hereditaria siempre debe diagnosticarse para permitir el tratamiento de los diversos síntomas. Idealmente, el diagnóstico se realiza antes del nacimiento.
Los padres con un historial médico correspondiente, por ejemplo, si la familia tiene casos de síndrome de Antley-Bixler u otras enfermedades hereditarias, deben abordar esto durante el examen de ultrasonido. El médico responsable puede examinar el embrión específicamente en busca de malformaciones y, si hay una sospecha específica, organizar una prueba genética.
A más tardar después del nacimiento, las características externas suelen ser reconocidas por el obstetra o los propios padres. El diagnóstico del síndrome de Antley-Bixler se realiza de forma rutinaria. Dado que la enfermedad solo puede tratarse sintomáticamente hasta ahora, generalmente son necesarias más visitas al médico.
Las situaciones de emergencia surgen, por ejemplo, cuando el niño no puede respirar adecuadamente debido a la osificación de la nariz y la boca. Los problemas circulatorios, digestivos y otros problemas de salud que pueden ocurrir con el síndrome de Antley-Bixler también deben ser tratados de inmediato por un médico.
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Tratamiento y Terapia
Básicamente, con el síndrome de Antley-Bixler no es posible tratar las causas de la enfermedad. Por esta razón, solo se tratan los síntomas para reducir al máximo los síntomas del paciente enfermo. En la mayoría de los casos, los niños en cuestión reciben atención médica, educativa y social intensiva para mejorar su calidad de vida y aliviar la carga de quienes tienen la custodia.
Sin embargo, casos previos de enfermedad muestran que el pronóstico de la enfermedad es relativamente malo. La mayoría de las personas afectadas mueren cuando eran niños. La razón de esto suele ser problemas respiratorios graves.
Outlook y pronóstico
No es posible recuperarse del síndrome de Antley-Bixler sin consultar a un médico. En el curso natural, el defecto genético no conduce a ningún alivio de los síntomas, ya que las malformaciones permanecen de por vida. Los síntomas individuales se pueden tratar con atención médica. Aún no es posible una curación completa. Además, con el síndrome de Antley-Bixler, la vida normal se acorta significativamente. Un gran número de enfermos muere en la infancia. Por razones legales, no se debe interferir con la genética humana.
Solo con la ayuda de la cirugía y la tecnología láser se pueden realizar correcciones de malformaciones individuales si se desea y se requiere. Estos aumentan el bienestar general y ayudan a mejorar la calidad de vida. Sin embargo, existe el riesgo de efectos secundarios o reacciones inmunes del cuerpo a través de las intervenciones. Se produce inflamación y pueden desarrollarse problemas mentales.
El tratamiento de las enfermedades adicionales se asocia con un buen pronóstico en la mayoría de los casos. Rara vez hay una infestación de gérmenes que minimiza las posibilidades de recuperación. Dado que la enfermedad subyacente no se puede curar y ya está asociada con una reducción significativa de la esperanza de vida, se debe realizar una verificación exhaustiva para determinar si las correcciones adicionales mejoran el funcionamiento del organismo.
prevención
El síndrome de Antley-Bixler es una enfermedad genética, por lo que actualmente no existen opciones para la prevención causal de la enfermedad. Solo es posible el tratamiento sintomático de la enfermedad.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, la atención de seguimiento directa no es posible con el síndrome de Antley-Bixler. Dado que esta enfermedad es una enfermedad hereditaria, no se puede tratar completamente y solo sintomáticamente. No se logra una cura. Si los afectados quieren tener hijos, también se puede realizar un asesoramiento genético para evitar que el síndrome de Antley-Bixler se herede.
Como regla general, los pacientes con síndrome de Antley-Bixler dependen de la ingesta de medicamentos. No hay más complicaciones, aunque se debe tener cuidado de tomar la medicación correctamente y, sobre todo, con regularidad. Sobre todo, los padres deben asegurarse de que sus hijos estén tomando la medicación correctamente. Si es necesario, las posibles interacciones con otros medicamentos también deben aclararse con un médico.
Dado que el síndrome de Antley-Bixler también puede provocar malformaciones del corazón, el paciente debe someterse a exámenes cardíacos periódicos. Los órganos sexuales también pueden verse afectados y también deben examinarse. Además, el contacto con otras personas afectadas por el síndrome de Antley-Bixler también puede tener un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad, ya que esto conduce a un intercambio de información. No se puede predecir universalmente si el síndrome de Antley-Bixler conduce a una reducción de la esperanza de vida.
Puedes hacerlo tu mismo
Los pacientes con síndrome de Antley-Bixler están enormemente restringidos en su calidad de vida debido a la enfermedad. Los afectados suelen necesitar cuidados médicos intensivos desde el nacimiento. Las deformidades de órganos internos como el corazón son diferentes en casos individuales, pero las intervenciones quirúrgicas correctivas solo son posibles parcialmente.
En caso de alguna operación, los padres asisten a sus hijos enfermos mientras están en la clínica. Sin embargo, numerosos enfoques terapéuticos son de naturaleza puramente sintomática. Además, la enfermedad a menudo afecta negativamente la esperanza de vida de los afectados y causa una muerte prematura, a menudo en la niñez.
Por ejemplo, los pacientes tienen graves dificultades para respirar, por lo que se debe evitar la actividad física intensa con urgencia. Son obligatorias las citas periódicas con diversos especialistas médicos que vigilan la salud de los afectados. Si lo solicitan los padres y las capacidades cognitivas del niño enfermo lo permiten, pueden acudir a una institución educativa especial.
En numerosos casos, los pacientes necesitan cuidados paliativos porque los síntomas imposibilitan la supervivencia. Los padres sufren enormemente la enfermedad y, por tanto, a veces desarrollan depresión. Entonces es aconsejable buscar tratamiento psicoterapéutico de inmediato para que los custodios puedan seguir estando ahí para su hijo.
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