los Síndrome de Baller-Gerold pertenece al grupo de síndromes de malformaciones con afectación predominante de la cara. El síndrome se debe a mutaciones y se transmite en un modo de herencia autosómico dominante. La terapia se limita al tratamiento sintomático, que consiste principalmente en la corrección quirúrgica de las malformaciones.
¿Qué es el síndrome de Baller-Gerold?
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En el grupo de enfermedades de los síndromes de malformaciones congénitas, los síndromes de malformaciones con afectación predominantemente facial forman un subgrupo separado. El síndrome de Baller-Gerold pertenece a este subgrupo. La enfermedad debe su nombre a las primeras descripciones de F. Baller y M. Gerold, quienes documentaron por primera vez la enfermedad a mediados del siglo XX.
La prevalencia dada para el síndrome es una proporción de uno a 1.000.000. Los principales síntomas del complejo de síntomas son el cierre temprano de las suturas craneales en el sentido de una craneosinostosis y la no colocación de los huesos radiales. Según los conocimientos actuales, el síndrome de Baller-Gerold es una afección hereditaria que se remonta a una mutación genética.
causas
Aunque el síndrome de Baller-Gerold es extremadamente raro, la causa ya se conoce. Una mutación genética en el gen RECQL4 en el cromosoma 8q24.3 es responsable del síndrome. El gen en el ADN humano codifica una enzima llamada RecQ Helicase. Esta enzima desenreda las hebras de ADN y las prepara para la reduplicación. Si el gen codificante está mutado, la enzima es defectuosa y ya no puede realizar su tarea satisfactoriamente.
El resultado son los síntomas individuales del síndrome de Baller-Gerold. En relación con la mutación causal, se observó acumulación familiar, lo que habla de la naturaleza hereditaria de la enfermedad. Aparentemente, la mutación se transmite en el modo de herencia autosómico dominante. Aún no se ha aclarado por completo si, además de los factores genéticos, los factores externos como la exposición a toxinas juegan un papel en el desarrollo de la enfermedad.
Síntomas, dolencias y signos
Clínicamente, el complejo de síntomas del síndrome de Baller-Gerold se caracteriza por una sinostosis de sutura prematura que tiene lugar antes del nacimiento. Los pacientes también padecen un defecto radial que se asocia con aplasia del radio y en ocasiones incluye una malformación del pulgar.
Los huesos de la muñeca y el metacarpiano del lado del pulgar también pueden tener un aspecto displásico o hipoplásico. Lo mismo se aplica a los músculos extensores de los dedos ubicados allí. Además, los pacientes a menudo sufren de baja estatura, que puede estar asociada a malformaciones esqueléticas de la columna vertebral o malformaciones de la cintura escapular y pélvica. Algunas personas también tienen defectos cardíacos, atresia anal o riñones dislocados.
A menudo, también se producen dismorfismos faciales, que pueden manifestarse en forma de hipertelorismo, un epicanto o una raíz prominente de la nariz. Las aurículas malformadas también son dismorfismos concebibles. A menudo, los afectados tienen retraso mental debido al cierre temprano de la costura. Cuando son bebés, a veces sufren de poiquilodermia.En los niños, la enfermedad a menudo se manifiesta en forma de hipoplasia de la rótula. La mutación también hace que los pacientes sean más propensos a desarrollar osteosarcomas.
Diagnóstico y curso
Al diagnosticar el síndrome de Baller-Gerold, el médico debe diferenciar el cuadro clínico de síndromes clínicamente similares como el síndrome de Rapadilino o el síndrome de Rothmund-Thomson después del primer diagnóstico visual. Estos síndromes se basan en la misma mutación genética. Otra causa es el síndrome de Saethre-Chotzen, clínicamente relativamente similar, que también debe diferenciarse.
Además, los defectos radiales del síndrome deben diferenciarse del síndrome de Roberts. Si hay poiquilodermia, este síntoma se denomina patognomónico. Teóricamente, existe la posibilidad de un análisis genético molecular para el diagnóstico y confirmación del diagnóstico. El pronóstico depende de las manifestaciones en el caso individual. A largo plazo, los osteosarcomas, por ejemplo, empeoran considerablemente el pronóstico.
Complicaciones
El síndrome de Baller-Gerold puede provocar diversas complicaciones que pueden provocar malas posiciones en el cuerpo. Como regla general, el síndrome de Baller-Gerold conduce a malformaciones del esqueleto y la columna vertebral. Estas malformaciones van acompañadas de baja estatura y tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida.
Los niños en particular pueden sufrir de baja estatura si son objeto de burlas o acoso debido al síntoma. No es raro que el síndrome de Baller-Gerold vaya acompañado de retraso mental, lo que reduce en gran medida la concentración y la capacidad de aprendizaje del paciente. La persona en cuestión a menudo depende de la ayuda y el cuidado de otras personas.
Los síntomas reducen la esperanza de vida. La probabilidad de formación de tumores también aumenta, lo que puede resultar en complicaciones potencialmente mortales que, en el peor de los casos, pueden conducir a la muerte. El tratamiento causal del síndrome de Baller-Gerold suele realizarse directamente después del nacimiento mediante intervenciones quirúrgicas.
Además, el paciente debe tener cuidado de utilizar mucha protección solar para que no se produzca cáncer de piel. El síndrome de Baller-Gerold puede provocar trastornos de la marcha y más fracturas que pueden dificultar la vida. Sin embargo, los síntomas pueden limitarse con la ayuda de ayudas para caminar.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Se debe realizar una visita al médico si se sospecha el síndrome de Baller-Gerold y síndromes similares. Después del primer diagnóstico visual, el médico puede diferenciar la enfermedad de enfermedades comparables y comenzar a tratar los síntomas. Los signos de advertencia típicos que requieren aclaración médica son las malformaciones del hueso carpiano y metacarpiano del lado del pulgar, especialmente los músculos del pulgar y extensores. Además, suele haber malformaciones de la columna y los hombros o cintura pélvica, así como baja estatura.
También pueden ocurrir defectos cardíacos y raíces malformadas de la nariz, aurículas y pómulos. Si se encuentra alguno de estos síntomas, se debe consultar a un médico. Sin embargo, la mayoría de las veces, la enfermedad se diagnostica en la infancia. Los niños afectados son en su mayoría retrasados mentales y se les hace la prueba del síndrome de Baller-Gerold como parte del examen inicial después del nacimiento.
Si el síndrome es débil, el diagnóstico generalmente se realiza en los primeros años de vida. Si se produce el cuadro clínico mencionado anteriormente, el niño en cuestión definitivamente debe ser llevado al pediatra. Esto es especialmente cierto si en el pasado se han observado ligeras desalineaciones o problemas mentales.
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Tratamiento y Terapia
La terapia causal no está disponible para pacientes con síndrome de Baller-Gerold. Los enfoques terapéuticos genéticos son actualmente el principal tema de investigación en medicina. Sin embargo, aún no han entrado en la fase clínica. Por esta razón, todas las enfermedades basadas en mutaciones genéticas hasta ahora han sido incurables. Hasta que se aprueben los enfoques de la terapia génica, se utiliza un tratamiento puramente sintomático para tales enfermedades.
En síndromes de malformaciones como el síndrome de Baller-Gerold, el tratamiento sintomático suele corresponder a la resolución quirúrgica de las múltiples malformaciones. La craneosinostosis del paciente generalmente se corrige quirúrgicamente dentro de los primeros seis meses para que los síntomas posteriores permanezcan lo más bajos posible. El pulgar posiblemente pueda tratarse quirúrgicamente de forma reconstructiva.
Este tratamiento suele basarse en una transposición quirúrgica del dedo índice. Los defectos cardíacos actuales deben corregirse lo antes posible. La corrección quirúrgica de los riñones desplazados también puede ser necesaria en casos individuales. El retraso mental se puede contrarrestar con apoyo mediante enfoques de intervención temprana. Como regla general, los niños apoyados de esta manera desarrollan una inteligencia normal a pesar del síndrome.
Debido a su predisposición al cáncer, los pacientes con síndrome de Baller-Gerold también deben participar en exámenes preventivos de manera regular y lo más cercana posible. A menudo se aconseja a las personas que eviten la exposición al sol. Esto reduce la sensibilidad a cánceres como el cáncer de piel.
Si el cáncer estalla, la enfermedad generalmente se reconoce lo suficientemente temprano mediante exámenes preventivos minuciosos. En un gran número de casos, los afectados llevan una vida relativamente normal en la edad adulta y apenas disfrutan de una calidad de vida reducida.
prevención
Las medidas preventivas para enfermedades genéticas y relacionadas con mutaciones, como el síndrome de Baller-Gerold, solo están disponibles con moderación. Una vez que se ha proporcionado evidencia de mutaciones patógenas de RECQL4, los padres afectados pueden recurrir al diagnóstico prenatal en caso de más embarazos y, bajo ciertas circunstancias, decidir en contra del niño. El asesoramiento genético durante la planificación familiar puede describirse en gran medida como una medida preventiva.
Puedes hacerlo tu mismo
Los pacientes con síndrome de Baller-Gerold padecen malformaciones de algunos órganos internos que requieren corrección quirúrgica. Las medidas de autoayuda no son posibles con estas quejas, pero la persona afectada apoya el éxito de las terapias médicas a través de su comportamiento. Durante sus estancias en la clínica, sigue las instrucciones de los médicos y apoya la regeneración del organismo con suficiente descanso.
La mano y los dedos a menudo se ven afectados por deformidades que dificultan las manipulaciones cotidianas. El paciente promueve su motricidad en las áreas adecuadas completando fisioterapia y realizando las unidades de entrenamiento aprendidas en casa. También se puede usar una terapia similar para cualquier trastorno de la marcha, y el paciente a menudo también usa ayudas para caminar.
Las actividades deportivas son posibles dependiendo de la condición física de la persona interesada y generalmente tienen un efecto beneficioso sobre el bienestar. Sin embargo, el requisito previo es que todas las actividades deportivas estén aprobadas por un médico.
Si la enfermedad se acompaña de deficiencias en el rendimiento cognitivo, los pacientes aún reciben una educación valiosa en las escuelas de educación especial. Los contactos sociales que resultan de asistir a la escuela también aumentan la calidad de vida de los afectados. Si los padres de los niños enfermos desarrollan depresión o agotamiento como resultado del estrés adicional, recurren a un terapeuta psicológico lo antes posible.
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