Síndrome de Buschke-Ollendorff

los Síndrome de Buschke-Ollendorff es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. La enfermedad rara afecta el esqueleto y la piel. ¿Qué efectos tiene el síndrome de Buschke-Ollendorff en el cuerpo humano y cómo se puede tratar la enfermedad?

¿Qué es el síndrome de Buschke-Ollendorff?

El síndrome de Buschke-Ollendorff, que también se conoce con el nombre latino de dermatofibrosis lenticularis diseminata, recibió su nombre del dermatólogo alemán Abraham Buschke y de la dermatóloga germano-estadounidense Helene Ollendorff-Curth. La rara enfermedad del tejido conectivo es una combinación de un cambio en la piel y un cambio en el esqueleto. Los síntomas típicos incluyen osteopoicilosis o baja estatura.

causas

La enfermedad muy rara es genética y, por lo tanto, no es del todo curable. La causa de este defecto es una mutación de un cromosoma en el gen LEMD3. En este gen se produce la denominada mutación de pérdida de función. Se entiende que es una mutación genética que se produce en genética. La consecuencia de esto es una pérdida de función del producto génico afectado.

En el síndrome de Buschke-Ollendorff, se indica al gen correspondiente que produzca una proteína. Las vías de señalización regulan varios procesos celulares y el crecimiento celular. Esto también incluye el crecimiento de nuevas células óseas. La mutación del gen LEMD3 reduce la cantidad de proteínas funcionales. Entre otras cosas, esto puede aumentar la densidad del hueso. No hay evidencia clara de esta investigación.

Síntomas, dolencias y signos

Los primeros síntomas pueden aparecer en cualquier categoría de edad. Los primeros signos a menudo se reconocen en la infancia, y los síntomas son diferentes, tanto en los huesos como en la piel. La mayoría de las veces, los cambios en la piel son indoloros y crecen con el tiempo. Esta característica ocurre algún tiempo después del nacimiento del niño.

Estos cambios en el tejido conectivo tienen solo unos pocos milímetros de tamaño y se localizan principalmente en las manos y piernas, así como en el tronco. La osteopoiquilosis es una malformación benigna y descubierta accidentalmente en el hueso. Esta malformación ósea rara vez se diagnostica en la edad adulta. Se ven áreas pequeñas y redondas en el hueso que indican un aumento de la densidad ósea.

Esto se puede ver en la imagen de rayos X en forma de puntos de luz. Las malformaciones y los cambios cutáneos no suelen resolver ninguna molestia y, por tanto, el diagnóstico es muy difícil de confirmar. El síndrome de Buschke-Ollendorff se diagnostica en la mayoría de los casos por pura casualidad.

Diagnóstico y curso

Para diagnosticar correctamente el síndrome de Buschke-Ollendorff, se realizan más exámenes además de una prueba genética. Una simple prueba de laboratorio no es suficiente para esta enfermedad del organismo humano. Los cambios en la piel se confirman mediante un hallazgo histológico. Las lesiones cutáneas se examinan microscópicamente mediante la tinción de las secciones de tejido.

Este método de diagnóstico se puede utilizar para detectar anomalías en el tejido conectivo de diversos grados. Las fibras elásticas y las fibras de colágeno se ven particularmente afectadas. Estos son los responsables de la resistencia a la tracción del tejido. Los cambios en la piel se encuentran en un espacio pequeño y muy juntos. El color es de blanquecino a amarillo y la forma es ovalada. El tamaño está entre el de un guisante y una lenteja.

Se toman radiografías de las manos y los pies para determinar cualquier cambio en el esqueleto. Dado que las lesiones en los huesos se pasan por alto en la infancia, estas características del síndrome de Buschke-Ollendorff solo se descubren en la vejez. Los cambios típicos de los huesos no se notan hasta los 15 años.

En la radiografía tomada, se pueden ver trabéculas aumentadas y ligeramente engrosadas, es decir, pequeñas trabéculas en el hueso. Estas anomalías del hueso no deben confundirse con metástasis óseas o melorreostosis (engrosamiento del hueso). Si se produce dolor, el síndrome de Buschke-Ollendorff no aparece de inmediato.

Se deben juntar varias quejas del paciente para poder incluir esta enfermedad hereditaria en el diagnóstico. Si las personas sufren de inflamación articular o derrames articulares frecuentes, esto no significa que los exámenes revelen el síndrome de Buschke-Ollendorff.

Complicaciones

En muchos casos, el síndrome de Buschke-Ollendorff se diagnostica tarde, por lo que el tratamiento puede retrasarse. Esto se debe a que los afectados por lo general no experimentan ningún dolor u otra molestia por el síndrome. Pueden ocurrir malformaciones malignas o benignas de los huesos.

Como regla general, el diagnóstico en sí se realiza por casualidad durante un chequeo. En muchos casos también hay hinchazón o derrame en las articulaciones. Para el paciente no suele haber más quejas ni complicaciones. Por esta razón, el tratamiento del síndrome de Buschke-Ollendorff no es necesario en todos los casos.

Si hubiera alguna anomalía visible en la piel, estas áreas pueden tratarse. Esto se hace con mayor frecuencia con la ayuda de medicamentos o ungüentos. Esto siempre da como resultado un curso positivo de la enfermedad sin más quejas o complicaciones.

El diagnóstico a menudo es difícil, ya que los efectos del síndrome de Buschke-Ollendorff en los huesos solo se pueden ver en una pequeña medida en las radiografías. La mayoría de las veces solo se ven afectados los adultos jóvenes de 15 años o más. La esperanza de vida no está influenciada por el síndrome de Buschke-Ollendorff.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En la mayoría de los casos, el síndrome de Buschke-Ollendorff se diagnostica en la infancia. Luego se debe consultar a un médico si el paciente sufre varios cambios en la piel. Aunque estos no están asociados con el dolor, siempre deben ser examinados por un médico. Esto puede prevenir más complicaciones. El crecimiento de estos cambios en la piel también puede indicar el síndrome. Por esta razón, los huesos del paciente también deben examinarse para detectar cambios.

La densidad ósea en sí aumenta, lo que puede determinarse mediante rayos X. Un diagnóstico temprano es importante incluso si los niños no tienen ningún otro síntoma o restricción. El diagnóstico puede realizarlo un médico de cabecera o un pediatra. El tratamiento adicional generalmente se realiza con la ayuda de ungüentos o tabletas, por lo que no se requiere un médico especial. Cuanto antes se diagnostique la enfermedad, mejor se podrán limitar y tratar los síntomas.

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Tratamiento y Terapia

Para reconocer el síndrome de Buschke-Ollendorff como tal, los antecedentes familiares del paciente también son de gran importancia. No todos los pacientes presentan los mismos síntomas. Cuando se padece de anomalías cutáneas, no necesariamente existe una anomalía ósea y viceversa.

En general, el síndrome de Buschke-Ollendorff no presenta ningún síntoma. Sin embargo, para evitar un tratamiento incorrecto de los síntomas, es necesario un diagnóstico detallado de la enfermedad. Cuanto antes se diagnostique correctamente la enfermedad, antes se podrá iniciar la terapia adecuada. Si es necesario, las anomalías cutáneas se tratan sintomáticamente en el área de la piel afectada.

El tratamiento se puede realizar con ungüentos o tabletas. El método de terapia adecuado se adapta individualmente al paciente y a la gravedad de las quejas. Se prescribe la medicación adecuada para los síntomas esqueléticos graves. Sin embargo, no se conocen casos que hayan asumido proporciones tan graves.

Outlook y pronóstico

Un síndrome de Buschke-Ollendorff no se puede tratar de forma causal. Solo se pueden tratar los síntomas individuales y no existe una curación completa.

Como regla general, los afectados padecen diversas malformaciones, que pueden ser de diferente gravedad. El curso posterior y el tratamiento de la enfermedad también dependen de estas malformaciones, ya que las intervenciones quirúrgicas también suelen ser necesarias para aliviarlas. Solo las áreas afectadas de la piel se tratan sintomáticamente. No hay complicaciones.

Cuanto antes comience el tratamiento del síndrome, mayores serán las posibilidades de un curso positivo de la enfermedad. Hasta el momento, no se conocen casos graves de síndrome de Buschke-Ollendorff en los que se redujera la esperanza de vida de la persona afectada. Aunque los pacientes dependen del tratamiento permanente y del uso de ungüentos y medicamentos en sus vidas, no están restringidos en su vida diaria o lo están muy levemente.

El dolor no ocurre en la piel. Los cambios en el esqueleto también se pueden corregir, aunque generalmente solo se reconocen a una edad temprana.

prevención

Dado que el síndrome de Buschke-Ollendorff es una enfermedad difícil de reconocer, no es fácil asignar los síntomas correctamente. Dado que es una enfermedad hereditaria genéticamente, no se puede contrarrestar. La probabilidad de que haya una enfermedad en el gen es muy pequeña.

Con alrededor de 20.000 nacimientos en todo el mundo, en promedio solo una persona padece el síndrome de Buschke-Ollendorff. Incluso si se diagnostica la enfermedad hereditaria, no afecta la esperanza de vida. Los pacientes tienen un buen pronóstico de salud y la medicina moderna puede contener por completo cualquier síntoma que pueda surgir. Ante los primeros signos de la enfermedad, se necesitan diagnósticos extensos.

Cura postoperatoria

Como regla general, los afectados por el síndrome de Buschke-Ollendorff no tienen opciones directas para la atención de seguimiento. La enfermedad solo se puede tratar sintomáticamente y no de manera causal, por lo que la persona afectada depende principalmente de una terapia de por vida. Esto también puede conducir a una reducción de la esperanza de vida.

Dado que el síndrome de Buschke-Ollendorff generalmente se trata con la ayuda de tabletas, cremas o ungüentos, la persona afectada debe asegurarse de que se tomen o apliquen regularmente. Las posibles interacciones con otros medicamentos también deben considerarse y discutirse con un médico.

Como regla general, los síntomas no restringen mucho a la persona afectada, de modo que el paciente puede vivir una vida normal. Asimismo, no se conocen proporciones particularmente graves del síndrome de Buschke-Ollendorff. Dado que el síndrome de Buschke-Ollendorff en algunos casos también puede provocar quejas psicológicas o estados de ánimo depresivos, se debe visitar a un psicólogo en estos casos.

Sin embargo, hablar con amigos o familiares también puede ser útil para evitar ese malestar. Además, en el caso del síndrome de Buschke-Ollendorff, el contacto con otros enfermos del síndrome también es útil, ya que esto puede conducir a un intercambio de información.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Buschke-Ollendorff ahora se puede tratar bien. El paciente también puede apoyar la recuperación observando una estricta higiene personal y cuidando las áreas afectadas de acuerdo con las instrucciones del médico.

También es importante utilizar los productos de cuidado recetados. Los ungüentos y lociones medicinales deben aplicarse con regularidad, especialmente en la zona de los cambios cutáneos, para favorecer la cicatrización de las heridas y prevenir las cicatrices. El paciente también debe evitar la exposición a la luz solar y el contacto de la piel con sustancias nocivas. Esto se puede lograr, por ejemplo, vistiendo ropa adecuada. Las personas que exponen su piel a un gran estrés en el trabajo deben considerar cambiar de trabajo.

Además, las comprobaciones periódicas forman parte de la autoayuda necesaria. Cualquiera que observe lugares inusuales en otras partes del cuerpo o sea alérgico a los remedios recetados debe informar a su médico. El médico a menudo puede dar más consejos sobre cómo el paciente puede apoyar el tratamiento. En primer lugar, el descanso y el descanso son importantes para que el cuerpo pueda recuperarse lo suficiente. Dependiendo de la causa del síndrome, pueden ser útiles otras medidas, que los afectados pueden discutir con su médico de cabecera.