Aberraciones cromosómicas se caracterizan por cambios numéricos o estructurales en los cromosomas. Estos son defectos genéticos que pueden hacerse visibles al examinar los cromosomas y afectan a varios genes. Debido a los considerables cambios genéticos, muchas aberraciones cromosómicas son incompatibles con la vida.
¿Qué son las aberraciones cromosómicas?
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Las aberraciones cromosómicas son cambios genéticos que afectan una gran área de material genético. Por un lado, hay cambios numéricos y, por otro, estructurales en los cromosomas. Las aberraciones cromosómicas numéricas se caracterizan por la pérdida o el exceso de cromosomas.
El genoma humano consta de 23 pares de cromosomas, con 22 pares de cromosomas que contienen autosomas (cromosomas que no determinan el sexo). El par de cromosomas 23 contiene los cromosomas sexuales X e Y. El cromosoma X representa a la hembra y el cromosoma Y a los cromosomas sexuales masculinos. Con las aberraciones cromosómicas numéricas de los autosomas, solo unas pocas trisomías (3 en lugar de 2 cromosomas) son compatibles con la vida.
Las monosomías (un cromosoma en lugar de dos cromosomas) en los autosomas no pueden desarrollar un organismo viable. En el caso de los cromosomas sexuales, además de las trisomías, la monosomía con el cromosoma X también es viable. Además de las aberraciones cromosómicas numéricas, también hay cambios cromosómicos estructurales. Esto puede provocar eliminaciones, inversiones o traslocaciones, por ejemplo.
Las deleciones representan acortamientos de secciones de cromosomas con pérdida de información genética, en el caso de inversiones, las partes de cromosomas rotas se juntan al revés. Las translocaciones se caracterizan por el desplazamiento de segmentos cromosómicos a otras ubicaciones del material genético. Esto también puede ocurrir en los cromosomas.
causas
Las causas de las aberraciones cromosómicas son diversas. Los cambios cromosómicos numéricos son causados por errores durante la división celular. Puede suceder que durante la meiosis los dos cromosomas de un conjunto de cromosomas permanezcan juntos. Dado que las células germinales se forman en la meiosis dividiendo a la mitad el conjunto de cromosomas, si la división es incorrecta, una célula germinal (gameto) tiene un par completo de cromosomas y la otra no tiene cromosomas del tipo de cromosoma en cuestión.
Si uno de estos gametos (óvulo o esperma) se fusiona con un gameto normal durante la fertilización, se produce una trisomía o una monosomía. Con la excepción de la monosomía X, todas las monosomías son incompatibles con la vida. Sin embargo, algunas trisomías son viables. En el caso de aberraciones cromosómicas numéricas, teóricamente también puede haber más de tres cromosomas en un conjunto de cromosomas.
Las aberraciones cromosómicas estructurales son causadas principalmente por roturas en los cromosomas causadas por la exposición a sustancias químicas, radiación y otras influencias. Las piezas individuales rotas se ensamblan incorrectamente si el sistema de reparación también funciona incorrectamente. Se pierden fragmentos y el cromosoma correspondiente se acorta (deleción). O los fragmentos se juntan al revés (inversión).
También se pueden unir fragmentos o incluso cromosomas completos a otros cromosomas. Si se ha conservado toda la información hereditaria, es una translocación equilibrada. La persona afectada está completamente sana. Sin embargo, su descendencia puede sufrir una trisomía por translocación. Tienen el conjunto normal de cromosomas y también un cromosoma reordenado. Los síntomas de la trisomía por translocación son similares a los de la trisomía normal.
Síntomas, dolencias y signos
Los síntomas de la aberración cromosómica dependen del tipo de trastorno. La trisomía más famosa es el llamado síndrome de Down. En el síndrome de Down, el cromosoma 21 está presente tres veces. Es irrelevante si el paciente tiene una trisomía normal o una trisomía por translocación.
El síndrome de Down se caracteriza por la posición del eje del párpado mongoloide característico, defectos cardíacos o hipotonía muscular. El retraso mental a menudo puede verse afectado por un apoyo intensivo. La esperanza de vida es de 50 a 60 años. También se conocen la trisomía 13 (síndrome de Pätau) y la trisomía 18 (síndrome de Edward). Ambos síndromes conducen a la muerte en la primera infancia.
Con la excepción de la monosomía X (síndrome de Ullrich-Turner), las aberraciones cromosómicas gonosómicas numéricas (cromosomas sexuales) a menudo se descubren por casualidad porque los síntomas son leves. La estatura alta eunucoide, la pubertad retrasada, la infertilidad y un hábito femenino se notan en el síndrome de Klinefelter con la constelación XXY. El coeficiente intelectual es mayormente normal.
Las mujeres XXX y los hombres XYY son en su mayoría normales, por lo que estas trisomías son casi siempre un hallazgo incidental. Entre las aberraciones cromosómicas estructurales, las más conocidas son el síndrome de Cri-du-Cat (deleción en el brazo corto del cromosoma 5) y el síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleción en el brazo corto del cromosoma 4). Ambos síndromes están asociados con discapacidades físicas y mentales graves.
diagnóstico
El diagnóstico de aberraciones cromosómicas se realiza mediante la visualización y evaluación de cariogramas. Para producir un cariograma, las células se estimulan para que se dividan y al mismo tiempo se tratan con la citotoxina colchicina para mantener unidos los cromosomas divididos.
Los cromosomas así determinados se observan al microscopio y se fotografían. Existe un patrón de bandas típico a través del cual se pueden reconocer claramente los cambios cromosómicos.
Complicaciones
Las aberraciones cromosómicas pueden dar lugar a varios defectos genéticos y malformaciones en el paciente. En la mayoría de los casos, los afectados padecen síndrome de Down. La mayoría de los síndromes cargan al paciente con malformaciones graves. Esto resulta principalmente en un defecto cardíaco y retraso mental.
La inteligencia del paciente se reduce considerablemente, aunque esto puede verse influido por terapias y otros métodos de aprendizaje. Debido al defecto cardíaco, la esperanza de vida se reduce a unos 60 años. A menudo, los pacientes también sufren de baja estatura y otras malformaciones que pueden afectar la cara o las extremidades.
No es infrecuente que las malformaciones provoquen trastornos psicológicos o depresión. El desarrollo sexual de los afectados también se retrasa o sólo en un grado muy limitado debido a las aberraciones cromosómicas. No es posible tratar las aberraciones cromosómicas de forma causal. El paciente debe vivir con los síntomas del síndrome particular durante toda su vida.
Sin embargo, muchos de ellos pueden restringirse y tratarse para que la vida cotidiana sea soportable para el paciente. Qué medidas son necesarias para el tratamiento y si puede haber complicaciones depende en gran medida del defecto genético y la medida respectiva.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En el caso de las aberraciones cromosómicas, las visitas al médico dependen en gran medida de la gravedad y la naturaleza de los síntomas. Desafortunadamente, en muchos casos con aberraciones cromosómicas, los pacientes no pueden sobrevivir y mueren poco después del nacimiento. En este caso, también se debe consultar a un psicólogo si los padres y familiares padecen problemas psicológicos. Como regla general, los pacientes con esta enfermedad dependen de exámenes regulares de todos los órganos y funciones corporales.
El corazón, en particular, debe examinarse con regularidad. También es necesaria una visita al médico si la persona en cuestión sufre retraso mental debido a aberraciones cromosómicas. El paciente depende de un apoyo especial.
Como regla general, el diagnóstico puede realizarlo un médico de cabecera o un pediatra. El tratamiento posterior depende del alcance de las quejas y generalmente se lleva a cabo con el especialista respectivo. Si el niño también sufre problemas psicológicos, un psicólogo también debe brindarle tratamiento.
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Tratamiento y Terapia
El tratamiento de enfermedades y síndromes provocados por aberraciones cromosómicas es siempre sintomático. Se excluye un tratamiento causal. Algunos síndromes pueden tratarse bien con apoyo complementario. Esto incluye el síndrome de Down.
Tanto el desarrollo mental como el tratamiento de las deficiencias físicas a menudo dependen de las medidas de apoyo introducidas y del concepto general del tratamiento.
Outlook y pronóstico
Las aberraciones cromosómicas tienen mal pronóstico, ya que no es posible curarlas. Sin embargo, son esencialmente dependientes de los trastornos presentes, que se manifiestan individualmente para cada paciente. En la mayoría de los pacientes, las aberraciones cromosómicas se asocian con una reducción significativa de la esperanza de vida media.
Dado que la interferencia con la genética humana no está permitida legalmente, no se puede producir una terapia causal y, por lo tanto, un cambio en las mutaciones genéticas. El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas existentes del paciente. Además, los médicos intentan retrasar la progresión de la enfermedad el mayor tiempo posible con terapias dirigidas.
Las aberraciones cromosómicas se asocian a numerosas malformaciones o pérdidas cognitivas. Además, existen restricciones sobre el desarrollo y las funciones sexuales. Además de las anomalías físicas, las aberraciones cromosómicas pueden provocar numerosas enfermedades mentales. Esto reduce aún más la calidad de vida del paciente y empeora la salud general del paciente. Cuando se produce la descendencia, las aberraciones cromosómicas se pueden transmitir a la siguiente generación. Existe la posibilidad de que los síntomas se reduzcan o aumenten.
En el caso de síndromes bien investigados, existe la posibilidad de una mejora significativa en las condiciones de vida. Se utilizan medidas de apoyo, así como un concepto de tratamiento individual, que representan mejores oportunidades de desarrollo para el paciente.
prevención
Como profilaxis contra enfermedades causadas por aberraciones cromosómicas en la descendencia, se debe realizar un asesoramiento genético intensivo si ya se han producido casos de enfermedad en la familia o parientes. Por lo general, estos síndromes surgen de forma espontánea. Sin embargo, una trisomía por translocación tiene una cierta probabilidad de herencia. Es posible una mayor ocurrencia familiar, que debe aclararse en términos de genética humana.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, la persona afectada tiene muy pocas medidas de seguimiento disponibles para las aberraciones cromosómicas. Dado que es una enfermedad genética, tampoco se puede tratar por completo. Por lo tanto, si desea tener hijos, siempre se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento para que no se produzcan aberraciones cromosómicas en los niños.
El tratamiento posterior depende en gran medida de la forma exacta de la enfermedad, por lo que no se puede hacer una predicción general. También se puede reducir la esperanza de vida de la persona afectada.En la mayoría de los casos, el tratamiento en sí mismo toma la forma de intervenciones quirúrgicas diseñadas para aliviar las malformaciones y malformaciones. Después de dicha operación, la persona afectada debe descansar y cuidar su cuerpo.
En cualquier caso, debe evitarse el esfuerzo y las actividades físicas o estresantes. Asimismo, la mayoría de los afectados por las aberraciones cromosómicas también dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia para hacer frente a la vida cotidiana. Al hacerlo, a menudo son necesarias discusiones intensas y amorosas para que no haya trastornos psicológicos o depresión.
Puedes hacerlo tu mismo
Las posibilidades de autoayuda son relativamente limitadas en el caso de aberraciones cromosómicas. La persona afectada depende de una terapia puramente sintomática, ya que la enfermedad no puede tratarse de manera causal. Las aberraciones cromosómicas a menudo conducen a la muerte prematura de la persona en cuestión.
Las personas que padecen aberraciones cromosómicas requieren cuidados intensivos y, a menudo, no pueden hacer frente a la vida diaria por sí mismas. Aquí, la atención de su propia familia o amigos resulta muy útil y tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Los niños también necesitan una educación escolar especial, ya que sufren de inteligencia reducida. El tratamiento exacto depende mucho de la enfermedad exacta, por lo que no se pueden hacer predicciones generales.
A menudo, el contacto con otras personas también puede resultar muy útil, ya que puede dar lugar a un intercambio de información. En el caso de quejas psicológicas o depresión, hablar con amigos y familiares puede ayudar. Sin embargo, no reemplazan al psicólogo, por lo que se debe consultar a un médico en caso de quejas graves. Los padres y familiares del paciente a menudo sufren problemas psicológicos debido a aberraciones cromosómicas y dependen de una visita a un psicólogo.
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