Síndrome de Diamond Blackfan

los Síndrome de Diamond Blackfan es una enfermedad anémica cuyo origen aún no está claro. El síndrome de Diamond Blackfan puede tratarse relativamente bien y, a veces, incluso curarse. Sin embargo, las medidas preventivas no son posibles.

¿Qué es el síndrome de Diamond Blackfan?

El médico se refirió al síndrome de Diamond Blackfan, también como Eritrogénesis imperfecta o anemia hipoplásica congénita crónica y Anemia de Diamond-Blackfan (corto: DBA) conocida - anemia crónica, que se caracteriza por la baja cantidad de glóbulos rojos en la sangre. El síndrome de Diamond-Blackfan ocurre principalmente al comienzo del primer año de vida.

causas

El síndrome de Diamond-Blackfan es una enfermedad anémica y una denominada forma especial de la conocida anemia aplásica, que posteriormente tiene una interrupción selectiva de la producción de glóbulos rojos.

El síndrome de Diamond-Blackfan se hereda como un rasgo autosómico dominante o autosómico recesivo. El cambio o mutación está en el cromosoma 19 (posición 13). En muchos casos, el síndrome de Diamond-Blackfan no se hereda, sino que ocurre esporádicamente (mutación espontánea). En solo el 15 por ciento de todos los casos hay herencia de uno de los padres.

Hasta ahora, se desconoce la causa real por la que se produce el síndrome de Diamond Blackfan. Sin embargo, los médicos sospechan que se trata de una anomalía congénita de las llamadas células madre de eritrocitos. Debido a la anomalía, las células madre de eritrocitos que se encuentran en la médula ósea están infradotadas, por lo que también hay un número bajo de glóbulos rojos.

Debido al hecho de que se desconoce la causa, los médicos actúan principalmente con terapia sintomática o no es posible prevenir el síndrome. Pero incluso si se desconoce la causa del síndrome de Diamond Blackfan, los profesionales médicos pueden curar la enfermedad.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de Diamond-Blackfan ocurre predominantemente durante los primeros seis meses; En el 50 por ciento de todos los casos, los primeros síntomas aparecen después de los tres meses de vida. Aproximadamente una quinta parte de los casos, el Síndrome de Diamond-Blackfan ya se puede determinar después del nacimiento, ya que los recién nacidos nacen con la "palidez típica".

En muchos casos, las personas con síndrome de Diamond Blackfan sufren malformaciones. Los médicos diagnostican microcefalia (un cráneo muy pequeño), labio leporino y paladar hendido o incluso globos oculares muy pequeños (microftalmos). A veces, también se puede diagnosticar hipertelorismo (ojos muy separados) o un paladar anormalmente alto; todos esos puntos son clásicos para el síndrome de Diamond-Blackfan.

Además, el 50 por ciento de todos los afectados son bajos; Aproximadamente un tercio de los afectados padecen un defecto cardíaco o tienen malformaciones de los dedos o pulgares y malformaciones de los riñones. A veces, el desarrollo mental también puede retrasarse.

El curso de la enfermedad es positivo. Por supuesto, también hay características fuertes; Sin embargo, como regla general, el síndrome de Diamond-Blackfan puede tratarse bien o, a veces, incluso curarse.

diagnóstico

La denominada deficiencia de eritroblasto es característica del síndrome de Diamond-Blackfan. La eritroblastoptisis congénita (el tejido eritropoyético de la médula ósea está disminuyendo) con reticulocitopenia, cualquier malformación del tracto genital o la expresión facial clásica de la persona afectada (hábito pseudomongoloide) son características típicas del síndrome de Diamond-Blackfan.

Otros signos que sugieren que es Síndrome de Diamond Blackfan: microcefalia, paladar gótico, microftalmos o hipertelorismo. Incluso si estas son características clásicas, el médico también debe realizar análisis de sangre.

Los análisis de sangre pueden determinar si tiene o no el síndrome de Diamond Blackfan. Mientras que los no afectados tienen un valor de hemoglobina (valor de Hb) superior a 11 g / dl, el valor en el síndrome de Diamond-Blackfan es inferior a 6 g / dl. El médico puede diagnosticar el síndrome de Diamond-Blackfan con un análisis de sangre y una punción de la médula ósea, a través del cual se pueden determinar los cambios.

En alrededor del 20 al 25 por ciento de todos los casos, el síndrome de Diamond-Blackfan también se puede diagnosticar mediante una prueba genética. El médico encontró una mutación en el gen llamado RPS19, que posteriormente desencadena el síndrome de Diamond-Blackfan.

Complicaciones

El síndrome de Diamond-Blackfan ocurre en bebés y niños a una edad muy temprana y conduce a una cara extremadamente pálida y también a todo el cuerpo. Además, muchos pacientes también sufren de pequeños globos oculares u ojos que están relativamente separados, por lo que la autoestima del paciente también se ve reducida por el síndrome. A menudo también hay labio leporino y paladar hendido.

Los afectados también son de baja estatura y padecen diversos defectos cardíacos. Los defectos cardíacos pueden reducir la esperanza de vida. En casos raros, el síndrome de Diamond-Blackfan también restringe el desarrollo psicológico del niño, por lo que puede ocurrir retraso.

El síndrome de Diamond-Blackfan se puede tratar relativamente bien con cortisona; en la mayoría de los casos, el tratamiento conduce a un resultado positivo. Los casos graves también se pueden tratar con trasplantes de médula ósea. En determinadas circunstancias, el síndrome también se puede curar por completo, de modo que no haya más complicaciones en el curso de la vida. El defecto cardíaco debe ser examinado regularmente por un médico y tratado si es necesario para que no dé lugar a complicaciones.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los niños que nacen con malformaciones siempre deben ser examinados y sometidos a observación médica. Si, además de los signos típicos, incluidos globos oculares muy pequeños, ojos muy espaciados o labio leporino y paladar hendido, hay una cara pálida notable, es posible que tenga el síndrome de Diamond-Blackfan. En este caso, los padres deben hablar con el pediatra de inmediato. Los síntomas como baja estatura, malformaciones de los dedos y signos de enfermedad renal o cardíaca se aclaran mejor de inmediato.

Si el síndrome se reconoce y trata a tiempo, las posibilidades de recuperación son relativamente buenas. Por lo tanto, acude al médico si se notan los síntomas mencionados. Si hay síntomas recurrentes y síntomas del síndrome más adelante en la vida, siempre es necesaria una aclaración médica. Además, también se debe consultar el apoyo psicológico, ya que el síndrome de Diamond-Black a menudo conduce a quejas emocionales como depresión o complejos de inferioridad. Si se notan problemas cardiovasculares o signos de insuficiencia renal, se debe alertar al médico de emergencia de inmediato.

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Tratamiento y Terapia

El síndrome de Diamond-Blackfan se puede tratar relativamente bien con corticosteroides. Los estudios ya han demostrado que alrededor del 82 por ciento de todos los afectados responden muy bien a la terapia con corticosteroides; Sin embargo, es importante que los afectados solo entren en contacto con la terapia correspondiente después del primer año de vida.

Las personas que aún se encuentran en su primer año de vida o que en realidad no responden al tratamiento con corticosteroides reciben transfusiones de sangre para poder tratar el síndrome de Diamond-Blackfan. Es importante que el médico evite que el hierro se acumule en el cuerpo; El médico habla de hemosiderosis, que debe evitarse en cualquier caso.

Otra opción terapéutica es el trasplante de células madre o trasplante de médula ósea - TMO, con este tratamiento es posible que se pueda curar el Síndrome de Diamond-Blackfan. Especialmente las personas que dependen de las transfusiones porque no pueden tolerar la terapia con corticosteroides son tratadas repetidamente con trasplantes, ya que las transfusiones frecuentes a veces dañan los órganos.

Actualmente, el trasplante de médula ósea es la única terapia que realmente puede curar el síndrome de Diamond Blackfan. Sin embargo, una donación de un miembro que no es de la familia es tan arriesgada que, en casos individuales, hay que sopesar si se debe correr el riesgo o no. El trasplante de médula ósea es la única forma de tratamiento que definitivamente puede curar el síndrome. Actualmente se desconocen otras opciones de tratamiento que tienen un efecto similar.

Outlook y pronóstico

Dado que la causa y el desarrollo del síndrome de Diamond-Blackfan aún no están claros, no se puede llevar a cabo una terapia causal para esta enfermedad. Por tanto, los afectados dependen de un tratamiento puramente sintomático para aliviar los síntomas.

Si no hay tratamiento para el síndrome de Diamond Blackfan, el paciente sufre un defecto cardíaco y malformaciones de los riñones. También puede haber retrasos en el desarrollo intelectual si la persona en cuestión no recibe el apoyo adecuado, lo que provoca retraso. Debido al paladar hendido, muchos pacientes sufren molestias al ingerir alimentos y líquidos. En algunos casos, las diversas malformaciones también pueden provocar burlas o acoso y, por lo tanto, también pueden causar molestias psicológicas.

El síndrome generalmente se trata mediante diversas intervenciones quirúrgicas y mediante un apoyo especial para el niño en cuestión. Esto aliviará la mayoría de los síntomas y permitirá que el niño se desarrolle normalmente. Las malformaciones del corazón y los riñones también se tratan para que no se acorte la esperanza de vida. Un trasplante de médula ósea también puede curar por completo el síndrome de Diamond Blackfan, por lo que las perspectivas para esta afección son relativamente buenas.

prevención

El síndrome de Diamond-Blackfan no se puede prevenir ni prevenir. Principalmente porque los médicos aún no han encontrado una causa que se considere desencadenante del síndrome de Diamond Blackfan.

Cura postoperatoria

En el caso del síndrome de Diamond-Blackfan, en la mayoría de los casos, el paciente no tiene medidas u opciones especiales para la atención de seguimiento. La persona afectada depende principalmente de la detección precoz y el tratamiento posterior de esta enfermedad para que los síntomas no empeoren. Cuanto antes se reconozca el síndrome en sí, mejor será el curso posterior de esta enfermedad.

Dado que tampoco se conoce aún el origen del síndrome de Diamond-Blackfan, el tratamiento directo de la enfermedad resulta relativamente difícil. El tratamiento en sí se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. Los afectados dependen de la ingesta regular y la dosis correcta. Si tiene alguna pregunta o no está clara, siempre debe consultar primero a un médico.

Sin embargo, en casos severos, los trasplantes de órganos son incluso necesarios para que la persona afectada pueda sobrevivir. En general, un estilo de vida saludable con una dieta saludable y evitar el tabaco y el alcohol también tienen un efecto positivo en el curso. En muchos casos, sin embargo, la esperanza de vida de la persona afectada por el síndrome de Diamond-Blackfan se reduce significativamente.

Puedes hacerlo tu mismo

La anemia crónica puede apoyarse positivamente con una dieta adecuada. Hay varios alimentos que, si se consumen con regularidad, tienen un efecto beneficioso sobre la producción de glóbulos rojos. No se logra la ausencia de síntomas ni la recuperación, pero además de las medidas médicas convencionales, se puede lograr una mejora en la salud.

El consumo de legumbres, frutos secos o semillas provoca una ingesta de hierro. Dado que el hierro está contenido en la hemoglobina, en última instancia, proporciona a los órganos humanos una fuerza vital más fuerte. Además, se mejora la actividad cerebral. El consumo de yema de huevo también aporta un aporte de hierro y, además, de proteínas vitales. Estos son esenciales para la formación de hemoglobina.

La remolacha, las granadas, las especias y las hierbas también deben estar en el menú como parte de las posibles medidas de autoayuda en el caso del síndrome de Diamond Blackfan. Los productos naturales mencionados promueven la producción de sangre, fortalecen el sistema de defensa del propio cuerpo y conducen a una mejora del bienestar.

Además, los pacientes deben fortalecer su fortaleza mental. Con la ayuda de técnicas de relajación, se reducen los factores de estrés y se promueve la estabilidad interna. Esto tiene una influencia positiva en el curso de la enfermedad y puede conducir a una reducción de los síntomas. Se debe optimizar la higiene del sueño para que el organismo pueda regenerarse lo suficiente cuando está en reposo.