Síndrome de Gorlin-Goltz

los Síndrome de Gorlin-Goltz es una enfermedad genética muy rara que se caracteriza por una mayor incidencia de basaliomas (cáncer de piel blanca). Aparte del desarrollo constante de nuevos tumores de piel, el curso de esta condición es diferente para cada paciente. Se utilizan varios criterios principales y secundarios para diagnosticar el síndrome de Gorlin-Goltz.

¿Qué es el síndrome de Gorlin-Goltz?

El síndrome de Gorlin-Goltz es una enfermedad en gran parte desconocida debido a su extrema rareza. El síntoma principal es la aparición de varios tumores cutáneos benignos y malignos a lo largo de la vida. Otros síntomas incluyen anomalías en la mandíbula y el esqueleto, labio leporino y paladar hendido o formas inusuales del cráneo.

Según encuestas preliminares, alrededor de una de cada 56.000 personas está afectada por esta enfermedad. Actualmente hay alrededor de 100 pacientes conocidos en Alemania. Sin embargo, se sospecha un mayor número de casos no notificados. El síndrome de Gorlin-Goltz fue descrito por primera vez en 1960 por el genetista humano estadounidense Robert James Gorlin y el dermatólogo Robert William Goltz.

Otros nombres para el trastorno son Síndrome de gorlin, Síndrome de Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk o Síndrome de Ward II. En cuanto a los síntomas también es de Síndrome del nevo de células basales o Epiteliomatodos de nevo múltiple hablado. Ambos sexos se ven igualmente afectados por la enfermedad.

A veces hay confusión en las descripciones con el llamado síndrome de Goltz-Gorlin, que también es una enfermedad genética de la piel, pero toma un curso completamente diferente. Además, el síndrome de Goltz-Gorlin solo afecta a las mujeres porque los fetos masculinos mueren en el útero. El hecho de que se utilice un nombre similar para ambas enfermedades puede provocar irritación en la literatura a la hora de describirlas.

causas

Varias mutaciones genéticas pueden ser responsables del síndrome de Gorlin-Goltz. Se conoce una mutación del gen supresor de tumores PTCH1 en el cromosoma 9. Este gen controla la tasa de perfiles de ciertas células (incluidas las células basales). Si este control se omite debido a una mutación en el gen, pueden desarrollarse constantemente nuevos basaliomas.

Dado que el perfil de otras células también está controlado, se desarrollan anomalías esqueléticas y de la mandíbula durante la embriogénesis. Además, se pueden formar nuevos quistes en la mandíbula de forma continua en la edad adulta, que luego deben ser tratados. En el útero, la llamada vía de señalización Hedgehog es responsable del desarrollo normal del embrión.

Sin embargo, esta ruta de señal normalmente se desconecta en adultos porque ya no es necesaria una mayor tasa de perfilado de las células. Sin embargo, un gen PTCH1 modificado genéticamente puede hacer que esta ruta de señal permanezca activa. Como resultado, hay una mayor tasa de formación de células, especialmente de las células basales. Constantemente se forman nuevos tumores de piel. El síndrome de Gorlin-Goltz se hereda de forma autosómica dominante.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de Gorlin-Goltz se caracteriza fundamentalmente por la aparición de nuevos basaliomas. Los primeros tumores de piel pueden aparecer antes de los 18 años. Sin embargo, la edad principal de aparición es entre los 30 y los 50 años.

A partir de este momento, aparecen constantemente nuevos tumores, que no forman metástasis, pero tienen un efecto destructivo sobre el tejido óseo y cartilaginoso vecino. Si no se trata, las áreas afectadas se distorsionarán significativamente. Hay pacientes que desarrollan varios miles de tumores durante su vida.

Los tumores se localizan principalmente en la cara, la cabeza o la espalda. Por lo general, hay anomalías en las vértebras y las costillas. Los quistes de pino se desarrollan muy a menudo a lo largo de la vida. En los niños pueden producirse polidactilia (dedos de las manos o pies adicionales), anomalías oculares, fibromas del corazón o los ovarios, labio leporino y paladar hendido, deformidades del cráneo facial, quistes pleurales o meduloblastoma (tumor maligno del cerebelo). Hay calcificaciones en la hoz del cerebro.

Diagnóstico y curso

El diagnóstico del síndrome de Gorlin-Goltz se puede realizar sobre la base de ciertos criterios clínicos. Hay criterios principales y secundarios. Para un diagnóstico confiable, se deben cumplir dos criterios principales o un criterio principal y dos criterios secundarios.

Los criterios principales incluyen al menos cinco basaliomas o un basalioma antes de los 30 años, aparición constante de quistes en la mandíbula, abolladuras en la palma o en la superficie interna del pie, anomalías en las costillas, calcificaciones meníngeas o la aparición familiar del síndrome.

Los criterios adicionales son una gran circunferencia de la cabeza, labio leporino y paladar hendido, anomalías en los huesos y la columna vertebral, fibromas en los ovarios o el corazón y meduloblastoma. Además, se puede utilizar una prueba genética humana para realizar el diagnóstico detectando una mutación en el gen PTCH1.

Complicaciones

En la mayoría de los casos, el síndrome de Gorlin-Goltz conduce al desarrollo de cáncer de piel. Este cáncer puede dar lugar a diversas quejas y complicaciones, que dependen en gran medida de la región afectada y de la propagación de la enfermedad tumoral. El tumor también puede extenderse al hueso y al tejido circundante y destruirlo.

Esto conduce a un dolor intenso y movilidad restringida. Pueden ocurrir varias malformaciones debido a tumores en la cara. A menudo, los ojos también se ven afectados, por lo que el paciente puede quedarse ciego o perder una parte considerable de la vista debido al síndrome de Gorlin-Goltz. El cráneo se deforma y se forman quistes en diferentes partes del cuerpo.

El tratamiento del síndrome de Gorlin-Goltz generalmente se lleva a cabo mediante la extirpación quirúrgica del tumor de los sitios respectivos. También se administran medicamentos al paciente. Sin embargo, no puede haber garantía de que el cáncer no vuelva a aparecer más adelante en la vida.

El paciente también depende de asistir a exámenes preventivos para que no se reduzca la esperanza de vida. En el tratamiento del síndrome de Gorlin-Goltz, en la mayoría de los casos, el curso de la enfermedad es siempre positivo.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Se debe consultar a un médico en caso de anomalías cutáneas inusuales o cambios en la textura normal de la piel. Si hay manchas en la piel, hinchazones, crecimientos o bultos, es necesaria una visita al médico. Si las quejas se extienden o aumentan de alcance, se debe consultar a un médico lo antes posible. En el síndrome de Gorlin-Goltz, la cara, la cabeza y la espalda se ven particularmente afectadas por irregularidades.

Es necesaria una visita al médico tan pronto como haya problemas con los huesos, las vértebras o el tejido del cartílago. Si aparece dolor o si los movimientos se ven alterados, un médico debe aclarar los síntomas. Si hay heridas abiertas en el cuerpo, es necesario un cuidado estéril de heridas. Si esto no se puede garantizar, se debe pedir ayuda a un médico. Se debe consultar a un médico en caso de picor, sensación de tensión en la piel o inquietud interior. Si las molestias físicas conducen a problemas psicológicos, también se recomienda una visita al médico.

Las fases depresivas, los cambios de humor y la melancolía persistente se consideran inusuales.El comportamiento agresivo, los cambios en la personalidad o la consideración social son señales de advertencia que deben seguirse. Se necesita un terapeuta si el comportamiento persiste durante semanas o meses o si empeora.

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Tratamiento y Terapia

La terapia del síndrome de Gorlin-Goltz consiste en la extirpación del carcinoma basocelular, tratamiento ortopédico de anomalías óseas y vertebrales, extirpación quirúrgica de quistes mandibulares y consultas oncopsicológicas. Existen varias opciones para tratar los carcinomas de células basales.

La terapia de primera elección es la extirpación quirúrgica del tumor. Esta operación se realiza con anestesia local. En este caso, se opera tejido sano a una distancia segura del borde del tumor para poder extraer tantas células tumorales como sea posible. La denominada crioterapia también se utiliza para algunos tumores.

Esto implica congelar el tumor con la ayuda de nitrógeno líquido. Se rocía un aerosol extremadamente frío sobre el tumor, que luego muere con formación de costra. Como alternativa farmacológica, se aplica crema de imiquimod o crema de 5-fluorouracilo varias veces sobre el tumor.

La crema de imiquimod activa el sistema inmunológico para que pueda matar localmente el tumor. El tratamiento con crema de 5-fluorouracilo es una quimioterapia local Finalmente, con terapia fotodinámica, se frota el tumor con una crema que hace que las células cancerosas sean muy sensibles a la luz.

Outlook y pronóstico

El síndrome de Gorlin-Goltz tiene un pronóstico relativamente precario. En la mayoría de los casos, la enfermedad provoca cáncer de piel, que a menudo es mortal. Acompañando esto, a menudo hay complicaciones graves y problemas de salud que reducen en gran medida la calidad de vida y el bienestar de la persona en cuestión. Esto puede provocar que el tumor se extienda a los huesos o al tejido adyacente, lo que puede provocar movilidad restringida, dolor y trastornos nerviosos. La mayoría de las veces, los afectados también quedan ciegos y sufren diversas parálisis con el tiempo.

Si el tumor se detecta temprano, se puede extirpar antes de que aparezcan complicaciones graves. Sin embargo, el requisito previo para esto es que el paciente se someta a una radioterapia prolongada o una operación complicada, que a su vez se asocia con riesgos. Incluso si el tratamiento es exitoso, el paciente depende de exámenes preventivos y terapia con medicamentos por el resto de su vida.

Por lo tanto, las perspectivas y el pronóstico dependen principalmente de cuándo se diagnostica el síndrome de Gorlin-Goltz y qué medidas se toman para extirpar el tumor. En principio, cuanto antes se produzca el tumor, mejor será el pronóstico. Las personas mayores y enfermas tienen un pronóstico un poco peor porque el cuerpo a menudo continúa degradándose como resultado del tratamiento.

prevención

Dado que el síndrome de Gorlin-Goltz se hereda de manera autosómica dominante, las familias afectadas deben buscar asesoramiento genético humano. El síndrome de Gorlin-Goltz se puede diagnosticar durante un examen prenatal.

Cura postoperatoria

Las opciones para la atención de seguimiento son extremadamente limitadas en el caso del síndrome de Gorlin-Goltz. El paciente depende principalmente del tratamiento médico directo para prevenir complicaciones adicionales. La autocuración no puede ocurrir.

Además, no se puede garantizar una curación completa, por lo que también puede conducir a una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada. Por tanto, el diagnóstico y el tratamiento precoces desempeñan un papel muy importante en el síndrome de Gorlin-Goltz. El síndrome generalmente se trata con la ayuda de intervenciones quirúrgicas.

Después de tales intervenciones, los afectados siempre deben descansar y cuidar su propio cuerpo. Al hacerlo, se deben evitar las actividades extenuantes o estresantes si es posible. También se pueden tomar medicamentos para combatir los síntomas del síndrome.

Se debe prestar atención al uso regular y las posibles interacciones con otros medicamentos. En algunos casos, los afectados también dependen de la quimioterapia. El apoyo de amigos o familiares también es muy útil y puede acelerar la curación. El contacto con otras personas afectadas también puede resultar muy útil.

Puedes hacerlo tu mismo

Con el síndrome de Gorlin-Goltz, el paciente no tiene opciones especiales de autoayuda. Por lo general, los tumores siempre deben eliminarse mediante tratamiento médico. Sin embargo, dado que el síndrome de Gorlin-Goltz se hereda, los pacientes o sus padres siempre deben recibir asesoramiento genético. Esto puede evitar que el síndrome ocurra en generaciones futuras.

Los tumores se extirpan mediante cirugía. En algunos casos, también se pueden utilizar diferentes cremas que combaten el tumor. Los afectados suelen depender del apoyo psicológico. Esto debe realizarlo principalmente un terapeuta o amigos cercanos y familiares.

El apoyo en la vida cotidiana también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Aquí, la persona en cuestión puede ser acompañada a exámenes o tratamientos médicos o puede recibir apoyo durante estancias más largas en un hospital.

En el caso de quejas psicológicas, las conversaciones con familiares cercanos y amigos siempre son muy útiles. El contacto con otros pacientes con síndrome de Gorlin-Goltz también puede ser útil. Los niños siempre deben estar informados sobre las posibles consecuencias y complicaciones de la enfermedad.