Como Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es una malformación congénita de los vasos sanguíneos. Los afectados sufren un gran crecimiento en sus extremidades.
¿Qué es el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber?
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En el Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es un complejo de síntomas innato. Se producen malformaciones en el sistema vascular. Otra característica es un importante retraso en el crecimiento de brazos y piernas. La enfermedad también lleva los nombres Síndrome de Klippel-Trenaunay, crecimiento gigante angiectásico o Síndrome angio-osteohipertrófico.
El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es congénito y aparece muy raramente. Hasta ahora, solo se han documentado alrededor de 1000 casos de enfermedad. El síndrome lleva el nombre de los médicos franceses Maurice Klippel (1858-1942) y Paul Trenaunay (1875-1938), quienes fueron los primeros en describir la enfermedad. El médico inglés Frederik Parkes Weber (1863-1962) también contribuyó a esta descripción.
causas
Las causas exactas del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber aún no se han aclarado. Se sabe que en los dos primeros meses de embarazo se produce un trastorno del desarrollo vascular que afecta a los vasos sanguíneos y linfáticos. Esto conduce a la formación de vasos inmaduros y no completamente funcionales. El alcance del desarrollo indeseable varía de persona a persona. Por eso siempre hay cuadros clínicos únicos.
Las alteraciones en la circulación sanguínea y la circulación sanguínea pueden causar trastornos del crecimiento en las partes afectadas del cuerpo. Además, son posibles diversas enfermedades concomitantes como una posición inclinada de la pelvis, escoliosis, deterioro funcional de las válvulas pélvicas o artrosis de rodilla en niños.
No se pudo establecer claramente si la formación excesiva de vasos es la razón del enorme crecimiento del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. También pueden tenerse en cuenta otras causas que aún se desconocen.
Síntomas, dolencias y signos
Los síntomas típicos del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber incluyen malformaciones vasculares. Además, hay un gran crecimiento, que suele ocurrir en un lado. En algunos casos, sin embargo, se puede observar el efecto contrario, es decir, baja estatura. Las deformidades de los vasos se notan a través de linfangiomas. Estos son tumores benignos en los vasos linfáticos. Además, se forman marcas de fuego en la piel, que alcanzan un tamaño sorprendente.
El enorme crecimiento también conduce a hipoplasia o aplasia en las venas de las piernas y al desarrollo de varices. También se produce hipertrofia de tejidos blandos. Algunas personas pueden tener fístulas arteriovenosas en brazos y piernas. Dado que las piernas de los pacientes tienen diferentes longitudes, los afectados suelen sufrir trastornos de la marcha.
Pero hay otros problemas causados por el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber en el ámbito de lo posible. Estos incluyen sangrado, entre otras cosas. Si bien ocurren en niños solo como resultado de lesiones, que también pueden ser leves, las personas mayores sufren hemorragias espontáneas por vasos dilatados. Un coágulo de sangre (trombosis) presenta el riesgo de hinchazón dolorosa de las extremidades. En el peor de los casos, la trombosis puede causar una embolia pulmonar potencialmente mortal.
Dado que la extremidad afectada se vuelve más abundante en sangre, puede producirse un aumento de la sudoración allí. Los pacientes a menudo las encuentran extremadamente incómodas. Otro síntoma común es el dolor en el brazo o la pierna afectados. Se cree que los síntomas son causados por la acumulación de sangre. Ejerce presión sobre las cápsulas articulares, los músculos o los nervios.
Diagnóstico y terapia
El diagnóstico del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber es complejo. Es importante examinar todos los vasos del cuerpo para determinar la extensión exacta de la enfermedad. Por esta razón, se realizan una ecografía (examen de ultrasonido), una medición de la presión y una angiografía en las arterias. También se realizará una ecografía en las venas.
Además, se les realiza una reografía de reflejo de luz, una flebografía y una pletismografía oclusiva. Se puede utilizar la linfografía directa y la gammagrafía linfática para examinar los vasos linfáticos. Los médicos examinan los huesos y los tejidos blandos mediante rayos X, tomografía computarizada (TC) o imágenes por resonancia magnética (IRM).
El examen que finalmente se lleva a cabo difiere de un paciente a otro. Debido a la complejidad de las malformaciones vasculares, no se puede lograr una cura para el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Además, se considera imposible una normalización completa de los vasos.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber conduce a diversas malformaciones, que ocurren principalmente en los vasos sanguíneos de los afectados. No es infrecuente que se produzca un crecimiento gigante, que afecta principalmente a las extremidades del paciente. Sin embargo, la persona afectada también puede sufrir de baja estatura.
Los vasos se deforman y se desarrollan tumores en ellos. Sin embargo, como regla general, los tumores son benignos y las manchas pueden continuar desarrollándose debajo de la piel. No es raro que los pacientes sufran trastornos de la marcha u otras molestias al caminar o correr. Las piernas también pueden tener diferentes longitudes.
El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber aumenta el sangrado y los coágulos de sangre. En el curso posterior de la enfermedad, el paciente también puede desarrollar una embolia pulmonar que, si no se trata, puede provocar la muerte del paciente. Las articulaciones se ven afectadas por el dolor y generalmente hay una disminución en la capacidad de recuperación del paciente.
El tratamiento del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber se lleva a cabo con la ayuda de intervenciones quirúrgicas y puede limitar muchas quejas. En algunos casos, también es necesario un tratamiento psicológico, pero esto no conduce a ninguna complicación particular.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber a menudo se diagnostica inmediatamente después del nacimiento del niño. Si este no es el caso, los padres deben informar al médico tan pronto como se noten síntomas o quejas inusuales. Los signos de estatura baja o demasiado grande siempre deben ser aclarados por un especialista. Las fístulas, los trastornos de la marcha o las hemorragias también son claros signos de advertencia. Los padres de los niños afectados deben hablar con su pediatra lo antes posible si se presentan uno o más de los síntomas mencionados. Esto puede examinar al niño y descartar o diagnosticar el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
Si el KTWS es la base, derivará a los padres a una clínica especializada en enfermedades genéticas. Los síntomas individuales deben ser examinados y tratados por diferentes especialistas. Es necesaria una visita al cirujano ortopédico para los trastornos de la marcha, mientras que los cambios en la piel deben presentarse a un dermatólogo. Los afectados suelen ser menos resistentes y más propensos a sufrir hemorragias y coágulos de sangre. La supervisión médica cercana evita emergencias médicas y contribuye a la rápida recuperación del niño. La terapia médica puede estar respaldada por consejos terapéuticos.
Terapia y tratamiento
El tratamiento del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber no es fácil. De esta manera, no se puede lograr la curación ni la restauración del sistema vascular. Sin embargo, la detección temprana en los primeros años de vida juega un papel importante. De esta manera, es posible evitar un curso severo de la enfermedad o efectos a largo plazo mediante un tratamiento oportuno.
En algunos casos, se realizan operaciones para eliminar partes excesivamente relajadas de la vasculatura. En su mayoría, son hemangiomas (esponjas de sangre) más grandes o venas varicosas. También existe la opción de influir en el crecimiento de la longitud de un brazo o pierna.
Los vasos individuales se pueden cerrar con un catéter. También es posible la desactivación dirigida de venas o arterias que son demasiado grandes. Para ello, se inyecta un pequeño tapón artificial o plástico líquido. Además, se pueden utilizar varios láseres para sellar vasos en la superficie o en áreas más profundas.
Otras opciones terapéuticas son las medidas fisioterapéuticas como el drenaje linfático o los ejercicios de fisioterapia, que son útiles para mejorar la movilidad articular o de las extremidades. Los tacones aumentados con piernas más cortas o medias de compresión o mangas de compresión ayudan a mejorar la calidad de vida. La psicoterapia también puede ser importante, ya que ayuda a los pacientes a afrontar mejor su enfermedad.
Outlook y pronóstico
La causa del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber aún no se ha explicado completamente. Como resultado, las medidas de tratamiento son individuales y no se aplica una terapia uniforme. Aunque los investigadores y científicos todavía están trabajando intensamente en la investigación de las causas, aún no se ha producido el avance decisivo. Los médicos reciben los conocimientos actuales de los profesionales médicos y tratan de integrarlos de la mejor manera posible a la hora de crear el plan de tratamiento. Las malformaciones de los vasos se tratan de acuerdo con las circunstancias respectivas y, a menudo, tienen como objetivo aliviar los síntomas. A menudo no se logra la recuperación completa.
El comienzo de la primera terapia depende del diagnóstico y es decisivo para el curso posterior de la enfermedad. Cuanto antes se puedan tomar medidas, mejores serán los resultados a largo plazo. Algunos pacientes se someten a uno o más procedimientos quirúrgicos. Estos están asociados con los riesgos y efectos secundarios habituales. Si no hay más complicaciones, la situación general generalmente mejora después de una operación.
Los pacientes con síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber deben someterse a una terapia a largo plazo durante toda su vida. Los chequeos regulares son necesarios para reconocer los cambios en una etapa temprana y poder reaccionar en consecuencia. Las diversas tensiones provocadas por la enfermedad conducen a complicaciones psicológicas en algunos de los afectados. Estos empeoran aún más la situación general y deben tenerse en cuenta al hacer un pronóstico.
prevención
No es posible prevenir el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Entonces es una enfermedad congénita. Además, no se pudieron determinar las causas exactas del síndrome.
Cura postoperatoria
En el caso del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, se debe realizar un diagnóstico temprano de la enfermedad principalmente para que los síntomas no empeoren más. Un diagnóstico temprano generalmente tiene un efecto muy positivo en el curso posterior, por lo que la persona afectada debe consultar a un médico ante los primeros signos de la enfermedad.
Dado que este síndrome es una enfermedad genética, se deben proporcionar pruebas genéticas y asesoramiento si desea tener hijos para evitar que el síndrome vuelva a aparecer. La mayoría de los afectados dependen de las medidas de fisioterapia y fisioterapia. Algunos de los ejercicios de estas terapias se pueden repetir en casa, lo que acelera la curación.
También es muy importante el apoyo y la ayuda de otras personas o padres en la vida diaria de la persona en cuestión. Esto también puede prevenir posibles problemas psicológicos o depresión. En el caso del síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, los exámenes periódicos realizados por un médico también son muy importantes para que se puedan detectar temprano daños adicionales en los vasos. Por lo general, esta enfermedad no reduce la esperanza de vida de los afectados.
Puedes hacerlo tu mismo
Las posibilidades de autoayuda son muy limitadas en el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. Un punto importante aquí es la detección y el diagnóstico precoces del síndrome, ya que esto puede prevenir más complicaciones y quejas graves.
Por tanto, la terapia debe comenzar en los primeros años de vida. La mayoría de las molestias generalmente se corrigen y alivian mediante intervenciones quirúrgicas. Después de las intervenciones quirúrgicas, los pacientes dependen de medidas de fisioterapia y fisioterapia para restaurar la movilidad de las extremidades. Los diversos ejercicios generalmente se pueden realizar en su propia casa, lo que puede acelerar el proceso de curación. Además, el uso de medias de compresión puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad y aliviar posibles restricciones en la vida diaria.
Sin embargo, en general, los pacientes dependen de la ayuda en la vida diaria. La ayuda de amigos cercanos o de sus propios padres y familiares tiene un efecto positivo en el curso de la enfermedad. En el caso de quejas psicológicas, las conversaciones empáticas con personas de su confianza también son útiles. A menudo, el contacto con otras personas con síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber también puede ser útil, ya que esto conduce a un intercambio de información que puede mejorar la calidad de vida. Sin embargo, la detección temprana de la enfermedad todavía está en primer plano.
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