Anemia de células esferoidales

los Anemia de células esferoidales es una enfermedad genética cuyo síntoma principal es la anemia. La anemia se debe a la reducción de la vida útil de los glóbulos rojos debido a defectos en la membrana de los eritrocitos. La terapia consiste en extirpar el bazo.

¿Qué es la anemia de células esferoidales?

La anemia hemolítica es un tipo de anemia en la que la vida de los glóbulos rojos se reduce considerablemente. La anemia hemolítica también es Anemia de células esféricas. La enfermedad también esferocitosis hereditaria se llama y por tanto es una anemia genética, que se basa en un defecto estructural en los eritrocitos.

Esta forma de anemia es la enfermedad anémica más común en Europa Central. La prevalencia se da como una persona afectada por debajo de 2000 y, en consecuencia, es alta. Según los expertos, el número de casos de la enfermedad no notificados probablemente sea mucho mayor. En la mayoría de los casos, la anemia de células esféricas se hereda. En algunos casos, sin embargo, también corresponde a una nueva mutación esporádica de ciertos genes.

La anemia de células falciformes, que es una hemoglobinopatía y es causada por la formación de hemoglobina anormal, debe distinguirse de la anemia de células esféricas. Como la anemia de células falciformes, la anemia de células esféricas es una anemia hemolítica corpuscular. Estas formas de anemia se basan principalmente en defectos genéticos en uno de los componentes de los eritrocitos. En la anemia de células esféricas, el defecto está en la espectrina o anquirina del citoesqueleto.

causas

Hay una forma autosómica recesiva y una autosómica dominante de anemia de células esferoidales. En la herencia autosómica recesiva, el defecto causal se relaciona con la espectrina de proteínas de membrana. Sin embargo, en el modo de herencia autosómico dominante, el defecto radica en la proteína de membrana anquirina.Las proteínas mencionadas se encuentran entre los principales componentes de los eritrocitos y, en consecuencia, participan en la estructura del citoesqueleto, donde regulan en particular la permeabilidad.

Debido al defecto hereditario de la membrana, los glóbulos rojos pierden su forma original. Su forma plana y bicóncava se convierte en una forma esférica con baja tensión superficial. Esto reduce la deformabilidad de los microesferocitos, que es un componente crucial de la viscosidad de la sangre. Los defectos de la membrana también provocan un aumento de la permeabilidad de la membrana. Esto da como resultado una mayor conversión de glucólisis y ATP.

Como resultado de los cambios, la vida de los microesferocitos se reduce significativamente, ya que sucumben a un aumento de la fagocitosis dentro del bazo. La forma más común de anemia de células esferoidales es causada por una mutación genética en el cromosoma 8, que ocurre como parte de la herencia o como una nueva mutación.

Síntomas, dolencias y signos

La anemia de células globulares se compone de una serie de síntomas clínicamente característicos. Los esferocitos ya están dañados metabólicamente cuando atraviesan el bazo. Esto conduce a una lisis parcial u holística de las células. El bazo del paciente suele estar muy inflamado. El cuadro corresponde a una esplenomegalia. La bilirrubina se acumula a medida que las células atraviesan el hígado.

Cuando las células sanguíneas se descomponen, el sistema excretor se sobrecarga y se desarrolla ictericia. Cuanto más grave es la enfermedad, mayor es la anemia y la ictericia que la acompaña. A menudo, los pacientes también padecen cálculos biliares, ya que hay un exceso de pigmento biliar. El hierro se convierte cada vez más como parte de la degradación de los eritrocitos y, posteriormente, puede conducir al almacenamiento de hierro en el hígado, que a menudo se asocia con la remodelación cirrótica del tejido.

La anemia de los pacientes se asocia típicamente con fatiga, agotamiento, bajo rendimiento y palidez o dolores de cabeza. Además, pueden producirse disnea, dificultad para concentrarse o fuertes palpitaciones. Con un inicio temprano de la enfermedad, también pueden aparecer trastornos del desarrollo físico y mental.

Las crisis hemolíticas en el contexto de determinadas infecciones pueden poner en peligro la vida de los pacientes con anemia de células globulares, ya que la replicación de los eritrocitos en la médula ósea se reduce en gran medida. Las crisis hemolíticas se manifiestan principalmente en fiebre, escalofríos, colapso circulatorio y dolor.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El médico diagnostica la anemia de células esféricas con la ayuda de pruebas de laboratorio médico. El hemograma muestra anemia normocrómica y signos de hemólisis como hiperbilirrubinemia o disminución de la haptoglobina y aumento de los valores de LDH. La concentración corpuscular media de hemolobina muestra un aumento. Además, se pueden realizar exámenes con microscopio óptico de los glóbulos rojos, en los que los eritrocitos no muestran ningún aclaramiento central debido a su forma esférica.

Si el médico prueba el comportamiento hemolítico utilizando soluciones con osmolaridad decreciente, los eritrocitos patológicos muestran una resistencia osmótica reducida. El pronóstico para los pacientes con anemia de células esferoidales es relativamente favorable, ya que ahora se dispone de opciones de tratamiento prometedoras.

Complicaciones

En la mayoría de los casos, la anemia de células esferoides causa daño y malestar al bazo. El bazo del paciente está claramente inflamado y agrandado y no pocas veces es doloroso. Los síntomas en el hígado también pueden provocar ictericia en el paciente. También se producen cálculos biliares, que provocan un dolor extremadamente intenso e incómodo para el paciente.

Los pacientes se sienten cansados ​​y agotados y ya no pueden participar activamente en la vida cotidiana. La resiliencia de la persona afectada también disminuye considerablemente debido a la anemia de células esferoidales. También hay alteraciones de la concentración y dolores de cabeza relativamente intensos. La frecuencia cardíaca aumenta, por lo que las palpitaciones no son infrecuentes. La anemia de células esféricas también puede provocar trastornos del desarrollo en los niños.

Los afectados también sufren escalofríos y fiebre, que pueden provocar un colapso circulatorio en el que el paciente pierde el conocimiento. Una caída podría provocar lesiones. En el peor de los casos, la anemia de células esferoides conduce al fallo de varios órganos y, por tanto, también a la muerte. El tratamiento se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. El curso posterior de la enfermedad depende en gran medida de la causa de la anemia de células esferoides.

¿Cuándo deberías ir al médico?

La anemia de células esféricas no necesariamente tiene que tratarse. Solo se requiere un diagnóstico y tratamiento especializado cuando ocurre una crisis hemolítica. Si aparecen síntomas inusuales que indiquen anemia, se debe consultar a un médico dentro de las próximas una o dos semanas. Si experimenta dificultad para respirar, mareos o un corazón acelerado incluso durante un esfuerzo físico ligero, es mejor consultar a un médico dentro de la misma semana. La anemia de células esféricas es una enfermedad hereditaria que progresa rápidamente.

Si la terapia se inicia temprano, se pueden evitar las consecuencias físicas y mentales a largo plazo. En ausencia de tratamiento, la enfermedad provoca problemas circulatorios, trastornos del desarrollo y, en el peor de los casos, la muerte. Algunas infecciones también pueden causar una crisis hemolítica, que puede poner en peligro la vida. Es por eso que se debe consultar a un médico si existe alguna sospecha. Si surgen complicaciones, los socorristas deben llamar al servicio de rescate civil. Al mismo tiempo, se deben realizar las medidas de primeros auxilios. El médico de cabecera, un internista o un cardiólogo llevan a cabo un tratamiento adicional, según la gravedad y la forma de los síntomas.

Tratamiento y Terapia

La anemia de células globulares no requiere pasos terapéuticos en todos los casos. La terapia no es absolutamente necesaria mientras no ocurra una crisis hemolítica. Si los ataques hemolíticos se repiten, se puede realizar una esplenectomía. Este procedimiento corresponde a un procedimiento quirúrgico para extirpar el bazo. Después de una esplenectomía, la vida media de los eritrocitos suele normalizarse.

La intervención quirúrgica para extirpar el bazo no debe realizarse en niños menores de seis años. Estos niños tienen un alto riesgo de desarrollar el síndrome OPSI, conocido como una complicación de la esplenectomía. La complicación es un cuadro clínico gravemente séptico que puede provocar insuficiencia orgánica múltiple y estados comatosos y, en casos extremos, puede ser mortal.

La minimización de este riesgo de complicaciones requiere una vacunación previa contra enfermedades como neumococos, Haemophilus influenzae tipo B y meningococos. En casos extremos, los niños menores de seis años aún pueden operarse, pero solo se debe buscar la extirpación parcial del bazo.

Además, antes de extirpar el bazo de un paciente, el médico debe descartar la presencia de un bazo accesorio. Si hay un bazo accesorio y no se extrae durante la esplenectomía, los síntomas clínicos del paciente persistirán.

Outlook y pronóstico

Si se usa un tratamiento, las irregularidades de salud que se han producido generalmente se alivian. En general, el pronóstico de la enfermedad puede describirse como bueno. Existen diferentes enfoques terapéuticos que los médicos pueden utilizar según las circunstancias individuales. Además, no es necesario iniciar un tratamiento intensivo y extensivo en todos los casos. Como resultado, no se necesitan más medidas médicas para algunos pacientes con anemia de células esferoides diagnosticada. Tienen la oportunidad de afrontar la vida cotidiana con la enfermedad sin ningún problema.

Sin embargo, la probabilidad de un aumento de problemas y dolencias que han surgido aumenta sin supervisión médica. Por lo tanto, es importante para un buen pronóstico que el paciente consulte a un médico con regularidad. Ésta es la única forma de reaccionar a los cambios a su debido tiempo.

En casos particularmente graves, se extrae el bazo de la persona afectada. Si no surgen complicaciones durante el procedimiento quirúrgico, el paciente normalmente puede ser dado de alta del tratamiento como se recuperó después de que se complete el proceso de cicatrización y la herida. Sin embargo, la cirugía generalmente no se realiza en pacientes menores de seis años. Aquí el estado de salud solo mejora con la medicación. Solo cuando alcanza la edad mínima se puede extirpar el bazo.

prevención

La anemia de células globulares no se puede prevenir en el sentido más estricto, ya que es una enfermedad genética.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, los afectados por anemia de células esferoidales no tienen o tienen muy pocas medidas de seguimiento disponibles, aunque en la mayoría de los casos son muy limitadas. En primer lugar, se debe realizar un diagnóstico y tratamiento integrales para que no se produzcan más complicaciones u otras quejas. En algunos casos, es posible que tampoco haya una curación completa.

La mayoría de los afectados dependen de diversas intervenciones quirúrgicas que pueden aliviar los síntomas. La persona afectada debe descansar después de dicha operación y permanecer en cama. En cualquier caso, se deben evitar las actividades extenuantes o estresantes para no sobrecargar innecesariamente el cuerpo.

Asimismo, muchos de los afectados necesitan ayuda y apoyo de su propia familia, aunque también es necesario el apoyo psicológico en muchos casos. Una vez que se ha extirpado el bazo, la persona afectada debe seguir un estilo de vida saludable con una dieta saludable. El médico también puede elaborar un plan de nutrición. En muchos casos, el contacto con otros pacientes con anemia de células globulares también puede ser útil, ya que esto puede dar lugar a un intercambio de información.

Puedes hacerlo tu mismo

Los pacientes con anemia de células esferoidales están severamente restringidos en su vida diaria por los síntomas de la enfermedad. Dado que los enfermos suelen ser niños, el tratamiento adecuado de las quejas es responsabilidad de los padres. La fatiga y el bajo rendimiento limitan el bienestar del paciente y a menudo interfieren con su trabajo o asistencia a la escuela, por lo que se requiere una acción urgente.

Los chequeos regulares con un médico son esenciales para controlar el curso de la enfermedad. Las medidas operativas no son necesarias en todos los casos. Porque las quejas como dolores de cabeza y palpitaciones a veces se pueden tratar con sustancias medicinales, por lo que los pacientes siguen estrictamente las instrucciones de dosificación prescritas por el especialista.

Dado que en algunos casos la enfermedad se acompaña de una crisis hemolítica, que representa un peligro agudo para la vida de los afectados, se debe informar al entorno social sobre la presencia y tipo de la enfermedad. Esto asegura que, en caso de emergencia, el paciente recibirá los primeros auxilios adecuados y que recibirá tratamiento médico de emergencia rápidamente. En casos graves, se requiere la extirpación del bazo, y los médicos extirpan el órgano durante una estadía hospitalaria. Durante algún tiempo después de la operación, los pacientes siguen estando deteriorados en su rendimiento físico y evitan la actividad física intensa.