En el Síndrome de las extremidades mamarias es una enfermedad que pertenece a la categoría de displasia ectodérmica. El síndrome de la extremidad mamaria ya está presente en la persona enferma al nacer. La enfermedad se conoce por la abreviatura LMS y ocurre relativamente raramente. Típico del síndrome de extremidad mamaria son las deformidades anatómicas pronunciadas de los pies y las manos en relación con la aplasia o hipoplasia de los pezones y las glándulas mamarias.
¿Qué es el síndrome de las extremidades mamarias?
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El doctor van Bokhoven describió esto Síndrome de las extremidades mamarias en 1999 por primera vez científicamente. El síndrome de las extremidades mamarias es extremadamente raro y es una de las displasias ectodérmicas. Actualmente, no se conocen más de 50 casos de síndrome de extremidad mamaria en la investigación médica.
El síndrome de las extremidades mamarias se caracteriza por una deformidad de los pies y las manos. Además, las pacientes presentan hipoplasia o aplasia de pezones y mamas. Sin embargo, el síndrome miembro-mamario se manifiesta de forma muy variable en casos individuales. Las personas con una forma leve de síndrome de extremidades mamarias, por ejemplo, solo muestran atelia aislada.
Básicamente, todos los posibles defectos de las extremidades ocurren en el contexto del síndrome miembro-mamario, a saber, duplicaciones, deficiencias y defectos de fusión. Las malformaciones ocurren en personas con síndrome mamario de las extremidades de diferentes maneras. Además, los lados izquierdo y derecho del cuerpo o las respectivas manos y pies se ven afectados en diferentes grados por las malformaciones típicas.
En el síndrome de extremidades mamarias, la displasia ungueal, la atresia de los conductos lagrimales, la hipodoncia, la hipohidrosis y el paladar hendido también ocurren con menos frecuencia que los defectos característicos de las extremidades. Básicamente, el síndrome mamario de las extremidades no está asociado con ninguna anomalía en el cabello o la piel.
causas
El síndrome de las extremidades mamarias tiene una prevalencia de menos de 1 en 1.000.000 en la población. Las causas del síndrome de las extremidades mamarias se pueden encontrar en mutaciones genéticas. Además, el síndrome de las extremidades mamarias se hereda como un rasgo autosómico dominante. El síndrome se desencadena por una mutación genética en un gen llamado TP63.
El locus del gen correspondiente es responsable de codificar un factor de transcripción. Las mutaciones genéticas en el mismo gen a veces se asocian con otras enfermedades, como el síndrome de Hay-Wells, el síndrome EEC y el síndrome ADULT.
Síntomas, dolencias y signos
Básicamente, los síntomas y anomalías del Síndrome de extremidades mamarias pueden diferir considerablemente en casos individuales. Es posible un amplio espectro, desde síntomas leves hasta defectos anatómicos graves. El síndrome de las extremidades mamarias suele aparecer en bebés o pacientes en la primera infancia.
También es típico que las personas que padecen el síndrome mamario de las extremidades no tengan pezones. A veces, los pezones están presentes, pero están muy subdesarrollados. Además, el síndrome mamario de las extremidades se asocia típicamente con deformidades de las extremidades, especialmente las manos y los pies. Por ejemplo, faltan algunas secciones o los pacientes sufren de manos y pies partidos.
A diferencia de muchas otras enfermedades del grupo de las displasias ectodérmicas, la piel y el cabello no se ven afectados por la enfermedad. En casos raros, las personas padecen síndrome mamario de las extremidades por hipohidrosis, atresia de los conductos lagrimales y paladar hendido.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El diagnóstico del síndrome de las extremidades mamarias se realiza mejor en un centro médico especializado. Porque la enfermedad es bastante poco conocida debido a su rareza. Como regla general, las primeras indicaciones del síndrome de extremidad mamaria se pueden encontrar en niños pequeños o incluso en recién nacidos, por lo que el diagnóstico de la enfermedad a menudo se realiza en la infancia.
El paciente y sus padres proporcionan información sobre las quejas en la entrevista al paciente. Debido a las causas genéticas del síndrome de las extremidades mamarias, un historial familiar completo es particularmente relevante para hacer un diagnóstico. El examen clínico se realiza por un lado mediante examen visual y por otro lado mediante pruebas genéticas.
Esto permite un diagnóstico relativamente fiable del síndrome de extremidad mamaria. Además, el médico realiza un diagnóstico diferencial, mediante el cual excluye principalmente el síndrome cúbito-mamma y el síndrome ADULTO.
Complicaciones
El síndrome de las extremidades mamarias hace que los pacientes sufran restricciones considerables en su vida diaria y en su vida. Esto conduce a diversas anomalías y malformaciones, que generalmente pueden aparecer en todo el cuerpo y reducir significativamente la calidad de vida de los afectados. Los síntomas aparecen a una edad muy temprana y pueden provocar trastornos del desarrollo, especialmente en los niños.
No es raro que los pacientes luego dependan de la ayuda de otras personas en su vida cotidiana y ya no puedan hacer ciertas cosas por sí mismos. Los familiares y padres también suelen sufrir problemas psicológicos o depresión debido a las circunstancias. También pueden ocurrir restricciones de movimiento. Las malformaciones en las manos provocan diversas restricciones en la vida cotidiana y en el trabajo.
Sin embargo, como regla general, la inteligencia del paciente no se ve afectada por el síndrome miembro-mamario. Lamentablemente, no es posible un tratamiento causal del síndrome de las extremidades mamarias. Sin embargo, los síntomas se pueden aliviar con la ayuda de diversas terapias e intervenciones quirúrgicas. También son necesarias medidas de fisioterapia. El tratamiento en sí no suele dar lugar a complicaciones particulares. La esperanza de vida del paciente no suele estar restringida por la enfermedad.
¿Cuándo deberías ir al médico?
En cualquier caso, las malformaciones y otros signos de enfermedad deben aclararse temprano. Los padres que noten, por ejemplo, la falta de articulaciones de los dedos en su hijo deben informar al pediatra. Los cambios en el pezón, así como en el paladar hendido y la hipohidrosis, indican una afección grave como el síndrome de extremidad mamaria. Se necesita consejo médico si los síntomas no desaparecen por sí solos o si son tan graves que la calidad de vida de la persona se ve afectada.
La dificultad para caminar o tener problemas para agarrar objetos son señales de advertencia típicas que requieren diagnóstico y tratamiento médico. Es mejor si los padres se reúnen con el pediatra en la misma semana. Esto puede diagnosticar la enfermedad y preparar la terapia. Además del médico de familia, se puede llamar a un cirujano ortopédico, dermatólogo u oftalmólogo, según los síntomas y síntomas. La enfermedad puede causar problemas psicológicos en la persona enferma y en sus padres, quienes en su mayoría están expuestos a un estrés constante, que deben tratarse como parte de la terapia.
Tratamiento y Terapia
El Síndrome de las extremidades mamarias es una enfermedad genética, por lo que se excluye fundamentalmente una terapia causal según el estado actual de los conocimientos médicos. Sin embargo, se están realizando investigaciones para desarrollar métodos de tratamiento de enfermedades congénitas como el síndrome de las extremidades mamarias.
Por el momento, solo es posible tratar los síntomas y defectos del síndrome miembro-mamario sintomáticamente. Las medidas terapéuticas utilizadas en casos individuales se basan en los síntomas y malformaciones individuales. Las correcciones mediante intervenciones quirúrgicas se suelen utilizar para paliar las deformidades en manos y pies.
De esta forma, los pacientes pueden utilizar las manos y los pies de forma más o menos normal. Al mismo tiempo, dichas intervenciones quirúrgicas mejoran la apariencia visual de la persona afectada, de modo que también se reduce el sufrimiento psicológico causado por las deformidades.
En principio, el pronóstico para las personas con síndrome mamario de las extremidades es relativamente favorable. Según conocimientos previos, el síndrome mamario de las extremidades no influye en la esperanza de vida, por lo que las personas alcanzan una edad media. Tiene sentido una corrección temprana de las malformaciones del Síndrome de las extremidades mamarias.
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➔ Medicamentos contra el enrojecimiento y el eccemaOutlook y pronóstico
El pronóstico del síndrome mamario de las extremidades se considera desfavorable. La causa del trastorno es una disposición genética. Por razones legales, los científicos e investigadores no deben cambiar la genética humana. Por esta razón, el médico tratante se esfuerza por aliviar los síntomas que se presentan. Una terapia causal no es posible debido a la situación legal. Además, el pronóstico depende de la gravedad de los síntomas. A pesar de la mutación genética, estos son individuales y de diferente intensidad para cada paciente.
Las anomalías ópticas se corrigen mediante intervenciones quirúrgicas. El objetivo es mejorar la calidad de vida, aunque no es posible una cura. La alteración de las extremidades debe evaluarse de forma individual y, además de la cirugía correctiva, también puede apoyarse con medidas fisioterapéuticas. En estos casos, la persona afectada puede hacer algo para mejorar su salud si utiliza los ejercicios y los consejos de la terapia en su vida diaria. Debido a las quejas y al defecto visual, el paciente a menudo experimenta estrés emocional.
Con un curso desfavorable de la enfermedad, se desarrollan trastornos psicológicos. Estos tienen un efecto negativo sobre el estado general de la persona afectada y deben tenerse en cuenta a la hora de hacer un diagnóstico, ya que suelen ser prolongados.
prevención
El síndrome de las extremidades mamarias como enfermedad congénita y genética ha eludido hasta ahora la influencia preventiva de la medicina. Diversos estudios de investigación abordan el desarrollo de posibilidades para la prevención de enfermedades hereditarias como el síndrome miembro-mamario. En principio, numerosas malformaciones del Síndrome de Extremidad-Mamaria pueden corregirse en la infancia, para que los pacientes lleven una vida casi normal.
Cura postoperatoria
Debido al Síndrome de la extremidad mamaria, la mayoría de los afectados sufren diversas complicaciones o quejas, todas las cuales generalmente tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida del paciente y la reducen significativamente. Si las diversas malformaciones o deformidades en las manos o los pies del paciente no pudieron remediarse en la infancia, la atención de seguimiento se centra en afrontar bien la enfermedad. La estética deteriorada de la persona en cuestión puede causar depresión u otros trastornos psicológicos, que pueden evitarse con la ayuda de una sensibilización adecuada del entorno social. Las víctimas deben tratar de aceptarse a sí mismas y parecer seguras de sí mismas hacia los demás. En este sentido, no existe un verdadero tratamiento posterior, sino más bien un esfuerzo por luchar por una buena mentalidad. El síndrome de las extremidades mamarias no se puede curar por completo, por lo que generalmente no se puede administrar un curso general de la enfermedad.
Puedes hacerlo tu mismo
El síndrome de las extremidades mamarias no se puede tratar mediante la autoayuda.Es una enfermedad hereditaria, que por este motivo solo puede tratarse sintomáticamente.
Sin embargo, a pesar del Síndrome de la extremidad mamaria, no hay reducción de la esperanza de vida ni restricciones particulares en la vida diaria de la persona afectada si se corrigen las malformaciones. El diagnóstico y el tratamiento tempranos siempre tienen un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. Las malformaciones individuales se corrigen y eliminan en diversas intervenciones quirúrgicas. Cuanto antes se hagan las correcciones, mayores serán las posibilidades de una vida normal sin restricciones.
Si los padres o los afectados continúan deseando tener hijos, la asesoría genética es útil antes de investigar. Esto puede evitar que el síndrome ocurra en generaciones futuras. Dado que el síndrome también conduce a quejas psicológicas en muchos casos, las conversaciones con personas de su confianza, su propia familia o un terapeuta son muy útiles. Los niños siempre deben estar informados sobre las posibles complicaciones y los éxitos del tratamiento.
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