Síndrome de Lowe

En el cual Síndrome de Lowe es una enfermedad hereditaria muy rara. Dado que está en el cromosoma X, casi solo los niños se ven afectados por la enfermedad. Es una enfermedad multisistémica que afecta a diferentes órganos y solo puede tratarse sintomáticamente.

¿Qué es el síndrome de Lowe's?

De Sistema Lowe Los ojos, los riñones, los músculos y el cerebro se ven especialmente afectados. Las cataratas son congénitas en la enfermedad, aunque también se puede detectar un aumento de la presión ocular en algunas personas afectadas (glaucoma). Ya en el primer año de vida, los niños afectados desarrollan problemas renales, que se asocian con una pérdida superior a la media de sodio, potasio, calcio y varios ácidos en la orina.

Además, una discapacidad mental (retraso) aparece desde el principio. El síndrome de Lowe's está causado por mutaciones en el llamado gen OCLR1. La enfermedad fue descrita por primera vez a mediados de la década de 1950 por Charles Upton Lowe, quien le dio su nombre. Señaló la condición como un síndrome de baja producción de urea, retraso mental y aciduria. El trastorno genético también se llama Síndrome de okulo-cerebro-renal designado.

causas

La enfermedad se hereda como un rasgo recesivo cromosómico X. Por esta razón, los hombres se ven afectados predominantemente. Les falta el segundo cromosoma X, que podría compensar el defecto. Las mujeres, por otro lado, pueden portar el cromosoma defectuoso sin verse afectadas por la enfermedad, ya que el segundo cromosoma X evita que la enfermedad se desarrolle. Las niñas solo pueden verse afectadas en el caso de otros defectos genéticos.

La enfermedad se localiza en el brazo largo del cromosoma X (Xq24-q26.1). La mutación provoca un defecto en el metabolismo del fosfato de insositol, debido al defecto en la formación de una enzima.

Síntomas, dolencias y signos

Hay varios signos que indican la afección. Además de los síntomas mencionados anteriormente, los niños afectados también tienen debilidad muscular. Además, los reflejos a menudo no se pueden activar o solo aparecen muy tarde. El retraso afecta no solo el desarrollo mental, sino también el físico. Las personas enfermas son bajas de estatura y suelen caracterizarse por gritos muy agudos.

Además de la piel pálida, los signos de dismorfismo incluyen cabello muy delgado y frente alta. Desde un punto de vista neurológico, pueden ocurrir convulsiones. Además, los pacientes apenas muestran reflejos tendinosos. La influencia sobre los músculos está relacionada con la influencia del sistema nervioso nervioso en el cerebro y la médula espinal. Debido a esto, también pueden ocurrir ataques epilépticos y problemas de comportamiento.

Además, la mitad de los afectados experimentan trastornos convulsivos. Estos pueden ir acompañados de convulsiones febriles. Además, las personas que padecen el síndrome de Lowe's muestran ciertos problemas de comportamiento que dificultan trabajar con ellos. Por regla general, no son de carácter problemático y, a menudo, dulces y bastante felices, pero se caracterizan por movimientos frecuentes y repetitivos. Los movimientos repetitivos de las manos que no se pueden controlar conscientemente son particularmente comunes.

Aparte de eso, suelen ser difíciles de concentrar y se distraen más fácilmente. Debido al deterioro de los músculos, solo el 25 por ciento de los niños aprenden a caminar erguidos a la edad de 6 años. El resto no desarrolla la habilidad hasta los 13 años. Por otro lado, algunos niños nunca aprenden a caminar. Debido a la debilidad en la espalda, algunos de los afectados también pueden desarrollar escoliosis o enfermedad de Scheuermann. Otro síntoma es el raquitismo o huesos blandos.

Es posible entrecerrar los ojos y nublar el cristalino en el área de los ojos. Los niños se ven obligados a usar anteojos o lentes de contacto si pueden tolerarlos. En casos graves, la presión ocular puede dañar el nervio óptico, lo que puede provocar ceguera. El tejido cicatrizado frente a la retina también puede evitar que la luz penetre y, por lo tanto, provocar ceguera. Este cambio no se puede operar y es irreversible. Debido al deterioro del sistema nervioso central, algunos niños también son hiperactivos o, en casos raros, pueden ser propensos a las rabietas.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico del síndrome de Lowe se realiza mediante una prueba de ADN especial, el análisis RFLP (análisis de polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción). Además, la catarata se puede diagnosticar después del nacimiento utilizando una lámpara de conmutación. En algunos casos, la presión intraocular ya está aumentada aquí. Este es el primer signo de enfermedad. Se puede usar una tomografía computarizada para determinar la expansión de los ventrículos y una prueba de orina también puede proporcionar información. Se pueden detectar fosfato, aminoácidos y proteinuria en la orina. Además, la creatina quinasa aumenta en la sangre.

Complicaciones

En primer lugar, los afectados por el síndrome de Lowe's sufren de debilidad muscular pronunciada. Esto da como resultado una resistencia reducida del paciente y, por lo tanto, también restricciones severas en la vida diaria de la persona en cuestión. No es raro que los pacientes sean de baja estatura y los niños en particular pueden sufrir trastornos del desarrollo debido a las limitaciones. La piel de los pacientes está pálida y son comunes las convulsiones y los ataques epilépticos.

En el peor de los casos, pueden provocar la muerte del paciente. Los propios niños sufren problemas de conducta y, a menudo, no pueden seguir las lecciones. Los adultos también pueden sufrir dolencias psicológicas, por lo que en muchos casos no pueden realizar una actividad sin más. Además, el síndrome de Lowe puede provocar la ceguera total de la persona afectada.

Los pacientes son hiperactivos, lo que a menudo significa que los padres y familiares también pueden sufrir problemas psicológicos. No es posible un tratamiento causal del síndrome de Lowe. Por lo tanto, el tratamiento se lleva a cabo principalmente con la ayuda de medicamentos y asesoramiento psicológico. Como regla general, no se puede predecir universalmente si todas las quejas pueden restringirse en el proceso.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si los padres notan un comportamiento anormal en su hijo, se debe consultar al pediatra. El síndrome de Lowe's se caracteriza por una discapacidad mental y molestias físicas que generalmente ocurren en los primeros años de vida. Las señales de advertencia, como dificultad para caminar o dificultad para hablar, indican una enfermedad grave. Asimismo, problemas visuales, negativa a comer o ictericia. El crecimiento lento debe discutirse con un profesional médico rápidamente.

En cualquier caso, el síndrome de Lowe's debe ser diagnosticado por un médico especializado en enfermedades internas, de lo contrario pueden surgir más complicaciones. La terapia real generalmente se lleva a cabo en una clínica especial, y se consulta a varios especialistas según los síntomas. Cualquier trastorno muscular debe ser tratado por un cirujano ortopédico o un quiropráctico, mientras que los trastornos visuales, como las cataratas, deben ser tratados por un oftalmólogo. La discapacidad mental requiere medidas terapéuticas, que a menudo duran toda la vida. Además de los afectados, los padres y familiares suelen estar implicados. Finalmente, las medidas fisioterapéuticas, como la fisioterapia, son parte esencial de la terapia.

Terapia y tratamiento

El síndrome de Lowe's es incurable y la recuperación es imposible. Por lo tanto, la enfermedad se trata de forma puramente sintomática. Esto incluye fisioterapia y logopedia, así como tratamientos para quejas individuales. Esto incluye, por ejemplo, el tratamiento del glaucoma y la cirugía de cataratas. Los problemas oculares se tratan con gotas o ungüentos, si es posible.

Además, generalmente se recetan medicamentos para el comportamiento. Estos pueden ser estimulantes por un lado y neurolépticos por el otro. Los antidepresivos también son posibles. La terapia estándar también incluye la administración regular de fosfato y vitamina D. Esto puede tratar el raquitismo y la anemia. La acidosis se compensa con carbonato de sodio.

El pronóstico para las personas enfermas es malo. Solo unos pocos sobreviven la primera década y luego quedan gravemente discapacitados en los años siguientes. La insuficiencia renal o la hipotensión suelen provocar una muerte prematura. Por regla general, la esperanza de vida apenas supera los treinta años.

Outlook y pronóstico

El pronóstico del síndrome de Lowe's es malo. La enfermedad genética no se puede tratar de forma causal. La situación legal prohíbe una intervención y la modificación del material genético en humanos. Como resultado, los médicos e investigadores solo pueden aplicar tratamientos que alivien los síntomas.

Dado que la enfermedad da lugar a multitud de quejas, la calidad de vida del paciente se ve muy limitada. Además, se reduce la esperanza de vida media de los afectados. A pesar de todos los esfuerzos para encontrar una terapia adecuada, esta enfermedad presenta irregularidades mentales y físicas. A menudo, los pacientes mueren debido a una falla orgánica. La mayoría de los afectados apenas llegan a los 30 años.

En general, la enfermedad representa un gran desafío para el afrontamiento de la vida diaria tanto del paciente como de sus familiares, por lo que el cuidado diario es necesario para mantener una buena calidad de vida. Los primeros signos y quejas aparecen durante los primeros meses o años de vida. Una condición de salud aguda puede surgir en cualquier momento, lo que requiere cuidados médicos intensivos. Se producen convulsiones, hay problemas de comportamiento y diversas restricciones en el funcionamiento del organismo caracterizan la enfermedad. El daño consecuente puede ocurrir en cualquier momento y se debe buscar asesoramiento psicológico.

prevención

No existen indicaciones o consejos que, si se siguen, puedan prevenir la enfermedad.

Cura postoperatoria

Los defectos o mutaciones genéticas pueden tener consecuencias tan graves que los profesionales médicos solo pueden mitigar, corregir o tratar algunos de ellos. En muchos casos, las enfermedades hereditarias desencadenan graves discapacidades con las que los afectados suelen tener que luchar de por vida. Por lo tanto, la atención de seguimiento se enfoca en aceptar estas limitaciones y lidiar con ellas.

La atención psicoterapéutica es útil para enfermedades hereditarias en las que las características de la enfermedad conducen a depresión, sentimientos de inferioridad u otros trastornos psicológicos. Además de la estabilización psicológica, a menudo se utilizan medidas fisioterapéuticas o psicoterapéuticas. Sin embargo, se puede lograr un tratamiento exitoso para una amplia gama de enfermedades hereditarias de progresión lenta. La medida en que estos mejoran el bienestar general depende de la gravedad de la enfermedad en sí.

Las declaraciones generalizadas sobre el tipo de atención de seguimiento solo se permiten en la medida en que se faciliten en la medida de lo posible al paciente afectado. Algunos de los síntomas o trastornos de las enfermedades hereditarias se pueden tratar con éxito en la actualidad.

Puedes hacerlo tu mismo

Las personas que padecen el síndrome de Lowe's requieren fisioterapia, fisioterapia y terapia del habla extensivas. Las medidas de autoayuda se limitan a apoyar el tratamiento mediante la práctica habitual. Además, se debe diagnosticar y tratar cualquier síntoma que lo acompañe. El paciente puede contribuir a un diagnóstico rápido llevando un diario de quejas.

Los síntomas individuales se pueden tratar individualmente. Las gotas o ungüentos son ideales para el glaucoma, las cataratas y otros problemas oculares. Como regla general, el médico prescribirá una preparación adecuada, pero en algunos casos también se pueden usar remedios de la medicina natural. Además del tratamiento farmacológico, cualquier trastorno conductual debe tratarse como parte de la terapia conductual. La persona afectada necesita el apoyo de amigos y familiares que puedan intervenir rápidamente en caso de calambres y otras molestias.

Además de estas medidas, está indicado un cambio en la dieta. Los pacientes con síndrome de Lowe's deben tomar regularmente vitamina D, fosfato y otras vitaminas y minerales para reducir o prevenir síntomas como el raquitismo y la anemia. A veces tiene sentido dar complementos alimenticios. Lo que los afectados también pueden hacer ellos mismos depende de la situación individual y solo puede ser respondido por el médico responsable.