Síndrome de moebius

los Síndrome de moebius es un síndrome de malformación congénita que se caracteriza por una incapacidad para mover los ojos hacia los lados y parálisis facial. La causa son desarrollos indeseables en la fase embrionaria, cuyos desencadenantes no se han aclarado de manera concluyente. Un trasplante de músculo puede ayudar a los pacientes a expresarse.

¿Qué es el síndrome de Möbius?

El grupo de síndromes de malformaciones congénitas con afectación predominantemente facial incluye diversas enfermedades, cuya causa debe buscarse en el material genético o en el desarrollo embrionario. Esta es una enfermedad de este grupo de enfermedades. Síndrome de moebius, que se describió por primera vez en 1888. La primera persona en describirlo es el neurólogo alemán Paul Julius Möbius, quien heredó el nombre del síndrome.

Los principales síntomas del cuadro clínico raro son la parálisis facial y la incapacidad para mover los ojos hacia los lados. Debido a estos síntomas, la enfermedad a veces se denomina paresia oculofacial. Aún no se conoce la prevalencia exacta de la enfermedad congénita. Hasta ahora, solo se han documentado 300 casos.

Esta conexión apunta a una rareza extrema. Muchos pacientes son diagnosticados tardíamente debido a su rareza, aunque el síndrome se manifiesta claramente en el recién nacido. Es de suponer que existe un número relativamente alto de casos no notificados que no han sido diagnosticados de por vida.

causas

El síndrome de Möbius ocurre esporádicamente en la mayoría de los casos. En algunos casos, sin embargo, se observó un grupo familiar, que aparentemente se basa en una herencia autosómica dominante. La causa del complejo de síntomas es aparentemente un subdesarrollo de los pares craneales sexto y séptimo. El sexto par craneal también se conoce como nervio abducens. Este nervio está involucrado en el movimiento lateral de los ojos.

El séptimo par craneal es el nervio facial y controla las expresiones faciales. El síndrome de Möbius corresponde, pues, a un subdesarrollo embrionario cuyas causas aún no se han determinado de manera concluyente. En el caso de la herencia autosómica dominante, es probable que intervengan factores genéticos. Sin embargo, la especulación sugiere que la isquemia prenatal del cerebro también podría causar el subdesarrollo. Estas isquemias juegan un papel sobre todo en casos esporádicos y pueden desencadenarse, por ejemplo, por traumatismos del embarazo o por abuso de drogas durante el embarazo.

Síntomas, dolencias y signos

Los recién nacidos con síndrome de Möbius usan una cara similar a una máscara porque sus músculos faciales están paralizados. Por tanto, el rostro parece inexpresivo y provoca problemas nutricionales. Por ejemplo, los pacientes apenas pueden beber del pecho de su madre. Los afectados no pueden seguir con los ojos objetos en movimiento porque no pueden mover los ojos hacia los lados.

Debido a sus expresiones faciales, a menudo se piensa que los pacientes con síndrome de Möbius son hostiles o retrasados. Sin embargo, en la mayoría de los casos tienen una inteligencia normal. En algunos casos, el síndrome de Möbius también se asocia con malformaciones. La falta de dedos de las manos y los pies o del pie zambo puede manifestarse como tal. También son frecuentes las malformaciones del torso.

A menudo, los afectados también entrecierran los ojos. En casos individuales, sus ojos también están extremadamente secos y, por lo tanto, les dificulta parpadear. Debido a la sequedad, pueden aparecer posteriormente enfermedades secundarias de los ojos. El síndrome se completa con síntomas como dificultades para hablar, dificultades para tragar y babeo, que a menudo se deben a una deformidad de la lengua.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico del síndrome de Möbius es difícil de hacer. Si el médico está familiarizado con los síntomas del síndrome, una primera sospecha puede apoderarse de él después del diagnóstico ocular. Dado que el síndrome de malformación debe confundirse con muchos otros síndromes de este grupo, los diagnósticos erróneos son comunes.

Dado que el síndrome no parece tener una causa genética claramente identificable, ni siquiera un análisis genético molecular puede confirmar el diagnóstico sospechoso. Esto significa que el médico apenas dispone de recursos para un diagnóstico indudablemente fiable.

Complicaciones

En la mayoría de los casos, el síndrome de Möbius causa parálisis de los músculos de la cara. El rostro en sí parece muy rígido y los pacientes no pueden expresar sus sentimientos y expresiones con la ayuda de expresiones faciales. El rostro de la persona afectada puede parecer extraño o natural a los extraños.

Asimismo, los pacientes con síndrome de Möbius sufren molestias al ingerir alimentos y líquidos y, a menudo, necesitan ayuda. Además, ya no es posible mover los ojos hacia los lados, por lo que existen restricciones importantes en la vida cotidiana de la persona en cuestión. No es raro que la expresión facial del paciente se perciba como poco amistosa, lo que puede provocar dificultades sociales y, por lo tanto, posiblemente depresión u otras dolencias psicológicas.

Las dificultades para hablar o tragar también pueden ocurrir debido al síndrome de Möbius y reducir aún más la calidad de vida del paciente. No es raro que los ojos estén secos y bizcos. Lamentablemente, no es posible un tratamiento causal de esta enfermedad. Los afectados dependen de un trasplante de músculo debido al síndrome de Möbius. Además, las quejas sociales pueden dar lugar a burlas o acoso, especialmente entre los niños.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si se observan anomalías o defectos visuales en los recién nacidos, los obstetras inician exámenes iniciales para aclarar la causa. La ausencia de dedos de manos o pies se notará durante el proceso de parto y será examinada inmediatamente por un médico. La deformidad de la lengua es característica del síndrome de Möbius y también se nota durante el primer examen del recién nacido. El recién nacido necesita ayuda médica si los ojos están desalineados, se comportan de manera anormal o si muestran signos de parálisis. Un trastorno de la expresión facial es un signo de una enfermedad que debe aclararse. Se requiere un médico si hay problemas con la alimentación o trastornos funcionales generales.

Si hay retrasos o restricciones severas en el curso posterior del desarrollo y crecimiento, es necesaria una visita al médico. Las alteraciones del habla, la dificultad para tragar o la imposibilidad de retener la saliva en la boca son signos de una anomalía que necesita tratamiento. Los retrasos en el aprendizaje y la falta de interacción social deben discutirse con un médico.

El síndrome de Möbius es una pesada carga para todos los miembros de la familia, por lo que deben informarse suficientemente sobre la evolución de la enfermedad y las posibilidades del paciente. Si el tratamiento se inicia temprano, se pueden registrar los mejores resultados y el progreso del paciente en condiciones óptimas.

Terapia y tratamiento

No hay terapias causales disponibles para pacientes con síndrome de Möbius. El síndrome se trata de forma puramente sintomática. Esta terapia sintomática se enfoca principalmente en asegurar la nutrición durante el período neonatal. Hay botellas especiales disponibles para este propósito. Si no se puede asegurar la nutrición con estas ayudas, el médico utilizará tubos de alimentación.

En la mayoría de los casos, la participación temprana en fisioterapia y logopedia también es parte del tratamiento del paciente. Además de la motricidad gruesa y la coordinación, estas medidas mejoran las habilidades del lenguaje y la ingesta de alimentos de los afectados. Hay soluciones quirúrgicas disponibles para corregir el estrabismo.

Las intervenciones quirúrgicas también pueden corregir las anomalías de las extremidades y, si es necesario, de la mandíbula. También se puede realizar un trasplante de músculo para dar a los pacientes más movilidad facial. Una vida sin movimiento mímico está asociada con el rechazo y la exclusión social. Este rechazo puede provocar complicaciones psicológicas.

Para evitar estas enfermedades secundarias, se debe buscar un trasplante de músculo lo antes posible. También se puede recomendar al paciente apoyo psicoterapéutico. Este paso de la terapia de apoyo ayuda idealmente a los afectados a lidiar con el rechazo social y así mejora su calidad de vida.

Como síntomas acompañantes bastante raros del síndrome, la pérdida de audición o la sordera también pueden tratarse sintomáticamente. Por ejemplo, los pacientes pueden recibir implantes u otros audífonos.

Outlook y pronóstico

El síndrome de Möbius se asocia con parálisis en el área de la cara. La esperanza de vida no suele reducirse, pero el bienestar se reduce en gran medida debido a la falta de expresiones faciales. Las personas afectadas pueden llevar una vida normal. Suponiendo tratamiento médico, generalmente no hay otros síntomas físicos.

Sin embargo, el síndrome de Möbius se asocia con malformaciones de los dedos y las manos o pérdida de audición y malformaciones del oído en casos individuales. El pronóstico exacto depende de la gravedad del síndrome. Además, influyen posibles comorbilidades como el síndrome de Poland o el síndrome de Kallmann.

El síndrome de Möbius dificulta la socialización y puede provocar una falta de autoestima y otros problemas en los afectados. Como resultado, algunos pacientes desarrollan enfermedades mentales como depresión o trastornos de ansiedad. Esto restringe severamente la calidad de vida. Un especialista en enfermedades congénitas puede proporcionar el pronóstico exacto.

Además de la gravedad de la enfermedad y cualquier trastorno que la acompañe, como lesiones o trastornos de los músculos oculares, también se debe tener en cuenta el entorno del paciente. Cuanto mejor sea el apoyo de amigos y familiares para el paciente, mejores serán las perspectivas de una vida libre de síntomas.

prevención

El síndrome de Möbius es causado por un desarrollo anormal de los nervios craneales. Qué desencadena exactamente este desarrollo indeseable en la fase embrionaria aún no se ha aclarado de manera concluyente. Por lo tanto, aparte de las recomendaciones generales para el embarazo, como la abstinencia de sustancias nocivas, no se dispone de medidas preventivas para el complejo de síntomas.

Cura postoperatoria

Los afectados por el síndrome de Möbius no suelen disponer de medidas de seguimiento directas o especiales. En primer lugar, se debe contactar a un médico en una etapa temprana para que los síntomas no empeoren y no haya más complicaciones. Debido a la naturaleza genética de la enfermedad, si las personas quieren tener hijos, definitivamente deben hacerse una prueba genética y recibir asesoramiento para evitar que el síndrome vuelva a aparecer.

Un diagnóstico temprano tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de esta enfermedad. Los afectados dependen de un apoyo integral en su vida diaria, con el cuidado y la ayuda de su propia familia que tienen un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Asimismo, las conversaciones amorosas e intensas son necesarias para prevenir los trastornos psicológicos o incluso la depresión.

Si las personas padecen problemas de audición, definitivamente deben usarse audífonos que puedan aliviarlos. Debido al síndrome de Möbius, también es necesario un apoyo intensivo para los niños afectados en la escuela. La enfermedad no suele reducir la esperanza de vida de los afectados.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Möbius aún no se puede tratar de forma causal. En consecuencia, las medidas de autoayuda se concentran en apoyar la terapia sintomática.

Los padres de los niños afectados primero deben asegurarse de que coman con regularidad. Esto se consigue mediante el uso de biberones especiales, pero también mediante medidas que animen al niño a comer. El pediatra puede dar consejos y ayudas a los padres para asegurar la nutrición. Además, el niño generalmente necesita terapia del habla. La formación lingüística dirigida apoya las medidas médicas y, en muchos casos, también ayuda a la capacidad de comer de la persona afectada.

Si hay estrabismo, es necesario un tratamiento quirúrgico. Entonces el niño necesita descanso y protección. Dependiendo de la gravedad de los síntomas, está indicada la terapia de apoyo. Las medidas que los padres pueden tomar para aliviar la alteración visual también dependen de la gravedad del síndrome. En principio, el niño no debe exponerse a estímulos fuertes como la luz solar directa o cualquier sustancia nociva. Especialmente en los días y semanas posteriores a la operación, es necesario proteger los ojos. De lo contrario, pueden surgir infecciones y otras complicaciones.

A pesar de todas las medidas, el síndrome de Möbius es una enfermedad grave que a menudo se asocia con problemas psicológicos. Si el niño desarrolla complejos de inferioridad como resultado de la enfermedad o muestra otras anomalías, se recomienda el asesoramiento terapéutico.