• Monday July 6,2020

Enfermedad de Fabry (síndrome de Fabry)

El síndrome de Fabry (síndrome de Fabry) es una enfermedad metabólica hereditaria rara que progresa debido a un deterioro del agotamiento de las células del cuerpo debido a una deficiencia enzimática. Los pacientes masculinos muestran un curso más pronunciado que las mujeres. La terapia de reemplazo de enzimas puede retrasar la progresión de la enfermedad de Fabry y reducir las secuelas.

¿Qué es la enfermedad de Fabry?

Como la enfermedad de Fabry o el síndrome de Fabry es una enfermedad metabólica genética rara, que se asocia con un trastorno de la actividad enzimática.

En la enfermedad de Fabry, existe una deficiencia en todo el organismo de la enzima alfa-galactosidasa debido a una síntesis disminuida o ausente de la enzima. La alfa-galactosidasa regula la descomposición de ciertos metabolitos lipídicos en los lisosomas (responsables de la degradación de las sustancias extrañas en los orgánulos celulares).

Debido al trastorno actual de esta descomposición de las grasas, los glucosfingolípidos, principalmente el trihexósido de ceramida, se depositan en las células y provocan el daño celular característico de la enfermedad de Fabry, hasta su muerte.

causas

La enfermedad de Fabry es una deficiencia genética de la enzima alfa-galactosidasa, que conduce a un trastorno de pérdida de grasa en los lisosomas de las células (enfermedad de almacenamiento lisosomal). En el caso de la enfermedad de Fabry, hay un defecto genético en el cromosoma X (enfermedad hereditaria ligada a X), lo que resulta en una síntesis alterada de la enzima.

Esto se manifiesta en la enfermedad de Fabry en ausencia total o en una concentración reducida de alfa-galactosidasa en el organismo o en la síntesis de una forma inactiva o débilmente activa de la enzima.

La consiguiente acumulación de glucosfingolípidos, en particular el Zeramidtrihexosid no degradable, en el endotelio (linfoides internos y vasos sanguíneos) y las células musculares lisas de los vasos sanguíneos y en las células nerviosas del sistema nervioso central y periférico causa los síntomas significativos de la enfermedad de Fabry.

Síntomas, quejas y signos.

La característica de la enfermedad de Fabry es que los hombres están significativamente más afectados y con mayor frecuencia que las mujeres. En las mujeres, la enfermedad generalmente comienza más tarde con un curso general más leve de la enfermedad. Los primeros síntomas aparecen ya en la primera década de la vida. Por lo tanto, se trata de ataques repentinos de dolor en pies y manos.

El dolor desaparece en unos pocos días. Además, los pacientes sufren hormigueo y ardor en las manos y los pies, lo que puede verse agravado por las fluctuaciones de temperatura. Además, las náuseas, los vómitos y la diarrea también se observan a menudo en los niños. Esto puede conducir a la desnutrición a través de la pérdida crónica de apetito. La transpiración a menudo se reduce.

Esto puede provocar un choque térmico durante el esfuerzo físico. Algunos pacientes también sudan más. En las nalgas, la ingle, los muslos o el ombligo desarrollan los llamados angioqueratomos. Estas son elevaciones benignas de la piel de color púrpura rojizo causadas por la dilatación local de los vasos sanguíneos.

El enturbiamiento corneal puede ocurrir muy temprano. En etapas posteriores, los riñones, el corazón y el cerebro se ven cada vez más afectados. Sin tratamiento, la afectación de estos órganos conduce inevitablemente a la muerte durante el curso de la enfermedad. La insuficiencia renal generalmente comienza en la segunda o tercera década de la vida y anteriormente se consideraba la principal causa de muerte en la enfermedad de Fabry.

Además, las enfermedades cardíacas como la angina de pecho, la arritmia cardíaca o la insuficiencia cardíaca valvular son comunes. A menudo, incluso antes de los 50 años, los accidentes cerebrovasculares son causados ​​por cambios vasculares en el cerebro.

Diagnóstico e historia

En la enfermedad de Fabry, una primera sospecha se basa en síntomas característicos tales como cambios en los ojos (cambios en la córnea, opacidades de la lente), cambios de azul a rojo en la piel y membranas mucosas (los llamados angioqueratomas), parestesias (hormigueo y / o entumecimiento, sensación de ardor en las manos o pies), alteraciones en la regulación del calor. del cuerpo (disminución o aumento de la transpiración), así como sordera y proteinuria (proteína en la orina).

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry se confirma mediante la determinación de la actividad alfa-galactosidasa y la concentración de ceramida trihexósido en la sangre. La falta o disminución de la actividad de la enzima, así como un aumento de la concentración de zeramidtrihexosid, apuntan a una enfermedad de Fabry. Además, el diagnóstico puede confirmarse mediante biopsia renal y pruebas genéticas.

La enfermedad de Fabry generalmente tiene un curso progresivo, letal (fatal) y, si no se trata, daña los riñones (insuficiencia renal), el corazón (insuficiencia de la válvula cardíaca) y el cerebro (lesiones isquémicas). Sin embargo, los síntomas y las secuelas de la enfermedad de Fabry pueden verse limitados por un inicio temprano de la terapia.

complicaciones

Las víctimas sufren de dolor severo debido a la enfermedad de Fabry. Estos también pueden ocurrir en forma de dolor en reposo y, especialmente, por la noche, provocar trastornos del sueño u otras quejas. También pueden ocurrir trastornos de la sensibilidad o parálisis de varias partes del cuerpo, lo que dificulta la vida cotidiana del paciente.

Los afectados también sufren un aumento de la sudoración y diversos cambios en la piel. Estos también pueden tener un impacto negativo en la estética del paciente. Si la enfermedad de Fabry no se trata, también puede causar molestias al sistema cardiovascular, lo que puede conducir a la muerte de la persona en el peor de los casos. La calidad de vida del paciente se reduce significativamente por la enfermedad de Fabry.

Del mismo modo, puede desarrollarse una sordera o, en el peor de los casos, una sordera completa. Los afectados también pueden tener insuficiencia renal y morir de ella. El tratamiento de la enfermedad de Fabry es por infusión. Como regla general, los afectados dependen de una terapia de por vida, ya que no es posible un tratamiento causal de la enfermedad. En algunos casos, el trasplante de un riñón es necesario. Los pacientes también deben tener en cuenta los estilos de vida saludables y, por lo general, abstenerse de la nicotina.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El dolor y los ataques de dolor deben presentarse a un médico. Si ocurren, es necesario actuar lo antes posible. No es necesario tomar analgésicos hasta consultar con el médico tratante, ya que existe un alto riesgo de posibles complicaciones. En caso de vómitos, diarrea, náuseas o malestar general, se necesita un médico. Si se trata de pérdida de apetito o pérdida de peso no deseada, se debe hacer una visita al médico para aclarar la causa. Una producción reducida de sudor es un signo de un deterioro de la salud que debe investigarse. Si se produce una sensación de sequedad interna durante el esfuerzo físico, la causa puede ser una deshidratación severa. Por lo tanto, la víctima sufre una afección potencialmente mortal, que debe tratarse lo antes posible.

En caso de fluctuaciones de la temperatura corporal o alteraciones sensoriales, también se necesita un médico. Se debe presentar a un médico una sensación de hormigueo en las extremidades o una sensación de ardor. La discapacidad visual o la opacidad corneal son signos de una afección que debe examinarse y tratarse. Para disfunciones generales, ritmo cardíaco irregular y trastornos circulatorios, se recomienda una visita al médico.

El rendimiento reducido o los problemas psicológicos persistentes deben discutirse con un médico para ayudar a resolver la causa. Dado que la enfermedad de Fabry puede provocar la muerte de los afectados sin tratamiento, se debe realizar una visita al médico en el primer desacuerdo.

Tratamiento y terapia

La enfermedad de Fabry generalmente se trata causalmente como parte de una terapia de reemplazo enzimático con alfa-galactosidasa genéticamente modificada. La infusión de alfa-galactosidasa sintética compensa la deficiencia enzimática y alivia los síntomas al descomponer sucesivamente los productos metabólicos almacenados en las células, al mismo tiempo que evita una mayor acumulación.

En consecuencia, una terapia de reemplazo enzimático puede retrasar significativamente la progresión de la enfermedad. Dado que la enzima sintética también se degrada dentro de estos procesos de degradación propios del cuerpo, se requieren infusiones regulares (generalmente cada dos semanas) y de por vida. Si bien las primeras infusiones deben realizarse bajo supervisión médica, también pueden llevarse a cabo como parte de una terapia domiciliaria en el curso posterior de la terapia y con buena tolerabilidad del medicamento.

Además, los síntomas y síntomas actuales se tratan en paralelo (terapia sintomática). Por lo tanto, en una etapa avanzada de la enfermedad de Fabry, que en muchos casos se asocia con insuficiencia renal, se puede requerir diálisis o trasplante de riñón. La enfermedad de Fabry que acompaña es una dieta baja en grasas, hidratación adecuada, abstinencia del consumo de nicotina y se recomienda evitar el estrés y los factores que causan dolor.

Perspectiva y pronóstico

Es crucial para el pronóstico de todos los enfermos de Fabry que la enfermedad se detecte y se trate temprano. Si no se trata, la acumulación de globotriaosilsfingosina (LysoGb3) causa más y más daño a los órganos vitales hasta que ya no pueden funcionar. En el caso de las personas no tratadas, la esperanza de vida promedio es de 50 para los hombres y 70 para las mujeres.

En comparación con la población total, esto equivale a una reducción en la esperanza de vida de 20 o 15 años. Los afectados finalmente mueren por insuficiencia renal en etapa terminal o complicaciones cardiovasculares o cerebrovasculares como hemorragia cerebral, infarto cerebral o ataque cardíaco. Con un tratamiento adecuado y temprano, el pronóstico es bueno.

En general, cuanto más tarde el diagnóstico y el comienzo del tratamiento, más se reduce la esperanza de vida. Si ya se ha desarrollado la nefropatía (enfermedad renal) o la miocardiopatía avanzada (enfermedad del músculo cardíaco), esto tiene un impacto negativo en el pronóstico. Además, los accidentes cerebrovasculares recurrentes y los ataques isquémicos transitorios (trastornos circulatorios del cerebro) empeoran el pronóstico. Además, las complicaciones renales, cerebrovasculares y cardiovasculares pueden reducir la esperanza de vida.

En casos individuales, los accidentes cerebrovasculares y los ataques isquémicos transitorios pueden incluso aparecer como la primera manifestación de la enfermedad de Fabry. Por lo tanto, según un estudio, el 50 por ciento de los pacientes masculinos y el 38 por ciento de las mujeres sufrieron su primer accidente cerebrovascular antes del primer diagnóstico.

prevención

Dado que la enfermedad de Fabry es una enfermedad metabólica genética, no existen medidas preventivas. Sin embargo, el diagnóstico temprano y el inicio temprano de la terapia pueden influir positivamente en el curso de la enfermedad y limitar las enfermedades secundarias. Por lo tanto, la enfermedad de Fabry se puede diagnosticar en niños de un padre afectado como parte de un diagnóstico prenatal ya en la semana 15 del embarazo, lo que garantiza un comienzo temprano de la terapia.

cuidados posteriores

En el caso del síndrome de Fabry, las medidas de cuidados posteriores son en la mayoría de los casos muy limitadas. Como es una enfermedad hereditaria, generalmente no se puede curar por completo. Por lo tanto, los pacientes dependen de un diagnóstico precoz, de modo que no conduzca a más complicaciones o empeoramiento de los síntomas.

Si desea tener hijos nuevamente, se puede realizar un examen genético y asesoramiento para prevenir la recurrencia del síndrome. Los pacientes mismos generalmente dependen del uso de varios medicamentos en el síndrome de Fabry. Deben seguirse las instrucciones del médico, con las preguntas o, en caso de duda, póngase siempre en contacto con el médico primero.

Dado que la enfermedad no se puede tratar por completo, algunos de los afectados dependen de la diálisis o después de un trasplante de riñón. El apoyo y cuidado de la propia familia tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad y también puede prevenir la depresión u otros trastornos mentales. En muchos casos, el síndrome de Fabry reduce la esperanza de vida de la persona afectada.

Puedes hacerlo tú mismo

Los variados síntomas en el área de la digestión y el tracto gastrointestinal pueden contrarrestarse con una dieta adecuada y equilibrada. Ayuda a muchos pacientes a llevar un diario de alimentos y así poder clasificar la compatibilidad de los diferentes alimentos por sí mismos. Al hacerlo, los interesados ​​notan qué alimentos han tomado cuándo. Al mismo tiempo, las siguientes quejas gastrointestinales también se escriben para que se puedan analizar las posibles intolerancias.

No existe una recomendación nutricional estándar, ya que cada paciente sufre varios problemas digestivos y, por lo tanto, la adaptación de la selección de alimentos debe hacerse individualmente a las necesidades. Básicamente, los expertos recomiendan pacientes con enfermedad de Fabry a una dieta baja en grasas. En la etapa avanzada de la enfermedad, pueden ser necesarias dietas especiales porque la función renal puede verse afectada por una dieta alta en sodio (demasiada sal).

A muchas personas también les resulta útil ponerse en contacto con un grupo de autoayuda. La exposición a otros pacientes es un apoyo importante, especialmente para la angustia psicológica que puede acompañar a la enfermedad. Además, se pueden compartir consejos para el manejo diario de la enfermedad de Fabry. Los puntos de contacto y los grupos de discusión se pueden encontrar en línea.


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