Enfermedad de Wilson

Enfermedad de Wilson es una enfermedad genética por almacenamiento de cobre basada en un defecto genético. El cobre ya no puede excretarse con regularidad, los depósitos provocan daños graves. El hígado, los ojos y el cerebro se ven afectados principalmente. Si no se trata, la enfermedad de Wilson es fatal.

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

En la mayoría de los casos, los primeros síntomas de la enfermedad aparecen entre los 13 y los 24 años. Sin embargo, este también puede ser el caso mucho antes o después. Las consecuencias del daño hepático a menudo son evidentes incluso en pacientes jóvenes.
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Enfermedad de Wilson es una enfermedad metabólica hereditaria relativamente rara y también se conoce con los nombres de "enfermedad por almacenamiento de cobre", "enfermedad de Wilson" o "pseudoesclerosis de Westphal". La enfermedad de Wilson recibió su nombre del neurólogo británico Samuel A. K. Wilson (1878-1937).

Una o más mutaciones genéticas alteran el metabolismo del cobre en el hígado de los afectados. El cobre absorbido no se puede eliminar de forma natural, se une y se deposita en el organismo.

El curso de la enfermedad se caracteriza por una multitud de síntomas, que se manifiestan principalmente en daño hepático y anomalías neurológicas. La frecuencia del defecto genético es de alrededor de 1: 30.000.

causas

La causa de Enfermedad de Wilson tiene lugar debido a un defecto genético en el cromosoma 13. El llamado "gen Wilson" se hereda de manera autosómica recesiva, por lo que el padre y / o la madre no tienen por qué estar enfermos, sino que solo son portadores de la estructura genética defectuosa.

La enfermedad de Wilson ocurre con mayor frecuencia en matrimonios relacionados. Si se enferma con la enfermedad de Wilson, existe un trastorno del metabolismo del cobre porque la ruta de transporte del cobre desde el hígado a la bilis está alterada. El exceso de cobre absorbido con la comida diaria y el exceso de cobre no puede ser transportado por las células hepáticas a la bilis y excretado con las heces, sino que se deposita en el hígado.

Allí provoca reacciones inflamatorias que pueden derivar en cirrosis hepática. Además, el cobre depositado llega a todo el organismo desde el hígado. El hígado, la córnea del ojo, el cerebro y el sistema nervioso central se ven afectados principalmente por los depósitos de cobre. El nivel excesivo de cobre daña las células afectadas y limita sus tareas y funciones.

Síntomas, dolencias y signos

Con la enfermedad de Wilson, pueden ocurrir síntomas muy diferentes, en su mayoría inespecíficos. Estos incluyen cansancio, pérdida de apetito, agotamiento, depresión, cambios de humor, dolor abdominal, hematomas frecuentes o problemas de coordinación corporal. La forma en que se manifiesta la enfermedad en casos individuales depende de qué órganos y áreas del cuerpo se ven afectados por el metabolismo alterado del cobre.

En la mayoría de los casos, los primeros síntomas de la enfermedad aparecen entre los 13 y los 24 años. Sin embargo, este también puede ser el caso mucho antes o después. Las consecuencias del daño hepático a menudo son evidentes incluso en pacientes jóvenes. Esto puede provocar un hígado agrandado, hepatitis, enfermedad del hígado graso y, en una etapa avanzada, cirrosis del hígado.

La enfermedad de Wilson puede provocar una coloración amarillenta de la piel y las membranas mucosas (ictericia). Los ojos también suelen verse afectados por la enfermedad. El llamado anillo corneal de Kayser-Fleischer es característico de la enfermedad de Wilson. Es un cambio notable en la córnea, que se nota por un anillo de color marrón dorado a verdoso alrededor del iris.

También son frecuentes la ceguera nocturna, el estrabismo y la inflamación del nervio óptico. De manera similar a la enfermedad de Parkinson o Huntington, a menudo se presentan síntomas neurológicos como rigidez muscular, movimientos musculares incontrolados, temblores, movimientos lentos, ataques epilépticos y trastornos de la escritura y el habla.

Diagnóstico y curso

Se hace una distinción general entre Enfermedad de Wilson entre el tipo juvenil, en el que la enfermedad comienza entre los 5 y los 20 años y si no se trata, progresa rápidamente hasta la muerte, y el tipo adulto, en el que la enfermedad de Wilson solo se diagnostica entre los 20 y los 40 años, y uno más lento El curso está marcado.

En la infancia, el diagnóstico final suele ir precedido de síntomas hepáticos (trastornos gastrointestinales, daño hepático). En la edad adulta, los primeros síntomas aparecen principalmente a través de déficits neurológicos (trastornos del habla y la deglución, temblor) y anomalías psiquiátricas (psicosis, trastornos del comportamiento).

El cuadro clínico a menudo se manifiesta relativamente temprano en los trastornos hepáticos. En pacientes con síntomas neurológicos, un examen oftalmológico con una lámpara de hendidura a menudo revela el anillo corneal de Kayser-Fleischer, causado por depósitos de cobre en el ojo. El diagnóstico final se realiza mediante análisis de sangre en los que se examina el metabolismo del cobre.

Si hay un valor bajo de ceruloplasmina sérica en combinación con un valor aumentado de excreción de cobre en la orina, se considera confirmada la enfermedad de Wilson. Se obtiene seguridad adicional mediante pruebas de cobre intravenosas, pruebas de estrés con penicilamina y pruebas genéticas.

Complicaciones

La enfermedad de Wilson provoca diversas quejas y limitaciones en el paciente. En la mayoría de los casos, sin embargo, la enfermedad afecta negativamente al cerebro, el hígado y los ojos. Los afectados sufren principalmente de hígado graso y, por tanto, de cirrosis hepática a medida que avanza la enfermedad.

Hay un temblor de manos y una destreza y olvido generales. La vida diaria del paciente está significativamente restringida por la enfermedad de Wilson. Los pacientes apenas pueden ver nada por la noche, aunque las alteraciones visuales también pueden aparecer durante el día. Estas quejas a menudo conducen a quejas psicológicas y depresión.

La enfermedad también puede provocar un trastorno del comportamiento. Además, también existen dificultades para tragar, lo que dificulta significativamente la ingesta normal de líquidos y alimentos. La enfermedad también tiene un efecto negativo en la coordinación y orientación de la persona afectada.

El tratamiento de la enfermedad se puede realizar con relativa facilidad con varios fármacos. No hay complicaciones particulares y los síntomas pueden ser bien limitados. El tratamiento exitoso de la enfermedad de Wilson tampoco conduce a una reducción de la esperanza de vida.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los signos de la enfermedad de Wilson son variados y afectan a diferentes áreas. Si hay molestias físicas como dolor abdominal, malestar general o disminución del rendimiento, es necesaria una visita al médico. Si hay hinchazón en la parte superior del cuerpo, cambios en la actividad respiratoria o desarrollo de ruido durante la digestión, existe una irregularidad que debe examinarse y aclararse. Los cambios en la apariencia de la piel, el desarrollo de granos o la formación de hematomas son signos de una enfermedad existente. Si los movimientos físicos ya no se pueden coordinar como de costumbre, la persona en cuestión necesita ayuda médica. Se requieren varias pruebas para aclarar la causa.

Si, además de las irregularidades físicas, también existen tensiones emocionales o mentales, también se recomienda una visita al médico. Si hay fluctuaciones notables en el estado de ánimo, un comportamiento agresivo o un abandono de la vida social, se debe informar a un médico de las observaciones. Si se trata de estados depresivos, pérdida de bienestar y alegría de vivir en general, es necesario actuar. Si los síntomas persisten durante varias semanas o meses, se debe consultar a un médico o terapeuta. Si las obligaciones diarias ya no se pueden cumplir debido a las quejas, hay una necesidad urgente de actuar.

Tratamiento y Terapia

Para contrarrestar los depósitos de cobre, todas las formas de terapia tienen Enfermedad de Wilson el objetivo de eliminar el cobre del cuerpo y eliminar el cobre almacenado. Dado que la enfermedad de Wilson se basa en un defecto genético, es necesaria una terapia constante y, sobre todo, de por vida.

La enfermedad no se puede curar, pero se puede tratar con conceptos terapéuticos adecuados. Tampoco se debe interrumpir la terapia existente durante el embarazo, ya que esto puede conducir a un nuevo brote de la enfermedad con el consiguiente daño hepático. Los medicamentos que se unen al cobre, los llamados agentes quelantes, sirven para eliminar el cobre almacenado o para mantener un equilibrio de cobre equilibrado.

A menudo se utilizan D-penicilamina, trientina o tetratiomolibdato de amonio. El tratamiento con sales de zinc se une al cobre en la mucosa intestinal y evita que ingrese al cuerpo. Los tratamientos con sal de zinc a menudo se prescriben en combinación con D-penicilamina. Los alimentos que tienen un alto contenido de cobre (chocolate, productos integrales, champiñones) deben evitarse con una dieta baja en cobre.

Tomar vitamina E y evitar el contacto con el cobre (utensilios de cocina, pipas de agua de cobre) son medidas de acompañamiento útiles Si ya hay un daño hepático grave como resultado de la enfermedad, un trasplante de hígado es la última forma de tratamiento. El procedimiento conlleva muchos riesgos y requiere inmunosupresión de por vida. Las opciones de tratamiento innovadoras, como los trasplantes de células hepáticas, ya se están probando en experimentos con animales.

Outlook y pronóstico

Si no se trata, la enfermedad de Wilson siempre es fatal. La muerte generalmente ocurre por insuficiencia hepática o renal y puede ocurrir dentro de dos a siete años. Esto es probable si la afección se manifiesta en la primera infancia. Un curso diferente, que involucra principalmente la afectación neurológica, solo puede ser fatal después de décadas. Sin embargo, existe una tasa de mortalidad de casi el 100 por ciento para todos los afectados sin tratamiento.

Si el tratamiento se inicia temprano, la enfermedad de Wilson puede compensarse casi por completo. No hay riesgo de daño por la enfermedad genética, ni se restringe la esperanza de vida.Una vida larga y saludable con la enfermedad de Wilson es posible gracias a la atención médica.

Incluso en pacientes que ya han sufrido daños, estos son parcialmente reversibles mediante terapia. Esto se aplica tanto al daño neuronal reciente como al daño hepático. Los síntomas pueden mejorar en unas tres cuartas partes de todos los pacientes. Las personas que tienen problemas hepáticos como resultado de la enfermedad de Wilson reciben un mejor tratamiento que las que tienen síntomas neurológicos. Sin embargo, la enfermedad del almacenamiento de cobre no se puede curar y también es hereditaria. Los miembros de la familia deben ser examinados en una etapa temprana.

prevención

La prevención de la enfermedad no es posible porque se trata de un defecto genético. El cuadro clínico ocurre en la relación Enfermedad de Wilson En adelante, es aconsejable hacerse la prueba usted mismo para tomar las medidas terapéuticas a tiempo. Si el diagnóstico se hace muy temprano, el posible daño se puede suprimir con medicamentos. Los padres que no se ven afectados directamente también pueden ser portadores de la enfermedad.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, los afectados solo disponen de unas pocas y limitadas medidas de seguimiento directo. Por lo tanto, lo ideal es que la persona en cuestión se comunique con un médico en una etapa temprana para que no puedan surgir más complicaciones y quejas. Como regla general, cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad.

Debido al origen genético de la enfermedad, no se puede curar por completo. Por lo tanto, las personas afectadas deben buscar asesoramiento y pruebas genéticas si desean tener hijos para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer. La mayoría de los pacientes suelen depender de varios medicamentos que deben tomar.

La persona interesada debe observar siempre la dosis prescrita y la ingesta regular para aliviar los síntomas de forma permanente y correcta. Si algo no está claro o si tiene alguna pregunta, siempre debe consultar primero a un médico. Además, los afectados por la enfermedad de Wilson siempre dependen de controles y exámenes médicos regulares. Si hubiera una operación en la vida de la persona en cuestión, definitivamente se debe mencionar la enfermedad.

Puedes hacerlo tu mismo

La principal necesidad de las personas con la enfermedad de Wilson es cambiar su dieta. El objetivo del tratamiento es eliminar el cobre del cuerpo. Esto se puede lograr mediante una dieta adecuada que sea rica en sustancias motrices. Los productos digestivos típicos como el plátano y los espárragos, pero también los tés diuréticos especiales de la farmacia, han demostrado su eficacia. En general, los enfermos deben beber mucho, idealmente agua mineral, infusiones o rociadores.

Además, se deben tomar medicamentos que se unan al cobre. Estos agentes quelantes pueden causar diversos efectos secundarios e interacciones, por lo que se debe consultar a un médico regularmente durante la terapia.

Si ya hay daño hepático severo, es necesario un trasplante de hígado. Después de tal operación, la persona en cuestión necesita reposo y reposo en cama. Aquí también se requieren visitas regulares al médico. El tratamiento farmacológico también suele ser necesario. La terapia debe adaptarse regularmente a la constitución respectiva del paciente.

Dado que un curso difícil también representa una enorme carga emocional, la persona afectada suele necesitar apoyo terapéutico. Si lo desea, el psicólogo también puede establecer contacto con otras personas afectadas o un grupo de autoayuda y así ayudar al paciente a afrontar la enfermedad.