Síndrome de Muckle Wells

los Síndrome de Muckle Wells es una enfermedad metabólica hereditaria que pertenece al grupo de las amiloidosis y provoca una reacción inflamatoria en el organismo. Los síntomas característicos son fiebre, urticaria y problemas posteriores de audición. El tratamiento está medicado y se dirige principalmente contra la reacción en cadena que causa los síntomas de la inflamación.

¿Qué es el síndrome de Muckle-Wells?

En el Síndrome de Muckle Wells es una enfermedad autoinflamatoria que la Organización Mundial de la Salud clasifica como amiloidosis heredofamiliar no neuropática (E85.0). El medicamento llama amiloidosis depósitos de proteínas que se acumulan en los espacios entre las células.

En una enfermedad autoinflamatoria como el síndrome de Muckle-Wells, el cuerpo pone en marcha procesos que en realidad están destinados a ser una respuesta a la inflamación. Los diversos síntomas, como la fiebre, sirven para combatir las bacterias y otros cuerpos extraños de forma más eficaz. En el síndrome de Muckle-Wells, sin embargo, esta reacción se produce sin que exista inflamación real.

Las enfermedades autoinflamatorias son similares a las enfermedades autoinmunes en las que la reacción de defensa del cuerpo está dirigida contra el sistema inmunológico y no contra una inflamación simulada.

causas

El síndrome de Muckle-Wells es una enfermedad hereditaria. Se transmite a los hijos de al menos uno de los padres a través del gen NLRP3 en el primer cromosoma. Otras enfermedades autoinflamatorias también pueden basarse en un cambio en NLRP3. El gen modificado es dominante y, por lo tanto, conduce al brote de la enfermedad, incluso si solo ocurre una vez en el código genético. Sin embargo, no todos los hijos de una persona afectada también tienen que enfermarse.

Los seres humanos tenemos un conjunto diploide de cromosomas: cada cromosoma normalmente está presente dos veces. Si solo uno de los padres sufre del síndrome de Muckle-Wells y tiene un segundo cromosoma sano además del cromosoma 1 portador de la enfermedad, la probabilidad de herencia es de alrededor del 50 por ciento. El gen NLRP3 codifica una proteína específica, la denominada criopirina.

La criopirina participa en la transmisión de señales de inflamación y el suicidio programado de las células (apoptosis). Además, estimula la síntesis de interleucina-1β, una sustancia mensajera que promueve la inflamación. La interleucina-1β, a su vez, estimula las células del hígado para producir proteína amiloide A (SAA) sérica.

La medicina actual conoce tres tipos diferentes de AAS de fase aguda, que el cuerpo produce en respuesta a señales inflamatorias: SAA-1 y SAA-2 juegan un papel principalmente en la reacción inflamatoria del hígado, mientras que SAA-3 también juegan un papel en otros tejidos. ocurre.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas del síndrome de Muckle-Wells varían mucho de una persona a otra. Sin embargo, son característicos los episodios recurrentes e interrumpidos de la enfermedad. Durante los episodios, los síntomas que son indicativos de reacciones inmunes e inflamatorias se vuelven más pronunciados. Normalmente, los pacientes tienen fiebre durante estas fases o al menos tienen una temperatura elevada.

La fiebre a menudo se presenta con dolor muscular y molestias en las articulaciones. La urticaria también es muy común en el síndrome de Muckle-Wells. La medicina también llama a esta reacción cutánea urticaria. Conduce a ronchas, que aparecen como pequeñas protuberancias en la piel a medida que se hincha el tejido debajo de ellas. A menudo, la piel también se enrojece.

En el curso posterior de la enfermedad, los afectados pueden perder la audición. Como regla general, la capacidad auditiva inicialmente solo disminuye ligeramente y luego disminuye continuamente.La amiloidosis progresiva daña el órgano de Corti entre el caracol y el tímpano y / o el nervio vestibulococlear. Como resultado, la cóclea del oído interno se vuelve menos funcional.

La medicina también llama al nervio vestibulococlear el nervio del equilibrio auditivo; también es responsable del sentido del equilibrio. Por tanto, los mareos y las náuseas también son síntomas del síndrome de Muckle-Wells. El cansancio, los problemas de concentración y la pérdida breve del conocimiento son menos frecuentes.

El daño progresivo de los riñones causa otros síntomas: hay una cantidad anormalmente alta de proteína en la orina (proteinuria) y los afectados tienen un riesgo significativamente mayor de insuficiencia renal aguda.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El síndrome de Muckle-Wells parece ser muy raro, aunque no se dispone de datos exactos. En muchos casos, solo se nota en la adolescencia. A medida que avanza la enfermedad, los síntomas aumentan en número y gravedad. Los médicos suelen hacer el diagnóstico después de realizar un historial médico detallado y después de descartar otras causas de los síntomas.

En la prueba de laboratorio, el aumento de la velocidad de sedimentación y el alto contenido de proteína C reactiva en la sangre proporcionan más información. Una prueba genética puede proporcionar una claridad final sobre si la persona en cuestión es portadora del gen NLRP3 alterado, que causa el síndrome de Muckle-Wells. Sin embargo, la prueba genética no es absolutamente necesaria para el diagnóstico.

Complicaciones

El síndrome de Muckle-Wells causa principalmente enrojecimiento severo de la piel. Las áreas afectadas del cuerpo también pueden hincharse y verse afectadas por una picazón desagradable. No es raro que los afectados se sientan avergonzados y también padezcan complejos de inferioridad o una baja autoestima. También pueden ocurrir quejas psicológicas o depresión.

El síndrome de Muckle-Wells también puede provocar dolor en los músculos y las articulaciones. Particularmente por la noche, este dolor puede provocar problemas de sueño y, por tanto, irritación en el paciente. Los afectados suelen seguir padeciendo fiebre y un sistema inmunológico debilitado. Como resultado, las infecciones o inflamaciones ocurren con más frecuencia, por lo que la calidad de vida del paciente se reduce significativamente.

La concentración también disminuye y los afectados parecen agotados y cansados. El síndrome de Muckle-Wells aumenta significativamente el riesgo de insuficiencia renal. Las complicaciones suelen surgir cuando no se trata el síndrome de Muckle-Wells. Los órganos internos fallan y la persona afectada muere.

El tratamiento en sí puede realizarse con la ayuda de medicamentos y reducir significativamente los síntomas. No se puede predecir universalmente si el síndrome de Muckle-Wells conducirá a una reducción de la esperanza de vida.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si se notan los primeros signos del síndrome de Muckle-Wells, se debe consultar a un médico de inmediato. El dolor muscular, las molestias en las articulaciones y el enrojecimiento de la piel indican una enfermedad grave, que siempre debe ser aclarada por un médico y luego tratada. El médico puede determinar si los síntomas son realmente causados ​​por el síndrome de Muckle-Wells y, en cooperación con varios especialistas en enfermedades internas, iniciar el tratamiento adecuado. Si esto sucede temprano, generalmente se pueden descartar complicaciones de salud graves.

Sin embargo, si aparecen ronchas o incluso problemas de audición o equilibrio, es posible que la enfermedad metabólica ya esté muy avanzada. En este punto a más tardar se debe consultar a un especialista que pueda aclarar los síntomas y, si es necesario, iniciar el tratamiento. En el caso de insuficiencia renal aguda, se debe llamar al médico de urgencias. La terapia adicional se lleva a cabo en una clínica especializada en enfermedades metabólicas. Los afectados pueden consultar primero a su médico de cabecera o un especialista en enfermedades internas. Los niños deben ser presentados al pediatra si sospechan el síndrome de Muckle-Wells.

Terapia y tratamiento

Las terapias anteriores no pueden curar completamente el síndrome de Muckle-Wells, ya que la mutación causal persiste de por vida; sin embargo, la mayoría de los síntomas se pueden tratar. Los médicos suelen utilizar fármacos para detener la respuesta inflamatoria. Uno de ellos es anakinra. Es un antagonista del receptor de interleucina-1.

Anakinra puede mejorar la audición a nivel sintomático y normaliza la velocidad de sedimentación de eritrocitos y la proteína C reactiva. Los afectados suelen inyectarlo debajo de la piel aproximadamente a la misma hora todos los días. Anakinra reduce los efectos tanto de la interleucina-1α como de la interleucina-1β. Otro fármaco llamado canakinumab se dirige específicamente a la interleucina-1β, que media la respuesta autoinflamatoria en el síndrome de Muckle-Wells.

Canakinumab permanece en el cuerpo durante algún tiempo; Los pacientes reciben las inyecciones con varias semanas de diferencia. Los medicamentos a menudo usan cortisona para aliviar los síntomas de la inflamación. Además, los afectados suelen tomar analgésicos. Si no se trata, el síndrome de Muckle-Wells conduce a discapacidades progresivas e insuficiencia orgánica.

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Outlook y pronóstico

El síndrome de Muckle-Well tiene un pronóstico relativamente desfavorable. El tratamiento de la enfermedad genética es puramente sintomático. El tratamiento temprano puede reducir el dolor y la inflamación. Las malformaciones físicas se pueden tratar con un diagnóstico temprano, pero no se pueden corregir por completo. Las personas afectadas siempre sufren limitaciones físicas. La mala condición física y mental general a menudo resulta en quejas emocionales. La calidad de vida generalmente se reduce en gran medida y el bienestar continúa disminuyendo a medida que avanza la enfermedad.

Los medicamentos recetados como la cortisona o el rilonacept se asocian con efectos secundarios que además limitan el bienestar. Lo mismo se aplica a cualquier intervención en las articulaciones que sea de riesgo debido al riesgo de inflamación. El síndrome de Muckle-Wells no tratado es progresivo. Las discapacidades y malformaciones aumentan y provocan enfermedades concomitantes. La esperanza de vida se reduce por infecciones, amiloidosis y otras dolencias.

El pronóstico del síndrome de Muckle-Well se basa en otros factores, como el tipo de terapia y las enfermedades concomitantes. El especialista a cargo suele dar al paciente y a sus familiares un pronóstico preciso, que puede utilizarse para planificar con precisión otras medidas.

prevención

Dado que el síndrome de Muckle-Wells es una enfermedad genética, actualmente no es posible prevenirlo. En el futuro, los tratamientos de ingeniería genética podrían eliminar la falla en el gen NLRP3 para evitar que el síndrome se herede.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, los afectados por el síndrome de Muckle-Wells no disponen de medidas de seguimiento directas o especiales. Idealmente, debe consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas para que no haya otras complicaciones o un mayor empeoramiento de los síntomas. El síndrome de Muckle-Wells no se puede curar solo, por lo que los afectados deben consultar a un médico en una etapa temprana.

Dado que se trata de una enfermedad genética, es aconsejable un examen genético y un asesoramiento si desea tener hijos. La mayoría de los afectados dependen de tomar varios medicamentos. Siempre se debe observar la dosis correcta y la ingesta regular del medicamento. Si tiene alguna pregunta o no está clara, siempre debe consultar primero a un médico.

Los chequeos médicos regulares también son muy importantes en el síndrome de Muckle-Wells, ya que los órganos internos en particular pueden verse afectados negativamente por el síndrome. Se deben usar audífonos si tiene problemas de audición. Especialmente con los niños, los padres deben asegurarse de que los audífonos se usen correctamente y de que tomen la medicación correctamente. En muchos casos, este síndrome limita significativamente la esperanza de vida de los afectados.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Muckle Wells primero debe ser tratado por un médico. Dado que la enfermedad hereditaria tiene un efecto muy negativo sobre el bienestar general, la medida de autoayuda más importante es contrarrestar los síntomas individuales mediante el descanso, la protección y medidas individuales.

Puede hacer esto, por ejemplo, cambiando su dieta. En consulta con el médico y un nutricionista, se puede crear una dieta adecuada. Recomendamos alimentos con muchas vitaminas y minerales, por ejemplo nueces, frutas y verduras, ya que ayudan con la fiebre, la urticaria y otras dolencias típicas. Si los riñones están afectados, se deben evitar el alcohol, la cafeína y otras bebidas que ejercen presión adicional sobre el órgano. Los alimentos que son excesivamente salados o picantes tampoco deben consumirse más, ya que ejercen una presión considerable sobre los riñones. Si el médico establece requisitos dietéticos especiales, el paciente debe utilizarlos como guía.

Después de la fase aguda, el sistema inmunológico se puede estimular mediante ejercicio moderado. Hay caminatas y ejercicios de yoga o aeróbic. Las medidas que tengan sentido en detalle siempre dependen de los síntomas individuales de la enfermedad autoinflamatoria y deben elaborarse junto con el médico de familia.