Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

los Distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad muscular maligna que se debe a un defecto genético en el cromosoma X, por lo que la enfermedad solo puede ocurrir en la descendencia masculina. Los síntomas aparecen ya en la infancia en forma de debilidad en los músculos de la pelvis y los muslos. Siempre termina fatalmente en la edad adulta temprana debido a la ruptura de los músculos del corazón y los pulmones.

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

La mutación del gen DMD puede ser la pérdida (deleción) de una parte (varios pares de bases), una duplicación o una mutación puntual en la que solo se ve afectada una base nucleotídica.
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Como Distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una debilidad muscular progresiva que se basa en un defecto genético en el cromosoma X "masculino". Debido a que el defecto genético está en el cromosoma X, la enfermedad solo puede ocurrir en miembros masculinos de la familia.

Para estos, sin embargo, se hereda, porque el gen en cuya mutación se basa la enfermedad solo ocurre una vez y no puede ser equilibrado por un segundo gen, como suele ser el caso de un conjunto diploide de cromosomas. Esto significa que si el defecto genético está presente, la descendencia masculina definitivamente desarrollará DMD.

La DMD se manifiesta a una edad temprana entre el primer y el sexto año de edad como resultado de la debilidad muscular y la degradación de los músculos de la pelvis y las piernas. La enfermedad en sí es desencadenada por un trastorno de síntesis de la proteína distrofina. La distrofina es un componente importante y funcionalmente necesario de la membrana que rodea las fibras musculares (sarcolema). La DMD es la forma más común de todas las distrofias musculares conocidas.

causas

El gen llamado DMD, que se encarga de codificar la proteína distrofina, se encuentra en el cromosoma X. Con 2,5 millones de pares de bases, es el gen más grande conocido en el genoma humano y, por tanto, es susceptible a mutaciones, que normalmente impiden por completo la síntesis de distrofina.

La mutación del gen DMD puede ser la pérdida (deleción) de una parte (varios pares de bases), una duplicación o una mutación puntual en la que solo se ve afectada una base nucleotídica. Las mutaciones desencadenan varias formas de debilidad muscular, de las cuales la distrofia muscular de Duchenne es, con mucho, la manifestación más común.

Cabe destacar que en aproximadamente un tercio de los niños con DMD, la enfermedad fue causada por una nueva mutación y no heredada de la madre. Esto explica por qué la DMD no disminuye significativamente en la frecuencia de su aparición.

Síntomas, dolencias y signos

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se manifiesta en los primeros años de vida y comienza en la zona de la cintura pélvica. Los niños pequeños tienen problemas para caminar, corren de manera inestable, tropiezan y se caen con más frecuencia. No puedes correr rápido. Además, debido al debilitamiento de los músculos de los muslos, no pueden enderezarse por sí mismos, sino que se apoyan con las manos en los muslos cuando se enderezan.

Este síntoma característico también se conoce como signo de Gower. Las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) muestran un aumento en el tejido conectivo y adiposo, especialmente en el área de la pantorrilla. Por tanto, sus terneros parecen inusualmente fuertes.

En terminología médica, los terneros engrosados ​​se llaman Gnomwaden. Además, los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) tienen pies puntiagudos y una curvatura pronunciada de la columna en la región lumbar.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) progresa rápidamente, por lo que la mayoría de los pacientes dependen de sillas de ruedas y cuidados durante todo el día antes de los 12 años. En las etapas avanzadas de la enfermedad, los músculos respiratorios débiles pueden provocar dificultades respiratorias. Además, los afectados tienen reflejos disminuidos y padecen trastornos de sensibilidad. Alrededor de un tercio de los pacientes también tienen una discapacidad intelectual.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Si se confirma la sospecha inicial, están indicados exámenes neurológicos y pruebas funcionales de los músculos. Los métodos de obtención de imágenes como la resonancia magnética y la ecografía también pueden proporcionar más información. A menudo, se puede encontrar en la sangre un nivel elevado de la enzima muscular creatina quinasa. La certeza última la proporciona el diagnóstico genético que también permite asignar la distrofia muscular a una de las manifestaciones conocidas.

El curso de DMD es progresivo. Del 5 al 7A la edad de 16 años, los afectados generalmente ya no pueden levantarse de estar sentados o acostados sin ayuda externa y ya no pueden subir escaleras. El desgaste muscular conduce a la deformación de las articulaciones y la acumulación de tejido graso en los músculos para reemplazar el tejido muscular. Por regla general, los niños de 10 a 12 años dependen de una silla de ruedas. La esperanza de vida es de unos 40 años, aunque no siempre se puede prevenir una muerte más temprana antes del inicio de la pubertad.

Complicaciones

Como regla general, la distrofia muscular de Duchenne causa la muerte del paciente. La muerte ocurre a una edad muy temprana. Los padres y familiares en particular se ven afectados por graves quejas psicológicas y estados de ánimo como resultado de la enfermedad. Debido a la enfermedad en sí, los pacientes sufren de músculos severamente debilitados.

Este debilitamiento se produce en todo el cuerpo, por lo que los órganos internos y el corazón también se debilitan. Eventualmente ocurre la muerte cardíaca. Las actividades ordinarias también son difíciles de realizar para el interesado y los pacientes sufren de un nivel muy bajo de resiliencia. No es raro que los pacientes dependan de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana.

Las articulaciones y los músculos a menudo se deforman y la distrofia muscular de Duchenne restringe severamente el movimiento. Esta enfermedad también puede provocar problemas psicológicos y, por lo tanto, reducir significativamente la calidad de vida del paciente. No es posible el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne.

Los afectados dependen de diversas terapias para aumentar la esperanza de vida, que, sin embargo, se reduce considerablemente. Sin embargo, no hay complicaciones particulares en el tratamiento.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Se debe consultar a un médico en caso de trastornos de la fuerza muscular, disminución del rendimiento físico o tensión muscular. Si ya existen irregularidades en el proceso de desarrollo y crecimiento en comparación directa con sus pares, es aconsejable una visita al médico. Se recomienda consultar con un médico si el paciente tiene poca capacidad de recuperación o se cansa rápidamente. Se debe examinar y tratar la deformación de la estructura corporal, la postura incorrecta de la parte superior del cuerpo o una carga general incorrecta en el sistema esquelético. La curvatura de la columna es característica de la distrofia muscular de Duchenne y debe discutirse con un médico de inmediato.

Se requiere un médico en caso de trastornos respiratorios, disnea o interrupciones en la respiración. Se requiere una acción inmediata en caso de insuficiencia respiratoria aguda o deficiencia de oxígeno. Las indicaciones para esto son una decoloración azul de los labios y los dedos, la pérdida del conocimiento y una debilidad interior. En casos severos, se debe alertar a un servicio de emergencia. Hasta que llegue el paciente, necesita reanimación boca a boca. Si la persona en cuestión padece trastornos sensoriales o perceptivos de la piel, es señal de una irregularidad existente. Debe aclararse para que el tratamiento pueda aliviar los síntomas. Se recomienda una visita al médico en caso de potencial intelectual anormal, una supuesta discapacidad intelectual o problemas de aprendizaje.

Tratamiento y Terapia

Hasta la fecha, no existe cura para la AMD. Hasta ahora, todos los intentos de terapia génica no han tenido éxito y probablemente fracasaron debido al propio sistema inmunológico del cuerpo. Desde hace algunos años, se están desarrollando medicamentos o incluso ya se están sometiendo a pruebas experimentales que tienen como objetivo aliviar los efectos del defecto genético en la síntesis de distrofina para que el cuerpo pueda sintetizar distrofina nuevamente, al menos en un grado limitado.

Un fármaco que se encuentra actualmente en ensayos clínicos es Eteplirsen, también conocido como AVI-4658. Otro fármaco en fase experimental es ataluren. Si están presentes las denominadas mutaciones sin sentido, que conducen a la interrupción de la transcripción de las secuencias de bases debido a los denominados codones de terminación, ataluren debería poder evitar que la transcripción se interrumpa. Si tiene éxito, esto significa que el cuerpo podría sintetizar distrofina nuevamente, deteniendo así la distrofia muscular.

Las terapias que se utilizan actualmente tienen como objetivo aliviar los síntomas y también incluyen medidas para prolongar la vida, pero no influyen en la causa real de la enfermedad. El catálogo de medidas para combatir los síntomas consiste en una combinación de atención médica, fisioterapia y terapia ocupacional, así como atención y apoyo psicológico para los pacientes y sus familiares. A medida que avanza la enfermedad, se necesitan ayudas respiratorias sobre máscaras de oxígeno. En fases posteriores suele ser necesaria una incisión en la tráquea (traqueotomía) para poder realizar la ventilación activa.

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Outlook y pronóstico

En la actualidad, todavía no es posible una cura para la distrofia muscular de Duchenne. La enfermedad se caracteriza por un curso característico y suele tener el mismo pronóstico para todos los afectados. Entre los tres y los cinco años aproximadamente, se notan leves debilidades musculares en las piernas. Posteriormente, los músculos del muslo y la pelvis continúan encogiéndose, y el tejido conectivo y graso reemplaza al tejido muscular que se contrae gradualmente. Posteriormente, los músculos de los hombros y los brazos también se ven afectados por la distrofia muscular.

Entre los cinco y los siete años, los niños afectados dependen de la ayuda constante para levantarse de estar acostados o sentados. Muchos de los niños afectados con distrofia muscular de Duchenne pierden la capacidad de caminar por completo a los doce años, lo que significa que ya no pueden prescindir de una silla de ruedas. En el curso posterior de la enfermedad, los afectados inicialmente pueden seguir cuidando de sí mismos, pero de forma limitada. Sin embargo, la mayoría de las veces, los pacientes dependen de la atención completa de sus familiares a partir de los 18 años.

En última instancia, la distrofia muscular de Duchenne también afecta los músculos respiratorios y el músculo cardíaco de los afectados, lo que reduce su esperanza de vida. A medida que avanza la enfermedad, casi siempre conduce a la muerte por asfixia o insuficiencia cardíaca.

prevención

Dado que la distrofia muscular AMD es causada por un defecto genético, no se conocen medidas preventivas directas que puedan proteger contra la aparición de la enfermedad. Un diagnóstico precoz, si es posible en el 1º o 2º año de vida, ayuda, sin embargo, a combatir los síntomas mediante una amplia gama de medidas terapéuticas y a retrasarlos. Además de nutrir y suministrar al cuerpo minerales, aminoácidos, vitaminas, enzimas y oligoelementos, la fisioterapia dirigida es importante para mantener las funciones musculares durante el mayor tiempo posible.

Cura postoperatoria

En el caso de la distrofia muscular de Duchenne, las opciones para la atención de seguimiento directa suelen ser significativamente limitadas o, en algunos casos, ni siquiera están disponibles para el paciente. Por esta razón, lo ideal es que la persona en cuestión consulte a un médico en una etapa temprana para evitar la aparición de otras quejas o complicaciones.

La autocuración no puede ocurrir, por lo que generalmente es necesaria una visita a un médico. La mayoría de los pacientes dependen de la ayuda y el cuidado de sus propias familias en la vida diaria. Al hacerlo, los afectados deben sentirse aliviados, por lo que generalmente se deben evitar el esfuerzo o las actividades físicas y estresantes.

El apoyo psicológico también es a menudo importante para prevenir la depresión y otros trastornos psicológicos. Además, en el caso de la distrofia muscular de Duchenne, son necesarias medidas de fisioterapia para aliviar y limitar los síntomas. Muchos de los ejercicios también se pueden repetir en casa para aliviar aún más los síntomas.

Por lo general, las personas afectadas por esta enfermedad no disponen de más medidas de seguimiento. La distrofia muscular de Duchenne también puede reducir la esperanza de vida del paciente.

Puedes hacerlo tu mismo

Las ayudas son muy importantes para cualquier persona que viva con distrofia muscular de Duchenne. Aumentan la calidad de vida, facilitan la vida cotidiana y apoyan la participación en la sociedad. Por lo tanto, es muy importante estar bien informado sobre qué ayudas son adecuadas y qué opciones de atención están disponibles. En la fase ambulatoria tardía y en la fase no ambulatoria, pueden ser necesarias ayudas adicionales para hacer frente a situaciones cotidianas como comer y beber, así como para la higiene personal.

Las ferias de ayudas, donde los fabricantes presentan sus productos, son ideales para obtener información. Allí puede obtener una buena descripción general de qué ayudas son adecuadas. Además, el contacto con otras familias afectadas por la distrofia muscular de Duchenne u otras enfermedades musculares también puede ser útil. La Sociedad Alemana de Personas con Enfermedad Muscular ofrece una amplia gama de consejos y ayuda a los padres a establecer contacto con otros enfermos.

Si el niño afectado no ha dependido de la silla de ruedas durante mucho tiempo, el entrenamiento en silla de ruedas puede ser útil al principio, en el que se aprende el uso correcto de la silla de ruedas.

La elasticidad de los músculos y la preservación de la movilidad articular son requisitos previos importantes para mantener la funcionalidad de las extremidades durante el mayor tiempo posible. En muchos casos, los estiramientos diarios con apoyo familiar son fundamentales además de la fisioterapia.