Síndrome de Naegeli

En el Síndrome de Naegeli es una enfermedad genética. El síndrome de Naegeli se convierte en sinónimo Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn llamado y con la abreviatura NFJ designado. El síndrome de Naegeli ocurre muy raramente en la población. Básicamente, el síndrome de Naegeli es una enfermedad de la piel caracterizada por dermatosis pigmentaria de tipo reticular anhidrótico. El término enfermedad se deriva del dermatólogo Naegeli.

¿Qué es el síndrome de Naegeli?

Los desencadenantes del síndrome de Naegeli se encuentran en los genes de la persona enferma. Una determinada mutación genética en el cromosoma 17 es responsable de la manifestación posterior del síndrome de Naegeli.
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los Síndrome de Naegeli es una enfermedad cutánea hereditaria poco frecuente que pertenece a una determinada categoría de dermatosis pigmentarias. El síndrome de Naegeli se registró y describió científicamente por primera vez en 1927. El dermatólogo suizo Naegeli desempeña un papel central, por quien posteriormente se nombró la enfermedad.

El médico identificó el síndrome de Naegeli en una familia. Tanto el padre como las dos hijas se vieron afectados por la enfermedad de la piel, por lo que Naegeli dio una descripción médica completa. En 1954, la misma familia participó en otro estudio de investigación sobre el síndrome de Naegeli. Los médicos Franceschetti y Jadassohn participaron principalmente aquí. Los dos médicos encontraron que el síndrome de Naegeli tiene una herencia autosómica dominante.

En principio, el síndrome de Naegeli es una de las enfermedades menos frecuentes. Porque según el estado actual de las investigaciones sobre la enfermedad, el síndrome de Naegeli solo se diagnosticó en cinco familias y sus generaciones posteriores. Esto muestra una frecuencia igual de enfermedad en pacientes masculinos y femeninos.

causas

Los desencadenantes del síndrome de Naegeli se encuentran en los genes de la persona enferma. Una determinada mutación genética en el cromosoma 17 es responsable de la manifestación posterior del síndrome de Naegeli. El defecto genético se localiza exactamente en el gen llamado KRT14, que está relacionado con la sustancia queratina. El síndrome de Naegeli se hereda de forma autosómica dominante en la descendencia de los afectados.

Síntomas, dolencias y signos

Los cambios y anomalías especiales en la piel son típicos del síndrome de Naegeli. La ausencia total de huellas dactilares, por ejemplo, es particularmente característica del síndrome de Naegeli. Además, la superficie de la piel de todo el cuerpo se caracteriza por una hiperpigmentación especial.

Su forma recuerda a una estructura de red. Sin embargo, este fenómeno retrocede a medida que envejecen las personas con síndrome de Naegeli. Otro síntoma generalizado es la incapacidad de la persona afectada para eliminar el sudor del cuerpo a través de la piel y las glándulas sudoríparas.

Incluso con las correspondientes temperaturas del aire elevadas, los pacientes enfermos no pueden sudar. Este fenómeno se conoce en medicina como anhidrosis y es el síntoma más complicado del síndrome de Naegeli, además, los afectados suelen perder todos los dientes.

En la mayoría de los pacientes, esta pérdida de dientes ya ocurre en la infancia o la adolescencia. En relación con esto, se pueden observar anomalías en la dentina del paciente. Además, se forman ampollas en la piel de algunas personas enfermas.

Las uñas de los pies pueden deformarse. Sin embargo, todos los síntomas del síndrome de Naegeli disminuyen con la edad. Numerosos síntomas del síndrome de Naegeli muestran paralelismos con los del síndrome de Bloch-Sulzberger, por lo que es urgentemente necesario un diagnóstico diferencial correspondiente.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico del síndrome de Naegeli lo realiza un médico especialista y, en cuanto a las causas genéticas y la rareza de la enfermedad, suele realizarse en un centro médico. Al principio, es necesario realizar una anamnesis, en la que el médico tratante toma el historial médico del paciente y analiza los síntomas.

La realización de una historia familiar es especialmente importante para el diagnóstico del síndrome de Naegeli, ya que proporciona rápidamente indicaciones de la enfermedad existente. Tras la primera consulta con el paciente, el especialista examina al enfermo mediante procedimientos de exploración clínica. Además de un examen visual general, se examina la piel de la persona afectada en particular.

En muchos casos, el médico tomará muestras de áreas específicas de la piel y examinará el tejido en el laboratorio. Las anomalías en los dientes suelen ser examinadas por dentistas y ortodoncistas. Para este propósito, las personas afectadas por el síndrome de Naegeli generalmente se someten a un examen de rayos X.

Para completar el diagnóstico del síndrome de Naegeli, se suele realizar un análisis genético del ADN de la persona afectada. De esta manera, el síndrome de Naegeli se puede identificar de manera confiable. Además, se requiere un diagnóstico diferencial para el síndrome de Naegeli, mediante el cual el médico diferencia la enfermedad de la epidermólisis ampollosa simple y la dermatopatía pigmentaria reticular, por ejemplo. También se puede descartar el síndrome de Bloch-Sulzberger.

Complicaciones

Con el síndrome de Naegeli, los afectados suelen sufrir diversas afecciones cutáneas. Las huellas dactilares faltan por completo, aunque no suele haber complicaciones particulares en la vida cotidiana de la persona en cuestión. También puede ocurrir hiperpigmentación, por lo que los afectados a menudo se sienten avergonzados e incómodos con este síntoma.

Esto puede conducir a complejos de inferioridad que afectan la calidad de vida. Asimismo, los afectados no pueden sudar, por lo que el calor no se puede disipar adecuadamente durante el esfuerzo físico. Este síndrome también suele provocar diversas molestias en los dientes, de modo que los afectados pierden los dientes por completo.

La piel también puede desarrollar ampollas. En muchos casos, los afectados sufren acoso y burlas, especialmente en la infancia. Debido a la pérdida de dientes, el paciente generalmente ya no puede comer alimentos de la forma habitual. Por lo general, no es posible un tratamiento causal de esta enfermedad. Al tratar los síntomas en sí, no hay complicaciones particulares.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si aparecen anomalías cutáneas e hiperpigmentación, es una clara evidencia de una afección grave.Un médico debe determinar si se trata del síndrome de Naegeli u otra enfermedad y, si es necesario, iniciar el tratamiento. Si se notan otros síntomas, como un rápido deterioro de la salud dental o la formación de ampollas en la piel, se debe informar al médico de familia. Dado que el síndrome de Naegeli es una afección hereditaria, el diagnóstico debe realizarse en la infancia.

Se recomienda a los padres que noten estos síntomas en sus hijos que consulten a su médico de cabecera oa un especialista. En la edad adulta, el niño debe ser monitoreado de cerca por un médico, ya que la enfermedad siempre está asociada con complicaciones. Las personas que padecen la enfermedad deben hacerse una prueba genética durante el embarazo para tener certeza sobre la salud del niño. El tratamiento es realizado por un dermatólogo así como por internistas, cirujanos y especialistas para la respectiva patología.

Tratamiento y Terapia

El síndrome de Naegeli es genético, por lo que el tratamiento eficaz de sus causas no es práctico. Sin embargo, la investigación médica está trabajando en formas de profilaxis y terapia para enfermedades hereditarias. Por lo tanto, todas las medidas de tratamiento técnico para el síndrome de Naegeli se concentran en las quejas del paciente.

Los cambios en la piel en la mayoría de los casos mejoran a medida que la persona envejece. La pérdida de dientes se puede compensar en gran medida con medidas de ortodoncia y dentaduras postizas.

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Outlook y pronóstico

El pronóstico del síndrome de Naegeli depende de los síntomas. Las quejas individuales, como la anhidrosis y la deformación de las uñas de los pies, pueden causar molestias durante un período de tiempo más prolongado. Los pacientes sufren de un bienestar reducido y a menudo se sienten excluidos socialmente debido a su enfermedad. Como resultado de los cambios físicos, también puede ocurrir inflamación, lo que empeora aún más el pronóstico.

Después de una falla dental, se vuelve difícil comer y los pacientes a menudo desarrollan síntomas de deficiencia o se deshidratan. Puede ocurrir picazón o dolor como resultado de las enfermedades inflamatorias de la piel. Como resultado, el estrés psicológico a menudo aumenta para los pacientes porque son marginados debido a los cambios externos.

Muy raramente, las enfermedades de la piel pueden desarrollar molestias crónicas. Son típicos el eccema o las fístulas, que empeoran la perspectiva de una recuperación completa. Por tanto, el pronóstico es difícil, ya que tanto la enfermedad en sí como los síntomas y sus consecuencias reducen la calidad de vida. La esperanza de vida no está necesariamente restringida. El médico responsable proporcionará el pronóstico exacto. Los pacientes con síndrome de Naegeli necesitan un tratamiento integral para lograr un mejor pronóstico.

prevención

No hay opciones para prevenir el síndrome de Naegeli. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante de los padres a la descendencia, por lo que algunas de las generaciones hijas muestran el síndrome de Naegeli en el fenotipo. Básicamente, el pronóstico del síndrome de Naegeli es positivo, ya que los síntomas remiten a lo largo de la vida.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, los afectados tienen muy pocas y, por lo general, muy limitadas medidas de cuidados posteriores disponibles para el síndrome de Naegeli. Por este motivo, la persona afectada debe consultar a un médico muy pronto para prevenir la aparición de otras complicaciones y quejas. Dado que se trata de una enfermedad genética, por lo general no se puede lograr una curación completa.

Si la persona en cuestión desea tener hijos, debe someterse a pruebas genéticas y asesoramiento para evitar que el síndrome vuelva a aparecer. En la mayoría de los casos, los mismos afectados tienen que depender de varios medicamentos. Siempre es importante tomarlo con regularidad y utilizar la dosis correcta para aliviar permanentemente los síntomas.

En caso de efectos secundarios o si algo no está claro, primero se debe contactar a un médico. Las molestias en la piel se pueden aliviar relativamente bien con la ayuda de cremas o ungüentos especiales. También son necesarios controles y exámenes médicos regulares. Como regla general, el síndrome de Naegeli no reduce la esperanza de vida del paciente. No hay más medidas de seguimiento disponibles para la persona afectada.

Puedes hacerlo tu mismo

Dado que el síndrome de Naegeli es una enfermedad genética, las quejas individuales solo pueden tratarse sintomáticamente. El paciente puede tomar él mismo algunas medidas para apoyar el tratamiento médico.

En primer lugar, es importante observar una estricta higiene personal. Al cepillarse los dientes con regularidad, al menos puede retrasar la pérdida de sus dientes. Además, la salud de los dedos de los pies se puede preservar limpiándolos cuidadosamente con regularidad y tratándolos con productos médicos. El médico puede responder qué medidas tienen sentido aquí en términos de la etapa de la enfermedad. Los cambios cutáneos más visibles se pueden contrarrestar con el uso de ropa protectora. El tratamiento de la hiperpigmentación no es posible, por lo que el médico recomendará consejos terapéuticos para evitar el desarrollo de quejas psicológicas.

Los afectados que ya están gravemente afectados por los efectos psicológicos del síndrome de Naegeli también deben consultar a un grupo de autoayuda y hablar con otras personas afectadas. Si aparecen ampollas o surgen otras complicaciones, no se deben tomar más medidas de autoayuda. Se debe informar al médico para que el tratamiento médico pueda iniciarse rápidamente.