Neurofibromatosis tipo 1

Neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética para la que son características las malformaciones del sistema nervioso central y de la piel. Con alrededor de uno de cada 3000 recién nacidos, la neurofibromatosis tipo 1 es una de las enfermedades genéticas más comunes.

¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1?

Como Neurofibromatosis tipo 1 (además Enfermedad de Recklinghausen) es una facomatosis genética con malformaciones en la piel y el sistema nervioso central.

La neurofibromatosis se manifiesta a partir de anomalías pigmentarias que ya aparecen en la infancia, como manchas de color café con leche (manchas café con leche o manchas de café con leche) y lentigos axilares e inguinales (pigmentación pecosa en axilas e ingles).

Otro síntoma clave de la neurofibromatosis tipo 1 son los neurofibromas que se pueden encontrar en todo el cuerpo de la persona afectada. Los neurofibromas son tumores benignos (benignos) que ocurren en la mayoría de los casos en la infancia y pueden provocar dolor y déficits neurológicos como parestesia si, además de la piel, se ven afectados los órganos internos, en particular los nervios de la médula espinal y el cerebro.

Además, con la neurofibromatosis de este tipo, las anomalías óseas como la escoliosis (curvatura de la columna), el amartoma irlandés (nódulos de Lisch en el iris y el ojo anterior) y las dificultades de aprendizaje y concentración son síntomas posibles.

causas

UNA Neurofibromatosis tipo 1 se debe a cambios genéticos mutativos, por lo que la enfermedad de Recklinghausen tiene una mutación del llamado gen NF-1 (gen de la neurofibromatosis 1) en el cromosoma 17, lo que conduce a una proliferación celular descontrolada (reproducción y crecimiento celular).

La mutación responsable de la manifestación de la enfermedad se transmite de uno de los padres al hijo a través de la herencia autosómica dominante o se desarrolla como resultado de nuevas mutaciones como cambios espontáneos en el genoma de la persona afectada (en alrededor del 50 por ciento de los casos).

Aún no se sabe qué factores desencadenan estos procesos mutativos. Se supone que el tamaño del cromosoma afectado, que aumenta la probabilidad de mutaciones, juega un papel decisivo.

Síntomas, dolencias y signos

La neurofibromatosis tipo 1 se caracteriza principalmente por cambios cutáneos diferentes, en su mayoría benignos. Esto incluye una pigmentación excesiva de la piel, que ya puede ocurrir en bebés y recién nacidos. Su forma es a menudo ovalada, mientras que el color recuerda vagamente al café con leche. Es por eso que también se conocen como manchas café con leche en la medicina.

Ocasionalmente aparecen motas con forma de pecas en las axilas, la ingle o incluso el revestimiento de la boca. Cuando la enfermedad progresa, en la superficie de la piel crecen nódulos benignos, algunos de ellos de tamaño considerable, varios centímetros a partir de los diez años. Estos neurofibromas también ocurren de forma espontánea durante el embarazo.

Como regla general, los tumores y las lesiones cutáneas no causan ningún dolor u otra molestia. Por tanto, además de la deficiencia estética, los afectados esperan un curso de vida sano y sin sufrimiento. El crecimiento de neurofibromas no se limita a la superficie de la piel. También se pueden desarrollar en el iris o dentro del cuerpo. Los tumores benignos del nervio óptico obstruyen la vista (glioma óptico).

Los tumores de las fibras nerviosas y los huesos curvos (escoliosis) también ejercen presión sobre el rendimiento. El resultado son problemas de aprendizaje y pérdida de concentración. En casos extremos, los crecimientos también pueden causar ataques epilépticos. En una forma más leve, se pueden observar alteraciones visuales, síntomas de parálisis o una tendencia general a sensaciones anormales. Los neurofibromas de tipo 1 rara vez se convierten en tumores malignos y, en consecuencia, causan dolor a los pacientes según su ubicación.

Diagnóstico y curso

UNA Neurofibromatosis tipo 1 se diagnostica con base en los síntomas característicos de la enfermedad como manchas café con leche, neurofibromas, lentigos múltiples, nódulos de Lisch. La mutación subyacente en el cromosoma 17 (gen NF-1) puede detectarse en el curso de un análisis de ADN.

Una acumulación familiar de la enfermedad también puede indicar neurofibromatosis. Si se conoce la mutación específica en la familia, esto se puede determinar prenatalmente mediante una muestra de vellosidades coriónicas o una prueba de líquido amniótico. Se utilizan métodos de diagnóstico por imágenes como los rayos X (escoliosis) o la electroencefalografía (deterioro del cerebro) para determinar si los órganos internos están involucrados.

Aunque los cursos pueden variar mucho incluso dentro de la familia, la neurofibromatosis tiene un curso leve en la mayoría de los casos (alrededor del 60 por ciento). Si no se trata, la neurofibromatosis puede provocar alteraciones pronunciadas, como tumores del nervio óptico o del cerebro.

Complicaciones

Si hay o no complicaciones en la neurofibromatosis tipo 1 varía mucho. Algunos casos de enfermedad tienen un curso leve, mientras que otros pacientes pueden tener consecuencias graves. Por esta razón, los chequeos regulares son extremadamente importantes porque el médico puede identificar cualquier efecto que requiera tratamiento en una etapa temprana.

Los denominados trastornos parciales del rendimiento se encuentran entre las secuelas más frecuentes de la neurofibromatosis tipo 1. Esto conduce a dificultades de aprendizaje en niños que en realidad tienen una inteligencia normal.Aproximadamente la mitad de todos los niños enfermos se ven afectados por problemas de aprendizaje. No es infrecuente que se produzcan en paralelo trastornos de conducta, déficit de atención o hiperactividad. Sin embargo, no hay deterioro en las dificultades de aprendizaje. Los niños afectados deben recibir apoyo antes de que comiencen la escuela.

Otra consecuencia de la neurofibromatosis tipo 1 es la aparición de neurofibromas debajo de la piel, que en algunos pacientes aparecen en la infancia, en otros solo en la pubertad. Los neurofibromas existentes pueden crecer durante la pubertad. Los trastornos neurológicos o el dolor son posibles, según la parte del cuerpo en la que aparezcan los tumores.

Las curvaturas de la columna vertebral o la escoliosis también están muy extendidas entre los pacientes con neurofibromatosis. Son más comunes en la neurofibromatosis que en personas sanas. Las complicaciones graves son los tumores cerebrales o los tumores del nervio óptico como los gliomas ópticos. Además, son posibles las convulsiones epilépticas.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Los padres que noten los cambios típicos en la piel de sus hijos deben comunicarse con su pediatra de inmediato. Se requiere consejo médico a más tardar cuando se forman crecimientos o nódulos en la piel. El médico puede diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1 e iniciar el tratamiento de inmediato.

Si las lesiones cutáneas se infectan, el niño debe recibir atención médica el mismo día. Si hay fiebre y otros síntomas acompañantes, es necesario un examen hospitalario en el hospital. Además del médico de familia o el pediatra, la neurofibromatosis tipo 1 puede ser atendida por un dermatólogo, neurólogo, neurocirujano u otro internista.

La terapia real generalmente se lleva a cabo en una clínica especializada en enfermedades de la piel. Para garantizar una atención óptima, puede resultar útil el asesoramiento interdisciplinario. Dado que la enfermedad también puede representar una carga considerable para los padres, los consejos terapéuticos siempre son útiles. Después de completar el tratamiento, el niño debe ser examinado por un médico al menos una vez al año. El médico puede aclarar si se han desarrollado nuevos tumores y examinar los órganos internos, así como los ojos y los oídos, en busca de daños mayores.

Tratamiento y Terapia

Porque la causa subyacente es una Neurofibromatosis tipo 1 es genético o mutativo, no puede tratarse causalmente. Las medidas terapéuticas tienen como objetivo reducir los síntomas específicos y prevenir posibles síntomas secundarios.

Los neurofibromas que causan un dolor intenso y / o tienen riesgo de degeneración generalmente se extirpan (micro) quirúrgicamente como parte de un procedimiento quirúrgico. Los tumores se pueden extirpar con un bisturí, un láser o como parte de un electrocauterio. Mientras que los neurofibromas ubicados por encima del nivel de la piel se cortan con el bisturí, los tumores cutáneos o los tumores ubicados al nivel de la piel se pueden eliminar con el láser o mediante electrocauterio.

Este último permite acelerar al mismo tiempo la hemostasia debido al efecto del calor, lo que es una ventaja decisiva en particular en los neurofibromas ricos en vasos sanguíneos. En principio, sin embargo, se debe realizar un análisis de riesgo-beneficio completo antes del procedimiento, ya que todo procedimiento quirúrgico puede provocar parálisis como resultado de una falla funcional de los nervios proximales.

Además, los tumores en el área del sistema nervioso central pueden ubicarse desfavorablemente, de modo que incluso las estructuras de tejido sano pueden dañarse con una intervención quirúrgica. Las medidas radioterapéuticas para tumores degenerados también deben examinarse cuidadosamente debido al mayor riesgo de una mayor degeneración.

Por último, pero no menos importante, se deben tratar los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 como la epilepsia (carbamazepina, clonazepam), la falta de concentración (cambio de dieta, ejercicios de concentración) o la escoliosis (fisioterapia, corsé, cirugía).

Outlook y pronóstico

Las personas con neurofibromatosis tipo 1 padecen una enfermedad incurable. Se descubrió que un defecto genético era la causa del problema de salud. Dado que las intervenciones y los cambios en la genética humana no están permitidos debido a requisitos legales, no puede tener lugar ninguna curación. Esto representa una carga considerable para los afectados y sus familiares En la atención médica, los médicos se concentran en aliviar los síntomas existentes e individualmente pronunciados. Además, uno de los objetivos del tratamiento es controlar la progresión de la enfermedad.

Gracias a los avances médicos, ahora existen varios enfoques de tratamiento que conducen a un alivio significativo de los síntomas. El control médico regular también se utiliza como medida preventiva para cualquier complicación. En muchos casos, es de esperar un deterioro de la percepción sensorial y trastornos motores. No buscar tratamiento médico aumenta el riesgo de secuelas graves. Además, la calidad de vida general se ve significativamente afectada.

En muchos casos, los afectados requieren cuidados intensivos diarios, ya que para ellos solos no es factible afrontar la vida cotidiana. Los pacientes suelen tener que someterse a intervenciones quirúrgicas repetidas a lo largo de su vida. Los crecimientos excesivos de tejido deben eliminarse en estos para que los síntomas de falla puedan reducirse o las molestias existentes puedan retroceder.

prevención

Ahí Neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética o mutativa, no se puede prevenir directamente. Sin embargo, para prevenir complicaciones se deben realizar controles periódicos para que las medidas terapéuticas se puedan iniciar a tiempo, especialmente si existen neurofibromas que pueden degenerar en linfomas o neurofibrosarcomas.

Cura postoperatoria

En el caso de la neurofibromatosis tipo 1, en la mayoría de los casos, la persona afectada solo dispone de muy pocas y muy limitadas medidas y opciones de atención de seguimiento. Por este motivo, los afectados por esta enfermedad deben consultar a un médico muy pronto para evitar otras complicaciones o quejas. Como regla general, la autocuración no puede ocurrir.

Debido a la enfermedad genética, tampoco existe una cura completa. Por lo tanto, si el interesado desea tener un hijo, definitivamente debe realizarse un examen genético y un asesoramiento para prevenir la recurrencia de la neurofibromatosis tipo 1 en los niños. Durante el tratamiento, los afectados dependen principalmente de la ayuda y el apoyo de su propia familia.

No es raro que sea necesario el apoyo psicológico para prevenir la depresión y otros trastornos psicológicos. En muchos casos, los niños con neurofibromatosis tipo 1 también necesitan un apoyo intensivo en la escuela para que no surjan complicaciones en la edad adulta. Las medidas de fisioterapia y fisioterapia también son muy importantes, y muchos de los ejercicios de estas terapias también se pueden realizar en su propia casa.

Puedes hacerlo tu mismo

Los cambios de pigmento que ocurren a menudo en relación con la neurofibromatosis tipo 1 pueden ser tratados cosméticamente por el propio paciente, por ejemplo, con cremas apropiadas. Las partes del cuerpo que son propensas a cambios en la pigmentación deben evitarse de la luz solar intensa.

Las deficiencias mentales ocasionalmente asociadas con la neurofibromatosis tipo 1 (por ejemplo, trastornos parciales del rendimiento, problemas de comportamiento o restricciones motoras) se pueden llevar a cabo de forma independiente con las terapias adecuadas, si así lo indica un terapeuta. Además de la atención médica convencional, el pilar más importante son los grupos de autoayuda. Los grupos de autoayuda ofrecen a la paciente una amplia gama de ofertas, como proporcionar terapia, explicar el curso de la enfermedad y sus formas de tratamiento, y ofrecer asesoramiento y apoyo, por ejemplo, sobre la cuestión de un examen genético de un feto durante el embarazo. Hay grupos de autoayuda en todos los estados federales.

La neurofibromatosis tipo 1 progresa de manera diferente en cada paciente; Vivir con incertidumbre, cuándo estallará la neurofibromatosis tipo 1, qué sucederá exactamente entonces, es inevitablemente parte de la vida del paciente. Es aconsejable, posiblemente con el apoyo de un terapeuta adecuado, encontrar salidas a esta situación insatisfactoria para poder integrar la incertidumbre en la vida cotidiana.