los Osteomielofibrosis es una enfermedad muy rara, crónica e incurable de la médula ósea. Se asocia con una restricción creciente en la formación de células sanguíneas, lo que conduce a diversas complicaciones como anemia, sangrado y un mayor riesgo de infección.
¿Qué es la osteomielofibrosis?
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los Osteomielofibrosis (además mielofibrosis idiopática crónica, Osteomieloesclerosis o mielofibrosis primaria) pertenece a las llamadas enfermedades mieloproliferativas crónicas. Estos se caracterizan por una sobreproducción de células sanguíneas por las células productoras de sangre en la médula ósea, las llamadas células madre hematopoyéticas.
En la osteomielofibrosis, los leucocitos y las plaquetas en particular aumentan en la fase temprana de la enfermedad. En el curso posterior de la enfermedad, se forma tejido conectivo cada vez más fibroso en la médula ósea, lo que a largo plazo conduce a la escleroterapia del tejido de la médula ósea formador de sangre. La formación de sangre se desplaza al bazo y al hígado, que por lo tanto se agrandan significativamente.
Como estos no pueden compensar completamente la formación normal de sangre en la médula ósea, se desarrolla una anemia pronunciada (anemia). La osteomielofibrosis es una enfermedad muy rara con una incidencia de 0,6 a 1,5 por 100.000 habitantes o 1200 casos nuevos al año. Las mujeres se ven afectadas con más frecuencia que los hombres. La edad media de aparición es entre 60 y 65 años.
causas
Las causas y la etiología de la osteomielofibrosis aún no se han aclarado. La enfermedad se presenta como una forma primaria o idiopática de forma independiente o como resultado secundario de otra enfermedad que cambia la médula ósea. En la osteomielofibrosis primaria, se asume un defecto genético adquirido.
En el 50 por ciento de los casos, se puede detectar una mutación típica de las enfermedades mieloproliferativas crónicas, la llamada mutación JAK2. Además, se examinan como posibles causas factores como la exposición a radiaciones ionizantes o sustancias químicas, así como otros factores de influencia inexplicables hasta ahora.
Las enfermedades subyacentes de la forma secundaria son, en particular, la trombocitemia esencial (aumento muy elevado de las plaquetas sanguíneas) y la policitemia vera (formación muy aumentada de glóbulos rojos).
Síntomas, dolencias y signos
La osteomielofibrosis se caracteriza por un inicio gradual y un desarrollo lento de los síntomas. Clínicamente, la enfermedad se expresa sobre la base de la tríada característica de la proliferación anormal de tejido conectivo de alto grado (fibrosis de la médula ósea) con obliteración del tejido de la médula ósea que forma la sangre, formación de sangre desplazada en el bazo y el hígado (hematopoyesis extramedular) y agrandamiento del bazo (esplenomegalia) como resultado de la formación de sangre desplazada.
Como resultado del bazo muy agrandado, los órganos adyacentes, especialmente las áreas intestinales, también se desplazan. Se dificulta la evacuación intestinal (peristaltismo). Hay síntomas diferentes, a veces cambiantes, como una sensación de presión en la parte superior izquierda del abdomen, aumento de la circunferencia abdominal y acidez de estómago. El aumento de la presión en el abdomen provoca fracturas (hernias de la ingle, el ombligo o el estómago) y presión sobre el conducto biliar y los vasos sanguíneos.
El bazo excesivamente agrandado también filtra demasiadas células sanguíneas de la sangre periférica (hiperesplenismo). Dado que el bazo y el hígado no pueden reemplazar completamente la médula ósea, la formación de células sanguíneas se limita en el curso posterior. Ambos procesos conducen a una fuerte disminución de todas las células sanguíneas (pancitopenia), así como a una mayor tendencia al sangrado y susceptibilidad a infecciones. En algunos casos, el hígado también está ligeramente agrandado. Los síntomas generales son a menudo pérdida de apetito con pérdida de peso, rendimiento reducido y fiebre ocasional y sudores nocturnos.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El diagnóstico a menudo se hace por casualidad debido al agrandamiento del bazo y, por lo tanto, doloroso o como parte de un análisis de sangre de rutina. En la fase inicial, el hemograma muestra un número muy elevado de glóbulos blancos (leucocitosis) y una mayor formación de nuevas plaquetas (trombocitosis), mientras que los glóbulos rojos (eritrocitos) son en su mayoría normales.
En la fase tardía, la pancitopenia, en la que la formación de sangre disminuye en las tres filas de células, se puede detectar en el recuento sanguíneo. Además, en el frotis de sangre aparecen precursores inmaduros de glóbulos blancos y rojos como resultado de la formación de sangre extramedular (el llamado recuento sanguíneo leucoeritroblástico). Además, se puede detectar la mutación característica de JAK2.
Diagnóstico decisivo es la punción de la médula ósea, con la que se obtiene poca o ninguna médula ósea (la denominada punctio sicca o "médula seca"). El examen de tejido posterior muestra la fibrosis de la médula. La ecografía puede evaluar el agrandamiento del bazo y el hígado.
La radiografía puede mostrar la acumulación excesiva de sustancia ósea calcárea (esclerosis) en el área de la columna. El curso y el pronóstico de la enfermedad incurable son muy variables y deben evaluarse individualmente. El pronóstico de la forma primaria es mejor que el de la secundaria. En general, el tiempo de supervivencia es de cinco años en promedio.
Complicaciones
La osteomielofibrosis es una enfermedad maligna del sistema hematopoyético. Sin embargo, su pronóstico es muy diferente. La muerte puede ocurrir en cualquier etapa de la enfermedad debido a complicaciones graves. Sin embargo, es posible una reducción significativa del riesgo de complicaciones como parte de la terapia. En la fase inicial de la enfermedad, a menudo se desarrollan trombosis, que pueden provocar embolias con consecuencias fatales.
Esto es causado por una tasa muy alta de división de las células productoras de sangre. Más tarde, domina una fuerte disminución en el número de diferentes células sanguíneas, lo que se conoce como pancitopenia. La formación de sangre ya no tiene lugar en la médula ósea, sino en el bazo y el hígado. Por esta razón, la esplenomegalia y la hepatomegalia ocurren en la fase tardía de la osteomielofibrosis. De modo que el bazo y el hígado se agrandan mucho.
Como complicación de la esplenomegalia, se produce hiperesplenismo con anemia constante, aumento de la tendencia al sangrado y aumento del riesgo de infecciones. Además, el hiperesplenismo es muy doloroso porque el tamaño del bazo puede desplazar los órganos vecinos. Si no se trata, esta afección a veces es fatal. Además, en la etapa tardía puede producirse la denominada oleada de explosiones.
Esto conduce a una leucemia agresiva con un desenlace fatal debido al aumento de la formación de glóbulos linfáticos y miolíticos inmaduros. Además de la leucemia, las infecciones son las complicaciones fatales más comunes de la osteomielofibrosis.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Las personas que tienen un sentimiento general de enfermedad con una tendencia creciente deben consultar a un médico. Si hay hinchazón en el área de la parte superior del cuerpo, aumento de la circunferencia abdominal o acidez estomacal, se requiere un médico para aclarar los síntomas. Una disminución del rendimiento, fiebre, debilidad interna y pérdida de apetito son signos de un trastorno de salud. Es necesaria una visita al médico si hay una sensación de presión o una fractura en el área del ombligo o el estómago.
Las molestias intestinales o los ruidos repetidos en el área gastrointestinal se consideran inusuales. Se debe consultar a un médico para que se pueda iniciar la investigación sobre la causa. La osteomielofibrosis se caracteriza por un lento aumento de los síntomas y una disminución simultánea de la calidad de vida. Los pacientes describen el proceso como progresivo y se lleva a cabo durante varios meses. Si las obligaciones diarias ya no se pueden cumplir, la participación en la vida social y social disminuye y el bienestar disminuye, un médico debe ser informado de los desarrollos.
Los sudores nocturnos, los cambios en el tejido conectivo, las irregularidades en el ritmo cardíaco y los trastornos circulatorios deben presentarse a un médico. Si se desarrolla una trombosis, la persona afectada está en riesgo. Es necesaria la atención médica lo antes posible para que no haya daños permanentes a la salud o muerte prematura.
Tratamiento y Terapia
No es posible una terapia causal en la osteomielofibrosis. Dado que la médula ósea que forma la sangre se destruye cada vez más, solo un trasplante alogénico de células madre sanguíneas puede curar la enfermedad a largo plazo. Sin embargo, el trasplante de alto riesgo solo se realiza en menores de 60 años que no presentan comorbilidades significativas.
Las posibilidades de éxito también son menores, ya que las células madre sanguíneas trasplantadas no se asientan bien en la médula ósea esclerosada. Además, el tratamiento solo se administra sintomáticamente. En la fase inicial, se usa interferón alfa o hidroxiurea para reducir el recuento de plaquetas y leucocitos con medicamentos.
Con la ayuda de talidomida y lenalidomida, posiblemente en combinación con predisolona, se reduce la necesidad de transfusiones causadas por la anemia. Si los recuentos de eritrocitos y plaquetas son demasiado bajos, se pueden agregar concentrados de glóbulos rojos o blancos en la fase tardía (sustitución de eritrocitos o plaquetas). Los concentrados de eritrocitos suministran al cuerpo grandes cantidades de hierro.
Esto se acumula en el cuerpo y puede dañar el corazón y el hígado (hemocromatosis secundaria). El exceso de hierro se puede expulsar mediante medicación especial. Para estimular la formación de glóbulos rojos también se utilizan factores de crecimiento como la eritropoyetina o, en casos muy raros, andrógenos como la winobanina o el metenol.
Si existe un mayor riesgo de trombosis por trombocitosis, se utiliza AAS (100 / dl) o anagrelida como fármaco de reserva. La esplenectomía (extirpación del bazo) generalmente se realiza en las primeras etapas y solo en el caso de síntomas de desplazamiento mecánico e hiperesplenismo, ya que la formación de sangre de reemplazo tiene lugar en el bazo. En las últimas etapas, puede estar indicada una forma leve de radiación para reducir el tamaño del bazo.
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➔ Medicamentos para el dolorOutlook y pronóstico
El pronóstico de la osteomielofibrosis depende de numerosos factores porque varía ampliamente. Esto incluye si se trata de una enfermedad primaria o secundaria, o si la patente tiene enfermedades adicionales.
Con la osteomielofibrosis primaria, se debe esperar una esperanza de vida reducida. Se espera que alrededor del 50 por ciento de todas las personas afectadas vivan otros cinco años. La esperanza de vida es de más de diez años para el 20 por ciento de todos los pacientes. Sin embargo, la enfermedad rara se observa principalmente en personas mayores. Las causas más comunes de muerte en el contexto de la osteomielofibrosis incluyen insuficiencia cardiovascular e infecciones por debilidad de la médula ósea. A veces, también se presenta leucemia mieloide aguda agresiva. Sin embargo, el pronóstico también depende del defecto genético subyacente a la enfermedad. La leucocitosis, leucopenia, neoangiogénesis, trombocitopenia y anemia severa (anemia) se consideran factores desfavorables para el pronóstico.
Debido a los diferentes pronósticos, existe una puntuación de riesgo especial. Esto diferencia entre cuatro grupos de riesgo de pacientes. La evaluación también tiene un impacto en las medidas terapéuticas. Tener más de 65 años y síntomas como pérdida de peso, sudoración nocturna y fiebre se consideran factores negativos para el pronóstico.
Una cura permanente para la osteomielofibrosis solo es posible con un trasplante alogénico de médula ósea. Sin embargo, debido a sus altos riesgos, solo se realiza en pacientes menores de 50 años.
prevención
La osteomielofibrosis no se puede prevenir.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos de osteomielofibrosis, los afectados solo disponen de muy pocas y, por lo general, de medidas de seguimiento directo limitadas. Por esta razón, los afectados con esta enfermedad deben consultar a un médico desde el principio para que no haya complicaciones u otras quejas en el curso posterior. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad.
Los mismos afectados dependen en su mayoría de tomar varios medicamentos. Siempre se debe tener cuidado para asegurar la dosis correcta y la ingesta regular para aliviar los síntomas de manera correcta y permanente. Los controles periódicos realizados por un médico también son muy útiles y pueden prevenir daños mayores.
La mayoría de los pacientes dependen de la ayuda y el apoyo de sus propias familias en su vida diaria. El apoyo psicológico también tiene un efecto positivo en el curso posterior de la osteomielofibrosis y puede prevenir el desarrollo de depresión y otras dolencias psicológicas. La enfermedad también puede conducir a una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada, por lo que la evolución posterior depende en gran medida del momento del diagnóstico.
Puedes hacerlo tu mismo
Además del tratamiento médico, una actitud positiva tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. Las conversaciones con un terapeuta suelen ser un apoyo útil, ya que la atención plena y la calma se transmiten en muchas situaciones de la vida.
Para poder adaptar eficazmente la terapia del médico a sus propias necesidades, es recomendable anotar cada semana síntomas como dolor, picor, cansancio, pérdida de peso, etc. y mostrar las notas en la próxima cita con el médico.
La actividad física adaptada a su propio rendimiento ayuda a reducir el estrés, fortalece el cuerpo y mejora el bienestar general. Los viajes también pueden tener este efecto, pero los afectados siempre deben asegurarse de empacar documentos médicos significativos para que los médicos en el lugar puedan leer rápidamente el caso si es necesario. Además, las vacunaciones necesarias deben llevarse a cabo a su debido tiempo a fin de crear una protección vacunal adecuada.
Un cambio de dieta junto con un nutricionista y el médico tratante puede reducir problemas como anemia, fatiga y problemas de peso y, si se adapta a sus propias necesidades, aumentar significativamente la calidad de vida. Esto incluye una dieta rica en nutrientes, almidones y vitaminas, así como una ingesta adecuada de líquidos. La división del desayuno, el almuerzo y la cena en varias porciones y bocadillos más pequeños que se consumen a lo largo del día permite una mayor absorción de nutrientes y, por lo tanto, un aumento de peso, incluso si se siente lleno rápidamente.
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