Síndrome de Potter

los Síndrome de Potter es una combinación de agnesia en ambos riñones y la consiguiente falta de líquido amniótico durante el embarazo. Sin el líquido amniótico, el desarrollo del feto se altera y, por ejemplo, se forman pulmones subdesarrollados que no son compatibles con la vida. El curso del síndrome es necesariamente fatal.

¿Qué es el síndrome de Potter?

El síndrome de Potter es una enfermedad de múltiples órganos. El complejo de síntomas tiene varias consecuencias, que resultan en una falta de producción de orina por parte del feto y la dificultad para renovar el líquido amniótico.
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En el curso de la embriogénesis, las células inicialmente omnipotentes se convierten en grupos celulares cada vez más diferenciados. De esta manera, pieza a pieza, se crea una morfología humana con todos los órganos y tejidos asociados a partir de un grupo omnipotente de células. Los errores en la embriogénesis pueden tener graves consecuencias, como la falta de desarrollo de ciertos órganos. Eso también Síndrome de Potter es una enfermedad que se manifiesta durante la embriogénesis.

El complejo de síntomas se cuenta entre la agenesia renal y otros defectos de reducción del riñón y también se conoce como secuencia de oligohidramnios. La patóloga estadounidense Edith Louise Potter describió el complejo de síntomas por primera vez en el siglo XX en el contexto de 5.000 autopsias en 17 recién nacidos masculinos y tres femeninos y se refirió a él en ese momento como displasia renofacial.

Más tarde, el síndrome se denominó Síndrome de Potter en honor a la primera persona que lo escribió.En la primera descripción, Potter señaló la malposición bilateral de los riñones, que no es compatible con la vida humana, como el síntoma más importante.

causas

La causa del síndrome de Potter y sus síntomas es una diferenciación incorrecta o nula de los riñones. En el estado actual de la investigación, no se ha aclarado de manera concluyente si una disposición genética favorece la disposición defectuosa. Los factores primarios de desarrollo de la desalineación corresponden evidentemente sobre todo a una producción insuficiente de líquido amniótico, que conduce a la formación de lo que se conoce como oligohidramnios.

En este fenómeno, la cantidad de líquido amniótico materno durante el embarazo es menos de 200 a 500 mililitros. Después de una determinada fase del embarazo, el feto bebe alrededor de 400 mililitros de líquido amniótico al día. Gran parte regresa al saco amniótico en forma de orina fetal. La cantidad de orina liberada es de gran importancia ya que luego constituirá la mayor proporción del líquido amniótico producido nuevamente.

Si se produce muy poca orina en el tracto urogenital fetal o si, debido a otra conexión, se libera muy poco líquido amniótico, la cantidad de líquido amniótico al final del embarazo cae por debajo del valor promedio requerido e inicia la secuencia de oligohidramnios.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de Potter es una enfermedad de múltiples órganos. El complejo de síntomas tiene varias consecuencias, que resultan en una falta de producción de orina por parte del feto y la dificultad para renovar el líquido amniótico. Las malformaciones en el tracto genitourinario se consideran el síntoma principal del síndrome y aparecen particularmente en forma de agenesias. En la mayoría de los casos hay agnesia de ambos riñones.

Esta situación inicial conduce a una falta de producción de orina por parte del embrión. Todos los demás síntomas se basan en la conducción anagnesia renal sintomática. Por encima de cierta cantidad, el líquido amniótico ya no puede cumplir ninguna función protectora. Sin la funda protectora, el niño experimenta malformaciones provocadas por la compresión. Las compresiones afectan particularmente el área del cráneo y conducen a una dismorfia craneofacial que a primera vista se parece a la del síndrome de Down.

Además, su mandíbula inferior a menudo está poco desarrollada. Sus ojos suelen estar particularmente separados. Las extremidades también están deformadas. Por ejemplo, el pie zambo sintomático se encontró cada vez más en los casos documentados de síndrome de Potter. Dado que la maduración pulmonar del embrión depende en cierta medida del líquido amniótico, se inhibe el desarrollo general de los pulmones. Por esta razón, los pacientes suelen tener pulmones subdesarrollados.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico del síndrome de Potter se realiza mediante una ecografía prenatal. Durante los primeros meses de embarazo, los síntomas clínicos no son muy pronunciados y, por tanto, no son necesariamente obvios. Los cambios típicos que indican el síndrome de Potter no aparecen hasta alrededor de la semana 17 de embarazo.

El síntoma principal de la ecografía es un retraso extremo del crecimiento, que se asocia con una postura cada vez más forzada debido a las condiciones de hacinamiento y la reducción del líquido amniótico. El pronóstico de los embriones es extremadamente malo. La falta de madurez de los pulmones y la falta de desarrollo de los riñones son incompatibles con la vida a largo plazo. Por lo tanto, el síndrome de Potter es necesariamente fatal en su curso. En la mayoría de los casos, los fetos afectados mueren en el útero hacia el final del embarazo.

Complicaciones

Como regla general, el síndrome de Potter conduce a la muerte del niño. Se producen diversas malformaciones y malformaciones, por lo que el niño no puede sobrevivir inmediatamente después del nacimiento y por lo tanto muere. Los padres y familiares a menudo sufren depresión grave u otros trastornos psicológicos debido al síndrome de Potter y, por lo tanto, necesitan tratamiento.

Además, los niños afectados por el síndrome de Potter también padecen síntomas similares al síndrome de Down. Los ojos también están subdesarrollados y hay dificultades respiratorias graves y pie zambo. Dado que casi todos los órganos del paciente suelen verse afectados por las malformaciones y malformaciones, ya no se puede realizar el tratamiento directo. El niño luego muere después del nacimiento. Además, los padres dependen entonces del tratamiento psicológico.

Como regla general, no hay complicaciones particulares. Después de dar a luz, la madre recibe medicamentos para el destete. Otros posibles embarazos no se ven afectados por el síndrome de Potter, por lo que aún se puede perseguir el deseo de tener hijos. El síndrome de Potter tampoco da lugar a complicaciones ni a otras quejas que pongan en peligro la vida de la madre.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Con el síndrome de Potter, siempre es necesaria una visita al médico. Esta enfermedad generalmente no se cura por sí sola y en la mayoría de los casos los síntomas empeoran significativamente. En el peor de los casos, el niño puede morir o quedar discapacitado mental y físicamente, por lo que el diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales. Por lo general, no es posible una curación completa, por lo que la esperanza de vida del niño puede reducirse significativamente. Se debe consultar al médico si el niño sufre de diversas malformaciones.

En la mayoría de los casos, sin embargo, estas malformaciones se reconocen antes del nacimiento o inmediatamente después del nacimiento, por lo que no es necesaria una visita adicional al médico. Al diagnosticar el síndrome de Potter, el niño depende del tratamiento hospitalario. Si el niño sobrevive los primeros meses, los padres a menudo necesitarán ayuda para desarrollar y cuidar al niño para aliviar los síntomas del síndrome.

También es necesaria una visita a un psicólogo, ya que el síndrome de Potter a menudo conduce a trastornos psicológicos y depresión en los padres y familiares. El contacto con otros enfermos del síndrome también puede tener un efecto positivo.

Terapia y tratamiento

No es concebible una terapia causal ni sintomática para el síndrome de Potter. Los síntomas multiorgánicos son demasiado graves para tratarlos sintomáticamente. Debido a la naturaleza controvertida de las disposiciones genéticas, no existe la más mínima posibilidad de terapia causal. La terapia de apoyo para la madre y posiblemente el padre suele ser la única opción de tratamiento.

La atención psicoterapéutica forma el centro de esta terapia. Lo ideal es presentar a los padres en cuestión para despedirse antes de la muerte del feto. Después de la muerte, la terapia continúa de manera funcional. Si el feto muere en el útero, el parto suele inducirse artificialmente. La anestesia epidural se usa para eliminar el dolor. Después del parto inducido artificialmente, la madre recibe medicamentos para el destete. Se ofrece a los padres la oportunidad de realizar la autopsia del niño.

prevención

Hasta el momento, no existen medidas preventivas disponibles para el síndrome de Potter. No se ha aclarado de forma concluyente qué factores favorecen la agnesia causal de los riñones. Solo cuando se hayan aclarado estos factores se podrán tomar medidas preventivas.

Cura postoperatoria

Dado que no existe una terapia curativa para el síndrome de Potter, la atención de seguimiento para los padres se centra principalmente en el nivel psicológico. Aún no se conocen las relaciones causales, pero las mujeres deben estar atentas a los síntomas especiales después del nacimiento del niño con la enfermedad mortal. Estos podrían indicar una enfermedad previa en la madre.

El curso fatal del niño hace necesario el tratamiento psicoterapéutico de los padres. Deben buscar la ayuda de un experto para prevenir la depresión. El apoyo mental empático de la familia ayuda a superar los momentos difíciles inmediatamente después del nacimiento. Algunos profesionales de la salud aconsejan no esperar demasiado hasta el próximo embarazo para que la pérdida sea más fácil de superar.

Dependiendo de la situación y la reacción inmediata de los padres, también es aconsejable un descanso. En el tiempo posterior al nacimiento, los padres no deben reprimir el tema, sino hablar abiertamente entre ellos y con las personas cercanas a ellos. De esta forma se pueden evitar acusaciones o complejos innecesarios. También es aconsejable que la madre tome los agentes para la lactancia según el consejo médico. Algunos padres también quieren que le hagan la autopsia a su hijo para despedirse conscientemente.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Potter suele ser fatal. Si el bebé nació sin riñones, morirá a los pocos días de nacer. En un curso tan difícil, los padres del niño primero necesitan apoyo terapéutico. Algunos médicos recomiendan volver a quedar embarazada rápidamente después de la muerte de un niño. Esto a menudo hace que sea más fácil superar la pérdida. En otros casos, ayuda a los padres si se toman un descanso y luego hablan mucho sobre el evento.

Las mujeres deben estar atentas a cualquier síntoma inusual después de tener un hijo con síndrome de Potter. A menudo, la condición se vio favorecida por una enfermedad física previa o surgen problemas como resultado del parto complicado.

Si el resultado es positivo, el bebé depende de la diálisis. Los padres deben vigilar al niño durante todo el día y asegurarse de que haya atención médica disponible de inmediato en caso de una emergencia. Igualmente importante es el equilibrio de la estresante vida cotidiana con un niño enfermo. Para ello, los médicos deben hablar con el médico o un terapeuta, que puede dar consejos sobre las medidas complementarias y las terapias.