Progeria tipo 2 (síndrome de Werner)

La enfermedad Progeria tipo 2, además Síndrome de Werner llamado, pertenece a los defectos genéticos. La palabra progeria proviene del latín y significa "envejecimiento prematuro". El síndrome de Werner fue descubierto por primera vez por el médico de Kiel C.W. Otto Werner describió en 1904.

¿Qué es la progeria tipo 2?

El error genético en el genoma ocurre muy raramente. Si una persona se ve afectada por el síndrome de Werner, se produce un envejecimiento prematuro, y el paciente tiene una esperanza de vida de unos cincuenta años.

A diferencia de la progeria tipo 1 más conocida, la tipo 2 no aparece en la infancia, sino solo en la edad adulta. Con la progeria tipo 2, no solo existen factores externos prematuros del proceso de envejecimiento, sino también enfermedades relacionadas con la edad y efectos secundarios.

causas

La causa del envejecimiento prematuro se encuentra en el ADN, más precisamente en el brazo corto del cromosoma 8, por el que se muta el gen RECQL1. El ADN, que se encuentra como una especie de maraña en el núcleo celular, es deficiente en helicasa, una proteína especial.

Para llevar a cabo sus funciones normales, el ADN tiene que desenrollarse, que es de lo que es responsable la ADN helicasa. Debido a la alteración que ocurre, el ADN se convierte incorrectamente durante la replicación, lo que conduce a trastornos del desarrollo y enfermedades concomitantes. La ADN helicasa también es responsable de eliminar los defectos en el ADN, lo que aumenta el riesgo de cáncer si hay un defecto.

Esta proteína especial también protege los telómeros de los cromosomas, es decir, los extremos del ADN, de la degradación prematura. En la progeria tipo 2, estos se descomponen por el defecto, lo que significa que la célula ya no puede dividirse. Esto reduce la frecuencia de la división celular y aumenta el envejecimiento celular debido a la baja división celular.

Síntomas, dolencias y signos

Los síntomas de esta enfermedad solo aparecen en la edad adulta. El estirón de crecimiento que es común en la pubertad no se produce. En cambio, a partir de este punto, los signos de envejecimiento prematuro se harán evidentes gradualmente. A los 20 años el cabello ya es gris; a menudo se ven escasos y delgados. Los afectados crecieron mucho más pequeños que sus pares.

Suelen tener pies planos. La cara es estrecha mientras que los ojos parecen relativamente grandes. A medida que el tejido graso debajo de la piel se descompone como ocurre en las personas mayores, la piel parece más delgada y translúcida. Puede arrugarse o estirarse a lo largo del hueso. A medida que avanza la enfermedad, aparecen manchas de la edad y la piel se vuelve más córnea.

Para muchos de los afectados, la voz cambia. Suena alto, delgado y bastante débil. La mayoría de los pacientes son estériles ya que la función de las gónadas también está restringida. Como efecto secundario del envejecimiento prematuro, suelen existir otras enfermedades.

Puede ocurrir osteoporosis, que se asocia con un aumento de las fracturas óseas. También son posibles cataratas, diabetes mellitus o arteriosclerosis. Este último puede provocar un derrame cerebral o un ataque cardíaco. El riesgo de desarrollar tumores aumenta. El melanoma es el más común. Se acorta la esperanza de vida de los afectados por el síndrome de Werner.

Diagnóstico y curso

Los primeros síntomas suelen aparecer en la pubertad, ya que es aquí donde cesa el brote de crecimiento habitual. La infancia, en cambio, no tiene más signos. El cuerpo de los afectados cambia rápidamente, de modo que se ven inusualmente viejos entre los 30 y los 40 años. Por lo general, la progeria tipo 2 se nota porque los pacientes desarrollan una cara mayormente parecida a un pájaro y una voz débil y chillona.

La piel cambia de manera particularmente fuerte debido a la división celular severamente restringida. Se vuelve delgado y arrugado y, a menudo, tiene una fuerte pigmentación.El tejido subgraso de la piel está retrocediendo parcialmente, de modo que la piel se vuelve firme y el cuerpo pierde los importantes depósitos de grasa. El cabello también temblará. Se vuelve gris rápidamente y pierde su densidad y grosor naturales.

los Síndrome de Werner también causa muchas enfermedades y comorbilidades relacionadas con la edad. Los afectados tienen un riesgo mucho mayor de cáncer, ya que la helicasa de ADN ya no corrige los errores en el material genético. Esto a menudo conduce a mutaciones y, por tanto, a enfermedades tumorales. También suelen sufrir diabetes mellitus, la típica diabetes relacionada con la edad, y enfermedades oculares como las cataratas.

El desgaste muscular progresivo se vuelve rápidamente visible. Debido a la progeria tipo 2, los afectados también padecen osteoporosis, donde a menudo sufren fracturas óseas. Incluso las cargas más pequeñas pueden provocar fracturas debido a la creciente pérdida de densidad ósea y al aumento de la porosidad. La aterosclerosis ocurre con mucha frecuencia en el síndrome de Werner, lo que resulta en un mayor riesgo de accidente cerebrovascular y ataque cardíaco. La debilidad de las glándulas del lápiz, que puede provocar infertilidad, también es una enfermedad concomitante.

El cerebro y el sistema nervioso central no se ven afectados por la enfermedad, por lo que no mueren células nerviosas y no se altera la función normal del cerebro.

El diagnóstico de progeria tipo 2 generalmente se basa en los síntomas físicos específicos. Se realiza una prueba genética para confirmar el diagnóstico. Los científicos asumen que el síndrome de Werner es la base de la llamada herencia recesiva. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso. Sin embargo, esta suposición aún no se ha aclarado lo suficiente. Se puede observar que la progeria tipo 2 ocurre a menudo en matrimonios de pareja.

Complicaciones

Las personas con progeria 2 tienen un defecto genético que les ocasiona complicaciones típicas. En estas personas, el proceso de envejecimiento se produce prematuramente y se acelera, la piel se arruga mucho, el tejido adiposo subcutáneo retrocede y tienden a tener canas y adelgazamiento del cabello desde una edad temprana. Incluso a la edad de 30 a 40 años parecen personas mayores. Hay algo parecido a un pájaro en su rostro y la voz es débil y chillona.

Como consecuencia del proceso de envejecimiento acelerado, estos pacientes padecen enfermedades a una edad temprana que normalmente solo aparecen en la vejez, como la arteriosclerosis. Esto promueve ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares. Además, su pérdida ósea es más rápida y sufre más de osteoporosis. Incluso con cargas menores, corre el riesgo de romperse los huesos.

También existe un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Otras complicaciones son la diabetes mellitus y las cataratas. Las personas con progeria tipo 2 también sufren de debilidad congénita de las gónadas, lo que conduce a la infertilidad. Debido al curso típico de la enfermedad, estas personas tienen una esperanza de vida reducida, que ronda los 50 años.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si los padres o familiares notan que la descendencia no tuvo un estirón durante la pubertad, se debe consultar a un médico. Esta circunstancia debe entenderse como una señal de alarma del organismo y se debe seguir investigando. Si la persona en cuestión envejece prematuramente, también hay motivo de preocupación. Se debe consultar a un médico tan pronto como se desarrolle en el joven la tez de un adulto o anciano. Un médico debe presentarse con manchas de la edad, arrugas inusuales y apariencia envejecida. Las canas, el adelgazamiento del cabello o la caída severa del cabello en la juventud se consideran poco comunes.

Es aconsejable una visita al médico para que se pueda iniciar una investigación sobre la causa. Se requiere un médico si se encuentra infertilidad o si hay cambios en la voz. A menudo, la voz es fina, tranquila y no muy poderosa. Todo el aspecto de la persona afectada tiene un efecto débil en las personas de las inmediaciones y está marcado por la vida. Si hay cada vez más huesos rotos, el rendimiento físico se deteriora rápidamente o si la persona en cuestión se queja de una debilidad interna, es necesario actuar. Se debe consultar a un médico para que se pueda elaborar un plan de tratamiento. Si se siente mal en general, se siente enfermo o tiene un deterioro inusual de su visión habitual, debe consultar a un médico.

Tratamiento y Terapia

Afectado por Progeria tipo 2 recibir terapia sintomática, ya que no existe cura para el defecto genético. Los médicos tratantes intentan aliviar los síntomas y prevenir posibles complicaciones. Se trata principalmente de garantizar la mejor calidad de vida posible al paciente y mejorarla al máximo.

Los médicos pueden tratar la diabetes mellitus sintomáticamente aprendiendo a cambiar su dieta y recibiendo tratamiento con insulina. Debido a la osteoporosis y al mayor riesgo de fracturas óseas, la instalación residencial debe estar orientada hacia el paciente.

Los obstáculos, como los cables expuestos, deben colocarse con cuidado, idealmente contra los zócalos. Las alfombras también deben colocarse y arreglarse sin arrugas. Además, el apartamento debe estar bien iluminado debido a las enfermedades oculares que padecen los pacientes con síndrome de Werner.

prevención

Como es con Progeria tipo 2 Si se trata de un defecto genético, es difícil de prevenir. Los científicos señalan que este defecto genético se transmite a través de una herencia recesiva. Esto significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso para transmitir la enfermedad a su hijo. Se puede observar que el síndrome de Werner ocurre a menudo en matrimonios por parejas. Si existe la sospecha de que uno de los padres puede tener el gen defectuoso, un examen específico puede aclarar la situación.

Cura postoperatoria

Dado que la progeria tipo 2 no se puede tratar, no existen opciones para la atención de seguimiento en el sentido tradicional. Sin embargo, los pacientes afectados deben acudir al médico a intervalos regulares para un examen. En el curso de la progeria tipo 2 se producen enfermedades secundarias como la diabetes mellitus, la opacidad de los ojos o un aumento nocivo del colesterol.

Si estos síntomas se reconocen a tiempo, se puede programar el tratamiento adecuado. Especialmente en el caso de la diabetes desencadenada por la progeria tipo 2, es importante que el paciente se adapte adecuadamente con la medicación. De lo contrario, existe el riesgo de que el nivel de azúcar en sangre de los pacientes suba demasiado o baje tanto que sufran un shock de azúcar, que puede ser fatal.

Sin embargo, un objetivo importante es mantener a los pacientes sin dolor durante el mayor tiempo posible y evitarles terapias extenuantes o riesgosas. Por eso los médicos se abstienen, por ejemplo, de iniciar la quimioterapia si se les diagnostica cáncer. El riesgo de que los pacientes con progeria no sobrevivan a la terapia es simplemente demasiado alto.

El tratamiento del dolor y la prevención de posibles complicaciones se logra mediante una combinación de medicamentos y cambios en el estilo de vida. Además, los pacientes también reciben atención psicológica a fin de prevenir la aparición de enfermedades mentales como la depresión.

Puedes hacerlo tu mismo

Sufrir de progeria tipo 2 es muy estresante. Por tanto, se recomienda el apoyo psicoterapéutico. Además, la progeria debe tratarse sintomáticamente. Esto también incluye cuidar regularmente la piel más delgada del paciente y protegerla de la luz solar. Para ello son adecuadas las cremas con un factor de protección solar elevado. Debido al mayor riesgo de fracturas óseas, el apartamento debe estar amueblado de tal manera que el paciente no pueda tropezar y / o caer innecesariamente.

Se recomienda a los pacientes con progeria tipo 2 que mantengan un estilo de vida saludable, por ejemplo, para desafiar el mayor riesgo de cáncer. Un estilo de vida saludable incluye, por un lado, evitar venenos de todo tipo, como la nicotina, el alcohol o los contaminantes del medio ambiente. Por otro lado, los pacientes deben mantenerse activos, hacer deporte y comer de forma saludable. Esta dieta puede consistir en alimentos ligeros, bajos en grasas y bajos en azúcar. De esta forma, también se puede evitar la diabetes mellitus.

Dado que el ochenta por ciento de todas las células inmunes se encuentran en los intestinos, los pacientes también pueden recurrir a los probióticos. Se trata de preparaciones como el yogur o complementos alimenticios que contienen microorganismos vivos. Estos microorganismos se multiplican en el intestino, donde ayudan a mantener el sistema inmunológico. Si el sistema inmunológico está intacto, las enfermedades se pueden prevenir o se puede aliviar su curso.