los Picnodisostosis es una enfermedad del grupo de las osteopetrosis. Se caracteriza por la constante acumulación de material óseo sin que se rompan las partes viejas del hueso. A diferencia de otros síndromes de este tipo, la enfermedad se limita a los huesos.
¿Qué es la picnodisostosis?
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los Picnodisostosis fue descrito por primera vez en 1962. Es una enfermedad ósea hereditaria muy rara que se caracteriza por el aumento constante de la masa ósea. No hay datos sobre la prevalencia exacta de esta enfermedad. Sin embargo, se supone que la frecuencia es inferior a uno en un millón. En total, hasta la fecha solo se han observado unos pocos cientos de casos de esta enfermedad.
El síntoma principal es una mayor fragilidad de los huesos, porque los osteoclastos no pueden funcionar correctamente porque no pueden tener lugar procesos de remodelación en el hueso. Los huesos se forman constantemente sin que se descomponga la sustancia ósea vieja. Como resultado, se desarrolla una densidad ósea muy alta. Sin embargo, esto está asociado con una extrema fragilidad de los huesos.
La picnodisostosis pertenece, por tanto, al grupo de las osteopetrosis. A diferencia de la osteopetrosis clásica, que ya se ha descrito una y otra vez en los últimos siglos, la picnodisostosis no suele presentar anemia ni daño de los pares craneales. Por tanto, se puede diferenciar fácilmente de otras osteopetrosis. Las enfermedades del círculo de forma de las osteopetrosis fueron en el pasado también como Enfermedad del hueso de mármol designado.
Este nombre indica que los huesos son muy densos y firmes, pero también extremadamente frágiles y quebradizos. La razón de esta condición es la falta de procesos de degradación por parte de los osteoclastos. Constantemente se agrega nueva sustancia a la vieja sustancia ósea sin el proceso de remodelación, lo que conduce a una pérdida de elasticidad en los huesos.
causas
La causa de la picnodisostosis se encuentra en una mutación genética en un gen del cromosoma 1. Es el gen CTSK, responsable de codificar la enzima catepsina K. Kathepsin K estimula las células que rompen los huesos (osteoclastos) para descomponer la sustancia ósea como parte del proceso de remodelación. Debido a la falta de Kathepsin K, este proceso no puede tener lugar aquí. La nueva sustancia ósea se acumula constantemente. La enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo.
Síntomas, dolencias y signos
La picnodisostosis se manifiesta principalmente en la osteosclerosis. A diferencia de la osteoporosis, la osteosclerosis se caracteriza por una acumulación constante de hueso, lo que conduce a una alta densidad ósea. Sin embargo, los huesos son frágiles y propensos a fracturas espontáneas. Al mismo tiempo, los pacientes son moderadamente bajos. El tamaño del cuerpo puede alcanzar hasta 1,50 metros.
La acroosteólisis no tiene explicación en las falanges terminales. Esto significa que los eslabones finales de los huesos de los dedos de las manos y los pies muestran signos de desintegración. La clavícula también parece displásica. Además, ocurren anomalías características del cráneo, que se manifiestan en un volumen craneal agrandado, al cambiar los huesos entre las placas del cráneo individuales y la persistencia de la fontanela grande.
Además, puede dar lugar a dientes dañados y con formas anormales (puntiagudas y cónicas), que también están mal posicionados. La erupción de los dientes a menudo se retrasa. De vez en cuando aparecen uñas quebradizas y de forma irregular. La anemia y el daño de los nervios craneales no suelen formar parte del complejo de síntomas de la picnodisostosis. Sin embargo, en casos muy raros pueden producirse anemia, agrandamiento del hígado, apnea del sueño, dificultades respiratorias y trastornos hematológicos generales. El desarrollo mental es normal.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
La picnodisostosis es una enfermedad rara, pero también se puede diferenciar de otras osteopetrosis. El defecto genético se define como una mutación en el gen CTSK en el cromosoma 1. Los antecedentes familiares pueden aclarar si ya se han producido casos de esta enfermedad en parientes cercanos.
En el diagnóstico diferencial, la picnodisostosis debe diferenciarse de otras osteopetrosis, osteoporosis, displasia dressocraneal y acroosteólisis idiopática. La picnodisostosis puede confirmarse mediante radiografías del cráneo y el esqueleto. Una prueba genética debe brindar una certeza total.
Complicaciones
Debido a la picnodisostosis, los afectados padecen una densidad ósea relativamente alta. Sin embargo, a pesar del aumento de la densidad ósea, los huesos son frágiles y se rompen con facilidad, por lo que los pacientes sufren fracturas y otras lesiones con mayor frecuencia debido a picnodisostosis. Por lo tanto, los pacientes dependen, por lo tanto, de mayores medidas de precaución para evitar lesiones graves.
Sin embargo, no es raro que sean de baja estatura. En algunos casos, la picnodisostosis también puede tener un impacto negativo en los dientes, haciendo que se rompan fácilmente o tengan una forma poco natural. La mayoría de los afectados también padecen uñas quebradizas como consecuencia de la enfermedad, que también tienen una forma irregular. Algunos órganos internos pueden agrandarse como resultado de la enfermedad y no es raro que se presenten dificultades respiratorias.
La picnodisostosis, sin embargo, no tiene un impacto negativo en el desarrollo mental del paciente. Por lo general, no es posible un tratamiento causal de la picnodisostosis. La persona afectada depende de controles y exámenes periódicos para que no se pellizquen los nervios. En el peor de los casos, esto puede provocar la parálisis de todo el cuerpo. La picnodisostosis no suele influir en la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ir al médico?
La picnodisostosis siempre debe ser tratada por un médico. No es posible tratar la enfermedad mediante la autoayuda. Se debe consultar al médico en caso de picnodisostosis si el interesado padece diversos problemas óseos. Esto puede provocar baja estatura o deformación. Sobre todo, los padres deben observar al niño e informar al médico si es necesario. Además, las deformaciones de los dientes o las uñas pueden indicar picnodisostosis y también deben ser examinadas por un médico. Ésta es la única forma de evitar más complicaciones.
La picnodisostosis es diagnosticada y tratada por un pediatra o un médico de cabecera. No hay complicaciones particulares. Sin embargo, dado que la enfermedad también puede afectar los órganos internos, estos deben examinarse con regularidad.
Terapia y tratamiento
Debido a la naturaleza hereditaria de la enfermedad, la terapia causal no es posible. El tratamiento solo puede ser sintomático. Esto requiere una colaboración interdisciplinaria entre los médicos. Es importante el seguimiento ortopédico constante del paciente. Los huesos rotos que son muy difíciles de curar deben tratarse una y otra vez.
El concepto de tratamiento también incluye un seguimiento constante de la estática de la columna. La columna tiende a desarrollar espondilolistesis. La espondilolistesis es una inestabilidad de la columna, que se caracteriza por el hecho de que su parte superior puede deslizarse hacia adelante con la vértebra deslizante. Sin embargo, esto no se puede determinar fácilmente, ya que este cambio no es inmediatamente visible y tampoco conduce necesariamente a quejas.
Sin embargo, existe el riesgo de pellizcar los nervios, lo que en última instancia puede provocar un dolor intenso y parálisis. El pronóstico de la picnodisostosis es favorable. No es curable, pero no se produce un deterioro progresivo en el curso de la enfermedad.
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La picnodisostosis es una enfermedad hereditaria de herencia autosómica recesiva. En las familias afectadas, el asesoramiento genético puede ayudar a prevenir que esta enfermedad se transmita a la descendencia. Primero, se debe realizar una prueba genética.
Si ambos padres son portadores de este gen, existe un 25 por ciento de posibilidades de que la descendencia herede la enfermedad. En el caso de personas que ya están enfermas, la profilaxis contra nuevas fracturas óseas y cambios en la columna consiste principalmente en una supervisión médica constante.
Cura postoperatoria
Dado que el tratamiento de la picnodisostosis solo puede ser sintomático y la enfermedad es incurable, no hay seguimiento de la enfermedad en el sentido real. Sin embargo, las visitas regulares al médico y la atención de seguimiento para algunos tratamientos son esenciales. Las fracturas causadas por picnodisostosis requieren supervisión médica regular.
Debido a que la enfermedad hace que las fracturas sean más difíciles de curar y las complicaciones son más probables, debería ser más intensa que las fracturas normales. El control regular de la espondilolistesis es importante, ya que esto ocurre con mayor frecuencia en personas con picnodisostosis. Si el paciente ya ha sufrido tal deslizamiento de las vértebras, esto también debe ser objeto de seguimiento.
Las medidas de rehabilitación ortopédica, acompañadas por un médico u ortopedista, son ideales después de un tratamiento exitoso de la espondilolistesis y sin dolor para el paciente. Por lo general, se pueden usar después de unas doce semanas. Estas medidas suelen consistir en ejercicios de fisioterapia, ejercicios de relajación y actividad deportiva, que también pueden combinarse con otras medidas como la psicoterapia.
Estas medidas están destinadas a fortalecer los músculos abdominales y de la espalda. También es necesario un control ortopédico general del paciente, ya que la picnodisostosis no es una enfermedad progresiva y generalmente puede tratarse bien, pero siempre pueden presentarse efectos secundarios.
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