Síndrome de Sturge Weber

Toda una gama de enfermedades que conducen a alteraciones estéticas en el rostro a menudo causan un sufrimiento prolongado y pesado a los afectados. Esto también se aplica a eso Síndrome de Sturge Weber a.

¿Qué es el síndrome de Sturge Weber?

En el Síndrome de Sturge Weber es un complejo de varios signos de enfermedad, que se resumen bajo este término. Además, existen otros términos para el síndrome de Sturge-Weber que se utilizan en la literatura médica y en la jerga técnica.

Por tanto, el síndrome de Sturge-Weber también se denomina Síndrome de Sturge Weber Krabbe, angiomatosis meningofacial, angiomatosis encefalotrigeminal o Angiomatosis encefalofacial más o menos familiar. En la sistematización de las distintas enfermedades, el síndrome de Sturge-Weber ha encontrado su lugar entre las llamadas facomatosis neurocutáneas.

El síndrome de Sturge-Weber es congénito y progresa en el curso posterior, por lo que un tipo de piel conocido coloquialmente como marca de fuego ya es evidente en los niños. El síndrome de Sturge-Weber se conoce desde 1879 y ocurre una vez en 50.000 niños.

causas

Los desencadenantes causales de eso Síndrome de Sturge Weber se aceptan en el área de la disposición genética.

La investigación genética ha llevado a descubrir que el síndrome de Sturge-Weber se basa en un cambio en la información genética en un genoma determinado, es decir, en el material genético. Esta anomalía lleva al hecho de que los factores negativos o predisposiciones para el síndrome de Sturge-Weber se desarrollan en el útero durante el desarrollo embrionario del niño.

Se asume un período entre la sexta y décima semana de embarazo. Los síntomas reales del síndrome de Sturge-Weber, que se localizan casi exclusivamente en la cara, son malformaciones de los vasos sanguíneos. Las venas de la cara se ven afectadas en el síndrome de Sturge-Weber.

Síntomas, dolencias y signos

Un signo del síndrome de Sturge-Weber es una marca de fuego en la cara. Un tumor en los vasos sanguíneos que rodean el cerebro también sugiere la enfermedad. Ambos síntomas pueden aparecer individualmente o juntos. Las marcas de fuego tienen diferentes tamaños y colores. La coloración puede variar de un rosa claro a un violeta oscuro.

Las marcas de fuego aparecen cada vez más en la frente o cerca del párpado. En los afectados, se puede medir el aumento de la presión intraocular, lo que aumenta notablemente el riesgo de accidente cerebrovascular. Las convulsiones ocurren en alrededor del 80 por ciento de los afectados. Las convulsiones que ocurren durante el primer año de vida resultan más tratables.

En aproximadamente la mitad de los pacientes hay un debilitamiento de la mitad del cuerpo opuesta a la marca de fuego. Aproximadamente la mitad de los niños pequeños también tienen discapacidades intelectuales. Las habilidades motoras y el desarrollo del lenguaje pueden retrasarse. El glaucoma puede ser congénito y desarrollarse con el tiempo.

Esto puede provocar un agrandamiento del globo ocular. Mucha gente sufre de fuertes dolores de cabeza. El dolor recuerda a una migraña. Debido a la frecuente parálisis unilateral del cuerpo, las extremidades afectadas siguen siendo de menor tamaño. Las pérdidas del campo visual se producen neurológicamente.

Diagnóstico y curso

Desde el Síndrome de Sturge Weber Si se trata de un conjunto de síntomas que aparecen al mismo tiempo, los niños no solo sufren anomalías visibles externamente. Los niños con síndrome de Sturge-Weber a menudo se quedan quietos con respecto a su desarrollo. Además, son posibles varias complicaciones con el síndrome de Sturge-Weber.

Durante el curso del síndrome de Sturge-Weber, los vasos sanguíneos aumentan de tamaño y el calcio se deposita en el cerebro. En el síndrome de Sturge-Weber, estos trastornos provocan una decoloración a rojo vino de determinadas zonas faciales, un angioma, epilepsia y retraso mental.

Además, con el síndrome de Sturge-Weber, la parálisis y las discapacidades físicas generalmente ocurren en un lado. Son típicos los hematomas que se desarrollan en el cerebro en el síndrome de Sturge-Weber, una cabeza demasiado grande y desalineación de los ojos (estrabismo).

Para diagnosticar el síndrome de Sturge-Weber, primero se utilizan las anomalías clínicas. Estos se basan en el examen óptico del especialista de la persona en cuestión, un EEG y una resonancia magnética (MRT) del cerebro.

Complicaciones

Debido al síndrome de Sturge-Weber, los afectados sufren principalmente de diversas malformaciones de la cara y, por tanto, de graves problemas estéticos. La mayoría de los afectados se sienten muy incómodos con él y padecen quejas psicológicas y complejos de inferioridad. El acoso y las burlas ocurren particularmente a una edad temprana, por lo que la mayoría de los pacientes experimentan un sufrimiento severo a esta edad.

También puede provocar parálisis en diferentes partes del cuerpo y reducir significativamente la sensibilidad. Las cataratas o convulsiones epilépticas también ocurren debido al síndrome de Sturge-Weber y reducen significativamente la calidad de vida del paciente. La mayoría de los pacientes también tienen discapacidades intelectuales y un retraso significativo en el desarrollo.

En su vida diaria, por tanto, dependen de la ayuda de otras personas y no pueden realizar muchas actividades por sí mismos. Además, los dolores de cabeza intensos son comunes. Dado que generalmente no es posible un tratamiento causal del síndrome, solo se lleva a cabo un tratamiento sintomático. Generalmente no hay complicaciones. Sin embargo, no todas las dolencias son completamente limitadas. El síndrome de Sturge-Weber también puede tener un impacto negativo en la calidad de vida de la persona afectada.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En cualquier caso, la persona afectada depende de un examen médico y tratamiento si se produce el síndrome de Sturge-Weber. Si no se trata, esto suele provocar complicaciones graves y, en el peor de los casos, la muerte de la persona afectada, por lo que el paciente siempre depende de un examen y tratamiento médicos.

En la mayoría de los casos en el síndrome de Sturge-Weber, una marca de fuego en la cara indica la enfermedad. La propia marca de fuego puede ser de color rojo o rosa y tener un efecto muy negativo en la estética de la persona afectada. No es raro que ocurran calambres faciales, y la mayoría de los pacientes sufren fuertes dolores de cabeza. Los defectos en el campo de visión o las deficiencias de la intelectualidad a menudo apuntan al síndrome de Sturge-Weber y también deben ser examinados por un médico.

El síndrome de Sturge-Weber puede ser tratado por un dermatólogo o por un médico de cabecera. Por lo general, no es posible una curación completa. Dado que el síndrome de Sturge-Weber a menudo puede provocar trastornos mentales o depresión, también se debe realizar un tratamiento psicológico.

Tratamiento y Terapia

Las medidas terapéuticas relacionadas con la Síndrome de Sturge Weber son extremadamente bajos. El tratamiento del síndrome de Sturge-Weber hasta ahora no ha producido ninguna mejora. Con los métodos terapéuticos utilizados para el síndrome de Sturge-Weber, el objetivo es principalmente combatir los síntomas y permitir que los pacientes tengan una mejor calidad de vida.

A este respecto, si se diagnostica el síndrome de Sturge-Weber, las hemiparesas en particular se tratan con fisioterapia para frenar una mayor disminución de los músculos y el daño consiguiente asociado. Además, el tratamiento del síndrome de Sturge-Weber está orientado a garantizar la eliminación cosmética de la marca de fuego en la cara y el cuello.

Dado que los síntomas del síndrome de Sturge-Weber incluyen deficiencias visuales graves, es útil la monitorización periódica de la presión intraocular. En el caso del síndrome de Sturge-Weber, este enfoque está destinado a ayudar a detectar el glaucoma a tiempo.

Dado que el hemangioma o la llamada esponja de sangre está bien demarcada favorablemente del tejido cutáneo circundante, las intervenciones quirúrgicas con tecnología láser de alta calidad son actualmente un gran éxito. En el caso del síndrome de Sturge-Weber, estos también pueden referirse a los procedimientos neuroquirúrgicos para contrarrestar una parálisis extensa.

prevención

Para el Síndrome de Sturge Weber lamentablemente no existen medidas preventivas. Con respecto al pronóstico del síndrome de Sturge-Weber, deben observarse claras dependencias de la extensión de la enfermedad. Estos se relacionan principalmente con los cambios desfavorables en los vasos sanguíneos del cerebro causados ​​por los depósitos de calcio que se producen. Ésta suele ser la razón por la que se acorta la edad de las personas que padecen el síndrome de Sturge-Weber.

Cura postoperatoria

La atención de seguimiento para el síndrome de Sturge-Weber se basa en los síntomas y el curso de la enfermedad. En primer lugar, son necesarios controles oculares periódicos. Los pacientes deben consultar a su oftalmólogo al menos una vez al año. El pediatra es el responsable de los primeros años y luego un especialista. El médico controla las respectivas enfermedades de los ojos, cualquier glaucoma, conjuntiva y retina.

Si no se encuentran complicaciones, el tratamiento se continúa como de costumbre. Si el estado de salud se deteriora, la terapia debe ajustarse. Después del tratamiento con láser, que es necesario para las cicatrices, se requiere un período de una a dos semanas. El médico debe controlar el curso y, si es necesario, prescribir analgésicos o antiinflamatorios.

También informará al paciente sobre otras medidas, como ejercicios oculares y el uso de la protección solar correcta. El Síndrome de Sturge Weber lo asume el médico de cabecera, el oftalmólogo y un especialista en neurocirugía. Si el niño tiene una discapacidad grave, también es necesario el apoyo terapéutico. Los padres suelen necesitar apoyo para cuidar al niño. Las medidas que son necesarias en detalle para un síndrome de Sturge-Weber varían de persona a persona. El médico responsable puede proporcionar más información.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Sturge-Weber es incurable y debe ser tratado por un médico experimentado. Sin embargo, los afectados pueden aumentar su bienestar y seguridad mediante cambios en el estilo de vida: Una dieta alta en grasas con una ingesta muy reducida de almidón y azúcar (dieta cetogénica) puede reducir la tendencia del cerebro a los calambres. Sin embargo, es importante discutir cualquier cambio drástico en la dieta con el médico tratante. Un dietista ayuda a que la dieta cetogénica sea equilibrada y rica en sustancias vitales.

Varias influencias favorecen la aparición de ataques epilépticos y, por tanto, deben evitarse. Estos incluyen: estrés excesivo, sobrecalentamiento y consumo excesivo de alcohol y nicotina. El alcohol también modifica los efectos de los fármacos antiepilépticos. Pueden ocurrir interacciones peligrosas. Los pacientes que no están libres de convulsiones previenen accidentes usando un casco en situaciones peligrosas. También es importante asegurar los bordes afilados en el apartamento y no tomar baños completos sin supervisión.

Aproximadamente un tercio de los pacientes de Sturge-Weber sufren dolores de cabeza parecidos a las migrañas. Los afectados por esto deben dormir de forma regular y suficiente, ya que la falta de sueño es uno de los principales desencadenantes de los episodios de dolor. Llevar un diario de los dolores de cabeza ayudará a identificar otros factores desencadenantes. Las organizaciones de autoayuda asesoran a los enfermos y sus familiares; también pueden recomendar especialistas adecuados.