Personas con Síndrome de Tay-Sachs tiene un trastorno genético poco común. Regresan lentamente a medida que la enfermedad conduce a un estado comatoso acompañado de pérdida de habilidad, convulsiones y parálisis. En las etapas terminales, los pacientes pierden el conocimiento y mueren.
¿Qué es el síndrome de Tay-Sachs?
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Niños con Síndrome de Tay-Sachs Los nacidos no tienen futuro, porque esta enfermedad es incurable e invariablemente fatal. El nombre de esta enfermedad se remonta al neurólogo estadounidense Bernhard Sachs (1858 a 1944) y al oftalmólogo británico Warren Tay (1853 a 1927), quienes fueron los primeros en describir esta enfermedad hereditaria por acumulación de grasa. Ocurre en niños entre las edades de tres y siete meses.
Esta enfermedad mortal pertenece al grupo de enfermedades metabólicas hereditarias (gangliosidosis), que también se conocen como enfermedades de almacenamiento lisosómico.Los lisosomas son orgánulos de células pequeñas que tienen una multitud de tareas diferentes en el organismo humano. En pocas palabras, actúan como orgánulos para la "eliminación de desechos".
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En su calidad de orgánulos de células pequeñas, los liososomas contienen una gran cantidad de enzimas (hidrolasas) que son responsables de la descomposición ordenada de carbohidratos, lípidos, proteínas (ARN, ADN) y componentes celulares defectuosos. Actúan como catalizador. Cumplen ciertas funciones de defensa porque trabajan en conjunto con el sistema inmunológico y son responsables de la eliminación de sustancias nocivas y bacterias extrañas al cuerpo.
Si un niño sufre de una enfermedad de almacenamiento lisosómico, su organismo no procesa ciertas sustancias como se esperaba debido a una deficiencia de enzimas. Estos se depositan en los lisosomas en lugar de procesarse y excretarse. Los niños con síndrome de Tay-Sachs padecen una deficiencia en la enzima hexoseaminidasa A. Esta convierte o descompone los esfingolípidos, provocando una acumulación patológica de lípidos principalmente en el cerebro.
Los esfingolípidos son un grupo de lípidos que participan en la construcción de las membranas celulares. Los lípidos consisten en ácidos grasos en combinación (esterificados) con la sustancia esfingosina (alcohol). Estas acumulaciones de grasa hacen que las neuronas (células nerviosas) mueran. El síndrome de Tay-Sachs es, por tanto, una enfermedad neurodegenerativa. La enfermedad se presenta temprano, los primeros síntomas suelen aparecer a partir del tercer mes de vida.
Estos incluyen aumento de la debilidad muscular, una mancha roja cereza en la parte posterior del ojo (mácula), degradación psicomotora con pérdida de la capacidad para sentarse y pararse, reacciones de sobresalto a los estímulos sonoros, ceguera y sordera, paresia, espasticidad, calambres, cara de muñeca con piel transparente, pestañas largas y finas. Cabello.
Síntomas, dolencias y signos
El síndrome de Tay-Sachs se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La herencia autosómica recesiva significa que una persona solo se enfermará si tiene dos copias del gen recesivo correspondiente. Una persona se llama portadora si solo tiene una copia del gen recesivo. Aunque estos portadores tienen el gen patológico, esto no conduce a la aparición de la enfermedad.
Debido a que los portadores no presentan síntomas y son tan saludables como otras personas, muchos de ellos no saben que son portadores de este gen. En muchos casos, este patrocinio solo sale a la luz durante el diagnóstico prenatal o cuando al niño se le diagnostica el síndrome de Tay-Sachs en función de los síntomas. En el caso de la reproducción sexual, los gametos de hombres y mujeres se combinan en forma de espermatozoides, óvulos y células sexuales. Esto crea dos juegos de cromosomas que se transmiten de cada padre.
Cada gen está presente dos veces. Cuán pronunciadas son las características determinadas genéticamente en el niño es determinada igualmente por la madre y el padre. Ambos genes de un determinado rasgo se encuentran en el mismo lugar en los cromosomas homólogos. Si existe una identidad genética, la persona con este gen se denomina homocigota. Si, por otro lado, el gen está presente en dos variantes diferentes (alelos), la persona se denomina heterocigota (mestiza). Un alelo dominante está presente si uno de los dos alelos prevalece sobre el otro en términos de la expresión característica.
La variante suprimida del alelo no prevalece y queda relegada a la dominante. Debido a esto, se llama recesivo. El alelo recesivo (rasgo) solo aparece en el caso de herencia pura, en el estado homocigoto. En el caso de enfermedad recesiva, ambas variantes alélicas del gen correspondiente están mutadas. Esta mutación conduce al desarrollo del fenotipo de la enfermedad.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
Los portadores sanos de este gen recesivo se pueden diagnosticar mediante un análisis de sangre. Si ambos padres heredan un gen sano y uno enfermo, existe un 25 por ciento de posibilidades de que su hijo desarrolle el síndrome de Tay-Sachs.
Un examen del líquido amniótico también puede proporcionar información sobre si existe o no riesgo. La enfermedad provoca cambios en el tejido nervioso y múltiples quejas, pérdida de habilidades como oír, ver, hablar, sentarse y pararse, así como vómitos a partir de los 16 meses.
Complicaciones
En la mayoría de los casos de síndrome de Tay-Sachs, el paciente muere. Esto no se puede prevenir por completo, solo se ralentiza. Por esta razón, los padres y familiares, en particular, sufren graves problemas psicológicos con este síndrome, que también puede conducir a la depresión.
Los niños afectados pierden el conocimiento con esta enfermedad y continúan en estado de coma. Por lo general, no responde y está profundamente dormido. El desarrollo del niño también se ralentiza debido al síndrome, por lo que las habilidades aprendidas se pierden nuevamente. Esto puede provocar convulsiones o parálisis en todo el cuerpo, por lo que los niños dependen de un tratamiento permanente en sus vidas.
Los niños afectados suelen sufrir neumonía y otros problemas respiratorios debido al síndrome de Tay-Sachs. Aunque se pueden tratar, el síndrome limita significativamente la esperanza de vida de los afectados. Tampoco es posible prevenir esta enfermedad. En muchos casos, los padres dependen del tratamiento psicológico.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Con el síndrome de Tay-Sachs, la persona afectada depende de un examen médico. Esta es la única forma de evitar más molestias o complicaciones, ya que este síndrome no puede curarse por sí solo. Si el síndrome de Tay-Sachs no se trata o se descubre tarde, puede, en el peor de los casos, provocar la muerte. Por lo tanto, se debe contactar a un médico ante los primeros síntomas del síndrome de Tay-Sachs. Luego, se debe consultar al médico si la persona en cuestión padece permanentemente varios tipos de inflamación. En la mayoría de los casos, los pulmones del paciente se ven afectados y la inflamación de los pulmones es común. Estas quejas ocurren incluso en niños pequeños. Por lo tanto, si la inflamación de los pulmones ocurre con mucha frecuencia, se debe contactar a un médico.
Como regla general, el síndrome de Tay-Sachs puede ser diagnosticado por un pediatra o un médico general. Sin embargo, a pesar del tratamiento, la esperanza de vida de la persona afectada se reduce significativamente. Por tanto, los padres y familiares deben consultar a un psicólogo en el caso del síndrome de Tay-Sachs para que no surjan depresión u otros trastornos psicológicos.
Terapia y tratamiento
Los niños enfermos suelen morir entre el primer y el cuarto año de vida debido a una neumonía recurrente. Hasta el momento no existen opciones de tratamiento en el sentido de que los niños enfermos puedan curarse. Se notan durante el primer año de vida, después del cual la enfermedad progresa inexorablemente. La esperanza de vida de los niños afectados es de cuatro años.
prevención
Dado que la enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, no existe prevención en el sentido clínico. La medicina está investigando las causas biológicas y bioquímicas moleculares de esta enfermedad para encontrar una opción terapéutica en el futuro.
Cura postoperatoria
El síndrome de Tay-Sachs solo se puede tratar sintomáticamente hasta ahora. La atención de seguimiento se centra en las quejas individuales y el apoyo psicológico a los familiares y al paciente. La degradación psicomotora debe controlarse estrictamente. En los primeros años de la enfermedad, las molestias musculares pueden contrarrestarse parcialmente con fisioterapia.
Los pacientes siempre necesitan tratamiento farmacológico. La administración de medicamentos se verifica como parte del cuidado posterior. Dado que la enfermedad es progresiva, se requieren ajustes regulares de medicación. En las últimas etapas de la enfermedad, el paciente puede ser trasladado a un hospicio.
A esto le sigue el apoyo psicológico para los familiares y normalmente incluye varias conversaciones con un terapeuta adecuado. El alcance del seguimiento psicológico es individual de un caso a otro. El síndrome de Tay-Sachs siempre es fatal, por lo que los pacientes deben ser informados sobre sus perspectivas de recuperación en una etapa temprana.
La mayoría de las personas enfermas también necesitan apoyo en la vida diaria. Como parte del cuidado posterior, las medidas se pueden verificar y ajustar si es necesario. Nuevamente, debido a la progresión progresiva de la enfermedad, es necesaria una reevaluación periódica. La atención de seguimiento generalmente la realiza el médico de familia y varios especialistas.
Puedes hacerlo tu mismo
El síndrome de Tay-Sachs solo se puede tratar sintomáticamente hasta ahora. Es importante contrarrestar la creciente debilidad muscular mediante fisioterapia y fisioterapia. La degradación psicomotora debe compensarse a largo plazo con ayudas como muletas, sillas de ruedas, salvaescaleras y accesos para minusválidos. Si se presentan síntomas como pérdida de audición o ceguera, el niño necesita apoyo continuo.
Dado que la enfermedad progresa rápidamente y conduce a la muerte del niño a la edad de tres o cuatro años, es posible que deban tomarse más medidas para ayudar a los padres durante la fase de enfermedad del niño y posteriormente durante la fase de duelo. En los últimos meses de vida, la medida más importante es permitir que el niño viva lo más libre de síntomas posible. Además, siempre es necesario seguir tratando los síntomas.
Después de la muerte del niño, la terapia de trauma puede ser útil. Una visita a un grupo de autoayuda o un tratamiento terapéutico es ideal para afrontar el duelo. También puede ser necesario tomar medicamentos como sedantes o antidepresivos, cuya ingesta debe ser controlada por un médico. La asociación "Hand in Hand gegen Tay-Sachs" ofrece a los afectados puntos de contacto adicionales y consejos sobre cómo tratar el síndrome de Tay-Sachs.
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