Trisomía 13 (síndrome de Pätau)

Trisomía 13, tambien como Síndrome de Patau conocido, es un defecto genético poco común en el que el cromosoma 13 aparece tres veces en lugar de las dos habituales. Conduce a una multitud de enfermedades y características físicas diferentes, la mayoría de las cuales conducen a la muerte en la primera infancia. Después del síndrome de Down y la trisomía 18, la trisomía 13 es una de las anomalías triples más conocidas.

¿Qué es la trisomía 13?

Con una persona con Trisomía 13 El cromosoma 13 está presente tres veces. Tiene 47 en lugar de 46 cromosomas. Se hace una distinción entre diferentes tipos de síndrome de Patau.

Esto depende de si todas las células del organismo se ven afectadas por la trisomía 13 o solo una parte. La gravedad de los defectos resultantes de la trisomía varía. Incluye trastornos del crecimiento, así como dedos de manos o pies redundantes o malformaciones de la cara.

Si ocurre la trisomía 13, la esperanza de vida del niño afectado se reduce drásticamente. Pocos viven hasta los 10 años. La mayoría de los niños con trisomía 13 mueren a las pocas semanas o meses de nacer.

causas

Las causas de Trisomía 13 se encuentran principalmente en la división de los cromosomas desviados. Esto todavía no explica cómo se produce esta desviación. Hay indicios de que la aparición de la trisomía 13 podría estar relacionada con el aumento de edad de la madre del niño.

Dependiendo del tipo de trisomía 13, ya existen indicios de una forma de trisomía 13 en el genoma de la madre Los síntomas del síndrome de Patau son causados ​​por el cromosoma extra en diferentes formas. Se pronuncian al menos en una trisomía 13 en mosaico. En esta variante, los pares de cromosomas no están separados y no se forman tres cromosomas en una célula en solo algunas de las células.

El curso de una trisomía 13 parcial, en la que el cromosoma 13 en las células del embrión solo cambia parcialmente durante el embarazo, está igualmente debilitado.

Síntomas, dolencias y signos

La enfermedad provoca numerosos síntomas, tanto en apariencia como en órganos internos. La aparición común de tres signos se considera característica. El primero es el labio leporino y el paladar hendido, donde un espacio atraviesa la mandíbula superior, el labio superior y el techo de la boca. Coloquialmente, esta malformación se llama labio leporino. El segundo signo es microcefalia (cabeza pequeña) y microftalmia (ojos pequeños).

La cabeza pequeña tiene una forma de cráneo anormal y hace que el cerebro crezca menos. Los ojos pequeños a menudo solo se reducen, puede haber ametropía o ceguera. También es posible que los dos ojos se fusionen en uno solo (ciclopía).

El tercer síntoma del complejo triple es dedos de manos o pies adicionales (polidactilia). Por lo general, hay un sexto enlace en las manos o los pies, de modo que se colocan doce dedos de las manos o de los pies. Además de estos signos típicos, el corazón también puede presentar malformaciones.

A menudo se produce un defecto del tabique ventricular, en el que se daña el tabique entre las cámaras del corazón. Pueden hacer que el corazón se agrande y que se produzca hipertensión pulmonar. Las orejas son excepcionalmente bajas y la nariz plana o ausente. Las malformaciones de los nervios craneales, el cerebro, los riñones, la vejiga, los órganos sexuales, los vasos sanguíneos y el esqueleto también se encuentran entre los síntomas de la enfermedad.

Diagnóstico y curso

UNA Síndrome de Patau ya se puede reconocer durante el embarazo. Durante el diagnóstico prenatal, el ginecólogo examina las desviaciones en el desarrollo del feto. Si detecta rasgos especiales que son particularmente característicos del síndrome de Patau, se realiza un análisis cromosómico, que también se realiza si se sospecha de síndrome de Down.

Las indicaciones del síndrome de Patau incluyen, en particular, defectos cardíacos en el feto o trastornos del desarrollo y desviaciones en la cantidad de líquido amniótico en mujeres embarazadas. El pronóstico para un niño que nace con trisomía 13 es malo.

La mortalidad es muy alta en las primeras semanas de vida. Las malformaciones son a menudo potencialmente mortales, ya que afectan no solo a las extremidades sino también a los órganos internos como el corazón y los riñones. La trisomía 13 se considera una razón médica para un aborto.

Complicaciones

La trisomía 13 generalmente conduce a una serie de diferentes malformaciones y deformidades en el cuerpo de la persona. Los pacientes también padecen graves trastornos de crecimiento y desarrollo. Inmediatamente después del nacimiento, los niños tienen un peso muy bajo y también sufren un trastorno del desarrollo del cerebro.

Esto conduce a retraso mental y severas restricciones en la vida diaria. La mayoría de los afectados dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria debido a la trisomía 13. En algunos casos, la condición también hace que los afectados tengan seis dedos. Especialmente en la infancia, la enfermedad puede provocar acoso o burlas debido a las malformaciones y, por lo tanto, también puede causar molestias psicológicas.

Como regla general, los padres y familiares de la trisomía 13 también sufren graves problemas psicológicos. Debido a las malformaciones en los órganos internos, la esperanza de vida del niño también se reduce significativamente. Dado que no es posible un tratamiento causal del síndrome, solo se tratan los síntomas. No hay complicaciones particulares. El diagnóstico de trisomía 13 a menudo conduce a la interrupción del embarazo.

¿Cuándo deberías ir al médico?

La persona afectada debe contactar a un médico en cualquier caso con trisomía 13. Esta enfermedad no puede curarse por sí sola, por lo que siempre se debe realizar un tratamiento médico. Cuanto antes se reconozca y trate la enfermedad, mejor será el curso posterior. En la mayoría de los casos, sin embargo, la enfermedad causa la muerte en la niñez.

Por lo tanto, los padres y familiares en particular dependen del tratamiento psicológico para que no haya depresión u otros trastornos psicológicos. Se debe consultar a un médico para la trisomía 13 si la persona en cuestión sufre una malformación de la cara. La cabeza de la persona en cuestión suele ser muy pequeña y los ojos también son significativamente más pequeños. Además, una malformación del corazón puede indicar la enfermedad y debe ser examinada por un médico.

La enfermedad puede ser detectada por un pediatra. Sin embargo, el tratamiento adicional lo realiza un especialista. Si los padres desean volver a tener hijos, también se debe realizar un asesoramiento genético para evitar que vuelva a ocurrir la trisomía 13.

Tratamiento y Terapia

Un tratamiento en Trisomía 13 depende de los defectos que existan en el caso individual. Debido a la alta tasa de mortalidad, la mayoría de los síntomas solo se alivian.

Si los niños con trisomía 13 nacen vivos, la atención médica siempre debe organizarse individualmente. Las malformaciones en forma de labio leporino y paladar hendido a menudo ocurren en el síndrome de Patau. El aumento de las habilidades lingüísticas es una de las terapias necesarias. También hay terapia de movimiento y apoyo social y psicológico para los padres que se enfrentan al cuidado de sus hijos.

Las intervenciones quirúrgicas para corregir las malformaciones en el síndrome de Patau aún son raras. Sin embargo, hay un cambio en el tratamiento médico.Esto aumenta la esperanza de vida de los niños que padecen trisomía 13, incluso si todavía no se puede evaluar como particularmente alta.

prevención

Será el Trisomía 13 Determinada a tiempo antes del nacimiento, a menudo surge la cuestión de interrumpir el embarazo. Sin embargo, la prevención real para prevenir la trisomía 13 no es posible porque el desarrollo está fuera del control de los padres. Por otro lado, la probabilidad de recurrencia de la trisomía 13 en un nuevo embarazo solo aumenta ligeramente.

Cura postoperatoria

Como la esperanza de vida de los niños con trisomía 13 es baja, el apoyo psicológico para los padres y otros miembros de la familia juega un papel importante en la atención de seguimiento. Con un apoyo sensible y profesional, todos los involucrados pueden dominar mejor la situación difícil.

El cuidado de los padres y hermanos no debe detenerse incluso después de la muerte del niño afectado. La duración de la atención de seguimiento no se puede determinar de forma generalizada. Depende de la situación familiar individual, así como de los deseos de los familiares. La atención médica de seguimiento consiste principalmente en ofrecer a los niños con síndrome de Pätau la mejor calidad de vida posible.

Los defectos fisiológicos existentes deben examinarse periódicamente. De esta forma se puede determinar en una etapa temprana si el estado del paciente se ha deteriorado. Si el embarazo vuelve a ocurrir después de que una mujer haya dado a luz a un niño con trisomía 13, el riesgo de que este defecto genético reaparezca solo aumenta ligeramente. Por tanto, no se requieren medidas especiales.

Muchas familias todavía reciben asesoramiento genético para ayudarlas a sentirse más seguras. Durante un embarazo posterior, una prueba de líquido amniótico puede descartar una nueva trisomía 13. Sin embargo, los involucrados siempre deben tener en cuenta que este examen aumenta el riesgo de un aborto espontáneo.

Puedes hacerlo tu mismo

Es importante saber que la trisomía 13 no se trata solo del niño. Los (futuros) padres también deben ser vistos como sufriendo en esta difícil situación. Es posible que se requiera apoyo psicológico para poder afrontar mejor la enfermedad. En muchas instituciones médicas y clínicas especiales, los padres cuentan con un psicólogo para que los acompañe. Esto hace que sea más fácil para muchos disfrutar el tiempo que pueden pasar con su hijo.

Pero incluso con el diagnóstico de trisomía 13, muchos padres sufren de inquietud, insomnio y profunda tristeza. Sin embargo, para que aún puedan disfrutar del tiempo limitado con su bebé, algunos pequeños remedios caseros pueden brindar algo de alivio para algunos. Estos incluyen plantas medicinales y hierbas que tienen un efecto calmante. La lavanda es más conocida aquí. Los aceites esenciales también pueden proporcionar un poco de relajación.

A muchos padres les da una buena sensación saber que no están solos en su situación. Existen varias redes de intercambio en Internet. Aquí puede encontrar informes de experiencias del embarazo y el tiempo con el niño. La asociación de autoayuda familiar LEONA e.V. ofrece no solo mucha información sino también una red que posibilita el intercambio con otros padres afectados.