Síndrome de Turner

los Síndrome de Turner o. Síndrome de Ullrich-Turner se debe a una anomalía del cromosoma X, que se manifiesta principalmente en forma de baja estatura y ausencia de pubertad. El síndrome de Turner afecta casi exclusivamente a las niñas (alrededor de 1 de cada 3000).

¿Qué es el síndrome de Turner?

Como Síndrome de Turner Se llama disgenesia gonadal (falta de células germinales funcionales), que generalmente se debe a la falta de un cromosoma X (monosomía X) o anomalías cromosómicas y que puede afectar casi exclusivamente a las mujeres.

Las anomalías cromosómicas presentes en el síndrome de Turner provocan una deficiencia en el crecimiento y las hormonas sexuales. La enfermedad se manifiesta externamente en forma de linfedema temprano, baja estatura, pterigion colli (pliegues cutáneos de doble cara en el área del cuello) y tórax tiroideo con pezones muy espaciados.

Además, el síndrome de Turner se caracteriza por una falta de menstruación (amenorrea primaria), subdesarrollo de la mama y los ovarios (estrías gonadales o cordones de tejido conectivo) e infertilidad (esterilidad) debido a los ovarios subdesarrollados (ovarios).

Además, las niñas afectadas por el síndrome de Turner muestran un desarrollo intelectual intacto.

causas

los Síndrome de Turner se debe a cambios genéticos específicos. Las personas sanas tienen 23 pares de cromosomas, un par de cromosomas está formado por los cromosomas sexuales (XX o XY).

El síndrome de Turner tiene una anomalía en este par de cromosomas que puede manifestarse de diferentes formas. Por un lado, puede faltar un cromosoma X (monosomía X), por lo que cada célula del cuerpo solo tiene un cromosoma X. Por otro lado, el segundo cromosoma X puede faltar parcialmente, por lo que las células con información genética completa e incompleta están presentes al mismo tiempo (mosaico). En tercer lugar, el segundo cromosoma X puede presentarse con cambios estructurales negativos que provocan el síndrome de Turner.

Las anomalías cromosómicas mencionadas se remontan a una distribución cromosómica alterada dentro de las primeras fases de división celular o durante la formación de las células germinales después de la fertilización, aunque aún no se conoce el desencadenante exacto de la mala distribución. Se excluye una herencia de esta mala distribución.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de Turner conduce a numerosos síntomas que se presentan en diferentes formas y ocurren según la edad del paciente. Un signo típico es la baja estatura, que ya se manifiesta al nacer. Las chicas están por debajo de la norma en peso y altura. Otro síntoma característico son los ovarios subdesarrollados, que provocan una producción reducida de hormonas sexuales femeninas.

Esto evita la pubertad y no se produce la menstruación. Los senos y los órganos sexuales están subdesarrollados y parecen niños incluso en la edad adulta. La fertilidad es limitada y el embarazo a menudo es imposible. Otros órganos también pueden tener malformaciones. En muchos casos, hay un riñón en herradura donde ambos riñones están conectados.

A menudo, falta una valva de la válvula aórtica, lo que puede conducir a la formación de un aneurisma aórtico. En los recién nacidos, se produce una acumulación de líquido (edema) en las manos y los pies. La línea del cabello es particularmente profunda en el cuello. A ambos lados del cuello, un pliegue cutáneo en forma de ala se extiende desde el extremo inferior del hueso temporal hasta el omóplato.

Se producen malformaciones del oído y pérdida auditiva. El pecho está deformado como un escudo y los pezones más pequeños están muy separados. Hay numerosos lunares en la piel. Las articulaciones del codo malformadas hacen que el antebrazo esté en una posición anormal. El desarrollo mental no se ve afectado en el síndrome de Turner.

Diagnóstico y curso

UNA Síndrome de Turner generalmente se diagnostica sobre la base de los síntomas característicos reconocibles externamente inmediatamente después del nacimiento del niño. Los recién nacidos afectados por el síndrome de Turner tienen linfedema y pterigion colli (pliegues de piel a ambos lados del cuello).

Un peso y una altura más bajos también pueden indicar una estatura baja. El diagnóstico se confirma mediante un análisis cromosómico, en el que se puede determinar la anomalía genética subyacente. Esto también es posible como parte de los procedimientos de diagnóstico prenatal. El curso de la enfermedad en el síndrome de Turner depende del grado en que se pueda compensar terapéuticamente la deficiencia de hormonas sexuales y de crecimiento.

Si la terapia tiene éxito, el niño afectado se desarrollará lo más normal posible, aunque permanecerá estéril y atrofiado. Las personas con síndrome de Turner tienen una esperanza de vida normal.

Complicaciones

El síndrome de Turner da lugar a diversas complicaciones y quejas para los afectados. En primer lugar, el síndrome conduce a una baja estatura significativa. Esto tiene un efecto muy negativo en la calidad de vida de la persona afectada y puede reducirla significativamente. Además, el síndrome de Turner provoca trastornos menstruales y falta de sangrado en las mujeres.

También pueden aparecer irritabilidad o cambios de humor severos. Las niñas no pueden llegar a la pubertad y sufren de infertilidad. Especialmente a una edad temprana, los síntomas del síndrome de Turner pueden provocar acoso o burlas, por lo que los afectados también desarrollan quejas psicológicas o depresión.

Con esta enfermedad también pueden producirse molestias en los pies o las manos. Debido al elevado número de manchas hepáticas, el paciente también puede sufrir una reducción de la estética. El tratamiento del síndrome de Turner siempre se basa en los síntomas exactos. Pueden ser limitados, pero no curados por completo.

No hay complicaciones. Como regla general, los afectados pueden llevar una vida cotidiana normal. El síndrome de Turner no tiene un impacto negativo en la esperanza de vida de los afectados. Los padres o familiares también pueden sufrir trastornos psicológicos o depresión y, por tanto, también necesitan atención psicológica.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Con el síndrome de Turner, la persona afectada siempre depende del tratamiento médico para prevenir complicaciones y síntomas adicionales. Sólo mediante un diagnóstico precoz y un tratamiento posterior se puede prevenir un mayor empeoramiento de los síntomas. Dado que se trata de una enfermedad genética, no existe una cura completa. Si quieres tener hijos, conviene realizar un asesoramiento genético para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer. Se debe consultar a un médico si el niño sufre de baja estatura. Esto generalmente se puede ver a simple vista.

El síndrome de Turner también suele reducir el peso de los niños afectados. Algunos pacientes también sufren de fertilidad reducida debido a la enfermedad, que no aparece hasta más tarde en la vida. Dado que el síndrome de Turner también puede provocar una malformación del corazón, un médico también debe examinar el corazón con regularidad. Además, varias malformaciones en la cara también indican este síndrome y deben ser examinadas por un médico. La mayoría de las veces, el síndrome de Turner puede ser diagnosticado por un pediatra o un médico general. El tratamiento posterior depende en gran medida de la gravedad exacta y la naturaleza de las quejas.

Tratamiento y Terapia

Las medidas terapéuticas están dirigidas a uno Síndrome de Turner principalmente para compensar la actual deficiencia de hormonas sexuales y de crecimiento. Por ejemplo, los afectados reciben hormonas de crecimiento producidas biosintéticamente alrededor de los seis años para influir positivamente en el tamaño de su cuerpo.

Sin embargo, el éxito de dicha terapia de crecimiento varía de persona a persona. A partir de los doce años, las hormonas sexuales como el estrógeno también se utilizan para inducir la pubertad del síndrome de Turner, que de otro modo estaría ausente, mediante hormonas medicinales, de modo que las características sexuales primarias (útero o útero) y secundarias (mama, labios, vagina) sean en gran parte normales. puede entrenar.

El subdesarrollo de los ovarios (insuficiencia ovárica) no se puede compensar con la terapia hormonal, por lo que las mujeres afectadas siguen siendo infértiles (estériles). En casos individuales, sin embargo, hay intentos de llevar a cabo inseminación artificial con óvulos extraídos de los ovarios antes de la pérdida de función como parte de la fertilización in vitro. Sin embargo, aún se encuentran en una fase inicial de pruebas clínicas.

Además, la terapia con hormonas sexuales y de crecimiento sirve para prevenir la osteoporosis. Además, los síntomas acompañantes, como el linfedema, se pueden tratar con drenaje linfático. Si existen malformaciones de órganos internos como el corazón o los riñones, puede estar indicada la cirugía. En algunos casos, se recomienda la atención psicoterapéutica para las niñas con síndrome de Turner y sus padres.

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prevención

Como las causas subyacentes de la anomalía cromosómica en un Síndrome de Turner no se conocen, no existen medidas preventivas fiables. Sin embargo, como parte de los procedimientos de diagnóstico prenatal, el feto ya puede ser examinado para detectar una anomalía cromosómica indicativa del síndrome de Turner.

Cura postoperatoria

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico genético. Por esta razón, la enfermedad no se puede curar. Los afectados dependen del tratamiento médico durante el resto de sus vidas, ya que a menudo pueden surgir otros problemas de salud. Por tanto, no es necesaria ni posible ninguna medida de seguimiento clásica.

En el período de transición durante la pubertad, la mayoría de los pacientes reciben terapia hormonal intensiva. Después de completar esta terapia, los afectados deben someterse a controles periódicos con su especialista, endocrinólogo y médico de familia según sea necesario. En particular, si tiene defectos cardíacos o renales u otras enfermedades, es necesario buscar atención médica con regularidad.

Si no hay problemas de salud, estos controles deben realizarse al menos cada uno a cinco años, según el cuadro clínico y la edad del paciente. La clínica tratante decide sobre esto. Hasta ahora no existe un concepto completamente desarrollado y generalmente válido en medicina para el cuidado de pacientes adultos con síndrome de Turner.

Como resultado, los procedimientos de seguimiento pueden variar ampliamente. Muchas mujeres afectadas con síndrome de Turner también sufren graves problemas psicológicos. Por este motivo, es recomendable buscar ayuda psicoterapéutica independientemente de su condición física o acudir periódicamente a un grupo de autoayuda para los afectados.

Puedes hacerlo tu mismo

Los niños con síndrome de Turner necesitan ayuda con las tareas diarias. Los padres deben asegurarse de que el niño esté recibiendo el mejor tratamiento posible y esté tomando el medicamento según las indicaciones. Una buena supervisión médica es particularmente importante antes de la pubertad para que los cambios hormonales puedan controlarse médicamente de manera óptima.

Si se presentan signos de osteoporosis, trastornos circulatorios u otras comorbilidades típicas del síndrome de Turner, está indicada una visita al médico. Los propios pacientes deben garantizar una dieta sana y equilibrada para prevenir enfermedades como la diabetes mellitus o la enfermedad de Crohn. En el caso de bebés enfermos, los padres deben controlar cuidadosamente la ingesta de alimentos del niño, ya que la enfermedad provoca vómitos y pérdida de apetito.

El crecimiento en altura puede apoyarse con ejercicio y una dieta saludable. Las proteínas, vitaminas y minerales son particularmente importantes para aliviar el tracto gastrointestinal, mejorar la salud ósea y desarrollar suficiente grasa y masa muscular. Puede ser necesario tomar suplementos dietéticos y realizar tratamientos hormonales. Es mejor para los padres y luego para los afectados llevar un diario de la enfermedad en el que se anoten todos los síntomas y anomalías.