Síndrome de WHIM

los Síndrome de WHIM significa verrugas - hipogammaglobulinemia - inmunodeficiencia - mielocatexis - síndrome y es una enfermedad de inmunodeficiencia hereditaria y muy rara que se basa en el llamado defecto del receptor de citocinas, que afecta al sistema inmunológico. El síndrome WHIM se hereda como un rasgo autosómico dominante o recesivo.

¿Qué es el síndrome de WHIM?

La característica principal del Síndrome de WHIM es una inmunodeficiencia que se caracteriza por infecciones bacterianas y virales recurrentes. Las vías respiratorias siempre se ven afectadas. En el curso de la enfermedad, aquí ocurren infecciones de los senos nasales, neumonía y amigdalitis.

Si la enfermedad no se trata, puede provocar secuelas graves. Los afectados también suelen sufrir infecciones por virus del papiloma humano. Estos provocan la formación de verrugas, generalmente en las manos y los pies. Además, los pacientes con síndrome de Whim tienen un alto riesgo de desarrollar tumores virales como el cáncer de cuello uterino.

El suero sanguíneo a menudo muestra niveles bajos de IgG, lo que se conoce como hipogammaglobulinemia. La histología muestra que la médula ósea de las personas con síndrome WHIM tiene un exceso de células T-progenitoras. Por el contrario, a menudo se presenta lo que se conoce como neutropenia, que se debe a una incorrecta liberación y retención de neutrófilos en la médula ósea. Esto se conoce como mielocatexis.

causas

Las causas del síndrome WHIM se encuentran en un defecto genético. Es el llamado síndrome de deficiencia de anticuerpos, que puede ocurrir esporádicamente o en familias. Sin embargo, es más probable que sea el último caso. y ocurre en aproximadamente la mitad de los afectados. Casi siempre existe un patrón de herencia autosómico dominante o recesivo en la estructura genética.

En la mayoría de los casos, la enfermedad se transmite de una generación a la siguiente, y la distribución entre sexos es casi uniforme. Por eso hablamos de herencia autosómica dominante. Varios estudios en gemelos han demostrado que los hermanos son tan concordantes como discordantes para la aparición del síndrome WHIM.

Según los conocimientos actuales, una posible causa del síndrome WHIM son también diversas influencias ambientales o factores epigenéticos, si un gen predisponente también está presente como desencadenante del síndrome WHIM.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome WHIM es una enfermedad hereditaria autosómica dominante cuya causa es una mutación del gen en el locus del gen 2q21 en más del 90 por ciento de los afectados. Este es el responsable de descifrar el llamado receptor de quimiocinas CXCR4.

La mutación, que se puede encontrar en el área intracelular del receptor unido a la membrana para la citocina CXCL12, provoca la aparición de una proteína receptora acortada. Este no es capaz de internalizarse después de la activación. De esta forma, todos los mecanismos que provocan la autorregulación negativa quedan bloqueados de forma permanente.

Por tanto, los receptores se estimulan permanentemente. La expresión reducida de CXCR4 también es necesaria para la liberación de las células T precursoras de la médula ósea. Las mutaciones y la falta de internalización del CXCR4 permanecen superficialmente en las células precursoras de TZ. Por lo tanto, no pueden salir de la médula ósea.

Por tanto, son la causa de los hallazgos histológicos en la sangre y la médula ósea del paciente. El síndrome WHIM también puede ocurrir en casos raros con un receptor de quimiocinas no mutado. Esto generalmente se basa en un mal funcionamiento de las proteínas que participan en la internalización del CXCR4.

Aquí, también, se produce una defensa inmune alterada porque el receptor CXCR4 también está involucrado en otros procesos de migración. La defensa inmunitaria, a veces muy reducida, de los afectados es la característica principal del síndrome WHIM.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Si se demuestra el síndrome WHIM, se debe realizar un historial médico exacto para descartar una enfermedad inducida por medicamentos. Esto puede ocurrir, por ejemplo, después de la administración de antibióticos. Si el síndrome WHIM se aísla sin ningún síntoma clínicamente detectable, se deben realizar hemogramas periódicos, incluido un recuento sanguíneo diferencial y exámenes clínicos.

En algunos casos también se pudo observar una remisión espontánea de la enfermedad, que se produjo después de unas cinco a seis semanas. La mayoría de las veces, el síndrome WHIM es crónico. Gracias a la investigación genética moderna, ahora es posible identificar la mayoría de las enfermedades hereditarias antes de que estallen. Sin embargo, dado que la información genética es muy diferente para cada persona, los análisis genéticos siguen siendo muy imprecisos.

Complicaciones

El síndrome de WHIM se asocia con una serie de quejas y complicaciones. Las secuelas típicas incluyen verrugas e infecciones respiratorias. Las verrugas, en particular, pueden causar molestias psicológicas en los afectados, porque la mancha cosmética representa una carga emocional considerable.

Por tanto, las personas que padecen el síndrome WHIM suelen desarrollar enfermedades mentales, como ansiedad social, depresión o complejos de inferioridad. Además, la neumonía puede ocurrir como parte de la enfermedad. Si la neumonía no se trata con prontitud, pueden ocurrir complicaciones graves como fiebre alta, dificultad para respirar y cianosis. En el peor de los casos, la neumonía es fatal. El síndrome WHIM también puede causar infecciones en el oído y la nasofaringe.

En las últimas etapas de la enfermedad, debido al sistema inmunológico debilitado, se desarrollan sinusitis, otitis y otras enfermedades infecciosas, cada una de las cuales está asociada con complicaciones graves. El tratamiento del síndrome de verrugas-hipogammaglobulinemia-inmunodeficiencia-mielocatexis se realiza en su mayoría sin incidentes.

Sin embargo, el uso de inmunoglobulinas puede provocar interacciones y efectos secundarios indeseables. Rara vez se producen reacciones alérgicas. El shock anafiláctico o las reacciones circulatorias graves ocurren muy raramente. La administración accidental en las venas puede causar daño tisular y problemas circulatorios.

¿Cuándo deberías ir al médico?

La persona afectada siempre debe contactar a un médico con síndrome WHIM, ya que la autocuración no puede ocurrir y los síntomas continúan empeorando si no se consulta a un médico. La detección y el tratamiento tempranos de la enfermedad tienen un efecto muy positivo en el curso posterior. Dado que se trata de una enfermedad genética, no se puede lograr una cura completa. Sin embargo, si desea tener hijos, también debe consultar a un médico para obtener asesoramiento genético.

En el caso del síndrome WHIM, se debe consultar a un médico si la persona en cuestión tiene un sistema inmunológico muy débil y, como resultado, muy a menudo se enferma. En el proceso, las verrugas a menudo se forman en todo el cuerpo y la persona afectada sufre repetidamente de inflamación de los pulmones o las amígdalas. Si estos síntomas aparecen durante un período de tiempo más prolongado y no desaparecen por sí solos, siempre se debe consultar a un médico.El diagnóstico del síndrome WHIM puede realizarlo un médico de cabecera. El tratamiento posterior depende de las molestias exactas y de su gravedad.

Tratamiento y Terapia

La terapia común de los pacientes afectados por el síndrome WHIM consiste en el esfuerzo por reducir la susceptibilidad a las infecciones, ya que este es el principal problema de la enfermedad. Las sustituciones con inmunoglobulinas se utilizan a menudo para apoyar el sistema inmunológico de los afectados.

También es necesario normalizar la liberación de neutrófilos de la médula ósea. Para que esto se pueda lograr, se utiliza principalmente GM-CSF o G-CSF. El uso de los llamados antagonistas de CXCR4, incluido Plerixafor, ya está siendo analizado en múltiples estudios clínicos. Sin embargo, todavía no forma parte de la terapia estándar para el síndrome WHIM. La medicación de por vida está indicada para tratar la enfermedad, ya que el defecto genético no se puede curar.

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prevención

Dado que el llamado síndrome WHIM es una enfermedad genética, no se puede curar. Por esta razón, la prevención tampoco es posible. Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Las mutaciones genéticas y la falta de internalización del CXCR4 permanecen en las superficies de las células precursoras de TZ. Como resultado, estos no pueden escapar de la médula ósea y son la causa de los hallazgos histológicos en sangre y médula ósea, por lo que el síndrome WHIM no se puede prevenir.

Cura postoperatoria

Los afectados con el síndrome WHIM generalmente solo tienen disponibles unas pocas medidas de seguimiento directo limitadas. Por esta razón, los afectados por esta enfermedad deberían consultar a un médico muy pronto e iniciar el tratamiento para que no haya complicaciones u otras quejas en el curso posterior. La autocuración no puede ocurrir.

Dado que el síndrome WHIM es una enfermedad hereditaria, definitivamente se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento si el niño desea tener hijos para que el síndrome no pueda volver a aparecer en los niños. Con el síndrome WHIM, los afectados suelen depender de la ingesta de varios medicamentos.

Siempre se debe prestar atención a la dosis correcta y a la ingesta regular, por lo que siempre se debe contactar a un médico primero si hay alguna pregunta o duda. En muchos casos también es muy importante la ayuda y el apoyo de la propia familia.

Esto puede prevenir o limitar la depresión. En algunos casos, el contacto con otras personas afectadas por el síndrome WHIM puede ser útil y facilitar la vida diaria de la persona afectada. El síndrome puede reducir significativamente la esperanza de vida de los afectados.

Puedes hacerlo tu mismo

Las personas que padecen el síndrome WHIM padecen una inmunodeficiencia. Por esta razón, se debe hacer todo lo posible durante toda la vida para apoyar y estabilizar el sistema inmunológico de la mejor manera posible. Una dieta sana y equilibrada es especialmente importante. Una dieta rica en vitaminas ayuda a reducir la susceptibilidad a los patógenos.

Al mismo tiempo, es importante asegurarse de que se evite por completo el consumo de sustancias nocivas nicotina o drogas. El aire ambiente siempre debe ser rico en oxígeno para prevenir trastornos respiratorios. Por lo tanto, se recomienda encarecidamente hacer ejercicio al aire libre con regularidad. Tan pronto como haya falta de aire, la persona afectada debe abandonar el área o buscar el consejo de un médico. Se debe prestar especial atención al uso de ropa abrigada durante el cambio de estación. Las temperaturas a menudo se subestiman, lo que aumenta el riesgo de resfriado.

Se debe evitar el contacto físico directo con otras personas que padecen una infección o un resfriado. Le recomendamos que siempre lleve consigo desinfectantes para manos o pies. Esto se puede utilizar de forma preventiva cuando hay personas en las inmediaciones que muestran los primeros síntomas de un resfriado. En las instalaciones públicas también es importante asegurarse de que se eviten las áreas en las que hay muchos gérmenes. Es aconsejable llevar ropa protectora adecuada.