En el Síndrome de Aicardi es una enfermedad genética que afecta casi exclusivamente a las niñas. La enfermedad hereditaria se considera una enfermedad grave e incurable, y los afectados suelen sufrir graves discapacidades físicas y mentales. La probabilidad de desarrollar este síndrome es muy baja, ya que el síndrome de Aicardi es una enfermedad extremadamente rara.
¿Qué es el síndrome de Aicardi?
El síndrome de Aicardi es una de las enfermedades neurológicas hereditarias que ocurren muy raramente. Los médicos asumen que hay alrededor de 400 personas enfermas en todo el mundo, y que solo las niñas padecen el síndrome de Aicardi, mientras que los niños solo se ven afectados en casos excepcionales.
El síndrome de Aicardi se caracteriza por una malformación del cerebro en la que falta la barra que conecta las dos mitades del cerebro (agenesia del cuerpo calloso). Además, existen malformaciones de los ojos, costillas y columna vertebral, así como ataques epilépticos, espasmos musculares y retrasos en el desarrollo en las áreas cognitiva y motora.
Las malformaciones físicas del síndrome de Aicardi generalmente ya se pueden detectar en el nacimiento del bebé, mientras que los ataques epilépticos a menudo solo aparecen alrededor de los tres a cinco meses de edad en bebés con síndrome de Aicardi. Solo 40 de cada 100 niños enfermos llegan a los 15 años. Muy pocos pacientes afectados tienen más de 25 años, por lo que la esperanza de vida depende de la gravedad del síndrome de Aicardi.
causas
El síndrome de Aicardi es una de las enfermedades hereditarias, por lo que es genético. Dado que el cambio genético está en el cromosoma X, generalmente solo las niñas contraen el síndrome de Aicardi.
Las niñas tienen dos cromosomas X, por lo que el defecto genético se puede compensar. Los niños tienen un cromosoma X e Y, por lo que los niños afectados por el síndrome de Aicardi generalmente no pueden sobrevivir.
Solo cuando los niños tienen lo que se conoce como síndrome de Klinefelter y, por lo tanto, tienen dos cromosomas X y un cromosoma Y, pueden desarrollar el síndrome de Aicardi.
Síntomas, dolencias y signos
El síndrome de Aicardi se manifiesta a través de una serie de síntomas. En primer lugar, el síndrome está asociado con diversas malformaciones en todo el cuerpo, que generalmente se pueden reconocer a primera vista. Los niños con síndrome de Aicardi desarrollan síntomas similares a los de los epilépticos. La mayoría de las veces, las personas afectadas sufren los típicos calambres en los primeros dos a cuatro meses después del nacimiento, en casos individuales ya en los primeros días de vida.
Las malformaciones afectan principalmente no solo al cerebro, sino también a los ojos. Los globos oculares apenas se forman y se pueden observar anomalías en la coroides y la retina. Esto conduce a problemas de visión y síntomas secundarios ocasionales como inflamación o dolor. Si la columna vertebral y las costillas se ven afectadas, pueden producirse dolores nerviosos, trastornos sensoriales y posiblemente también síntomas de parálisis.
Si el sistema inmunológico está involucrado, hay más infecciones. También existe un mayor riesgo de desarrollar tumores. También pueden presentarse otros síntomas como manos pequeñas, rostro asimétrico o problemas en la piel. Las personas afectadas suelen estar gravemente discapacitadas mental y físicamente. El diagnóstico generalmente se realiza en base a las malformaciones y la etapa de desarrollo o los retrasos en el desarrollo del niño.
Diagnóstico y curso
Si se sospecha el síndrome de Aicardi, el médico tratante en la mayoría de los casos utilizará una prueba de imagen como una resonancia magnética o una tomografía computarizada para examinar el cerebro.
Con la ayuda de estos dos métodos, el médico puede diagnosticar malformaciones del cerebro como la falta de barras que es típica en el síndrome de Aicardi. Las ondas cerebrales también se miden con un EEG si se sospecha el síndrome de Aicardi. Esto también le da al pediatra información sobre la interacción entre las dos mitades del cerebro y sobre posibles ataques epilépticos.
Además, a menudo se realiza un examen de LCR en los niños afectados, ya que el síndrome de Aicardi también puede tener una influencia considerable en el sistema inmunológico del niño. El curso depende en gran medida de la gravedad de la enfermedad. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes con discapacidades físicas y mentales graves, los síntomas empeoran progresivamente. Actualmente, una cura para el síndrome de Aicardi es imposible.
Complicaciones
El síndrome de Aicardi casi siempre provoca complicaciones graves. Ya en los primeros años de vida, las secuencias de movimiento disminuyen y surgen limitaciones físicas y mentales, que suelen ser irreversibles. Los ojos suelen estar dañados desde el nacimiento; los globos oculares son demasiado pequeños y no están completamente desarrollados, mientras que la retina y la coroides están menos desarrolladas que en los niños sanos.
A medida que avanza la enfermedad hereditaria, las malformaciones de los ojos pueden provocar ceguera en los afectados. Los niños con síndrome de Aicardi suelen desarrollar síntomas similares a los de los epilépticos y sufren los típicos calambres, especialmente en los primeros dos a cuatro meses después del nacimiento. Las complicaciones típicas del síndrome de Aicardi son malformaciones de la columna y las costillas, calcificaciones de las raíces nerviosas y manos pequeñas; Trastornos que en el curso a menudo conducen a complicaciones graves y la muerte del niño.
La mayoría de los afectados sufren las graves complicaciones del síndrome de Aicardi desde el nacimiento. Casi todos los niños que padecen la enfermedad hereditaria tienen discapacidades físicas y mentales graves. Alrededor del 40 por ciento de los afectados llegan a los 16 años; con un curso extremadamente positivo, se puede llegar a los 50 años.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El síndrome de Aicardi suele ser un síndrome muy grave y, sobre todo, incurable. Debido a esto, el médico solo puede tratar al paciente de manera limitada. En algunos casos, sin embargo, los síntomas se pueden aliviar para que la vida cotidiana sea más llevadera para la persona afectada. Sin embargo, también se debe consultar a un médico si se producen ataques epilépticos debido al síndrome de Aicardi. Aunque el médico no puede tratar la causa de estos ataques en la mayoría de los casos, los síntomas y el dolor del paciente pueden ser limitados.
También es posible tratar los problemas visuales para que los afectados no queden completamente ciegos. Dado que se produce la regresión mental y motora, estas habilidades deben aprenderse y promoverse con la ayuda de terapias. También en este caso, el tratamiento por parte de un médico tiene un efecto muy positivo sobre el síndrome de Aicardi. No es raro que los padres y familiares sufran problemas psicológicos. En este caso, se recomienda el tratamiento por parte de un psicólogo para que no haya más trastornos psicológicos.
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Tratamiento y Terapia
El tratamiento del síndrome de Aicardi es muy difícil en la mayoría de los casos. Debido al reducido número de enfermos, no existe conocimiento científico sobre un tratamiento adecuado de las causas.
Sin embargo, los médicos y terapeutas intentan tratar los síntomas de los niños con síndrome de Aicardi de la mejor manera posible. Esto incluye, por ejemplo, fisioterapia para prevenir la escoliosis de la columna o recetar medicamentos para prevenir o contener las convulsiones epilépticas.
La terapia ocupacional regular, que puede ser útil para entrenar las habilidades motoras, así como el entrenamiento especial de la vista, también pueden ayudar a mantener estable la condición de los niños que padecen el síndrome de Aicardi.
También se sabe que, además de un buen tratamiento médico, es fundamental la atención psicosocial a toda la familia afectada por el síndrome de Aicardi. Los padres y hermanos en particular a menudo necesitan apoyo si un miembro de la familia tiene síndrome de Aicardi.
Outlook y pronóstico
Como regla general, el síndrome de Aicardi casi solo afecta a las mujeres. Esto conduce a restricciones físicas y psicológicas relativamente fuertes. La inteligencia de los afectados también se ve muy reducida, por lo que muchas veces dependen de otras personas para que los cuiden en su día a día.
El síndrome de Aicardi resulta principalmente en varias malformaciones que ocurren en el cerebro. El paciente también sufre calambres en los músculos y ataques epilépticos. También se producen alteraciones visuales y los globos oculares del paciente son más pequeños de lo habitual. La columna también se ve afectada por malformaciones. Debido al sistema inmunológico debilitado, el paciente es susceptible a diversas enfermedades e infecciones. A medida que avanza la enfermedad, puede producirse ceguera total.
Desafortunadamente, no es posible tratar el síndrome de Aicardi. Por esta razón, los síntomas solo se limitan parcialmente con medicamentos y diversas terapias. A menudo, los padres también sufren del síndrome de Aicardi debido a problemas psicológicos y depresión. La esperanza de vida del paciente se reduce significativamente por el síndrome.
prevención
Dado que el síndrome de Aicardi es una afección hereditaria, existe una forma eficaz de prevenirlo. Sin embargo, dado que es una enfermedad genética muy rara, las posibilidades de ser afectado por el síndrome de Aicardi no son muy grandes.
Cura postoperatoria
Dado que el síndrome de Aicardi es una afección genética, no se puede tratar por completo. Por lo tanto, solo es posible un tratamiento puramente sintomático, por lo que la persona afectada depende principalmente de una terapia de por vida. Dado que la enfermedad es hereditaria y también se puede transmitir, el asesoramiento genético es muy útil si se quiere tener hijos para evitar la recurrencia del síndrome de Aicardi.
Dado que los afectados suelen depender de la medicación, se debe tener cuidado para asegurarse de que se tomen con regularidad. También se deben considerar las posibles interacciones con otros medicamentos para evitar complicaciones. En la mayoría de los casos, con el síndrome de Aicardi, el paciente también depende de la fisioterapia.
Los ejercicios de esta terapia generalmente también se pueden realizar en su propia casa, lo que aumenta la movilidad del cuerpo. En general, el cuidado amoroso de los familiares y amigos también tiene un efecto muy positivo en el curso de la enfermedad. El contacto con otras personas que padecen el síndrome de Aicardi también puede resultar útil. El síndrome no reduce la esperanza de vida del paciente. Sin embargo, la vida de la persona afectada es significativamente más difícil.
Puedes hacerlo tu mismo
Los afectados por el síndrome de Aicardi siempre deben buscar tratamiento médico. Varios consejos de autoayuda y remedios caseros respaldan las medidas médicas convencionales y facilitan el tratamiento de la enfermedad.
Las medidas dietéticas y deportivas generalmente se elaboran junto con el médico. Una dieta sana y equilibrada puede aliviar determinados síntomas, como los problemas cutáneos habituales. El paciente puede complementar los ejercicios de fisioterapia y terapia ocupacional recomendados con, por ejemplo, yoga, pilates o entrenamiento de fuerza. El ejercicio regular no solo ayuda a evitar la disminución de las habilidades motoras, sino que también tiene un efecto positivo en la psique. Esto puede facilitar el manejo del síndrome de Aicardi a largo plazo.
En general, los afectados deben intentar aceptar la enfermedad y sus consecuencias. Esto se consigue asistiendo a grupos de autoayuda y mediante asesoramiento terapéutico. Las opciones disponibles en detalle se pueden consultar en la clínica especializada responsable o directamente con el médico tratante. En consulta con el médico, las ayudas necesarias, como ayudas visuales o una silla de ruedas, también deben solicitarse a la oficina de seguros en una etapa temprana. Dependiendo del grado de la enfermedad, se deben realizar esfuerzos para encontrar un apartamento adecuado para discapacitados lo antes posible.
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