Síndrome de Beckwith-Wiedemann

los Síndrome de Beckwith-Wiedemann se caracteriza por un trastorno del crecimiento del niño causado genéticamente con un crecimiento desigual de los diversos órganos. Este desarrollo anormal ya comienza intrauterino (en el útero) y a menudo se asocia con la formación de tumores.

¿Qué es el síndrome de Beckwith-Wiedemann?

El síndrome de Beckwith-Wiedemann es una enfermedad genética muy rara y afecta a niños de hasta ocho años. Hay una probabilidad de 1 en 12 000 a 1 en 15 000 de padecer esta afección.

Varios órganos como el hígado, el páncreas, el bazo o los riñones crecen de forma desproporcionada. La lengua también suele agrandarse tanto que ya no cabe en la boca. Este trastorno del crecimiento suele ir acompañado de varios tumores benignos y malignos.

Además, las condiciones hipoglucémicas (niveles bajos de azúcar en sangre) ocurren en las primeras semanas de vida. Otras malformaciones afectan la pared abdominal y las hernias umbilicales son frecuentes. Los quistes renales también son comunes. Después de los ocho años, los síntomas relacionados con el crecimiento del síndrome de Beckwith-Wiedemann desaparecen nuevamente y la probabilidad de crecimiento del cáncer también vuelve a la normalidad.

causas

La causa de este crecimiento desigual radica en la sobreproducción genética del factor de crecimiento IGF-2 (factor de crecimiento similar a la insulina 2). Este factor de crecimiento tiene una estructura similar a la insulina y tiene un efecto mitógeno (división celular), antiapoptótico (previene el suicidio celular) y estimulante del crecimiento.

También puede adherirse a los receptores de insulina en pequeña medida y así reducir el nivel de azúcar en sangre. El aumento de la concentración de IGF-2 promueve así la división celular y estimula el crecimiento. Sin embargo, al mismo tiempo previene la destrucción de células enfermas y degeneradas y también reemplaza en cierta medida el papel de la insulina. El resultado es un crecimiento desequilibrado, que se acompaña de tumores y, en la infancia, a menudo de hipoglucemia.

Las causas genéticas de la sobreproducción de la hormona IGM-2 son cambios en los genes IGF-2 y H19, que se encuentran en el cromosoma 11. Normalmente, solo el alelo del gen IGF-2, que proviene del cromosoma 11 paterno, está activo. El alelo correspondiente en el cromosoma 11 materno suele estar inactivo. La actividad de IGF-2 está regulada por la acción del gen H19. Sin embargo, si el H19 está metilado, como es el caso del cromosoma 11 paterno (paterno), la actividad del IGF-2 se manifiesta por sí sola. Varias mutaciones conducen al síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Puede haber hipermetilación de modo que ambos alelos de IGH-2 estén activos. Además, también es posible que dos cromosomas 11 paternos se hereden sin que esté presente un cromosoma 11 materno. En el 20 por ciento de los casos, la causa genética del síndrome de Beckwith-Wiedemann no se puede aclarar.

Síntomas, dolencias y signos

Los bebés que nacen con el síndrome de Beckwith-Wiedemann suelen ser más grandes y pesados ​​que los niños sanos. La estatura alta a menudo afecta los órganos y puede causar más trastornos del crecimiento en la primera infancia. Externamente, el síndrome también se puede reconocer por la cabeza demasiado pequeña y los globos oculares que sobresalen.

La lengua es desproporcionadamente grande y conduce a los típicos trastornos del habla. Algunos niños también sufren deformidades en las manos y los pies o daños en la columna. También pueden producirse defectos en la pared abdominal, trastornos del tracto gastrointestinal y enfermedades óseas. Los bebés afectados también padecen tumores que generalmente se desarrollan poco después del nacimiento o en los primeros años de vida y crecen rápidamente.

Para muchos de los afectados, las anomalías externas conducen a problemas emocionales como ansiedad social o depresión. Si el síndrome se trata temprano, los síntomas al menos se pueden reducir. Sin embargo, algunos síntomas, como la baja estatura del cráneo o los globos oculares que sobresalen, no siempre pueden tratarse.

Causan problemas físicos y mentales a lo largo de la vida. Estos incluyen alteraciones visuales, trastornos circulatorios, inflamación, sangrado y una serie de otros síntomas que dependen del tipo y la gravedad de los síntomas.

diagnóstico

El síndrome de Beckwith-Wiedemann se puede diagnosticar mediante los trastornos típicos del crecimiento. Hay antecedentes familiares positivos en el 15 por ciento de los casos. Los otros casos son esporádicos. Si hay macrosomía (tamaño desproporcionado de órganos y partes del cuerpo), macroglosia (lengua agrandada), defectos en la pared abdominal, al menos un órgano agrandado y tumores embrionarios, se puede asumir el síndrome de Beckwith-Wiedemann. Deben continuar realizándose pruebas genéticas moleculares para confirmar el diagnóstico de síndrome de Beckwith-Wiedemann.

Complicaciones

Como regla general, el síndrome de Beckwith-Wiedemann conduce a la formación de tumores y, por lo tanto, acorta la vida útil si la enfermedad no se trata adecuadamente o no se trata temprano. A menudo, los órganos no crecen de manera uniforme y el crecimiento del paciente se ve afectado. Los órganos del paciente están muy agrandados, lo que se puede ver principalmente en la lengua.

La lengua agrandada y el cráneo demasiado pequeño pueden provocar defectos del habla durante el desarrollo del niño. Los globos oculares también suelen sobresalir. Debido a su apariencia inusual, los niños pueden en muchos casos convertirse en víctimas de burlas y acoso. El síndrome de Beckwith-Wiedemann solo se trata sintomáticamente; no es posible un tratamiento específico del síntoma.

Los tumores en particular se controlan y se eliminan si es necesario. Dado que los tumores crecen con relativa rapidez, la persona afectada tiene que someterse a muchos procedimientos quirúrgicos. La vida de la persona afectada se ve severamente restringida y la calidad de vida disminuye.

Muchos pacientes también sufren de disminución de la autoestima debido al cambio de apariencia. Si la extirpación de los tumores es exitosa, no hay más complicaciones. En la mayoría de los casos, los síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann solo aparecen hasta los ocho años.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El síndrome de Beckwith-Wiedemann generalmente se puede diagnosticar inmediatamente después del nacimiento del niño. El médico, un obstetra o los padres generalmente notarán las típicas desalineaciones de inmediato e iniciarán un diagnóstico. El tratamiento adicional debe realizarse lo antes posible. Las medidas inmediatas (por lo general, los tumores se controlan primero y, si es necesario, se eliminan) pueden al menos reducir las complicaciones adicionales.

Los cambios de apariencia solo pueden tratarse sintomáticamente. La mayoría de las veces, quedan ciertas malformaciones que pueden provocar problemas psicológicos más adelante en la vida. Si el cambio de apariencia conduce a la exclusión y, como resultado, a una reducción de la autoestima, se debe consultar a un terapeuta.

Además, existen sesiones de asesoramiento con especialistas y grupos de autoayuda con otras personas afectadas. No son necesarias más medidas médicas si el síndrome de Beckwith-Wiedemann retrocede como de costumbre. Sin embargo, si los síntomas persisten mucho más allá de los ocho años, debe volver a hablar con su médico.

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Tratamiento y Terapia

El síndrome de Beckwith-Wiedemann solo puede tratarse sintomáticamente ya que es genético. Esta enfermedad necesita particularmente tratamiento desde la primera infancia hasta los ocho años.

Los niveles de azúcar en sangre deben controlarse durante la infancia para evitar una hipoglucemia. Si esto ocurre con demasiada frecuencia, también puede provocar trastornos del desarrollo cerebral. Además, el desarrollo de tumores, como el tumor de Wilms, el hepatoblastoma, el neuroblastoma y el rabdomiosarcoma, debe controlarse constantemente. Estos tumores crecen muy rápidamente y deben extirparse quirúrgicamente.

Para controlar el desarrollo de tumores, es necesario realizar análisis de sangre cada seis a doce semanas hasta los 4 años y ecografías del abdomen cada tres meses hasta los 8 años. A la edad de ocho años, los síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann luego desaparecen.

Outlook y pronóstico

El síndrome de Beckwith-Wiedemann tiene un curso desfavorable de la enfermedad. El pronóstico de la enfermedad genética se considera muy malo, ya que las opciones de tratamiento para la recuperación permanente son insuficientes. Por razones legales, todavía no se permiten la interferencia y modificación de la genética humana.

Esto limita las opciones de los profesionales médicos y solo permite el tratamiento sintomático. Los científicos e investigadores, a pesar de grandes esfuerzos, aún no pueden lograr una cura duradera o minimizar los síntomas.

Los niños corren un riesgo especial. El riesgo de muerte prematura dentro de los primeros 8 años de vida aumenta significativamente. También aumenta drásticamente si no se recibe tratamiento médico. Además de los trastornos del crecimiento, los tumores se forman repetidamente en varias partes del cuerpo. Estos suelen tener una enfermedad maligna y un crecimiento rápido.

El niño debe someterse a exámenes periódicos para que se pueda determinar la formación de un tumor en una etapa temprana. Ya hay varias operaciones en la infancia. Los trastornos del crecimiento se corrigen lo mejor posible y se eliminan los tumores. Todo procedimiento quirúrgico está asociado con los riesgos y efectos secundarios habituales. Cuando el paciente alcanza la edad adulta, la formación de tumores suele disminuir. Sin embargo, todavía existe un mayor riesgo de muerte.

prevención

La prevención del síndrome de Beckwith-Wiedemann no es posible porque es genético. Sin embargo, hasta los ocho años, el niño necesita un seguimiento médico constante para evitar desarrollos indeseables que pongan en peligro su vida.

prevención

El síndrome de Beckwith-Wiedemann debe tratarse durante toda la vida, ya que las malformaciones y los tumores suelen tener consecuencias a largo plazo. La atención de seguimiento se centra en las acciones que se deben tomar después de la cirugía. En el caso de los tumores, además de las medidas terapéuticas conservadoras, también deben considerarse medios alternativos.

Especialmente durante el cuidado posterior, los métodos de la medicina china pueden aliviar el dolor y mejorar el bienestar. El médico responsable puede ayudar al paciente a encontrar un médico alternativo adecuado y brindar más consejos para un estilo de vida saludable que se adapte a la afección. Además, se deben realizar las verificaciones de seguimiento habituales.

Según el estado de salud del paciente, estos exámenes pueden realizarse semanalmente, mensualmente o anualmente. Cualquier herida debe revisarse después de una operación. La atención de seguimiento después de la quimioterapia o la radioterapia también incluye exámenes de ultrasonido, mediciones de valores sanguíneos y discusiones con los pacientes.

El asesoramiento genético también forma parte de la atención de seguimiento. En conversación con un especialista en enfermedades genéticas, se evalúa el riesgo de recurrencia, entre otras cosas. Si la paciente está esperando descendencia, se debe sopesar el riesgo de que el niño se enferme. En determinadas circunstancias, una ecografía puede proporcionar información sobre la salud del niño.

Puedes hacerlo tu mismo

Los padres de niños enfermos deben informarse exhaustivamente sobre el síndrome de Beckwith-Wiedemann en una etapa temprana para que sepan qué esperar después del nacimiento de su hijo y puedan tomar las medidas organizativas necesarias a su debido tiempo.

Las guarderías para niños pequeños que necesitan cuidados son extremadamente escasas. Por tanto, los padres deben hacer arreglos para que su hijo sea colocado lo antes posible. Sin embargo, es de esperar que ambos padres no puedan regresar a sus trabajos rápidamente o a tiempo completo, ya que cuidar a un niño que padece el síndrome de Beckwith-Wiedemann es muy costoso, especialmente hasta los ocho años.

Los niños suelen padecer una gran cantidad de tumores y quistes, que requieren un seguimiento y control médico constante, por lo que las visitas periódicas al médico y las estancias hospitalarias deben integrarse en el día a día de la familia. Las familias afectadas pueden aprender mejor cómo hacer esto de personas en una situación comparable. Dado que el síndrome de Beckwith-Wiedemann es muy poco común, no existen grupos de autoayuda específicos para enfermedades, pero los padres pueden unirse a grupos para enfermedades con síntomas similares.

A medida que aumenta la edad, los propios niños sufren las limitaciones que conlleva su enfermedad. Debido a su apariencia llamativa, sus compañeros a menudo se burlan de ellos o los intimidan. Para afrontar mejor esta situación, los padres deben consultar a un psicólogo infantil a su debido tiempo.