los Enfermedad por almacenamiento de colesterol es una enfermedad de almacenamiento lisosomal y una enfermedad metabólica congénita de base genética. La enfermedad es hereditaria y está causada por una mutación genética en los genes que codifican la lipasa ácida lisosomal. El tratamiento sintomático del paciente es conservador con medicación o mediante pasos terapéuticos de sustitución enzimática.
¿Qué es la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol?
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El grupo de enfermedades de almacenamiento lisosómico comprende una serie de enfermedades congénitas que se remontan a una actividad inadecuada o defectuosa de los denominados lisosomas. Todas las enfermedades del grupo son enfermedades metabólicas. Una de esas enfermedades es la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol, que se denomina comúnmente CESD se abrevia.
Como ocurre con todas las enfermedades por almacenamiento lisosómico, la CESD también se debe a la falta de actividad de ciertos lisosomas. La falta de actividad en esta enfermedad se relaciona con la lipasa ácida lisosomal, que descompone los ésteres de colesterol y los triacilglicéridos en personas sanas. La enfermedad por almacenamiento de ésteres de corestina es una enfermedad metabólica extremadamente rara y está asociada con la herencia. En este contexto, la herencia corresponde a la herencia autosómica recesiva.
La enfermedad es una de las enfermedades metabólicas innatas. Sin embargo, los primeros síntomas no tienen que manifestarse inmediatamente después del nacimiento. La causa principal de la enfermedad es una mutación genética. Una enfermedad con una mutación genética similar es la enfermedad de Wolman. A diferencia de esta enfermedad, la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol se caracteriza por un curso significativamente más suave, ya que se retiene una actividad residual de la lipasa ácida lisosomal y puede provocar la degradación del éster de colesterol al menos fuera del hígado.
causas
Los pacientes con enfermedad por almacenamiento de ésteres de corestina sufren un defecto enzimático en la lipasa ácida lisosomal. Este defecto da como resultado una descomposición reducida de los ésteres de corestina. Esto da como resultado una acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos degradados tan poco. El gen codificador de la lipasa ácida se encuentra en el ADN del cromosoma 10 en el locus del gen q23.2 a 23.3. Diez exones componen el gen.
La causa de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de coleretina es una mutación sin sentido o sin sentido de los exones involucrados. Los cambios de cuadro o la omisión de ciertos exones también pueden ser la causa. El producto del gen mutado muestra una actividad reducida, por lo que casi ningún lípido del lisosoma puede penetrar en el citoplasma. De esta forma, se interrumpe el circuito de control para regular las concentraciones de colesterol intracelular.
Surge una baja concentración de colesterol intracelular y provoca una regulación positiva de la síntesis de colesterol endógeno y la actividad del receptor de LDL. Como resultado, el lisosoma absorbe el colesterol endocitosado. Debido a la síntesis endógena de colesterol, las células se sobrecargan y se forman vacuolas lipídicas. Las vacuolas provocan la pérdida de función de las células individuales, desencadenan fibrosis y provocan la muerte celular.
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➔ Medicamentos para el dolorSíntomas, dolencias y signos
La enfermedad por almacenamiento de ésteres de corestina se caracteriza por un complejo característico de síntomas clínicos. Las anomalías hepáticas son anomalías particularmente típicas. Como órgano, el hígado participa en el metabolismo del colesterol, lo que explica la primera manifestación preferida de la enfermedad en el hígado. En pacientes con enfermedad por almacenamiento de ésteres de corestina, los síntomas se manifiestan en la mayoría de los casos mucho más tarde que en pacientes con enfermedad de Wolman.
En este último, los primeros síntomas suelen manifestarse más o menos inmediatamente después del nacimiento. Por el contrario, los pacientes con enfermedad por almacenamiento de éster de corestina pueden permanecer asintomáticos durante mucho tiempo. El síntoma principal es la hepatomegalia. El hígado se hincha y se convierte en hígado graso a medida que avanzan los depósitos. Además, la hipercolesterolemia ocurre en la mayoría de los casos.
Esta hipercolesterolemia corresponde a un trastorno del metabolismo de los lípidos debido al aumento del nivel de colesterol en sangre. Estos síntomas suelen estar asociados con hiperlipidemia y una concentración reducida de HDL. Además de la hinchazón del hígado y la pérdida de función del mismo, la mayoría de los síntomas son diagnosticables exclusivamente mediante diagnóstico de laboratorio.
diagnóstico
Para diagnosticar la enfermedad por almacenamiento de éster de coresina, se requiere un análisis de sangre de laboratorio, que puede detectar el patrón de lípidos modificado y documentar las células espumosas que se han producido. Además, se puede realizar una biopsia de hígado como parte del diagnóstico, que muestra acumulaciones lisosmales masivas.
En términos de diagnóstico diferencial, la enfermedad debe diferenciarse de otras enfermedades de almacenamiento lisosómico en el marco del diagnóstico. Por regla general, esta distinción se realiza en el contexto de las pruebas de actividad enzimática. Las pruebas genéticas para identificar la mutación rara vez se utilizan para diferenciar.
Complicaciones
La enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol puede provocar diversas quejas y complicaciones, que dependen principalmente de la gravedad de la enfermedad. En la mayoría de los casos, sin embargo, el hígado se ve afectado. En muchos pacientes, los primeros signos de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol aparecen inmediatamente después del nacimiento, de modo que, por ejemplo, el hígado está inflamado o si posteriormente se convierte en el llamado hígado graso.
Muy a menudo, los pacientes también experimentan dolor y escozor debido a la hinchazón. El diagnóstico suele ser relativamente fácil con un análisis de sangre, por lo que no hay demora en el diagnóstico. Desafortunadamente, no es posible una terapia causal y un tratamiento de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol, por lo que, sobre todo, los síntomas deben limitarse.
Esto da como resultado una absorción reducida de colesterol. Sin embargo, el paciente depende del uso de medicamentos durante toda su vida. De lo contrario, la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol no provocará más molestias ni complicaciones. La esperanza de vida tampoco se reduce con la terapia. La vida diaria del paciente rara vez se ve limitada por la enfermedad. Sin embargo, al planificar los niños, se debe examinar la probabilidad de adorar la enfermedad.
¿Cuándo deberías ir al médico?
La enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. Los signos típicos que apuntan a la enfermedad y que deben aclararse y tratarse son un hígado inflamado y signos de hígado graso a medida que avanza la enfermedad. Si el niño se queja de un dolor agudo en el hígado, se debe consultar al pediatra de inmediato. Esto es especialmente cierto si hay quejas adicionales que indiquen la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol.
En caso de complicaciones graves, siempre se debe contactar al servicio médico de emergencia. Aunque la enfermedad rara vez presenta síntomas potencialmente mortales, se puede desarrollar una enfermedad hepática crónica. Por lo tanto, ante los primeros signos de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol, debe hablar con un médico.
Si ya hay casos conocidos de la enfermedad en la familia, se recomienda un examen inmediatamente después del nacimiento. La enfermedad también puede diagnosticarse prenatalmente. Luego, el médico discutirá con los padres qué otras medidas son posibles como parte de un tratamiento.
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Tratamiento y Terapia
La enfermedad por almacenamiento de ésteres de corestina se debe a un defecto genético. Por lo tanto, hasta la fecha no se dispone de pasos terapéuticos causales para el tratamiento de los pacientes. Una terapia causal solo sería posible en el contexto de enfoques de terapia génica. La terapia génica aún no ha llegado a la fase clínica. Por lo tanto, la enfermedad de almacenamiento todavía se considera incurable en la actualidad y se trata solo sintomáticamente. La terapia sintomática se centra en una reducción de la captación de colesterol.
Para este propósito, la absorción intestinal de colesterol del paciente se inhibe de forma conservadora con medicación. Los fármacos como la colestiramina y la ezetimiba son adecuados para la inhibición. Además, los pacientes suelen recibir estatinas, que inhiben la HMG-CoA reductasa. En el pasado reciente, también se han establecido nuevas opciones de tratamiento, especialmente terapias de reemplazo enzimático.
Para los pacientes con enfermedad por almacenamiento de ésteres de corestina, la enzima sebelipasa alfa juega un papel importante.Las terapias de reemplazo enzimático con esta enzima se utilizan actualmente en ensayos clínicos y fueron aprobadas y evaluadas positivamente por la Agencia Europea de Medicamentos el año pasado.
Outlook y pronóstico
La enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol tiene un pronóstico desfavorable. La enfermedad se considera incurable y puede provocar complicaciones difíciles. La enfermedad hereditaria recesiva es tratada sintomáticamente por los médicos, ya que por razones legales, actualmente no está permitida la interferencia con la genética humana.
La gravedad de la enfermedad es individual y, por tanto, diferente para cada paciente. En consecuencia, tampoco existe un plan de tratamiento uniforme. Una vez que el hígado está comprometido, la posibilidad de mejorar la salud disminuye significativamente. Una inflamación del hígado o un hígado graso pueden provocar más enfermedades. A menudo hay un aumento de la inflamación o cirrosis hepática. En esta etapa, es casi imposible aliviar los síntomas. La persona enferma está amenazada de insuficiencia hepática y, por tanto, de muerte prematura.
Los pacientes cuyo hígado no sufre ningún daño tienen una salud significativamente mejor. Siempre que sigan las pautas de los médicos y eviten la ingesta de productos que contengan colesterol además del tratamiento farmacológico, experimentan una buena calidad de vida a pesar de la enfermedad de almacenamiento.
Dado que el tratamiento es una terapia a largo plazo, el estado de salud empeora en poco tiempo tan pronto como se suspende el medicamento. Un estilo de vida poco saludable también tiene un impacto negativo inmediato en el bienestar del paciente.
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➔ Medicamentos para el dolorprevención
La enfermedad por almacenamiento de ésteres de corestina es una enfermedad genética. Dado que no se conocen factores externos que sean causantes, la enfermedad solo se puede prevenir mediante el asesoramiento genético en la fase de planificación familiar. Sin embargo, esto tampoco puede descartar nuevas mutaciones.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, no hay medidas especiales de seguimiento disponibles para las personas afectadas por la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol. El paciente depende principalmente de un diagnóstico rápido para que los síntomas puedan aliviarse adecuadamente, ya que la autocuración no puede ocurrir. Por lo tanto, la persona afectada debe comunicarse con un médico tan pronto como aparezcan los primeros síntomas y quejas para evitar que los síntomas empeoren.
Dado que se trata de una enfermedad genética, siempre se debe realizar un examen genético y una consulta si desea tener hijos para evitar que la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol vuelva a ocurrir. En la mayoría de los casos, la enfermedad se trata con medicamentos.
La persona afectada debe asegurarse de que se tomen con regularidad y que la dosis sea la correcta para que los síntomas se alivien permanentemente. Consulte primero a un médico si algo no está claro o si tiene alguna pregunta. Con la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol, muchos pacientes dependen de la ayuda y el apoyo de amigos y familiares. El contacto con otras personas afectadas por la enfermedad también puede resultar muy útil.
Puedes hacerlo tu mismo
La enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol es un trastorno genético. Por tanto, actualmente no existen métodos convencionales ni alternativos para tratar la causa de la enfermedad. En consecuencia, no existen medidas de autoayuda disponibles que combatan la enfermedad de manera causal.
Sin embargo, los pacientes aún pueden hacer una contribución importante para evitar la progresión de la enfermedad y daños consecuentes graves, especialmente en el hígado. Una dieta baja en colesterol es de vital importancia. Los pacientes deben obtener información completa y competente sobre los requisitos dietéticos especiales de la enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol.
El médico tratante no siempre es el mejor contacto posible, ya que los problemas nutricionales apenas juegan un papel en la formación de los médicos. Por tanto, los afectados deben consultar a un nutricionista o un ecotrofólogo.
Por lo general, el colesterol solo se encuentra en alimentos de origen animal. Por lo tanto, cambiar a una dieta vegana tiene sentido para los afectados. En cualquier caso, conviene evitar los alimentos de origen animal, especialmente ricos en colesterol.
Entre ellos se incluyen, en particular, carnes grasas, embutidos, despojos, huevos, mantequilla, nata y leche entera. Los huevos a menudo se consumen escondidos. Los pacientes a menudo no son conscientes de que muchos tipos de pasta, especialmente pasta y pasteles, así como platos preparados y mayonesa, contienen grandes cantidades de huevos y, en consecuencia, cantidades elevadas de colesterol.
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