Síndrome de Peutz-Jeghers

los Síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de pólipos del tracto gastrointestinal y manchas pigmentarias. Los pólipos pueden causar complicaciones como sangrado, obstrucción intestinal o invaginación intestinal. Los afectados tienen un mayor riesgo de cáncer.

¿Qué es el síndrome de Peutz-Jeghers?

los Síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad en la que se producen numerosos pólipos del tracto gastrointestinal en combinación con manchas de pigmento en la piel y las membranas mucosas. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Se transmite a cada uno de sus hijos por un gen portador con una probabilidad del 50 por ciento.

El género no es importante. El síndrome se presenta como una nueva mutación en la mitad de los casos sin un gen portador como padre. La enfermedad está asociada con un mayor riesgo de cáncer. Lleva el nombre de los internistas Jan Peutz y Harold Jeghers. La enfermedad es sinónimo de poliposis intestinal hamartomatosa, Síndrome de Hutchinson-Weber-Peutz, Lentiginosis poliposa de Peutz o Hamartosis de Peutz-Jeghers designado.

La enfermedad fue descrita por primera vez por J. Hutchinson ya en 1896. Con una frecuencia estimada de 1: 25.000 a 1: 280.000, la enfermedad se presenta raramente.

causas

La causa del síndrome es una mutación genética. La serina treonina quinasa STK 11 (también LKB 1) en el cromosoma 19p13.3 está afectada. Es un gen supresor de tumores. Si la mutación lo apaga, se desarrollará un mayor número de tumores. La mutación de este gen se pudo detectar en el 70 por ciento de los pacientes con antecedentes familiares positivos. En los afectados esporádicamente, se encontró en 20 a 60 por ciento de los casos. Se cree que la mutación de otros genes también desencadena la enfermedad.

Síntomas, dolencias y signos

En el síndrome de Peutz-Jeghers, se notan manchas de pigmento en la piel y las membranas mucosas. Estos surgen principalmente en los labios rojos, en la mucosa de las mejillas y en la piel que rodea la boca. La piel de la nariz, ojos, manos y pies también puede verse afectada. Las manchas están al nivel de la piel y miden hasta aproximadamente un centímetro. Pueden ser de color marrón claro a negro. Las manchas de pigmento ya están presentes al nacer o surgen en los primeros años de vida. En el transcurso de la vida pueden aligerarse.

Los pólipos se presentan en el tracto gastrointestinal en alrededor del 88 por ciento de los pacientes. Se manifiestan entre los 10 y los 30 años. Pueden desarrollarse varios cientos de estos tumores benignos, de entre uno y cinco milímetros de tamaño. Se encuentran principalmente en el intestino delgado y grueso. El estómago y el recto también suelen verse afectados. En casos raros, aparecen pólipos en los riñones, los pulmones y la vejiga.

Un síntoma del síndrome de Peutz-Jeghers es la obstrucción intestinal, que es causada mecánicamente por los pólipos. El dolor abdominal cólico, el sangrado rectal o las heces con sangre también pueden ser síntomas. Estos pueden provocar anemia. La invaginación intestinal ocurre repetidamente en pacientes con el síndrome. El intestino delgado se evierte hacia el intestino grueso.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

El diagnóstico se realiza principalmente sobre la base del cuadro clínico de manchas pigmentarias y pólipos del tracto gastrointestinal y los antecedentes familiares. El diagnóstico clínico se puede confirmar mediante diagnósticos genéticos. Los diagnósticos genéticos también se pueden realizar en personas clínicamente sanas que estén relacionadas con una persona afectada por primera vez.

De acuerdo con la Ley de Diagnóstico Genético, se debe ofrecer asesoramiento genético para este procedimiento. Se recomienda atención psicoterapéutica adicional. El sangrado, la obstrucción intestinal y la invaginación intestinal pueden complicarse y provocar la muerte. Los pacientes afectados por poliposis intestinal tienen un riesgo de hasta el 90 por ciento de desarrollar cáncer durante su vida.

La degeneración de los pólipos puede provocar carcinomas del tracto gastrointestinal. También aumenta el riesgo de desarrollar tumores de útero, cuello uterino, mama, ovarios, pulmones, páncreas y testículos. No se conoce una degeneración de las manchas de pigmento.

Complicaciones

Debido al síndrome de Peutz-Jeghers, los afectados padecen diversas dolencias en el estómago y los intestinos. Los pólipos ocurren principalmente, lo que puede provocar dolor intenso y sangrado. Los pacientes también sufren un mayor riesgo de cáncer, por lo que la esperanza de vida del paciente también puede reducirse. Además, el síndrome de Peutz-Jeghers conduce a trastornos de la pigmentación, por lo que los pacientes tienen manchas de pigmentación en la piel.

En algunos casos, esto puede conducir a complejos de inferioridad o una reducción de la autoestima. La piel misma está cubierta de manchas, por lo que en muchos casos los afectados ya no se sienten bellos y se avergüenzan de los síntomas. Se producen más tumores en el intestino, lo que puede provocar diversas molestias y, además, una obstrucción intestinal. Los pacientes también padecen anemia y heces con sangre.

Por lo general, los pólipos y los tumores se pueden extirpar con una colonoscopia. No hay complicaciones particulares. Sin embargo, es posible que el tumor ya se haya extendido a otras regiones, por lo que el cáncer también se ha desarrollado allí. En este caso, la esperanza de vida de la persona afectada se reduce significativamente.

¿Cuándo deberías ir al médico?

El síndrome de Peutz-Jeghers siempre debe ser examinado y tratado por un médico. Solo con un tratamiento temprano y exámenes regulares se pueden evitar complicaciones adicionales. Dado que las personas afectadas por el síndrome de Peutz-Jeghers también sufren un mayor riesgo de cáncer, los exámenes preventivos regulares son muy útiles.

Se debe consultar a un médico en este síndrome si el paciente presenta frecuentemente enrojecimiento de los labios y manchas en la piel que no desaparecen por sí solas y aparecen de forma permanente. Los síntomas también pueden aparecer en los primeros años, por lo que la prevención es especialmente útil para los niños.

El síndrome de Peutz-Jeghers también puede provocar una obstrucción intestinal, por lo que si tiene dolor abdominal intenso, también es necesaria una visita al médico para examinarlo. En el caso de la anemia, el tratamiento permanente es inevitable. En la mayoría de los casos, el síndrome de Peutz-Jeghers en sí puede ser diagnosticado por un médico de cabecera. Sin embargo, el tratamiento posterior depende en gran medida de los síntomas exactos, por lo que los exámenes preventivos regulares también son muy útiles para no reducir la esperanza de vida del paciente.

Tratamiento y Terapia

No es posible una terapia causal. El tratamiento solo puede ser sintomático. Algunos pólipos pueden provocar sangrado o degenerar. Estos deben eliminarse como parte de las colonoscopias gástricas y periódicas. No es posible eliminar todos los pólipos.

Si se produce sangrado de un pólipo, esto se puede detener mediante una colonoscopia o cirugía, según los hallazgos. Si es necesaria una operación, la extirpación parcial del intestino puede incluso ser necesaria en el caso de procesos complicados. En caso de sangrado abundante, puede ser necesario utilizar las reservas de sangre.

Si se produce una invaginación intestinal, la cirugía suele ser inevitable. La parte del intestino delgado que se convierte en el intestino grueso está amenazada de muerte. El intestino delgado se extrae del intestino grueso y se fija en su posición anatómicamente correcta. Si ya han muerto partes del intestino, se deben extraer.

La obstrucción intestinal también requiere tratamiento quirúrgico. Esto elimina el obstáculo mecánico. Las partes intestinales muertas también se eliminan durante esta operación. Las manchas de pigmento cosméticamente molestas se pueden aclarar o eliminar mediante tratamiento con láser.

Perspectiva y pronóstico ana

Las perspectivas del síndrome de Peutz-Jeghers solo pueden evaluarse individualmente. Es una enfermedad gastrointestinal hereditaria. Esto da como resultado pólipos hemartomatosos típicos. Estos se encuentran principalmente en todo el tracto gastrointestinal.

Los pólipos de Peutz-Jeghers también pueden ocurrir en otras partes del cuerpo. Pueden reconocerse por una pigmentación específica. El problema es que el pronóstico es difícil de evaluar debido al posible desarrollo de los pólipos en tumores malignos.

Los riesgos de desarrollar úlceras cancerosas definitivamente aumentan significativamente. Por tanto, es aconsejable realizar exámenes periódicos del tracto gastrointestinal. El médico tratante decide con qué frecuencia se deben realizar estos exámenes. Hasta el momento, no se sabe qué estrategias de seguimiento tienen más éxito. Tiene sentido eliminar tantos pólipos del tracto gastrointestinal como sea posible. El número de operaciones necesarias suele ser elevado en pacientes con síndrome de Peutz-Jeghers.

Además, la obstrucción intestinal y otras complicaciones deben corregirse o prevenirse. Estos pueden surgir de los pólipos. En pacientes más jóvenes, es suficiente observar el desarrollo de los pólipos en particular. Las neoplasias deben controlarse en las personas mayores. El pronóstico debe ajustarse según la gravedad de las complicaciones de dichos pólipos. En pacientes de edad avanzada, el pronóstico solo se puede hacer sobre la base del desarrollo de neoplasias malignas.

prevención

Una precaución en el sentido de prevenir el brote de la enfermedad no es posible. Se deben realizar colonoscopias y gástricas a intervalos regulares para evitar complicaciones y para la detección temprana de pólipos degenerados. También se recomiendan las pruebas para la detección temprana de otros cánceres.

Las mujeres deben hacerse exámenes pélvicos y mamografías con regularidad. Se aconseja a los hombres que tengan una presentación urológica regular. A los familiares de primer grado de los afectados se les puede realizar un diagnóstico genético. Esto solo proporciona información sobre el estado genético y no tiene consecuencias para el curso de la enfermedad.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, las opciones para la atención de seguimiento del síndrome de Peutz-Jeghers son muy limitadas. Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, generalmente no se puede curar por completo, por lo que el paciente debe consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas.

Como regla general, también se debe consultar a un médico cuando se intenta tener hijos para que se pueda realizar un examen genético y un consejo para prevenir la recurrencia del síndrome de Peutz-Jeghers en los descendientes.Con este síndrome, los afectados dependen de visitas periódicas a un internista para realizar una colonoscopia y detectar un daño o un tumor en el intestino muy temprano.

En muchos casos es necesaria una operación, tras la cual los afectados definitivamente deben descansar y tomárselo con calma. Debe abstenerse de realizar esfuerzos o actividades físicas para no sobrecargar innecesariamente el cuerpo. La mayoría de los afectados también dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia en su vida cotidiana, lo que puede tener un efecto positivo en la evolución del síndrome de Peutz-Jeghers. Esta enfermedad también puede reducir la esperanza de vida de la persona afectada.

Puedes hacerlo tu mismo

Las personas que padecen el síndrome de Peutz-Jeghers deben ser examinadas y tratadas primero por un médico, ya que el síndrome es una afección grave. Además, existen medidas de autoayuda, como un estilo de vida saludable y un enfoque abierto a la dolencia.

Si se sospecha una invaginación intestinal, se debe llamar al médico de urgencias. Al mismo tiempo, la paciente debe ir regularmente a un examen de detección temprana para que los senos, el tracto gastrointestinal y otros órganos puedan examinarse en busca de pólipos. Si ya existe una sospecha concreta, por ejemplo en el caso de dolor o hinchazón visible, lo mejor es consultar a su médico de cabecera inmediatamente. El síndrome de Peutz-Jeghers solo puede ser tratado por un médico, pero el paciente puede apoyar el tratamiento examinando el cuerpo en busca de nuevas quejas y llevando un diario de quejas.

Además, las medidas generales ayudan a mejorar el bienestar. Además del ejercicio y una dieta saludable, también se recomiendan masajes o acupuntura. Estas medidas deben discutirse previamente con el médico responsable para que no haya complicaciones. Si los síntomas empeoran o reaparecen después de la terapia, está indicada una visita al médico.