Diagnóstico previo a la implantación

Como Diagnóstico previo a la implantación Los médicos se refieren a los estudios de genética molecular. Se investigan enfermedades hereditarias o anomalías en los cromosomas de embriones que surgen durante la inseminación artificial.

¿Qué es el diagnóstico previo a la implantación?

En el diagnóstico previo a la implantación (PID) son exámenes médicos de embriones creados por inseminación artificial. Los embriones tienen solo unos pocos días y se examinan antes de trasplantarlos al útero femenino. De esta manera, son los médicos u. a. posible detectar defectos en los cromosomas que supongan un riesgo de aborto espontáneo o muerte fetal.

Luego, los padres pueden decidir si el trasplante se realizará en el útero o no. El diagnóstico preimplantacional es uno de los procedimientos médicos controvertidos. Aunque el método se ha utilizado desde la década de 1990, solo ha sido aprobado en Alemania desde 2011.

Función, efecto y objetivos

Los diagnósticos previos a la implantación se utilizan para revelar cambios genéticos que indican enfermedades graves en el feto. El material genético de los óvulos fertilizados artificialmente se analiza para detectar trastornos cromosómicos y enfermedades hereditarias. El método de diagnóstico prenatal solo se lleva a cabo en grupos de riesgo que se sospecha que tienen una enfermedad genética.

Este puede ser el caso, por ejemplo, si la enfermedad de Huntington se ha presentado varias veces en una familia. También existe la posibilidad de que la mujer ya haya tenido varias inseminaciones artificiales fallidas (fertilización in vitro).

Sin embargo, los resultados de los diagnósticos previos a la implantación no siempre son absolutamente seguros. En casos raros, es bastante posible un diagnóstico erróneo. Se puede realizar un diagnóstico prenatal adicional (DPN), como una muestra de vellosidades coriónicas o una prueba de líquido amniótico, para confirmar el diagnóstico. Las enfermedades genéticas para las que tiene sentido el diagnóstico previo a la implantación son principalmente la enfermedad de Huntington, la anemia de células falciformes, la fibrosis quística, la beta talasemia y el síndrome de Marfan.

Otras enfermedades son el síndrome de Patau (trisomía 13), el síndrome de Edwards (trisomía 18), la monosomía 21 y la distrofia muscular de tipo Duchenne. Mientras tanto, el PGD no se limita a detectar alrededor de 200 enfermedades hereditarias. También sirve para aumentar la tasa de éxito de la inseminación artificial y para seleccionar los sexos, aunque no necesariamente tiene que estar relacionado con una enfermedad. Además, los diagnósticos previos a la implantación también identifican enfermedades que pueden examinarse como parte del diagnóstico prenatal, pero para las que, por regla general, no se realiza ningún diagnóstico.

El área de aplicación más común del PGD es el cribado de aneuploidías. Esto se usa cada vez más en parejas infértiles que ya tienen una edad avanzada y que ya han tenido varios intentos fallidos de fertilización in vitro o abortos espontáneos. Como parte del diagnóstico preimplantacional, se deben separar los embriones responsables de los problemas que surgen. De esta manera, se pueden incrementar las posibilidades de éxito en tener un hijo sano.

En algunos países, el PGD también se utiliza para identificar a los llamados hermanos rescatadores. Esto se refiere a embriones que pueden ayudar a los hermanos mayores que padecen una enfermedad grave mediante la donación de sangre de cordón umbilical o médula ósea. Para este propósito, el diagnóstico previo a la implantación selecciona las características de tejido adecuadas después de la inseminación artificial.

Para que tenga lugar un diagnóstico preimplantacional, primero debe realizarse la inseminación artificial. Esto conduce a la formación de varios embriones. La fertilización de los óvulos femeninos con el esperma del macho tiene lugar fuera del cuerpo. Una vez que los óvulos se han aspirado del cuerpo de la mujer, se convierten en embriones en un tubo de ensayo. Aproximadamente tres días después de la fertilización, se pueden extraer una o dos células y examinarlas como parte del diagnóstico previo a la implantación, para lo cual se utilizan diferentes técnicas.

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Riesgos, efectos secundarios y peligros

Los diagnósticos previos a la implantación siempre están asociados con los riesgos asociados con la inseminación artificial. Este procedimiento importante puede provocar efectos secundarios como dolor, dificultad para respirar, náuseas y trastornos de la coagulación de la sangre.

Además, debe esperarse una complicación, que es más común con la inseminación artificial en relación con el DGP que con otros procedimientos. Este es el síndrome de hiperestimulación ovárica (SHO). Se divide en cursos fáciles y severos. Las formas severas pueden incluso ser fatales.

Básicamente, la mujer recibe numerosas hormonas durante la inseminación artificial para permitir que los óvulos maduren en los ovarios. En los diagnósticos previos a la implantación, la cantidad de hormonas debe ser incluso mayor que en una fertilización simple en probeta sin EPI. Sin embargo, esto crea el riesgo de sobreestimulación de los ovarios, que se nota por su fuerte agrandamiento. Los quistes se forman dentro de los ovarios y aumenta el tamaño del abdomen. En algunas mujeres afectadas, el líquido también puede acumularse en la región abdominal. Además, la sangre aumenta de grosor, lo que a su vez provoca trastornos circulatorios en los riñones. Como resultado, existe el riesgo de insuficiencia renal peligrosa.

El diagnóstico preimplantacional es un procedimiento que ha sido muy controvertido en todo el mundo durante años. Durante las discusiones, se plantean cuestiones éticas y políticas fundamentales sobre el valor de la vida. Los críticos acusan al PGD de no aceptar la diversidad social. Además, aumenta la presión sobre los padres para que tengan hijos sanos. La aprobación de los diagnósticos previos a la implantación en Alemania dañaría el sistema de valores de la Ley Fundamental sobre el derecho a la dignidad. Sin embargo, los defensores del PGD ven el proceso como una oportunidad para evitar que las parejas y sus hijos sufran enfermedades hereditarias graves.