Resistencia APC

El termino Resistencia APC o Mutación de Leiden del factor V describe un trastorno de la coagulación de la sangre principalmente genético (trombofilia) que es responsable de la formación de trombosis venosas. Este defecto genético se transmite de padres a niños y niñas por igual. En el caso de la resistencia a la APC, un desequilibrio en los factores de coagulación sanguínea da como resultado un mayor riesgo de coágulos sanguíneos venosos (trombosis).

¿Qué es APC Resistance?

El extremadamente complejo sistema de coagulación de la sangre humana, que fue perturbado por la resistencia a APC (APC significa proteína C activada), que fue descubierto en 1993, cierra y cura heridas abiertas y lesiones en pequeños vasos sanguíneos activando una red de hilos de proteínas.

Esta proteína, conocida como "fibrina", forma la estructura básica del coágulo de sangre, que cierra la herida. El “sistema fibrinolítico”, que trabaja en paralelo con este sistema de coagulación y también con sustancias que contienen proteínas, tiene la función de disolver los coágulos sanguíneos y transportarlos.

Si bien estos dos sistemas tienen una relación equilibrada en personas sanas y la coagulación de la sangre solo comienza donde se necesita (es decir, para sellar los vasos sanguíneos lesionados), el sistema fibrinolítico en el caso de la resistencia a APC no es capaz de reducir el "factor de coagulación sanguínea V". dividir.

Por tanto, con la resistencia a la APC, no existe un equilibrio entre la coagulación sanguínea, que es normal, y su resolución, que es demasiado baja.

causas

Las causas de la resistencia a APC son en su mayoría de origen genético, es decir, hereditarias.

La escisión del factor de coagulación sanguíneo V por APC normalmente tiene lugar en lugares definidos con precisión en el cuerpo humano. Las personas que, debido a un cambio de material genético (mutación), tienen un factor V que también ha cambiado en su estructura, padecen, por lo tanto, una resistencia heredada a la APC.

La forma más común de herencia es el "Factor V Leiden" (llamado así por la ciudad holandesa del mismo nombre), que evita que el coágulo se descomponga y se elimine por la proteína C activada, lo que da como resultado la resistencia a APC.

Además de otras causas determinadas genéticamente de resistencia a la APC relacionadas con el factor V, se conocen formas adquiridas, es decir, no hereditarias de esta enfermedad, por ejemplo mediante el uso de la píldora anticonceptiva (especialmente las preparaciones más nuevas), a través de diversas terapias de reemplazo hormonal, pero también a través de la Tabaquismo y cirugía.

Síntomas, dolencias y signos

La resistencia a la APC puede provocar síntomas y quejas graves. Por este motivo, siempre debe ser tratado por un médico para evitar mayores complicaciones y una reducción de la esperanza de vida del afectado. Como regla general, los afectados sufren un riesgo significativamente mayor de trombosis.

Esto también está asociado con un dolor severo en las piernas, que puede ocurrir no solo bajo carga, sino también en forma de dolor en reposo. También se extienden a las zonas vecinas del cuerpo y pueden provocar problemas para dormir por la noche y, por tanto, depresión o irritación en la persona afectada. Además, también pueden producirse embolias debido a la resistencia a APC.

Los pacientes tienen un riesgo muy alto de sufrir un ataque cardíaco o un derrame cerebral. Por esta razón, necesita exámenes regulares para minimizar este riesgo. Además, la resistencia a la APC también puede conducir a quejas psicológicas, que pueden ocurrir no solo en el propio paciente, sino también en los familiares o los niños.

Un posible accidente cerebrovascular puede provocar parálisis permanente o daño a órganos que ya no pueden tratarse. En la mayoría de los casos, esto reducirá la esperanza de vida de la persona.

Diagnóstico y curso

El diagnóstico de la resistencia a la APC se realiza en la actualidad mediante una muestra de sangre extraída de la vena, lo que demuestra una posible resistencia a la APC (también en pacientes que toman medicamentos anticoagulantes o que también padecen otro tipo de alteración del sistema de coagulación) con casi un 100% de certeza.

Una mutación genética responsable del desarrollo del factor V Leiden también se puede determinar mediante una simple muestra de sangre. Debido al desequilibrio entre el funcionamiento de la coagulación sanguínea y la descomposición insuficiente de los coágulos, se forman más trombosis en el caso de resistencia a APC y aumenta la tendencia a la trombofilia.

La “trombosis venosa profunda” que generalmente ocurre en las venas de las piernas es particularmente común en la resistencia a la APC y conlleva un alto riesgo de embolia pulmonar, que a menudo es fatal. Los efectos menos comunes pero igualmente peligrosos de la resistencia a APC son las trombosis que ocurren en el área de las venas cerebrales.

Complicaciones

La resistencia a la APC aumenta el riesgo de trombosis y coágulos sanguíneos. Las venas profundas de las piernas están particularmente predispuestas. Si ahora se forma un trombo en el área de las venas de las piernas, esto evita que la sangre fluya más hacia el corazón. Como resultado, la sangre retrocede y se forman las típicas venas varicosas.

Estos pueden inflamarse con el tiempo y pueden desarrollarse úlceras en las extremidades inferiores, especialmente en el área de la parte inferior de la pierna y los tobillos (ulcus cruris). Una complicación temida de la trombosis es el desprendimiento de la pared del vaso y ser arrastrado por el torrente sanguíneo. Esto hace que el coágulo de sangre ingrese al corazón, luego de lo cual se bombea hacia las arterias pulmonares.

Esto puede provocar una oclusión, es decir, una embolia pulmonar. La persona afectada se caracteriza por una fuerte falta de aire y dolor en el pecho. Además, la presión en el corazón derecho puede aumentar, lo que puede provocar un ataque cardíaco. Además, el líquido puede escapar de las arterias pulmonares, provocando un edema pulmonar que empeora aún más los síntomas.

Sin embargo, el coágulo de sangre también se puede llevar a los vasos cerebrales cercanos a los pulmones y, por lo tanto, desencadenar un derrame cerebral. La persona afectada padece mayoritariamente parálisis sensitivomotora de sus extremidades. Además, también puede haber pérdida del habla e incontinencia.

¿Cuándo deberías ir al médico?

En muchos casos, la resistencia a APC no tiene síntomas característicos o especiales que hablarían de esta enfermedad. Por esta razón, el diagnóstico suele hacerse tarde. Sin embargo, se debe consultar a un médico si la resistencia de la APC causa dolor en las piernas. Estos dolores generalmente también ocurren en forma de dolores en reposo y, a menudo, pueden provocar problemas para dormir.

El dolor persistente en las piernas es inusual, especialmente en los niños, y siempre debe ser examinado por un médico. Un mayor riesgo de accidente cerebrovascular también puede indicar resistencia a la APC. En cualquier caso, se debe consultar a un médico si realmente se produce un ataque cardíaco. En este caso, sin embargo, se debe llamar directamente al médico de urgencias. La formación de venas varicosas también puede indicar resistencia a APC. Estos también deben ser tratados y examinados. A medida que avanza la enfermedad, también surgen problemas pulmonares. Por lo tanto, si la persona en cuestión sufriera dificultades respiratorias sin ningún motivo en particular, también se debe consultar a un médico.

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Tratamiento y Terapia

Hasta la fecha, no existen métodos de tratamiento disponibles para combatir la causa de la resistencia a la APC. La trombosis venosa o la embolia pulmonar que se presentan se tratan con medicamentos comunes (por ejemplo, con heparinas o fenprocumón), independientemente de si la causa es la resistencia a la APC.

La medicación administrada inhibe la coagulación de la sangre hasta cierto punto (según la gravedad del caso). Esta forma de tratamiento, también conocida como “anticoagulación oral”, se lleva a cabo durante un período de tres a seis meses (según la situación y la extensión de la enfermedad). Si existe un riesgo muy alto de trombosis, también se puede utilizar una terapia a largo plazo.

También existe la posibilidad de reducir el riesgo de trombosis mediante medidas profilácticas (preventivas), como una inyección de heparina, en el caso de factores de riesgo conocidos como la obesidad, un vuelo próximo o una cirugía, pero también en el contexto de un embarazo con defectos de coagulación sanguínea existentes.

En alrededor del 30 por ciento de las personas entre 20 y 40 años, la resistencia a APC es responsable de la aparición de trombosis, y se estima que entre el cinco y el ocho por ciento de la población total se ve afectada por la resistencia a APC.

Outlook y pronóstico

Dado que la resistencia a la APC (enfermedad del factor V) es un defecto genético, en principio no puede tratarse. Como resultado de este defecto genético, el riesgo de desarrollar trombosis puede aumentar moderadamente (de cinco a diez veces más alto) en la enfermedad por factor V heterocigótico y considerablemente (50 a 100 veces más alto) en la enfermedad por factor V homocigótico. Esto significa que el riesgo es significativamente mayor si el rasgo hereditario de la resistencia a APC se hereda de ambos padres y no solo de uno de los padres.

Sin embargo, si la resistencia a la APC se detecta desde el principio, el riesgo de trombosis se puede reducir significativamente ajustando el estilo de vida. Estos incluyen, entre otras cosas, la reducción de peso o la renuncia a la nicotina. Las mujeres también deben informarse sobre las alternativas a la anticoncepción hormonal.

Una dieta saludable y el ejercicio también son útiles para prevenir la trombosis. Sin embargo, si se produce una trombosis, el pronóstico es bueno con un rápido adelgazamiento de la sangre con medicación. Sin embargo, la trombosis ocurre repetidamente en personas con resistencia a APC. El pronóstico también debe basarse en el lugar donde se desarrolla un trombo. Si la sangre se acumula en la pierna, suelen aparecer venas varicosas en el paciente que, en el peor de los casos, pueden inflamarse y provocar úlceras en las extremidades inferiores.

Sin embargo, también es posible que un coágulo de sangre ingrese al corazón y luego a los pulmones. El resultado es una embolia pulmonar. Tampoco se pueden descartar infartos. Si un coágulo se traslada a los vasos cerebrales, también puede provocar un derrame cerebral. Por tanto, es importante mantener el riesgo de trombosis lo más bajo posible y tratar una trombosis lo antes posible para tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad.

prevención

Dado que la resistencia a la APC es principalmente genética y, por lo tanto, difícilmente se puede evitar, se deben tomar precauciones para mantener el riesgo de trombosis lo más bajo posible. Abstenerse de cigarrillos, anticonceptivos hormonales y preparaciones hormonales, así como la profilaxis farmacológica en el caso de intervenciones quirúrgicas inminentes, reduce el riesgo de trombosis causada por la resistencia a la APC.

Cura postoperatoria

Dado que la resistencia a la APC es una enfermedad genética que no se puede tratar de manera causal sino solo sintomática, no existen opciones directas para la atención de seguimiento. Tampoco es posible una cura completa con esta enfermedad, por lo que la persona afectada depende de una terapia de por vida. Si la persona afectada por la resistencia a APC desea tener hijos, el asesoramiento genético puede ser útil para evitar una posible herencia a los descendientes.

La enfermedad generalmente se trata con medicamentos. Es importante asegurarse de que el medicamento se tome con regularidad. También deben considerarse y, por supuesto, evitarse las interacciones con otros fármacos. Consulte a un médico aquí. Dado que el riesgo de trombosis aumenta significativamente debido a la resistencia a la APC, se deben realizar exámenes regulares para evitar estos síntomas.

La obesidad también debe evitarse en la medida de lo posible, por lo que un estilo de vida saludable con una dieta saludable tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Si se detecta resistencia a la APC durante el embarazo, también es necesario el tratamiento. En algunos casos la esperanza de vida de la persona afectada se ve reducida por la resistencia a APC

Puedes hacerlo tu mismo

La resistencia a APC, también conocida como mutación del factor V de Leiden, es un ejemplo típico de una enfermedad genética en la que los riesgos implícitos pueden reducirse adaptando el comportamiento en la vida cotidiana y tomando medidas de autoayuda. La enfermedad causada por una mutación genética conduce a una mayor tendencia a formar coágulos de sangre (trombos). La mayor tendencia de la sangre a coagularse puede incluso ser útil en caso de lesiones, pero también aumenta el riesgo de causar trombosis o embolia.

Debido a que se trata de un defecto genético, la causa de la resistencia a la APC no se puede tratar. Solo existe la posibilidad de reducir la tendencia de la sangre a coagularse mediante el uso de anticoagulantes. Si la enfermedad se descubre por casualidad o después de sufrir una trombosis, el riesgo se puede reducir ajustando el comportamiento en la vida cotidiana.

Los períodos prolongados de estar sentado deben interrumpirse poniéndose de pie, caminando y posiblemente con un poco de ejercicio. Por ejemplo, un peso normal tiene un efecto positivo sobre el sobrepeso, al igual que la abstinencia de fumar tabaco. El ejercicio que no requiere un rendimiento extremo, pero fortalece el sistema cardiovascular y promueve el bienestar, tiene un efecto preventivo contra la trombosis, el infarto y el accidente cerebrovascular.

En términos de medidas preventivas de autoayuda, es importante una dieta saludable, que contenga en gran medida alimentos naturales. Sobre todo, se debe tener cuidado para garantizar un suministro básico suficiente de vitaminas, minerales, oligoelementos y otros ingredientes secundarios. En este contexto, una proporción equilibrada entre ácidos grasos omega-6 y omega-3 de menos de 5: 1 también es útil.