En el poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad que se hereda de forma autosómica dominante. El colon es atacado por pólipos, que provocan cáncer de colon.
¿Qué es la poliposis adenomatosa familiar?
© Juan Gärtner - stock.adobe.com
Poliposis adenomatosa familiar (FAP) se entiende que es una enfermedad autosómica dominante en la que se desarrollan múltiples pólipos adenomatosos en el área del intestino grueso. La FAP es una de las enfermedades hereditarias causadas por defectos genéticos. La poliposis adenomatosa familiar significa que los hijos de los padres afectados tienen un riesgo de más del 50 por ciento de la misma enfermedad si el otro padre no se ve afectado.
Sin embargo, esta información no se puede proporcionar en alrededor de un tercio de todos los pacientes. Por lo tanto, se supone que el defecto genético es causado nuevamente por sí mismo. Los pólipos en el intestino se desarrollan en adolescentes. Al principio todavía son benignos. Sin embargo, en el curso posterior, degeneran brutalmente.
En el caso de la poliposis adenomatosa familiar, existe una probabilidad de casi el 100 por ciento de desarrollar cáncer de colon. La FAP tiene una participación de alrededor del uno por ciento entre los tipos de cáncer de colon. La poliposis adenomatosa familiar se considera una enfermedad rara. Se estima que entre cinco y diez de cada 100.000 personas se ven afectadas por la mutación genética.
causas
La causa de la poliposis adenomatosa familiar es una mutación del gen APC. Este gen tiene una función importante dentro del complejo de degradación de la ß-catenina. También es importante para la estructura del huso mitótico. Si ocurre una mutación del gen, esto ralentiza la ubiquitinación de ß-catenina.
Esta es la transferencia de la proteína ubiquina a una molécula diana. Por esta razón, la ß-catenina ya no es degradada correctamente por los proteasomas, lo que significa que se acumula y es responsable de aumentar la proliferación (crecimiento rápido de tejido). Debido a que también está involucrada la degradación del huso mitótico, esto da como resultado un mal funcionamiento del gen APC, que se nota en la frecuente mala distribución de los cromosomas. Esto conduce a una degeneración maligna del tejido.
Síntomas, dolencias y signos
Los primeros síntomas aparecen en la poliposis adenomatosa familiar entre los 10 y los 25 años. En la mayoría de los casos, la enfermedad pasa desapercibida al principio. Posteriormente, se notan síntomas como estreñimiento o diarrea, flatulencia, secreción de sangre o mucosidad, dolor de estómago y dolor en el recto.
Además, los pacientes a menudo sufren pérdida de peso. La poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP) es una variante más leve de la FAP, aparece en los últimos años de vida y tiene menos pólipos que la FAP. El riesgo de desarrollar cáncer de colon es en última instancia tan alto como con la poliposis adenomatosa familiar.
Algunos pacientes pueden experimentar cambios benignos fuera del colon que se muestran antes de que se formen los pólipos en el colon. Se consideran una indicación de PAF. Por lo tanto, siempre deben examinarse cuidadosamente.
diagnóstico
Si se sospecha poliposis adenomatosa familiar, se debe consultar a un médico. Pueden diagnosticar la enfermedad realizando una colonoscopia y tomando una muestra de tejido (biopsia).
Si el paciente está en riesgo, se recomienda que se someta a una colonoscopia periódica a partir de los 10 años. Por lo general, esto ocurre todos los años. Si se realiza una rectosigmoidoscopia, el médico observa la parte inferior del intestino, que no es dolorosa para el paciente.
Por esta razón, no es necesaria anestesia incluso con niños. Antes del examen, el paciente recibe un enema menor. Si hay una forma leve de FAP, generalmente se usa una colonoscopia completa. Lo mismo se aplica al hallazgo de un pólipo después de una rectoscopia.
Este procedimiento se puede utilizar para determinar si hay pólipos en el resto del intestino. La colonoscopia se considera más incómoda que la gammagrafía rectosigmoidea porque puede causar dolor. Por lo tanto, los pacientes reciben un sedante de antemano. La poliposis adenomatosa familiar hace que los pólipos de colon degeneren en cáncer de colon en el 70 al 100 por ciento de todos los pacientes. La única forma de evitar esto es extirpar quirúrgicamente el intestino.
Complicaciones
La poliposis adenomatosa familiar puede provocar diversas complicaciones.En el peor de los casos, la persona afectada sufre de cáncer de colon en el curso de la enfermedad y puede morir a causa de ella. El cáncer de colon en sí mismo también puede provocar más quejas y complicaciones.
Desafortunadamente, los síntomas pasan desapercibidos al principio, por lo que no se puede hacer un diagnóstico temprano y la enfermedad generalmente solo se descubre por casualidad. Las molestias en el estómago y el abdomen solo se presentan en la edad adulta. La mayoría de los pacientes sufren de gases, estreñimiento y diarrea intensos. El dolor abdominal no es infrecuente.
Con la misma frecuencia, el final es sanguinolento y viscoso, lo que puede desencadenar un ataque de pánico en muchas personas. Esto provoca pérdida de peso y, en muchos casos, deshidratación. No hay complicaciones en el diagnóstico, esto se realiza en forma de colonoscopia.
Luego, el tratamiento generalmente toma la forma de una operación en la que se extrae el intestino. La persona afectada depende de un resultado artificial, que reduce significativamente la calidad de vida y puede provocar graves problemas psicológicos. Estas quejas ocurren principalmente cuando el paciente es muy joven.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Esta enfermedad siempre debe ser examinada y tratada por un médico. Si no hay tratamiento, la enfermedad puede provocar cáncer de colon y, por tanto, la muerte del paciente. Un diagnóstico temprano permite un tratamiento temprano y, por lo tanto, las posibilidades de un curso positivo de la enfermedad.
Se debe consultar a un médico si el paciente tiene problemas estomacales o intestinales que persisten durante mucho tiempo. Estos incluyen sobre todo diarrea o estreñimiento, que también pueden provocar gases o dolor severo en el abdomen.
Es necesario un examen inmediato si la persona tiene heces con sangre. Por regla general, los síntomas ocurren con mucha frecuencia, pero no pueden atribuirse a una alergia o intolerancia. En la mayoría de los casos, el diagnóstico de la enfermedad lo realiza un internista.
La enfermedad se puede diagnosticar con relativa facilidad con la ayuda de una colonoscopia. En la mayoría de los casos, el tratamiento adicional también lo realiza un internista o un cirujano. El curso posterior de la enfermedad depende en gran medida de su progresión.
Doctores y terapeutas en su área
Tratamiento y Terapia
Una vez que se ha confirmado una poliposis adenomatosa familiar, el médico generalmente recomienda extirpar el colon y el recto. Hay tres procedimientos quirúrgicos disponibles para este propósito. Esto incluye la proctocolectomía con anastomosis ileopuchanal. Se extraen el recto y el colon mientras se retiene el esfínter.
El paciente recibe un ano artificial durante unos tres meses. El segundo método se llama anastomosis ileorrectal. Se extraen el intestino grueso y la conexión entre el intestino delgado y el recto. El recto permanece en el cuerpo mientras el extremo del intestino delgado se cose al recto. El procedimiento solo se puede realizar si no hay pólipos en el recto.
Como parte de la proctoelectomía, que es el tercer método, se extirpa todo el colon y el recto. También se extrae el músculo esfínter. Una vez que se cierra el ano, las nalgas suelen conservar su forma. El paciente recibe un ano artificial permanente.
Outlook y pronóstico
El pronóstico de la poliposis adenomatosa familiar es desfavorable en un gran número de casos, aunque la enfermedad no reduce la esperanza de vida media.
La enfermedad hereditaria es causada por un gen mutado. Dado que los requisitos legales prohíben una intervención en la genética de los humanos según el estado actual, los científicos y los profesionales médicos no pueden realizar ningún cambio. Esto conduce a un tratamiento sintomático del paciente. Esto se realiza en un proceso operativo. Las operaciones generalmente se asocian con diversos riesgos y efectos secundarios. Pueden surgir complicaciones que conduzcan a enfermedades o síntomas secundarios.
El plan de tratamiento implica la extirpación de partes del intestino. Si la operación es exitosa, el paciente generalmente queda fuera del tratamiento ya que se cura después de unas pocas semanas o meses. El final de la atención médica depende del método utilizado. Si se retiene el músculo del esfínter, se puede dar de alta al paciente después de que la herida haya cicatrizado. Si se coloca un ano artificial temporalmente, el tratamiento dura varios meses.
Los exámenes de seguimiento para ambos métodos se realizan a intervalos regulares. Estos deben respetarse hasta el final de la vida para que los cambios y anomalías se noten lo antes posible. En casos graves, se debe colocar un ano artificial de forma permanente. Aquí el paciente necesita atención médica de por vida.
prevención
La prevención de la poliposis adenomatosa familiar congénita es difícil. Tomar medicamentos como celecoxib o sulindac puede ayudar a retrasar el crecimiento de los pólipos. Sin embargo, persiste el alto riesgo de cáncer.
Cura postoperatoria
Con esta enfermedad, generalmente hay muy pocas opciones de atención de seguimiento disponibles para los afectados. Aquí, la persona en cuestión depende principalmente de un diagnóstico temprano para que no haya más complicaciones o quejas. La autocuración no puede ocurrir en esta enfermedad, por lo que siempre se debe realizar un examen médico y un tratamiento.
Como regla general, la persona afectada depende de una operación para esta enfermedad. Después de una operación de este tipo, la persona afectada definitivamente debe descansar y cuidar su cuerpo. Debe evitarse el esfuerzo u otras actividades físicas y estresantes para no sobrecargar innecesariamente el cuerpo. En muchos casos, la ayuda y el apoyo de amigos o familiares es muy importante.
El apoyo psicológico también puede tener lugar aquí para que no haya trastornos psicológicos o depresión. Incluso después de un tratamiento exitoso, son necesarios controles regulares del intestino para detectar más daños en una etapa temprana. Esta enfermedad también puede reducir la esperanza de vida de la persona afectada. No es posible realizar más medidas de seguimiento después del procedimiento.
Puedes hacerlo tu mismo
La poliposis adenomatosa familiar ofrece pocas oportunidades de autoayuda. Los procesos de regeneración natural del cuerpo no son suficientes para curar la enfermedad.
En la vida cotidiana se puede tener cuidado de llevar una vida sana para que el organismo se fortalezca. Dado que la enfermedad conduce al cáncer de colon en muchos casos, una flora intestinal saludable debería ser particularmente importante. Se debe incluir una dieta balanceada rica en vitaminas que sea fácil de digerir y no sobrecargue los intestinos.
Deben evitarse o reducirse los carbohidratos y las grasas animales. La fibra dietética, así como las frutas y verduras frescas, son bien digeridas por el cuerpo y fortalecen la función de defensa interna. Además, ayuda suficiente ejercicio y deporte, ya que estas actividades promueven la salud.
Además de los impulsos físicos positivos, el apoyo mental es importante. La psique y la actitud básica hacia la vida tienen un efecto sobre el bienestar. El estrés debe evitarse o reducirse lo antes posible. Es útil utilizar técnicas de relajación como el yoga o la meditación.
Se establece el equilibrio interno y, por lo tanto, facilita el tratamiento de la enfermedad y sus dolencias. Deben reducirse los enfrentamientos con otras personas. La armonía, el intercambio con los contactos sociales y las variadas actividades de ocio influyen positivamente en el paciente.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
