Síndrome de Gordon

los Síndrome de Gordon es un trastorno genético poco común que pertenece al grupo de las artrogriposis distal. Se asocia con rigidez articular, paladar hendido y otras restricciones de movilidad y requiere un tratamiento extenso.

¿Qué es el síndrome de Gordon?

El síndrome de Gordon es una enfermedad genética que se asocia con daños en las articulaciones y en todo el sistema musculoesquelético. La enfermedad rara no produce alteraciones cognitivas, pero el tratamiento sigue siendo necesario para controlar los múltiples síntomas. Las medidas preventivas se limitan a los exámenes prenatales de padres e hijos.

causas

El síndrome en sí se caracteriza por el endurecimiento de las articulaciones, incluidos los brazos, piernas y rodillas, codos, muñecas y tobillos. Cuando la enfermedad se presenta en niños, los dedos a menudo se ponen rígidos y permanecen en una posición doblada. En consecuencia, los enfermos sufren mayores restricciones de movilidad y apenas pueden realizar tareas de motricidad fina.

Dado que el síndrome de Gordon es un defecto genético, la causa es hereditaria. Los afectados son los niños que heredan un rasgo autosómico dominante tanto de su padre como de su madre o que heredan un trastorno genético dominante de uno de sus padres. El riesgo de heredar la enfermedad es del 50 por ciento, independientemente del sexo del niño.

La enteropatía exudativa, también conocida como síndrome de Gordon, se produce como resultado de diversas enfermedades. Estos incluyen la enfermedad de Whipple, la enfermedad de Crohn, la colitis ulcerosa, los linfogranuloomatos y el síndrome de Ménétrier. Las causas del desarrollo de las respectivas enfermedades subyacentes pueden variar ampliamente y van desde trastornos del tracto gastrointestinal hasta lesiones.

El propio sistema de Gordon se produce como resultado de una pérdida masiva de proteínas, más precisamente debido a un drenaje linfático deficiente o una mayor formación de linfa, lo que conduce a una pérdida de proteína en la luz intestinal.

Síntomas, dolencias y signos

En la mayoría de los casos, el síndrome de Gordon se puede diagnosticar al nacer. Los síntomas físicos característicos como paladar hendido o pie zambo son indicadores claros y, junto con una evaluación clínica y la historia clínica de los padres, permiten un diagnóstico claro. Si los síntomas no se notan hasta más adelante en la vida, las personas afectadas pueden diagnosticar el síndrome de Gordon.

Diagnóstico y curso

Dado que los síntomas varían en gravedad y pueden asignarse a diferentes enfermedades subyacentes, el diagnóstico por parte de un médico es esencial. El especialista hablará primero con el paciente y reducirá los síntomas que puedan surgir. ¿Qué quejas tienes? ¿Qué tan graves son estas quejas?

¿Tiene enfermedades similares en su familia? Todas estas preguntas deben aclararse antes de que comience el examen físico. A continuación, se puede realizar el diagnóstico utilizando procedimientos de examen típicos para enfermedades del tracto gastrointestinal. Además de los análisis de sangre, la escucha del abdomen y la palpación de la región dolorosa, se toman muestras de heces y saliva, que se examinan en el laboratorio en busca de los patógenos respectivos.

Dependiendo de la sospecha, también se pueden usar radiografías y exámenes de ultrasonido para delimitar la causa El diagnóstico de enteropatía exudativa generalmente se realiza mediante una prueba de Gordon. Este es un método que detecta enfermedades del tracto gastrointestinal y, por lo tanto, permite un tratamiento integral.

La prueba de Gordon en sí se lleva a cabo con la ayuda de una polivinilpirrolidona etiquetada, mediante la cual el material radiactivo utilizado se comprueba en busca del patógeno después de su eliminación. Alternativamente, el procedimiento también se lleva a cabo a menudo con la ayuda de otras sustancias activas, como la seroalbúmina humana Cr. Como resultado de esto y a través de la anamnesis mencionada al inicio y exámenes posteriores, se puede diagnosticar claramente el síndrome de Gordon y la gravedad en la que ocurre.

Complicaciones

Como regla general, el síndrome de Gordon se puede diagnosticar poco después del nacimiento, por lo que es posible un tratamiento temprano. La paciente ha sufrido malformaciones y molestias desde su nacimiento. A menudo se presentan los llamados paladar hendido y pie zambo. Estas quejas pueden restringir extremadamente la vida cotidiana y provocar problemas de movilidad.

También se producen trastornos del habla, que pueden provocar acoso y burlas, especialmente en niños pequeños. El desarrollo motor y mental del niño en la mayoría de los casos no se ve afectado por el síndrome de Gordon. Los trastornos del habla se pueden tratar relativamente bien con la ayuda de terapias, sin más complicaciones.

Ciertas malformaciones se eliminan y se tratan con la ayuda de intervenciones quirúrgicas. No siempre es posible tratar y reconstruir los huesos o las articulaciones dañados. No es infrecuente que los pacientes dependan de ayudas para caminar o de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana.

Los analgésicos se utilizan para el dolor intenso, pero a largo plazo provocan daños en el estómago. Los padres también suelen verse afectados por el estrés psicológico del síndrome de Gordon.

¿Cuándo deberías ir al médico?

La visita al médico es necesaria en cualquier caso con el síndrome de Gordon. Esta enfermedad no se cura por sí sola. El médico puede mejorar significativamente la calidad de vida del paciente. En la mayoría de los casos, los síntomas del síndrome ya son visibles antes del nacimiento o inmediatamente después del nacimiento.

Por esta razón, no es necesaria una visita adicional al médico para el diagnóstico. Sin embargo, se debe consultar al médico si los síntomas dificultan la vida cotidiana del niño o provocan problemas de coordinación y concentración.

Los exámenes regulares a menudo pueden evitar más complicaciones y aumentar significativamente la esperanza de vida de la persona afectada. Son necesarias más visitas al médico si hay fracturas u otros problemas con los huesos.

Dado que los padres y familiares a menudo padecen problemas psicológicos o depresión debido al síndrome de Gordon, a menudo es necesaria la atención psicológica. Como regla general, los síntomas pueden limitarse para que la persona afectada pueda llevar una vida normal.

Doctores y terapeutas en su área

Tratamiento y Terapia

El tratamiento del síndrome de Gordon depende del tipo y la intensidad de los síntomas y los síntomas que lo acompañan, que pueden variar mucho de una persona a otra. Dependiendo de la discapacidad física se recurre a diversos especialistas como pediatras, logopedas, cirujanos y fisioterapeutas. Las intervenciones quirúrgicas son un medio común para corregir anomalías físicas, como el pie zambo o la rigidez de las articulaciones, y para reconstruir las articulaciones malformadas o dañadas.

Junto a esto, la fisioterapia puede resultar útil para incrementar la movilidad de las zonas previamente dañadas. Otras medidas dependen de las quejas que surjan. Los pacientes que sufren daños en la columna y la espalda pueden controlar el dolor con la ayuda de analgésicos potentes.

Por otro lado, los pacientes que padecen ptosis, como caída de los párpados, pueden considerar la cirugía. Lo mismo se aplica a un cuello acortado, criptorquidia y daños similares en el sistema musculoesquelético. A menudo, los familiares reciben cuidados y consejos terapéuticos.

Dado que los afectados suelen ser niños o bebés, los padres son atendidos desde el nacimiento del niño y remitidos al especialista correspondiente.

Outlook y pronóstico

El síndrome de Gordon se puede tratar bien. Si la pérdida de proteína en la luz intestinal se detecta temprano, los síntomas pueden aliviarse eficazmente con medicamentos. Los síntomas desaparecen en unos pocos días sin consecuencias a largo plazo. En casos individuales, las molestias gastrointestinales como heces grasas pueden ocurrir brevemente. Estas quejas también desaparecen rápidamente, siempre que la terapia funcione y se pueda detener la pérdida de proteínas.

Si esto no se hace con éxito, puede provocar problemas de salud considerables como resultado del síndrome de Gordon. Pueden producirse calambres y parálisis muscular, que deben tratarse de inmediato. En general, sin embargo, el síndrome de Gordon suele seguir un curso positivo. Si el paciente está en buena forma física y no tiene otros problemas de salud, no debería haber más síntomas después de la terapia.

Las medidas preventivas previenen la reaparición del síndrome de Gordon. La esperanza de vida no se ve reducida por el síndrome de pérdida de proteínas intestinales. Sin embargo, la calidad de vida puede disminuir a medio plazo, ya que el paciente a menudo tiene que ser hospitalizado durante la terapia y sufre molestias físicas como problemas gastrointestinales y calambres. Si no se trata, el síndrome puede ser grave e incluso provocar la muerte del paciente.

prevención

Dado que el síndrome de Gordon es un trastorno genético, las medidas preventivas son limitadas. Las mujeres embarazadas que padecen la enfermedad tienen la opción de someter al feto a una prueba para detectar el defecto genético y luego tomar más medidas. En el mejor de los casos, el tratamiento de las quejas respectivas puede iniciarse poco después del nacimiento y el bebé puede recibir un tratamiento integral.

A menudo, se llama a otros especialistas para que atiendan a los padres y, a menudo, acompañan al niño enfermo durante muchos años. Si los síntomas son marginales, las medidas preventivas como la fisioterapia regular y la medicación pueden al menos contener los síntomas más adelante en la vida.

Cura postoperatoria

Las opciones de atención de seguimiento están muy limitadas en el síndrome de Gordon. Es una enfermedad genética que no se puede tratar por completo. Solo es posible un tratamiento puramente sintomático y los afectados suelen depender de un tratamiento de por vida.

Para evitar que el síndrome se transmita a la descendencia, se debe brindar asesoramiento genético si desea tener hijos. En muchos casos, los afectados dependen de intervenciones quirúrgicas en las articulaciones afectadas. El paciente siempre debe descansar y recuperarse después de dicha operación.

En cualquier caso, conviene abstenerse de realizar esfuerzos o actividades deportivas. También se debe evitar el estrés. Además, las medidas de fisioterapia suelen ser necesarias para tratar el síndrome de Gordon. Algunos de los ejercicios de esta terapia también se pueden realizar en su propia casa para acelerar la curación.

Los pacientes dependen de la ayuda de otros seres humanos, amigos y familiares para hacer frente a la vida cotidiana. El cuidado amoroso siempre tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. En la mayoría de los casos, el síndrome de Gordon no afecta la esperanza de vida.

Puedes hacerlo tu mismo

El tratamiento del síndrome de Gordon puede apoyarse mediante diversos medios de autoayuda.Como regla general, los pacientes dependen de la fisioterapia y la fisioterapia después de las intervenciones quirúrgicas. Los ejercicios de estas terapias a menudo se pueden realizar en su propia casa, lo que acelera la curación. Lo mismo se aplica a los ejercicios de la logopedia.

A menudo, los afectados se ven seriamente restringidos en su vida diaria y necesitan ayuda permanente. Idealmente, esto debería hacerlo su propia familia o amigos y apoyar a la persona en cuestión en la vida diaria. Las conversaciones con personas en las que confía a menudo pueden aliviar y evitar una posible depresión u otros trastornos psicológicos.

El contacto con otras personas que padecen el síndrome de Gordon también puede valer la pena, ya que esto conduce a un intercambio de información que posiblemente puede facilitar la vida diaria y mejorar significativamente la calidad de vida del paciente.

El uso de analgésicos fuertes puede dañar el estómago. Por esta razón, los analgésicos solo deben tomarse cuando sean necesarios y aconsejados por el médico.