Síndrome de Kabuki

los Síndrome de Kabuki, tambien como Síndrome del maquillaje Kabuki o Síndrome de Niikawa-Kuroki conocida, es una enfermedad hereditaria muy rara. La causa se desconoce hasta ahora; la terapia se ocupa de aliviar los síntomas. Hasta el momento no hay mucha información sobre los síntomas ni sobre el curso de la enfermedad; el síndrome no se puede prevenir.

¿Qué es el síndrome de Kabuki?

Dr. Kuroki y el Dr. Niikawa describió el síndrome, independientemente, por primera vez en 1980. El síndrome de Kabuki es una enfermedad relativamente "nueva"; por esta razón, se sabe muy poco sobre el síndrome. El término síndrome de maquillaje kabuki describe las características de la enfermedad. Al final, los afectados recuerdan a los artistas de kabuki en los teatros japoneses.

Debido al hecho de que el término "maquillaje" tiene una asociación negativa con él, los profesionales médicos utilizan principalmente el término Síndrome de Kabuki. Debido al hecho de que muy pocos profesionales médicos son verdaderos profesionales en el campo de la enfermedad, el síndrome rara vez se ha diagnosticado. Sin embargo, hay que suponer que, como máximo, varios cientos de personas (en todo el mundo) se ven afectadas por el síndrome de Kabuki. No se puede decir qué tan alta es la cifra real.

causas

Hasta ahora, se desconoce la razón por la que puede estallar el síndrome de Kabuki. Los médicos asumen una mutación esporádica o espontánea en la estructura genética. Hasta ahora, los investigadores han podido descartar circunstancias externas o determinadas condiciones ambientales que desencadenan el error genético.

En algunos casos, los niños cuyos padres (o uno de los padres) también portaban la misma mutación y, por lo tanto, estaban afectados por el síndrome de Kabuki se vieron afectados. Sin embargo, hasta ahora ha habido muy pocas personas cuyos padres (o al menos uno de los padres) también se vieron afectados por el síndrome de Kabuki. También porque el curso de la enfermedad es diferente y en muchos casos los afectados no pueden llevar una vida normal, en el sentido de formar una familia.

Sin embargo, de los casos documentados se debe concluir que el síndrome de Kabuki es una enfermedad hereditaria autosómica dominante. Por tanto, el riesgo de transmisión del defecto genético es de 50/50.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome tiene un espectro muy diverso y amplio. Los afectados padecen cejas arqueadas y anchas, párpados alargados y una punta de la nariz plana y orejas grandes, protuberantes y en forma de copa. Muchos pacientes tienen paladar alto, labio leporino y paladar hendido o incluso anomalías en los dientes. Sin embargo, si bien los niños tienen un tamaño normal al nacer, el crecimiento se retrasará con el tiempo.

Si bien al inicio de la investigación aún se podía suponer que la microcefalia era uno de los síntomas característicos, se conocían cada vez más casos que no se veían afectados por ella. A menudo hay anomalías del sistema esquelético (braquimesofalangia, braquidactilia V, así como clinodactilia del quinto dedo, articulaciones dislocadas o que se pueden estirar demasiado y anomalías de la columna vertebral), así como anomalías dermatoglíficas de las yemas de los dedos fetales.

En casi todos los casos existe un déficit intelectual de los afectados; A veces, los pacientes también se quejan de síntomas neurológicos y, a veces, sufren convulsiones o hipotonía. El desarrollo de los afectados suele retrasarse. A veces, también se documentaron características autistas, pérdida auditiva e hiperactividad.

En algunos casos, la esclerótica de los afectados es azulada, lo que recuerda a la enfermedad hereditaria osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos de vidrio). También son posibles defectos cardíacos congénitos, defectos del tabique o lesiones obstructivas del lado izquierdo. También puede ocurrir cualquier malformación del tracto urinario y los riñones, y solo el 25 por ciento de los afectados padecen estos síntomas y signos.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Hasta el momento, no hay pruebas disponibles para que el síndrome de Kabuki se pueda diagnosticar de manera fácil y segura. Por lo tanto, los genetistas deben concentrarse principalmente en los rasgos específicos. Por lo tanto, el diagnóstico solo puede confirmarse cuando el niño afectado tiene cuatro de los cinco rasgos característicos principales: anomalías esqueléticas, facia característica, retraso mental, anomalías dermatoglíficas o baja estatura posnatal.

Además, el médico también debe examinar cuidadosamente las características del rostro. Los cursos de la enfermedad del síndrome de Kabuki son diferentes. Hasta ahora, solo hay una pequeña cantidad de documentación, por lo que no se puede explicar con precisión cómo se comporta el síndrome de Kabuki. Además, existen varias formas del síndrome.

Si bien algunos niños pueden llevar una vida razonablemente normal, existen formas graves, por lo que los afectados tienen que vivir con enormes restricciones (problemas para caminar, pararse, (hablar)). No se sabe si el síndrome kabuki tiene un impacto en la esperanza de vida de los afectados , pero no se puede descartar por completo.

Complicaciones

El síndrome de Kabuki es una de las enfermedades hereditarias menos comunes. El síndrome de Kabuki se manifiesta en diversas anomalías congénitas, especialmente en el rostro, así como cambios en la estructura esquelética hasta baja estatura y un trastorno parcial de la inteligencia. Las anomalías externas ya se pueden reconocer bien en los recién nacidos, como labio leporino y paladar hendido, punta de la nariz hundida, orejas protuberantes y párpados excesivamente largos hasta las cejas arqueadas.

Las complicaciones relacionadas con el síndrome aumentan con la edad. Debido a su alta susceptibilidad a las infecciones, los niños con síndrome de Kabuki están enfermos y sufren repetidamente resfriados y otitis media. El desarrollo físico es problemático, ya que los afectados tienden a desarrollar escoliosis, displasias de cadera, anomalías en los dientes y estiramiento excesivo de las articulaciones de los dedos. La obesidad y los problemas cardiovasculares masivos a menudo se desarrollan incluso antes de la adolescencia.

Si los niños Kabuki experimentan medidas terapéuticas en forma de logopedia, fisioterapia y terapia ocupacional, así como apoyo para el desarrollo supervisado psicológicamente a una edad temprana, pueden participar en gran medida en las lecciones escolares. La atención médica intensiva permite identificar más déficits, pero solo en una medida limitada y tratada específicamente.

La complejidad de la enfermedad y las complicaciones que se derivan de ella son importantes. Los adolescentes que sufren de kabuki desarrollan convulsiones espontáneas y trastornos neurológicos, y el síndrome conduce a la pérdida de audición en casi una de cada dos personas. Se reduce la esperanza de vida de las personas con síndrome de Kabuki.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si el recién nacido tiene alguna malformación o anomalía, se debe informar a un médico. El síndrome de Kabuki se puede reconocer por sus síntomas claros inmediatamente después del nacimiento del niño. Se recomienda a los padres que noten labio leporino y paladar hendido, problemas de audición o retraso del crecimiento en su hijo que consulten a un médico. La sordera, la hiperactividad y las convulsiones también son señales claras de advertencia que requieren un examen médico. Está indicado un estrecho seguimiento por parte del médico durante el tratamiento.

Es necesario un ajuste constante de la terapia, especialmente durante la fase de crecimiento. Los padres deben informar al médico sobre cualquier síntoma inusual. Si el niño tiene calambres o dolor, debe llevarlo al hospital. El síndrome de Kabuki es tratado por el médico de familia y varios especialistas, según los síntomas y las quejas en cuestión. Los niños primero deben presentarse a un pediatra. Las personas obesas también deben consultar a un nutricionista. También se requiere un examen completo por parte del cardiólogo de antemano.

Terapia y tratamiento

Debido al hecho de que hasta ahora no se conoce la causa, el síndrome de Kabuki solo puede tratarse sintomáticamente. Esto significa que los médicos evalúan principalmente la gravedad del síndrome y luego planifican el tratamiento en consecuencia. Si existen restricciones para caminar, estar de pie o hablar, se recomiendan principalmente unidades de fisioterapia y terapia del habla.

Si, por el contrario, se han diagnosticado malformaciones de los órganos, los médicos se concentran principalmente en la curación o el tratamiento de los órganos afectados. Para la profesión médica, la preservación de la vida y el alivio de los síntomas y el dolor están en primer plano. Cualquier dolor físico que pueda ocurrir a medida que avanza la enfermedad se trata con medicamentos. Aquí, también, son principalmente los síntomas, no las causas, lo que se puede tratar.

Outlook y pronóstico

La autoayuda más eficaz para el síndrome de Kabuki es el ejercicio suficiente y regular. Esto no significa un maratón diario o un deporte de resistencia en el que te agotas. Es importante reconocer sus propios límites y que un entrenador físico experimentado elabore un plan de entrenamiento individual en cooperación con el médico tratante. Este plan debe adaptarse periódicamente a su propio progreso.

Con el ejercicio diario, la persona afectada puede recuperar un control significativamente mayor sobre sus músculos y contrarrestar la hipotonía muscular que suele ocurrir o contrarrestarla si el tratamiento se inicia temprano. Además, el movimiento estimula la circulación y estimula la circulación sanguínea, lo que apoya el efecto terapéutico.

Para reducir el riesgo de lesiones en caso de convulsiones, se debe tener cuidado al amueblar la sala de estar para asegurarse de que sea a prueba de caídas. Colocar alfombras en lugar de pisos de baldosas ya puede reducir las posibles lesiones resultantes de una caída a través del impacto amortiguado.

Por último, pero no menos importante, la dieta también juega un papel crucial en el camino hacia una mejor calidad de vida. Un equilibrio de magnesio equilibrado reduce la intensidad de los calambres y esto no solo se puede lograr con suplementos dietéticos, sino idealmente con un cambio constante en la dieta. La ayuda la brindan nutricionistas capacitados que tienen en cuenta las enfermedades y las alergias y elaboran la mejor dieta individual.

prevención

Como no se conoce la causa hasta ahora, el síndrome de Kabuki no se puede prevenir. Sin embargo, las influencias ambientales, las causas externas o los factores favorables pueden excluirse por completo.

Cura postoperatoria

En el caso del síndrome de Kabuki, las medidas de seguimiento son en la mayoría de los casos muy limitadas o no están disponibles para la persona afectada. La atención de seguimiento no siempre es necesaria para esta enfermedad, ya que no se puede curar por completo. Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, siempre se debe realizar un examen genético y un asesoramiento, para que el síndrome de kabuki no se repita en los descendientes.

La detección y el tratamiento tempranos de la enfermedad generalmente siempre tienen un efecto positivo en el curso posterior. En la mayoría de los casos, la persona afectada por esta enfermedad depende de medidas intensivas de fisioterapia y fisioterapia. Algunos ejercicios de estas terapias también se pueden repetir en su propia casa para aliviar aún más los síntomas.

Los cuidados intensivos y la ayuda de amigos y familiares también son muy importantes en el síndrome de Kabuki y pueden prevenir y aliviar los trastornos psicológicos o la depresión. Esta enfermedad puede reducir la esperanza de vida de los afectados, por lo que los padres o familiares del paciente a menudo también deben someterse a un tratamiento psicológico.

Puedes hacerlo tu mismo

El síndrome de Kabuki como enfermedad congénita hereditaria no se puede tratar. La discapacidad intelectual que la acompaña también es irreversible. Por tanto, la ayuda diaria eficaz debe centrarse en los demás síntomas.

Como efectos secundarios se producen principalmente hipotonía y diversas malformaciones. La hipotonía muscular, en particular, se puede contrarrestar en la vida cotidiana. Los ejercicios musculares diarios pueden ayudar a los afectados a controlar al menos parcialmente sus músculos. Es importante que se respeten los límites de las capacidades personales. Por tanto, no existe un programa de formación general. Otra posibilidad de ayuda diaria está dirigida a las convulsiones acompañantes. Por un lado, un diseño del apartamento a prueba de caídas tiene sentido para contrarrestar las posibles lesiones consecuentes de una caída. Por otro lado, la dieta se puede elaborar con miras a un equilibrio saludable de magnesio con el fin de reducir la intensidad de los calambres. Los suplementos dietéticos también son una opción posible.

Sin embargo, en general, el ejercicio regular es el componente más importante de la autoayuda diaria. Como se describió, contrarresta la hipotensión muscular, pero también ayuda con los síntomas que afectan el flujo sanguíneo. El movimiento estimula la circulación y regula así el flujo sanguíneo para garantizar un suministro adecuado.