los displasia craneodiafisaria es una enfermedad esquelética congénita asociada con hiperostosis y esclerosis del cráneo facial. La causa es una mutación genética en los genes que inhiben la estructura ósea. La terapia es sintomática y se enfoca en detener el progreso de la enfermedad.
¿Qué es la displasia craneodiafisaria?
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En las hiperostosis, la sustancia ósea aumenta de forma patológica. La hiperostosis del cráneo es un grupo de enfermedades que se relaciona con tal aumento de sustancia ósea en la zona del cráneo. Como displasia craneodiafisaria se caracteriza por una hiperostosis congénita del cráneo y es una enfermedad esquelética.
El médico australiano John Halliday describió por primera vez la enfermedad a mediados del siglo XX. La frecuencia se da con una prevalencia de menos de un caso por cada 1.000.000 de personas. Esto hace que la enfermedad esquelética sea una displasia del cráneo extremadamente rara.
El complejo de hiperostosis y estenosis de los huesos de la cara y el cráneo ahora se remonta a una causa genética. Debido a los pocos casos documentados hasta ahora, no todas las conexiones entre la enfermedad se han aclarado de manera concluyente. Por esta razón, las opciones de terapia también son limitadas en este momento.
causas
En un gran número de casos, la displasia craneodiafisaria no se produce de forma esporádica, sino con acumulación familiar. Tanto el modo de herencia autosómico recesivo como el autosómico dominante se han identificado como el modo de herencia de la enfermedad. La forma autosómica dominante de la enfermedad se basa en una nueva mutación en el gen SOST. El gen se encuentra en la ubicación 17q21.31 y se considera uno de los inhibidores más importantes de la formación de hueso.
La mutación de los genes SOST es responsable de una gran cantidad de enfermedades óseas hereditarias, como la VDB. En caso de una mutación, el gen ya no puede cumplir sus funciones inhibidoras y la estructura ósea se extiende. Esto diferencia fundamentalmente la hiperostosis de la displasia craneodiafisaria de otras hiperostosis.
La mayoría de estas enfermedades se basan en una disfunción de los osteoclastos u osteoblastos. Se considera que la disposición genética está probada en relación con la enfermedad. No se ha aclarado de manera concluyente qué otros factores influyen en la aparición de la enfermedad.
Síntomas, dolencias y signos
El cuadro clínico de la displasia craneodiafisaria se caracteriza por diversos criterios clínicos que ya se manifiestan en la infancia. Los bebés afectados suelen tener los conductos nasales muy obstruidos, lo que puede causarles problemas para respirar. En el curso posterior de la enfermedad, en la mayoría de los casos hay una obstrucción completa de los conductos nasales.
A menudo, los conductos lagrimales del paciente se bloquean después de este fenómeno. En la mandíbula inferior de la mayoría de los afectados, se forman protuberancias nasales de sustancia ósea que crecen gradualmente. La hiperostosis del cráneo facial progresa y se convierte en leontiasis ossea. En la mayoría de los casos, el desarrollo de los dientes del paciente se ve afectado o retrasado. El interior del cráneo se estrecha a medida que avanza la enfermedad.
Las constricciones también afectan los agujeros y causan atrofia óptica consecutiva. Esto puede ir acompañado de síntomas como pérdida auditiva y dolores de cabeza más o menos intensos. En algunos casos, a medida que el interior del cráneo se vuelve cada vez más estrecho, los pacientes también sufren convulsiones. Los ejes de los huesos tubulares largos se ensanchan cada vez más.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El diagnóstico más temprano posible y la terapia posterior mejoran considerablemente el pronóstico de los pacientes con displasia craneodiafisaria. El médico presumiblemente sospecha la hiperostosis por un diagnóstico visual. Los procedimientos de imágenes se consideran la herramienta de diagnóstico más importante. Por ejemplo, una radiografía muestra hiperostosis extrema y esclerosis de todos los huesos del cráneo.
Las clavículas o las costillas pueden aparecer dilatadas en la imagen. Se destacan claramente las diáfisis que faltan en los huesos largos. Una corteza delimitable y no engrosada también encaja en el cuadro clínico. En cuanto al diagnóstico diferencial, hay que distinguir entre enfermedades como el síndrome de Engelmann. Los análisis genéticos moleculares son particularmente adecuados para este diagnóstico diferencial. El síndrome de Engelmann muestra cambios en el gen TGFB1 en el análisis de mutación, mientras que la displasia craneodiafisaria afecta al gen SOST.
Complicaciones
La displasia craneodiafisaria es una enfermedad esquelética rara, determinada genéticamente. El síntoma se manifiesta directamente en el cráneo facial a través de un fuerte aumento de sustancia ósea con esclerosis acompañante. La mutación genética ya es evidente en la infancia debido a la forma del cráneo y los conductos nasales colocados incorrectamente, lo que puede causar problemas respiratorios peligrosos.
Las consecuencias resultantes de la displasia craneodiafisaria traen al paciente afectado numerosas complicaciones que limitan la vida desde la infancia. Si no hay una intervención clínica oportuna, el crecimiento óseo excesivo progresará. El interior del cráneo se estrecha y las hileras de dientes no se forman adecuadamente. El engrosamiento del material óseo contrae el canal auditivo y existe el riesgo de pérdida auditiva e incluso pérdida auditiva.
Hay una creciente falta de espacio en la cavidad craneal y los depósitos óseos penetran en el cerebro. Surgen fuertes dolores de cabeza, convulsiones, parálisis facial y epilepsia, así como una reducción o regresión de las habilidades adquiridas mentalmente. Por lo tanto, los padres cuyos hijos se ven afectados por displasia craneodiafisaria deben buscar medidas clínicas en una etapa temprana.
Después del examen de imagen, el diagnóstico diferencial tiene lugar dentro del alcance de las posibilidades dadas. Actualmente no existe una terapia básica para la displasia craneodiafisaria. Se intenta frenar la progresión incontrolada del crecimiento óseo y sus consecuencias. Varios medicamentos, así como una dieta reducida en calcio desde la infancia, ayudarán al paciente a reducir los síntomas.
¿Cuándo deberías ir al médico?
La displasia craneodiafisaria a menudo se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. Si este es el caso, el médico responsable informará a los padres de inmediato y luego iniciará el tratamiento directamente. Si la displasia es menos pronunciada, los padres hacen el diagnóstico. Está indicada una visita al médico si el recién nacido tiene dificultad para respirar o los ojos llorosos. Las anomalías externas, como las típicas malformaciones de la cara y los dientes, también indican una enfermedad que debe aclararse y tratarse.
Los padres que experimenten signos de pérdida auditiva o convulsiones en su hijo deben consultar a un médico. Lo mismo se aplica si el niño se queja de dolores de cabeza con frecuencia o da la apariencia de un dolor intenso. Durante el tratamiento, el niño debe ser presentado a un médico con regularidad. Esto asegurará que la recuperación transcurra sin complicaciones. Debido a que la displasia craneodiafisaria se asocia con una variedad de síntomas, la terapia puede llevar meses o incluso años. El médico de cabecera consultará a otros especialistas a tal efecto, siempre en función de los síntomas y quejas. Normalmente, en el tratamiento intervienen neurólogos, internistas, especialistas en oído, cirujanos, fisioterapeutas y psicólogos.
Tratamiento y Terapia
Aún no existe una terapia causal para pacientes con displasia craneodiafisaria. Tal terapia puede ser concebible en el futuro mediante enfoques de terapia génica. Sin embargo, por el momento, la enfermedad solo puede tratarse sintomáticamente. El objetivo principal de todas las medidas terapéuticas es detener el crecimiento óseo excesivo. Hay varios pasos a seguir.
La progresión de la enfermedad puede, por ejemplo, detenerse con medicación. El calcitriol y la calcitonina se utilizan principalmente como fármacos. Dado que la estructura ósea depende del calcio, una dieta baja en calcio también puede tener sentido. Esta dieta en particular debe utilizarse a largo plazo e idealmente acompañar toda la vida del paciente.
El tratamiento farmacológico de pacientes con el glucocorticoide artificial prednisona también ha mostrado efectos positivos. Cuanto antes se inicie la terapia, más prometedoras serán las perspectivas. Con un tratamiento extremadamente temprano, la hiperostosis puede detenerse en los primeros años de vida. De esta forma, los síntomas posteriores se reducen drásticamente.
En determinadas circunstancias, también se pueden realizar correcciones quirúrgicas como parte de la terapia. Sin embargo, estas correcciones suelen tener poco sentido antes de que se controle el curso de la enfermedad.
Outlook y pronóstico
En la displasia craneodiafisaria congénita pero muy rara, hay una mutación genética irreparable. Por tanto, el pronóstico para los afectados no es muy bueno. Los profesionales médicos solo pueden intentar tratar los síntomas y las secuelas del aumento del crecimiento óseo en el área de la cabeza. La terapia solo puede retrasar el curso de la enfermedad. En la displasia craneodiafisaria, el aumento de sustancia ósea es imparable.
Dado que las opciones terapéuticas actuales no pueden revertir la mutación subyacente en la etapa embrionaria, otras generaciones de afectados la sufrirán. En la displasia craneodiafisaria se nota una acumulación familiar. Los síntomas asociados con la displasia craneodiafisaria ya se pueden ver en el bebé. Dado que todas las adherencias óseas tienen lugar en el área del cráneo, el tracto respiratorio superior, así como la audición o la visión, se ven afectados por ellas.
Además, el interior del cráneo se ve cada vez más afectado por la formación de hueso. Esto limita los enfoques terapéuticos para las quejas posteriores. Cuanto antes se pueda hacer el diagnóstico, mejor será el pronóstico a largo plazo. Una dieta baja en calcio inhibirá el aumento del crecimiento óseo. Además, la medicación adecuada y prednisona pueden administrarse desde la infancia.
Una estrategia de tratamiento interdisciplinar logra los mejores resultados. La intervención quirúrgica en la displasia craneodiafisaria solo tiene sentido si se ha contenido con éxito la progresión de la enfermedad.
prevención
Hasta el momento no existen medidas preventivas para la displasia craneodiafisaria. La enfermedad es una enfermedad genética que se asocia con una disposición familiar. Por tanto, solo el asesoramiento genético molecular puede utilizarse como una especie de medida preventiva.
Cura postoperatoria
En la mayoría de los casos, la persona afectada dispone de muy pocas medidas de seguimiento. En algunos casos, esto puede incluso estar completamente limitado, por lo que la persona afectada depende de un tratamiento puramente sintomático de la enfermedad. La autocuración no puede ocurrir porque es una enfermedad genética.
Por tanto, si el interesado quiere tener un hijo, debe hacerse un examen genético y un asesoramiento para que la enfermedad no vuelva a aparecer en los hijos. El tratamiento en sí generalmente se lleva a cabo con la ayuda de varios medicamentos que pueden aliviar y limitar permanentemente los síntomas. Siempre es importante asegurarse de que se tome regularmente, con la dosis correcta que se observa.
En el caso de los niños, los padres en particular deben comprobar que se toman y utilizan correctamente. También son necesarios chequeos regulares por parte de un médico para controlar permanentemente el estado de la enfermedad. La mayoría de las malformaciones se pueden corregir mediante intervenciones quirúrgicas. Muchos de los afectados también dependen del apoyo psicológico de su propia familia en su vida diaria, lo que tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. Como regla general, esta enfermedad no reduce la esperanza de vida del paciente.
Puedes hacerlo tu mismo
En el caso de la displasia craneodiafisaria, el paciente afectado solo dispone de medidas efectivas limitadas que tienen un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Lo primero y más importante es una terapia adecuada de la displasia craneodiafisaria por parte de un equipo de especialistas. La enfermedad comienza a manifestarse en la infancia, por lo que son principalmente los padres quienes contribuyen a la calidad de vida de los niños afectados. En el caso de las hospitalizaciones de los pacientes del niño, a menudo tiene sentido si los padres están presentes en el hospital y el niño recibe apoyo emocional como resultado.
En el curso de la enfermedad, a menudo hay alteraciones en el desarrollo de los dientes, por lo que los pacientes a menudo dependen de la terapia de ortodoncia. También se requiere su propia cooperación cuando se trata de usar aparatos ortopédicos. También hay evidencia de que una dieta baja en calcio puede frenar la progresión de la displasia craneodiafisaria. Aquí, también, los pacientes tienen un margen de maniobra considerable con respecto a su cooperación y, por tanto, a su calidad de vida.
Debido a los problemas respiratorios, los pacientes renuncian a ciertos tipos de deporte, pero también practican ejercicios de fortalecimiento en casa con un fisioterapeuta si está médicamente permitido. Los niños con displasia craneodiafisaria reciben una educación adecuada en escuelas especiales.
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