los Síndrome de Meckel-Gruber (MKS) es una enfermedad hereditaria. Se caracteriza por graves discapacidades congénitas. Los recién nacidos afectados generalmente mueren dentro de las primeras dos semanas después del nacimiento.
¿Qué es el síndrome de Meckel-Gruber?
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los Síndrome de Meckel-Gruber es un trastorno hereditario caracterizado por quistes renales, trastornos del desarrollo y trastornos del sistema nervioso central. La enfermedad también está bajo el nombre Síndrome de Meckel conocido.
En Alemania, de 0,7 a 7,5 recién nacidos por cada 100.000 nacimientos se ven afectados estadísticamente por la enfermedad. La enfermedad es mucho más común en Finlandia. Uno de cada 9000 recién nacidos se ve afectado aquí. Si no se interrumpe el embarazo, los niños suelen morir en el período perinatal, es decir, antes del séptimo día de vida.
causas
La enfermedad se hereda a través de un defecto genético autosómico recesivo. En un modo de herencia autosómico recesivo, el defecto genético está en uno de los 22 llamados pares de autosomas. Los autosomas son cromosomas que, a diferencia de los gonosomas, no influyen en el género. El síndrome de Meckel-Gruber se transmite independientemente del género. Recesivo significa que la enfermedad solo se manifiesta cuando dos genes enfermos, uno del padre y otro de la madre, se transmiten al hijo.
Para que un niño desarrolle el síndrome de Meckel-Gruber, tanto el padre como la madre del niño deben ser portadores de la enfermedad. Los padres no muestran síntomas ya que cada uno de ellos es portador de un solo gen enfermo. Falta el segundo gen enfermo para el inicio de la enfermedad. Los padres también se denominan conductores, es decir, portadores del gen defectuoso. Si ambos padres son conductores, la probabilidad de desarrollar el síndrome de Meckel-Gruber es estadísticamente del 25 por ciento.
Si los padres están relacionados, la probabilidad aumenta. El gen que causa la enfermedad hasta ahora solo se ha encontrado parcialmente. Parece que los cambios en tres ubicaciones genéticas diferentes son responsables de la enfermedad. Están en los cromosomas 17, 11 y 8.
Síntomas, dolencias y signos
Los riñones quísticos son característicos del síndrome de Meckel-Gruber. En los riñones se forman numerosas vesículas llenas de líquido, por lo que la función de filtrado de los riñones se ve gravemente restringida. La formación de quistes renales es obligatoria, es decir, si no existen quistes renales, no se puede tratar del síndrome de Meckel-Gruber. También pueden ocurrir quistes hepáticos. A veces, estos conducen a fibrosis hepática. Los niños también sufren de encefalocele.
El cerebro está diseñado incorrectamente y el cráneo a menudo no está bien cerrado, por lo que partes del cerebro sobresalen del cráneo. Se observaron otras malformaciones cerebrales. El labio leporino y el paladar hendido, una malformación del área de la boca, también pueden ocurrir en el síndrome de Meckel-Gruber. A menudo, los recién nacidos también sufren de microftalmía. Con la microftalmia, los ojos son inusualmente pequeños o posiblemente solo rudimentarios.
Otro síntoma del síndrome de Meckel-Gruber es la llamada polidactilia, los dedos múltiples. Entonces hay más de diez dedos de las manos o de los pies. Un pulgar doble en ambos lados es particularmente común, por lo que los enfermos tienen doce dedos en lugar de diez dedos.
Un situs inversus también es un fenómeno de la enfermedad hereditaria. Todos los órganos están invertidos en espejo en el otro lado del cuerpo. Por ejemplo, el corazón está a la izquierda y el hígado a la derecha. Otros síntomas del síndrome de Meckel-Gruber son malformaciones de los conductos biliares y pulmones subdesarrollados.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El quiste renal es una pista importante para diagnosticar el síndrome de Meckel-Gruber. Los criterios de diagnóstico mínimos para la fiebre aftosa son cambios quísticos en el riñón, cambios fibróticos en el hígado y encefalocele u otras malformaciones del sistema nervioso central. El diagnóstico prenatal de la enfermedad se realiza mediante ecografía.
Un feto enfermo tiene un interior del cráneo alterado quísticamente y, a veces, también otros defectos del cráneo. Los riñones también están agrandados. Estas indicaciones del síndrome de Meckel-Gruber ya se pueden encontrar al final del primer trimestre del embarazo. A medida que continúa el embarazo, se pueden detectar otras anomalías mediante ecografía.
Una prueba de líquido amniótico revela un aumento del nivel de alfafetoproteína. Esto es causado por anomalías del cráneo y del SNC y es un signo seguro de una deformidad grave del cráneo.
Complicaciones
Desafortunadamente, debido al síndrome de Meckel-Gruber, en la mayoría de los casos el paciente muere pocas semanas después del nacimiento. Por esta razón, los familiares y padres del niño en particular se ven afectados por graves molestias físicas o depresión y, por lo tanto, también necesitan tratamiento psicológico. Los mismos afectados padecen discapacidades graves debido al síndrome de Meckel-Gruber y no pueden sobrevivir por esta razón.
Sobre todo, esto conduce a malformaciones de los riñones y el hígado del paciente, lo que conduce a insuficiencia y, por lo tanto, a la muerte. Los pacientes también padecen el llamado paladar hendido y, por lo tanto, restricciones en la ingesta de alimentos. La esperanza de vida de los pacientes está honestamente restringida y reducida por el síndrome de Meckel-Gruber.
Desafortunadamente, no es posible tratar el síndrome de Meckel-Gruber o resolver los síntomas. Los niños mueren muy pronto después del nacimiento. Desafortunadamente, no son posibles más medidas para mantener la vida, por lo que no hay más complicaciones. Como regla general, los padres necesitan tratamiento psicológico después de la muerte del niño.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Las personas que padecen el síndrome de Meckel-Gruber ya presentan graves problemas de salud al nacer. Las malformaciones y el mal funcionamiento a menudo se pueden detectar durante el proceso de nacimiento. Muchos de los pacientes afectados nacen con labio leporino y paladar hendido y deben recibir atención médica lo antes posible. En el caso de un parto hospitalario, las enfermeras y los médicos presentes se hacen cargo del primer cuidado del recién nacido. A menudo, se ordena una cirugía inmediata para garantizar la supervivencia del niño. Las parteras y obstetras se encargan de estas tareas en el caso de un parto domiciliario o en un centro de maternidad. Es su responsabilidad organizar el transporte del niño al hospital más cercano.
Por tanto, los padres no tienen que ser activos en estas formas de nacimiento. En caso de un parto espontáneo sin la presencia de personal de enfermería capacitado médicamente, se debe alertar a un servicio de ambulancia de inmediato. Si la cabeza está torcida o deformada, el cráneo está abierto o las extremidades son irregulares, se necesita urgentemente un médico. El síndrome se caracteriza por la presencia de más de diez dedos de manos o pies. Si se dificulta la respiración, se requieren medidas de primeros auxilios adicionales hasta que llegue el médico de emergencia para que el bebé no muera en los primeros minutos de vida. La supervivencia solo puede garantizarse mediante la reanimación boca a boca.
Terapia y tratamiento
El síndrome de Meckel-Gruber no se puede tratar. Si se hace un diagnóstico antes del nacimiento, a menudo se considera la interrupción del embarazo. Debido a las graves malformaciones del cráneo y los órganos, la tasa de mortalidad en el síndrome de Meckel-Gruber es del 100 por ciento, lo que significa que todos los recién nacidos afectados no son viables a largo plazo. La mayoría de los niños mueren dentro de los primeros siete días; por lo general, ningún niño vive más de dos semanas.
Outlook y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Meckel-Gruber es extremadamente desfavorable. El síndrome se basa en un defecto genético. Esto no se puede curar con las posibilidades médicas actuales. El niño nace con discapacidades graves y tiene pocas posibilidades de sobrevivir. Debido a requisitos legales, los médicos e investigadores no pueden cambiar la genética humana de ninguna manera. Como resultado, los médicos solo pueden concentrarse en utilizar opciones de tratamiento que alivien los diversos síntomas.
Sin embargo, dado que se deben documentar múltiples restricciones de salud graves para esta enfermedad, las opciones de tratamiento actuales no son suficientes para estabilizar a la persona afectada. A los pocos días o semanas después del parto, todos los casos previamente conocidos de síndrome de Meckel-Gruber conducen a la muerte prematura de la paciente. Independientemente de qué tan temprano se haga un diagnóstico y qué tan rápido se tomen las medidas médicas extensivas, la esperanza de vida promedio de la persona afectada es de una a dos semanas después del nacimiento.
Las malformaciones físicas afectan varias áreas del sistema esquelético y los órganos. El cuerpo del recién nacido es demasiado débil para sobrevivir a las numerosas operaciones necesarias para estabilizar el organismo. Por lo tanto, a pesar de todos los esfuerzos, inevitablemente se producirán fallos orgánicos y, por tanto, una muerte prematura.
prevención
En principio, el síndrome de Meckel-Gruber no se puede prevenir. Un diagnóstico precoz no previene la enfermedad, solo permite una interrupción más temprana del embarazo. Los investigadores han identificado tres ubicaciones genéticas donde los cambios podrían ser responsables de la grave enfermedad hereditaria. Estas ubicaciones se conocen como loci de fiebre aftosa:
- MKS1 está en el cromosoma 17
- MKS2 en el cromosoma 11
- MKS3 en el octavo cromosoma.
Se han detectado cambios en el gen FMD3 en personas de Pakistán. También se produjeron cambios en el gen FMD1 en Finlandia y Europa. Hasta ahora se ha identificado un cambio en el gen FMD1 como una causa definitiva de la enfermedad. Existe un diagnóstico genético que comprueba la presencia de este gen defectuoso. El requisito previo para realizar este diagnóstico es que ya se haya realizado un diagnóstico fiable del síndrome de Meckel-Gruber.
Si el síndrome de Meckel-Gruber también se puede detectar con diagnósticos genéticos en este niño enfermo, se pueden realizar diagnósticos genéticos prenatales en embarazos posteriores. De esta forma, los padres pueden saber con certeza si el feto es portador del defecto genético. También es posible realizar pruebas a los padres si sospechan de fiebre aftosa. Se realiza un análisis de sangre para determinar si usted es portador del defecto genético y si existe el riesgo de transmitir la enfermedad a futuros descendientes.
Cura postoperatoria
Como regla general, el síndrome de Meckel-Gruber también reduce significativamente la esperanza de vida de los niños, de modo que mueren solo unas pocas semanas después del nacimiento. La atención de seguimiento se centra en los afligidos.
A veces, el apoyo psicológico profesional puede ayudar a lidiar con la pérdida del niño y el dolor. Junto con los afectados, este desarrolla medidas terapéuticas para absorber el severo estrés psicológico. Si los padres que ya se han visto afectados desean volver a tener hijos, les recomendamos que consulten al ginecólogo tratante para determinar con antelación la probabilidad de que haya otro niño enfermo.
Puedes hacerlo tu mismo
El síndrome de Meckel-Gruber es una enfermedad grave que en la gran mayoría de los casos conduce a la muerte del niño. Debido a este pronóstico negativo, la medida de autoayuda más importante es buscar apoyo terapéutico. El ginecólogo puede derivar a los padres a un especialista adecuado, con cuya ayuda se pueden discutir y tratar los miedos y preocupaciones típicos. También se recomienda asistir a un grupo de autoayuda. Hablar con otros familiares afectados hace que sea más fácil lidiar con la enfermedad y su resultado mayoritariamente negativo.
Junto con el ginecólogo responsable, también se debe decidir si el niño debe ser llevado a término o abortado. Por lo general, los padres deciden abortar porque las posibilidades de recuperación son muy escasas, pero en algunos casos también es posible y sensato un parto normal. Como alternativa, existe un parto paliativo.
Independientemente de lo que elijan los padres, se necesita apoyo psicológico y la ayuda de amigos y familiares. Si la mujer luego desea volver a quedar embarazada, se debe realizar un examen completo para determinar las posibilidades de tener un hijo sano.
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