En el Síndrome de Nicolaides-Baraitser es una enfermedad que afecta solo a un pequeño número de personas. El síndrome de Nicolaides-Baraitser es una enfermedad congénita que está presente en los afectados desde el nacimiento. Algunos síntomas solo se hacen evidentes con la edad. Las principales quejas del síndrome de Nicolaides-Baraitser incluyen anomalías de los dedos, baja estatura y trastornos de la vellosidad del cuerpo.
¿Qué es el síndrome de Nicolaides Baraitser?
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Básicamente eso representa Síndrome de Nicolaides-Baraitser una enfermedad enormemente rara. La prevalencia media de la enfermedad se estima en alrededor de 1 en 1.000.000. Las personas que padecen el síndrome de Nicolaides-Baraitser suelen sufrir síntomas como baja estatura, convulsiones, discapacidad intelectual y deformidades de los dedos.
En muchos casos, por ejemplo, es evidente la llamada braquidactilia. Según hallazgos previos en investigaciones médicas, el síndrome de Nicolaides-Baraitser se hereda de manera autosómica dominante. El síndrome de Nicolaides-Baraitser fue descrito por primera vez por los dos médicos Baraitser y Nicolaides en 1993. En honor a estos médicos, se le dio el nombre al Síndrome de Nicolaides-Baraitser, que sigue vigente en la actualidad.
Hasta la fecha, solo se conocen cinco casos de síndrome de Nicolaides-Baraitser, que se describen en libros médicos especializados. Muchos médicos usan la abreviatura NCBRS para nombrar la enfermedad. En el idioma inglés que se convierte en Síndrome de Nicolaides-Baraitser generalmente como Cabello escaso y retraso mental designado.
causas
En principio, el síndrome de Nicolaides-Baraitser es una enfermedad genética que afecta a las personas desde el nacimiento. La manifestación individual de los síntomas ya está establecida al nacer. Sin embargo, algunos síntomas del síndrome de Nicolaides-Baraitser solo se desarrollan con el tiempo o solo se hacen evidentes después de cierta edad.
La causa exacta del síndrome de Nicolaides-Baraitser se ha identificado mediante estudios de investigación médica y genética con pacientes afectados. Una mutación genética en un locus genético especial es responsable del desarrollo del síndrome de Nicolaides-Baraitser. Esta es una nueva mutación en el gen SMARCA2. También se conoce el lugar exacto del gen de la mutación. Por tanto, las influencias posnatales no juegan ningún papel en la génesis de la enfermedad.
Síntomas, dolencias y signos
Los pacientes con síndrome de Nicolaides-Baraitser padecen una variedad de síntomas y signos de la enfermedad. Es posible que los síntomas del síndrome de Nicolaides-Baraitser difieran ligeramente en un caso individual o se presenten en una combinación determinada. Básicamente, una baja estatura es característica de la enfermedad, que se nota a una edad relativamente joven.
Además, las personas afectadas suelen presentar lo que se conoce como hipotricosis. En relación con esto, tienden a tener un crecimiento de cabello escaso y adelgazado en la cabeza. Además, las personas que padecen el síndrome de Nicolaides-Baraitser se caracterizan por diversas anomalías en la anatomía del rostro. La microcefalia es particularmente evidente aquí.
A menudo, los pacientes también sufren convulsiones y discapacidades intelectuales graves. Hay deformidades en los dedos, como la llamada braquidactilia. También son posibles epífisis de cono y articulaciones interfalángicas claramente pronunciadas. El último síntoma se debe principalmente al hecho de que el porcentaje de grasa debajo de la piel es bajo.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
El síndrome de Nicolaides-Baraitser se diagnostica principalmente sobre la base de los síntomas clínicos característicos. En primer lugar, suele haber primeros indicios de la presencia del síndrome de Nicolaides-Baraitser a más tardar después del nacimiento. Porque ciertos signos de la enfermedad son relativamente claramente visibles incluso en pacientes recién nacidos.
Un diagnóstico prenatal es teóricamente posible basado en ciertos síntomas. Sin embargo, debido a la rareza de la enfermedad, apenas existen valores empíricos. Si se sospecha el síndrome de Nicolaides-Baraitser, se debe examinar al paciente de inmediato.
Como regla general, los niños afectados se presentan a un médico adecuado relativamente poco después del nacimiento para clasificar las anomalías. Los custodios juegan un papel importante, por ejemplo, contribuyen significativamente a la llamada historia familiar. De esta forma, el médico recibe información sobre posibles predisposiciones genéticas de casos similares de enfermedad en la familia del paciente.
Después de tomar la anamnesis de la persona enferma, el médico tratante utiliza varias técnicas de examen para diagnosticar la enfermedad de manera confiable. Después de los primeros exámenes visuales, por ejemplo, se utilizan procedimientos de rayos X. Se pueden detectar las malformaciones en los dedos. También hay indicios de baja estatura.
El síndrome de Nicolaides-Baraitser se puede identificar de manera relativamente confiable con la ayuda de una prueba genética. Porque se conocen la mutación responsable y el locus del gen afectado. Un diagnóstico diferencial completo es esencial para diagnosticar el síndrome de Nicolaides-Baraitser. El médico tratante debe descartar principalmente el llamado síndrome de Coffin-Siris.
Complicaciones
Dado que el síndrome de Nicolaides-Baraitser es una enfermedad hereditaria muy rara, hay muy pocos datos empíricos sobre la aparición de complicaciones. Es probable que la mayoría de las complicaciones sean el resultado de muchas convulsiones cerebrales (epilepsia). Debido al pequeño número de casos, no se puede dar información sobre la esperanza de vida general de los afectados.
Sin embargo, no es infrecuente que se produzcan diversas complicaciones como resultado de las convulsiones epilépticas, algunas de las cuales son potencialmente mortales. Con cada ataque epiléptico, existe el riesgo de daños y lesiones que son causados directamente por las contracciones musculares pronunciadas. Los músculos de la espalda se ponen extremadamente tensos, lo que a menudo puede provocar fracturas vertebrales. Las fracturas vertebrales graves incluso corren el riesgo de paraplejía.
Además, las heridas por mordedura pueden surgir durante un ataque epiléptico, que son causadas por una mordedura de lengua, laceraciones, cortes o laceraciones. Las lesiones por accidentes también pueden ocurrir durante la convulsión. También en este caso a veces se producen lesiones que provocan parálisis o incluso la muerte. Durante una convulsión cerebral, también puede haber aspiración de partículas de comida, vómito o líquido.
Esta es una emergencia potencialmente mortal que requiere una intervención médica inmediata para prevenir la asfixia. Después de todo, la severa discapacidad mental y las numerosas deformidades físicas ciertamente tienen un efecto negativo en el desarrollo psicológico del niño.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El síndrome de Nicolaides-Baraitser es una enfermedad congénita que generalmente se diagnostica inmediatamente después del nacimiento. Dependiendo de la gravedad de la afección, el médico tomará inmediatamente más medidas. Las malformaciones de los dedos, la epilepsia y la baja estatura son características típicas que deben aclararse rápidamente. Si se presentan síntomas inusuales durante la terapia, se debe informar al médico. El consejo médico es especialmente necesario si el niño muestra signos de retraso mental. Los síntomas correspondientes a menudo solo aparecen a lo largo de la vida y se vuelven progresivamente más fuertes. Es de suma importancia que las quejas se aclaren rápidamente.
Si esto se hace temprano, en muchos casos se puede evitar un aumento de los síntomas. Si la familia ya conoce los casos de síndrome de Nicolaides-Baraitser, se puede realizar una prueba genética antes de que nazca el niño. De esta manera, se puede identificar una posible enfermedad y se pueden tomar medidas preparatorias en una etapa temprana. El tratamiento real del síndrome de malformación lo realiza un especialista en enfermedades genéticas.
Además, se debe involucrar a diferentes médicos que puedan tratar las malformaciones, la epilepsia y los trastornos mentales. Para ello se pueden considerar ortopedistas, neurólogos y terapeutas, entre otros. Dado que la enfermedad del niño también es una carga enorme para los padres, también deben buscar ayuda psicológica.
Tratamiento y Terapia
Los síntomas del síndrome de Nicolaides-Baraitser son congénitos ya que es una enfermedad hereditaria. Por esta razón, la terapia eficaz para las causas del síndrome de Nicolaides-Baraitser no es práctica. En cambio, es importante aliviar los síntomas de los pacientes afectados.
Las personas padecen importantes discapacidades mentales y físicas, por lo que se requiere un cuidado intensivo de los pacientes. Los afectados suelen recibir educación especial si esto es posible desde un punto de vista intelectual. Se apoya a los custodios en el cuidado del niño que padece el síndrome de Nicolaides-Baraitser.
Outlook y pronóstico
El síndrome de Nicolaides-Baraitser es uno de los trastornos de la salud cuya causa se puede encontrar en una mutación en la genética humana. Como resultado, el pronóstico es desfavorable. La razón principal es que los médicos tratantes no pueden cambiar el material genético de su paciente. Los requisitos legales le prohíben hacer esto. Una complicación adicional es que algunas molestias solo se desarrollan a lo largo de la vida. Esto puede llevar a un diagnóstico tardío en algunos casos. Sin embargo, cuanto antes se pueda diagnosticar la enfermedad, antes se podrán resolver los pasos necesarios del tratamiento.
Aunque no se espera una cura para esta enfermedad, gracias a su trabajo de investigación diario, los científicos logran una y otra vez desarrollar nuevos métodos de terapia y formas de tratamiento que alivian los síntomas individuales. El objetivo es optimizar la calidad de vida del paciente y prevenir posibles consecuencias para la salud.
Debido a la discapacidad física, los enfermos están sujetos a un mayor riesgo de paraplejía. También hay un deterioro cognitivo. En general, por lo tanto, generalmente el paciente no puede organizar su vida cotidiana de forma independiente. Depende de por vida del cuidado y la atención de otras personas. Sin embargo, los programas de intervención temprana han mostrado mejoras significativas en el desarrollo de la capacidad intelectual en los últimos años.
prevención
El síndrome de Nicolaides-Baraitser es una enfermedad hereditaria, por lo que no existen opciones conocidas para la prevención eficaz de la enfermedad.
Cura postoperatoria
Dado que el síndrome de Nicolaides-Baraitser es una enfermedad genética y, por lo tanto, congénita, en la mayoría de los casos los afectados tienen muy pocas y muy limitadas medidas y opciones para la atención de seguimiento. Los afectados deben ante todo consultar a un médico en una etapa temprana para que no haya otras complicaciones o quejas en el curso posterior.
Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad, por lo que se debe contactar a un médico tan pronto como aparezcan los primeros signos del síndrome de Nicolaides-Baraitser. La mayoría de las personas afectadas por esta enfermedad dependen del cuidado y el apoyo de sus propias familias.
Sobre todo, las discusiones amorosas e intensas con la propia familia y con otros parientes son muy importantes para prevenir quejas psicológicas o el desarrollo de depresión. Los pacientes también dependen del apoyo intensivo en la escuela. Asimismo, los pacientes con síndrome de Nicolaides-Baraitser deben someterse a controles y exámenes médicos regulares. Por lo general, esta enfermedad no reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Puedes hacerlo tu mismo
Debido a la falta de opciones de tratamiento, los familiares solo pueden aliviar los síntomas y, por lo tanto, una vida más vivible. Además del apoyo intensivo en la vida cotidiana, reciben ayuda de la oficina especializada en integración mediante la presentación de una solicitud para personas con discapacidad grave. Estos son útiles para encontrar una escuela especial adecuada, para solicitar los asistentes y ayudas escolares que puedan ser necesarios, así como para muchas otras preguntas sobre una discapacidad.
El alto riesgo de lesiones debido a las frecuentes crisis epilépticas se puede reducir con la ayuda de un perro de asistencia especialmente entrenado. Los perros de advertencia de epilepsia o perros convulsivos, según su entrenamiento, advierten temprano antes o en caso de una convulsión aguda y, por lo tanto, permiten una ayuda rápida o tiempo suficiente para tomar precauciones. Desafortunadamente, los costos de esto generalmente no corren a cargo de la compañía de seguros de salud y deben pagarlos usted mismo. Sin embargo, estos gastos pueden reclamarse como una carga fiscal excepcional sobre la renta y, por lo tanto, reducirse algo.
Dado que las vacaciones para familiares afectivos rara vez se pueden implementar como vacaciones familiares, existe la posibilidad de atención preventiva, que se puede implementar directamente en el destino de vacaciones deseado. Esto asegura un cuidado cariñoso, cercanía diaria con los cuidadores habituales y, sin embargo, suficiente tiempo libre y relajación para los familiares.
El intercambio con otras familias afectadas suele ser enriquecedor a través del intercambio de experiencias y puede facilitar la vida diaria.
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