Enfermedad de Niemann-Pick

Del Enfermedad de Niemann-Pick es también como Enfermedad de Niemann-Pick conocido. La enfermedad hereditaria es una de las enfermedades de almacenamiento lisosómico.

¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?

Si se conoce el riesgo de la enfermedad, es posible el diagnóstico prenatal. Si se sospecha la enfermedad de Niemann-Pick, se extraen glóbulos blancos de la médula ósea.
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Del Enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad del grupo de las esfingolipidosis. Estas son enfermedades metabólicas que se manifiestan principalmente en el sistema nervioso central. Dentro de las esfingolipidosis, la enfermedad pertenece a las enfermedades de almacenamiento lisosómico. Estos se caracterizan por disfunciones en los lisosomas.

En los países de habla inglesa, el término Enfermedades por almacenamiento lisosómico (LSD) se utilizan. En la enfermedad de Niemann-Pick, la esfingomielina se deposita en el hígado, la médula ósea, el bazo y el cerebro. La enfermedad lleva el nombre de sus descubridores Albert Niemann y Ludwig Pick. Se describió por primera vez en 1914. La enfermedad de Niemann-Pick ocurre con bastante poca frecuencia.

Aproximadamente un recién nacido de cada 8.000 nacimientos desarrollará una enfermedad de almacenamiento lisosómico. Pero eso no solo incluye eso Enfermedad de Niemann-Pick, pero también enfermedades como el síndrome de Hunter o el síndrome de Sanfilippo.

causas

La enfermedad de Niemann-Pick se hereda como un rasgo autosómico recesivo. En la herencia autosómica recesiva, el alelo defectuoso está en un cromosoma homólogo o en un autosoma. Solo los portadores homocigotos del rasgo se enferman. Esto significa que el material genético de una célula debe tener dos copias idénticas del gen defectuoso en ambos cromosomas para que surja la enfermedad.

El síndrome de Niemann-Pick se basa en un defecto enzimático genético. La enzima esfingomielinasa se ve afectada. La esfingomielinasa es responsable de la escisión de la esfingomielina. El defecto enzimático conduce a un mayor almacenamiento de esfingomielinas en los lisosomas del bazo, la médula ósea, el cerebro y el hígado. Los lisosomas son orgánulos celulares que contienen enzimas digestivas.

Digieren material extraño como patógenos o restos celulares. También juegan un papel importante en la muerte celular programada (apoptosis). En experimentos con animales se pudo demostrar que la expresión del factor regulador del gen de la mielina (MRF) se reduce significativamente por la mutación en el gen NPC-1. La proteína MRF es un factor de transcripción. En la codificación de genes, juega un papel en la formación y protección de las vainas de mielina.

Las vainas de mielina cubren las fibras nerviosas y garantizan que los estímulos se transmitan rápidamente. Presumiblemente, los déficits neurológicos que ocurren en la enfermedad de Niemann-Pick se basan en una diferenciación incorrecta de oligodendrocitos. Estas células pertenecen a las células gliales. Sus procesos celulares cubren los procesos celulares de las fibras nerviosas como vainas de mielina. Por tanto, la diferenciación defectuosa de los oligodendrocitos conduce a una falta o una mielinización insuficiente.

En el caso de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, el metabolismo del colesterol también se ve afectado. Además de las esfingomielinas, el colesterol y otros productos metabólicos también se acumulan aquí en las células del cuerpo.

Síntomas, dolencias y signos

La enfermedad de Niemann-Pick se puede dividir en tres formas:

• El tipo IA también se conoce como forma neuropática infantil aguda. La enfermedad comienza a la edad de tres meses y se manifiesta como una debilidad por beber y trastornos del desarrollo de tejidos y órganos individuales.

El síntoma principal es la hinchazón del hígado (hepatomegalia). Esto también puede ocurrir en combinación con una inflamación del bazo (esplenomegalia). Además, se pueden palpar los ganglios linfáticos y se produce una decoloración marrón de la piel. La degradación neurológica comienza en el segundo año de vida. Los niños pequeños afectados se vuelven sordos, ciegos y pierden el contacto social.

El pronóstico es malo, lo que significa que todos los niños con la enfermedad de Niemann-Pick tipo IA morirán en dos años. Esta forma es la variante más común de la enfermedad.

• El TIPO IS también se conoce como forma visceral crónica. Es un curso leve con inflamación del hígado e infiltrados pulmonares. No hay participación del sistema nervioso central. La esperanza de vida de los pacientes sólo está ligeramente restringida.

• En el tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick, se produce ictericia neonatal. La piel y la esclerótica de los recién nacidos afectados se tiñen de amarillo debido a los depósitos del tinte bilirrubina. La parálisis supranuclear también es típica de esta variante de la enfermedad. Esto conduce a una parálisis progresiva de los músculos oculares con visión doble o trastornos del equilibrio.

También se puede observar ataxia cerebelosa con alteración de la coordinación del movimiento. En el curso de la enfermedad, los pacientes a menudo desarrollan trastornos de la deglución. Esto puede causar neumonía por aspiración. La aparición de la enfermedad en el tipo C es muy variable. Los primeros síntomas pueden aparecer en bebés, niños o incluso en la adolescencia o la edad adulta.

Diagnóstico y curso de la enfermedad

Si se conoce el riesgo de la enfermedad, es posible el diagnóstico prenatal. Si se sospecha la enfermedad de Niemann-Pick, se extraen glóbulos blancos de la médula ósea. Estos parecen vacuolados. Esto significa que los leucocitos tienen caries. También hay células de espuma vacuoladas.

Este fenómeno se conoce como "histiocitosis azul marino". La falta de actividad de la enzima esfingomielinasa se puede detectar en los cultivos de leucocitos y fibroblastos. Cada segundo niño con enfermedad de Niemann-Pick muestra una marca macular roja durante un fondo de ojo.

Complicaciones

Según el tipo, la enfermedad de Niemann-Pick se asocia con una serie de complicaciones. Con el TIPO IS, pueden producirse inflamación del hígado e infiltrados pulmonares, es decir, acumulaciones de cuerpos extraños en los pulmones. La esperanza de vida de los afectados está ligeramente restringida y, en ocasiones, la calidad de vida se ve gravemente afectada. Con el tipo C, los primeros síntomas pueden aparecer en la infancia.

Esto puede conducir a graves trastornos del desarrollo, que a menudo se asocian con ataxia cerebelosa con trastornos de la coordinación del movimiento. En el curso de la enfermedad, a veces ocurren trastornos de la deglución, que conducen a neumonía por aspiración y otras complicaciones. Los afectados a veces muestran síntomas de dificultad para respirar, que se asocia con tos con esputo, aumento de la temperatura corporal y una decoloración azul de la piel y las membranas mucosas.

A su vez, dicha cianosis está plagada de complicaciones graves. En el TIPO IA, hay debilidad temprana por beber y trastornos del desarrollo de órganos y tejidos. La hinchazón del hígado generalmente se asocia con una hinchazón del bazo, que causa un deterioro físico severo en los afectados.

Las infecciones ocurren con más frecuencia, el tracto gastrointestinal se inflama y las funciones propias del cuerpo disminuyen rápidamente. Los niños pequeños afectados generalmente se vuelven sordos y ciegos dentro de los dos años antes de que finalmente mueran por las graves complicaciones de la enfermedad de Niemann-Pick.

¿Cuándo deberías ir al médico?

La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria que sigue un curso progresivo. Los padres que descubran que su hijo tiene ictericia recurrente y molestias musculares deben comunicarse con el pediatra. Si hay retrasos en el desarrollo motor o trastornos psicológicos del comportamiento, la sospecha de una enfermedad grave que necesita ser diagnosticada y tratada es obvia.

Los padres o tutores deben acudir a un centro especializado en enfermedades metabólicas raras. Los niños con síndrome de Niemann-Pick requieren tratamiento médico continuo debido al aumento de los problemas físicos y mentales.

Los síntomas inusuales o un aumento repentino de los síntomas típicos deben informarse al médico responsable. Lo mismo se aplica si el niño ya no puede tolerar el medicamento recetado o muestra otras desviaciones del comportamiento normal. Su médico de cabecera puede realizar tratamientos de rutina, como suspender la medicación y exámenes físicos.

La mayoría de las personas con la enfermedad de Niemann-Pick deben ser tratadas por especialistas en enfermedades metabólicas. Los síntomas individuales son tratados por neurólogos, ortopedistas y logopedas. Además, en el tratamiento participan fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales. También se puede llamar a un terapeuta para quejas psicológicas como depresión o delirios. Debido a la gran cantidad de síntomas posibles, la enfermedad de Niemann-Pick generalmente debe ser tratada por un equipo de médicos.

Terapia y tratamiento

Actualmente se desconoce una terapia causal. Sin embargo, existe evidencia de que las ciclodextrinas especiales pueden aliviar los síntomas de la enfermedad. Las ciclodextrinas son oligosacáridos cíclicos que se utilizan a menudo como disolventes en la producción de fármacos. La enfermedad de Niemann-Pick tipo C se trata con miglustat.

Miglustat es un medicamento que solo está aprobado en la Unión Europea para el tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick y para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo 1. El fármaco es un iminosazúcar y un derivado n-butílico de la moranolina.

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Outlook y pronóstico

El pronóstico de la enfermedad de Niemann-Pick es malo. La enfermedad es un defecto genético. La legislación actual prohíbe a los científicos interferir o modificar la genética humana. Aunque la enfermedad se puede diagnosticar antes del nacimiento, no es posible una cura según los requisitos legales.

Hasta el día de hoy, los médicos y los profesionales médicos se han concentrado en desarrollar una atención médica adecuada después del nacimiento de la persona. En la actualidad, el tratamiento consiste en iniciar la farmacoterapia para apoyar de la mejor manera posible el metabolismo del paciente. Como resultado, las optimizaciones ya son posibles en el proceso de desarrollo del paciente, lo que contribuye a una mejora en la situación general.

Sin tratamiento, la calidad de vida de la persona afectada se reduce considerablemente. Además, se pueden desarrollar afecciones potencialmente mortales, ya que la enfermedad se acompaña de inflamación de los órganos internos y dificultad para respirar. El riesgo de una situación de emergencia aumenta significativamente sin tratamiento. Por lo tanto, la terapia a largo plazo está indicada independientemente de la intensidad de los síntomas individuales. Los pacientes necesitan cuidados y apoyo diarios para afrontar la vida diaria. Dependiendo del tipo de enfermedad presente, si la enfermedad progresa mal, el paciente puede morir prematuramente dentro de los primeros años de vida.

prevención

La enfermedad de Niemann-Pick se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Actualmente no existe una prevención eficaz.

Cura postoperatoria

En la mayoría de los casos, la persona afectada tiene solo unas pocas y limitadas medidas de seguimiento disponibles para la enfermedad de Niemann-Pick. Por este motivo, el paciente debe consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas para que no haya otras complicaciones o quejas. Cuanto antes se contacte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad, por lo que se debe consultar a un médico tan pronto como aparezcan los primeros síntomas o signos.

Si la paciente desea tener hijos, definitivamente se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia de la enfermedad de Niemann-Pick. La mayoría de los pacientes suelen depender de la ingesta de diversos fármacos.

La persona afectada siempre debe prestar atención a la dosis correcta y también a la ingesta regular para aliviar permanentemente los síntomas. Si algo no está claro o si tiene alguna pregunta, siempre debe consultar primero a un médico. Asimismo, muchos de los pacientes dependen de la ayuda y el apoyo de sus propias familias en su vida diaria. Sobre todo, la depresión y otras dolencias psicológicas se pueden aliviar.

Puedes hacerlo tu mismo

Las posibilidades de autoayuda son extremadamente limitadas con la enfermedad de Niemann-Pick. El tipo IA en particular no ofrece suficientes oportunidades para mejorar la situación. La esperanza de vida del niño enfermo es muy baja a pesar de todos los esfuerzos.

En la vida cotidiana, la atención debe centrarse en hacer que el tiempo juntos sea lo más agradable posible. Disfrutar del tiempo libre es importante para construir cercanía, solidaridad y estabilidad. La enfermedad es un desafío enorme tanto para los pacientes como para los familiares. Desarrollar la capacidad mental es particularmente importante cuando se enfrenta a la adversidad. Por este motivo, el apoyo psicológico es fundamental para todos los implicados.

Para muchos, también es una ayuda si existe la posibilidad de un intercambio con otras personas afectadas. Por lo tanto, puede resultar beneficioso ponerse en contacto con grupos de autoayuda establecidos. En discusiones conjuntas, se lleva a cabo un intercambio sobre la base del entendimiento mutuo. La comunicación puede ayudar con el procesamiento. También ofrece consejos para afrontarlo bien.

Las técnicas mentales y los ejercicios de relajación promueven la reducción de los factores estresantes. Dado que a menudo surgen situaciones de estrés excesivo y, por tanto, problemas vegetativos, las unidades de entrenamiento pueden ayudar a reducir el estrés. Por tanto, debería mejorarse el tratamiento de la situación general.