los Paramyotonia congénita Pertenece al grupo de las miotonía, que se caracterizan por estados de tensión de larga duración en los músculos. Es una enfermedad genética en la que se altera la función de los canales de sodio. Los síntomas solo ocurren cuando los músculos se enfrían o después de una actividad física prolongada y apenas o apenas se notan cuando hace calor.
¿Qué es una paramiotonía congénita?
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los Paramyotonia congénita es una enfermedad de la función muscular, que se manifiesta en una tensión prolongada después de la contracción muscular o la exposición al frío. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por el neurólogo Albert Eulenberg, que vivió entre 1840 y 1917. Por esta razón, la Paramyotonia congénita también se llama Enfermedad de Owl Mountain designado.
A diferencia de otras miotonía, como la miotonía congénita de Thomsen y la miotonía congénita de Becker, no se trata de una miotonía de los canales de cloruro, sino de los canales de sodio. Entonces aquí hay una interrupción del transporte de iones de sodio. Los iones de sodio fluyen hacia la célula para generar el potencial de acción. Después de la contracción muscular, estos normalmente se transportan inmediatamente fuera de la célula hasta que se desarrolla un potencial de reposo de la membrana.
En la Paramyotonia congénita, este proceso se retrasa y puede tardar varias horas. Principalmente cuando se expone al frío o después de una tensión muscular prolongada, la tensión en los músculos es difícil de aliviar. En contraste con la miotonía del canal de cloruro, los músculos se endurecen aún más cuando se mueven. Los músculos voluntarios se ven particularmente afectados por esta enfermedad.
causas
Se han identificado mutaciones puntuales en el gen SCN4A, que se encuentra en el cromosoma 17, como la causa de la paramiotonía congénita. Como resultado de estas mutaciones, la función del canal de sodio en las células musculares se ve gravemente afectada. Los iones de sodio fluyen hacia la célula para desarrollar el potencial de acción. Sin embargo, en el estado de potencial de reposo, la concentración de iones de sodio es mayor fuera de la célula que dentro.
Esto significa que hay una mayor concentración de iones de potasio dentro de la célula que la concentración de iones de sodio. El potencial de reposo es creado activamente por la función de bomba de iones del canal de sodio. Si se altera el proceso de restauración del potencial de reposo a partir del potencial de acción, se produce un estado de tensión duradero en los músculos. Esto se llama miotonía porque el tono muscular permanece elevado durante mucho tiempo.
En Paramyotonia congénita, se favorece el influjo de iones de sodio en la célula, especialmente cuando se expone al frío y la contracción muscular. Se discuten dos causas para el desarrollo de un potencial de acción particularmente alto. Es probable que algunos de los trastornos se deban a que los canales de sodio ya no se cierran. Otra parte de la miotonía de los canales de sodio se basa en el cierre retardado de los canales de sodio.
Con una mayor exposición al frío o una actividad física continua, el potencial de acción aumenta aún más. Solo cuando hace calor y en estado de reposo, el potencial de reposo vuelve a acumularse lentamente. Sin embargo, esto contrasta con la miotonía del canal de iones cloruro, en la que el potencial de reposo se acumula durante la actividad física.
Síntomas, dolencias y signos
La paramiotonía congénita existe desde el nacimiento y los síntomas permanecen sin cambios durante toda la vida. Los músculos de los párpados, los músculos de los ojos, la cara, el cuello y las extremidades inferiores y superiores se ven especialmente afectados. Por ejemplo, un párpado cerrado no se puede abrir durante horas cuando se expone al frío.
Ya existe un efecto frío cuando se aplica un paño húmedo y frío. Además, el rostro del paciente se pone rígido como una máscara cuando se expone al frío. Al mismo tiempo, hay problemas de movilidad, con los dedos flexionados sin dolor. Paradójicamente, la rigidez aumenta con los movimientos repetidos y la exposición al frío.
Después de un ejercicio prolongado y una exposición al frío, se produce debilidad muscular. Algunos pacientes también sufren parálisis hiperpotasémica periódica después de la pubertad. Cuando hace calor, generalmente no hay síntomas menores o no los hay.
Diagnóstico y curso de la enfermedad
La miotonía congénita ya se puede diagnosticar por los síntomas que se presentan. El diagnóstico diferencial entre las formas individuales de miotonía también es sencillo. Mientras que la miotonía del canal de iones cloruro Myotonia congénita Thomsen y Myotonia congenita Becker muestran síntomas casi idénticos, pueden diferenciarse claramente de la Paramyotonia congénita.
Un método de examen simple es la aplicación de compresas frías para desencadenar la miotonía del párpado. Después de eso, es imposible que los afectados abran los párpados durante mucho tiempo. Al mismo tiempo, los pacientes ven imágenes dobles, sobre las que siempre se debe preguntar en la anamnesis. La rigidez creciente con movimientos repetidos sugiere miotonía de los canales de sodio.
Los altos niveles de creatinina quinasa típicos de las enfermedades musculares se encuentran en la sangre. Sin embargo, dado que estos valores también ocurren en otras enfermedades, son irrelevantes para el diagnóstico. Sin embargo, una prueba genética puede confirmar completamente el diagnóstico.
Complicaciones
Con el tratamiento adecuado de la paramiotonía congénita, no hay complicaciones. La esperanza de vida no se reduce. Sin embargo, el mayor desafío, especialmente en invierno, es evitar que las articulaciones se enfríen. En verano, las articulaciones se ponen rígidas cuando te bañas, por ejemplo. Esto provoca rigidez de las articulaciones y debilidad física general. Lo mismo se aplica al trabajo físico más prolongado.
Sin embargo, el enfriamiento no se puede evitar por completo. Eso solo se podría lograr si los afectados estuvieran constantemente en habitaciones con una temperatura más alta. Algunos pacientes también sufren psicológicamente por el hecho de que solo pueden realizar muchas actividades de ocio de forma limitada. En casos individuales, esto incluso puede provocar enfermedades mentales y depresión. Como regla general, no es necesario ningún tratamiento farmacológico para la Paramyotonia congénita.
En la mayoría de los casos, basta con evitar el enfriamiento de las articulaciones para evitar la rigidez. En algunos casos, sin embargo, los síntomas pueden ser tan graves que se recomienda el tratamiento con mexiletina. Sin embargo, el tratamiento con este medicamento, que en realidad se usa para las arritmias cardíacas, solo debe usarse como una excepción, ya que puede provocar varios efectos secundarios. Al tomarlo, a menudo se notan mareos, cambios de humor, alteraciones visuales o náuseas.En casos muy raros, puede producirse trombocitopenia con mayor tendencia al sangrado.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Los trastornos del sistema muscular son un signo de deterioro de la salud. Un médico debe aclararlos para que se pueda elaborar un plan de tratamiento y terapia. Las primeras indicaciones aparecen en los primeros días o meses de vida. Si se produce rigidez muscular durante la exposición al frío o la actividad física intensa, es aconsejable una visita al médico. Si la solidificación persiste durante varias horas, esto es una indicación de Paramyotonia congénita. Si las articulaciones se mueven, la rigidez aumenta aún más.
Los síntomas de la enfermedad genética permanecen constantes de por vida sin atención médica y no aumentan de intensidad. Los trastornos del movimiento, la flexión firme de las articulaciones y la parálisis deben ser examinados por un médico. La enfermedad se caracteriza por la ausencia de síntomas en condiciones ambientales cálidas. Se requiere un médico si existe irritación para afrontar la vida cotidiana o si las actividades deportivas o profesionales no se pueden realizar como se desea.
Un mayor riesgo de caídas o accidentes, marcha inestable y miedo debe discutirse con un médico. Si las limitaciones físicas muestran problemas emocionales o trastornos mentales al mismo tiempo, se deben aclarar las quejas. Si la persona en cuestión se queja de cambios en la visión mientras los músculos están rígidos, es necesario actuar. La visión doble a menudo se documenta durante la fase.
Terapia y tratamiento
Un tratamiento causal de Paramyotonia congénita no es posible porque es una enfermedad genética. En la mayoría de los casos, sin embargo, no es necesario ningún tratamiento si se evitan los efectos del frío y la actividad física prolongada. No se dispone de datos fiables sobre el tratamiento farmacológico.
Sin embargo, para resolver una rigidez de larga duración, se recomienda el uso del fármaco mexiletina. Dado que este medicamento es un fármaco cardíaco, tenga cuidado con los efectos secundarios.
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➔ Medicamentos para el dolor muscularOutlook y pronóstico
La enfermedad llamada Paramyotonia congénita se caracteriza por una sobreexcitabilidad de los músculos esqueléticos. Esto conduce a contracciones musculares involuntarias. Sin embargo, la esperanza de vida no está restringida. Por tanto, el pronóstico de Paramyotonia congénita es positivo. La enfermedad hereditaria, que ocurre con relativa poca frecuencia, se hereda como un rasgo autosómico dominante.
Los músculos de la persona afectada se contraen involuntariamente. Solo se puede volver a relajar con gran dificultad. La tensión y la relajación al subir escaleras son difíciles. Las personas afectadas por la paramiotonía congénita experimentan problemas, especialmente cuando se exponen al frío o después de estar mucho tiempo sentadas. Pueden ser difíciles de caminar, agarrar o mantener el equilibrio. Debido a los calambres musculares involuntarios, tienen más riesgo de caerse que otros.
A pesar de la Paramyotonia congénita, no hay debilidad muscular. Los afectados bien pueden tener una constitución atlética. Los músculos que se contraen constantemente crean una especie de efecto de entrenamiento. Los síntomas mejoran mediante un entrenamiento específico. El objetivo de esto es deshacer el trastorno de relajación y debilitar su efecto. La mayoría de las veces funciona bastante bien. Por lo tanto, los médicos que lo atienden rara vez consideran una terapia con medicamentos a corto plazo.
Actualmente no es posible una cura para la paramiotonía congénita. La enfermedad ya está establecida en la infancia. Permanece de por vida. Los afectados pueden tener un mayor riesgo de enfermedades respiratorias o parálisis respiratoria debido a miopatías si necesitan un tratamiento médico intensivo.
prevención
La prevención contra la Paramyotonia congénita no es posible debido a su causa genética. Sin embargo, si se observan algunas reglas, se puede lograr una amplia ausencia de síntomas con una enfermedad existente. Es importante evitar los efectos del frío, bañarse en agua fría y la actividad física prolongada. Sin embargo, dado que la conexión entre estas influencias y los síntomas es obvia, los afectados se adherirán esencialmente a estas reglas.
Cura postoperatoria
En muchos casos, los afectados por Paramyotonia congénita solo disponen de medidas de seguimiento limitadas. En primer lugar, se debe realizar un diagnóstico rápido y, sobre todo, precoz para que no haya más complicaciones u otras quejas para el interesado. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad, por lo que la persona afectada idealmente debería consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad.
La mayoría de los pacientes con Paramyotonia congénita dependen de las medidas de fisioterapia y fisioterapia. Muchos de los ejercicios de estas terapias también se pueden realizar en su propia casa para aumentar nuevamente la movilidad del cuerpo. En muchos casos, la Paramyotonia congénita también se trata tomando varios medicamentos.
El interesado debe tomar siempre de forma regular y la ingesta prescrita con el fin de aliviar los síntomas de forma adecuada. Si algo no está claro o si tiene alguna pregunta, siempre debe consultar primero a un médico. Se debe consultar primero a un médico, incluso si hay efectos secundarios graves. La paramiotonía congénita también puede reducir la esperanza de vida de la persona afectada.
Puedes hacerlo tu mismo
Los pacientes con Paramyotonia congénita son muy sensibles al frío. Para evitar que se produzcan reacciones miotónicas, debe mantener los músculos calientes. Por tanto, es importante evitar el frío, especialmente en los meses de invierno. La ropa abrigada y las habitaciones con calefacción son esenciales en la estación fría. También hay algunos desafíos en verano, porque la tensión muscular característica también se produce en un lago de baño frío. En la vida cotidiana, incluso el agua fría del grifo puede provocar parálisis en la cara.
Según la gravedad de los síntomas, su médico puede recomendar un tratamiento con medicamentos. Es importante prestar atención a la dosis correcta. Los medicamentos ayudan a aliviar el problema, pero también tienen efectos secundarios. Una vez que los afectados conozcan la causa de su rigidez muscular repentina, aprenderán a lidiar con ella. Por ejemplo, los afectados calientan la toallita antes de usarla y esperan hasta que el agua esté tibia antes de poner las manos debajo del grifo abierto.
La tensión en los músculos puede aumentar con la actividad física. Por lo tanto, no se recomienda demasiado ejercicio para los pacientes. Si se pone rígido, ayuda a actuar rápidamente y calentar las partes afectadas del cuerpo.
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