Síndrome de Rett

En 1966, el médico Prof.Dr. Andreas Rett, una enfermedad rara y previamente desconocida que afecta casi exclusivamente a las niñas. Según él, se consideró que la enfermedad causaba graves discapacidades mentales y físicas. Síndrome de Rett nombrada.

¿Qué es el síndrome de Rett?

los Síndrome de Rett es un defecto genético en el cromosoma X. La enfermedad puede adoptar formas muy diferentes, desde muy leves hasta muy graves.

La enfermedad se manifiesta inicialmente en trastornos del desarrollo en la primera infancia. Después de un embarazo y un parto normalmente normales, los primeros meses de vida de los enfermos son normales. Se desarrollan de la misma manera que otros niños que no tienen la enfermedad. Entre el séptimo mes y el segundo año de vida, los niños con síndrome de Rett muestran inicialmente un paro total del desarrollo.

Después de esta fase, las habilidades ya aprendidas, como hablar o mover las manos, vuelven a desarrollarse. Las personas comienzan a mostrar síntomas de autismo y tienen varios trastornos del movimiento. Junto a esto, se pueden observar retraso mental, ataques epilépticos y estereotipos de movimiento. Los estereotipos de movimiento del síndrome de Rett son principalmente movimientos repetitivos de las manos que recuerdan la secuencia de movimientos al lavarse las manos.

causas

Las causas de eso Síndrome de Rett están en los genes. El defecto está en el cromosoma X y ocurre durante la concepción en embriones masculinos y femeninos.

Sin embargo, los embriones masculinos casi siempre mueren, por lo que el defecto casi solo ocurre en las niñas. El defecto casi siempre se transmite de padres a hijos. Cada año nacen alrededor de cincuenta niñas con síndrome de Rett en Alemania.

El gen defectuoso fue descubierto en 1983 por el neurogenetista Dr. Huda Zoghi de la Universidad de Stanford en EE. UU. Solo desde entonces ha sido posible identificar la causa de la enfermedad mediante una prueba genética y no solo a través de los síntomas.

Síntomas, dolencias y signos

El síndrome de Rett es una enfermedad que se presenta en la primera infancia. La mayoría de las niñas se ven afectadas. La enfermedad es la discapacidad más común en las niñas, después del síndrome de Down. Aproximadamente seis meses después del nacimiento, el desarrollo es completamente normal. A partir del sexto mes en adelante, el desarrollo parece detenerse inicialmente. El desarrollo luego declinó.

Las habilidades motoras ya adquiridas se pierden. Por ejemplo, los niños ya no saben cómo usar sus manos. A medida que los niños pierden el vínculo emocional con sus padres, el síndrome de Rett es muy similar al autismo. El desarrollo lingüístico se retrasa o no se produce en absoluto. Sin embargo, a menudo es posible articular palabras individuales.

No todas las niñas involucradas aprenden a caminar. Por lo general, el movimiento solo es posible con ayuda externa y parece inseguro y con las piernas separadas. Alrededor de los tres años, los rasgos autistas retroceden y el interés emocional vuelve a aparecer. Los niños intentan comunicarse.

Durante el curso de la enfermedad, se producen deformidades masivas del esqueleto, calambres y problemas digestivos. Las convulsiones epilépticas ocurren hasta los cuatro años. Los afectados permanecen gravemente discapacitados de por vida y deben ser atendidos durante todo el día.

Diagnóstico y curso

El diagnóstico de la Síndrome de Rett Suele ser difícil porque los niños se desarrollan normalmente al principio. Si no existe una sospecha específica de un defecto genético, no se realiza ningún examen genético, que es la única forma de detección precoz del síndrome de Rett.

Si la enfermedad no se diagnostica mediante una prueba genética, esto se puede hacer en función de los síntomas. La regresión de las habilidades ya aprendidas comienza a partir del séptimo mes de vida. Además de los síntomas ya descritos, se puede observar una disminución del crecimiento del cráneo en el transcurso de la enfermedad, que puede comenzar entre el quinto mes de vida y el cuarto año de vida.

Además, hay un deterioro cognitivo severo e incapacidad para caminar de forma independiente o una marcha inestable y con las piernas anchas. El diagnóstico basado en los síntomas a menudo solo se realiza entre las edades de dos y cinco años. Los síntomas adicionales pueden incluir insomnio, escoliosis (deformidad de la columna), ataques epilépticos, trastornos circulatorios y crecimiento reducido.

A partir de los diez años, los pacientes sufren un deterioro masivo de la motricidad, por lo que dependen de una silla de ruedas.

Complicaciones

En el síndrome de Rett, los niños afectados padecen limitaciones y trastornos del desarrollo muy graves. Como regla general, el crecimiento también se ve perturbado, por lo que los afectados también sufren de baja estatura. Además, existe una discapacidad mental grave. Esto puede provocar burlas o acoso, especialmente entre los niños, de modo que los pacientes también desarrollen problemas de salud mental.

A menudo dependen de la ayuda de otras personas en su vida cotidiana y no pueden hacer frente por sí mismos. Los trastornos del habla también se encuentran entre los síntomas del síndrome de Rett y van acompañados de trastornos de coordinación y concentración. Además, los pacientes a menudo padecen trastornos de la marcha. Los padres y familiares también pueden verse afectados por los síntomas del síndrome de Rett, por lo que ellos también sufren trastornos mentales y estados de ánimo.

Dado que no existe una terapia causal para el síndrome, solo se tratan los síntomas. No hay complicaciones particulares. En general, no se puede predecir si habrá una esperanza de vida reducida debido al síndrome de Rett. Desafortunadamente, el síndrome no se puede prevenir.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Dado que el síndrome de Rett no se cura solo, esta enfermedad definitivamente debe ser tratada por un médico. Sin embargo, solo se puede realizar un tratamiento puramente sintomático, ya que el síndrome de Rett es una enfermedad genética. Se debe consultar a un médico si la persona en cuestión muestra signos de síndrome de Down.

Consulte a un médico si la persona muestra signos de autismo. Además, se debe realizar un tratamiento médico si el interesado tiene calambres o sufre problemas digestivos graves.

El diagnóstico del síndrome de Rett puede realizarlo un pediatra o un médico de cabecera. Sin embargo, sigue siendo necesario el tratamiento por parte de varios especialistas para tratar los síntomas del síndrome de Rett.

Tratamiento y Terapia

Tratamiento de la Síndrome de Rett ocurre sintomáticamente. Esto significa que solo existe la posibilidad de tratar las quejas individuales asociadas con la enfermedad.

No existe cura para la enfermedad en sí, ya que es un defecto genético. Dado que los síntomas pueden diferir mucho en su tipo y gravedad, no todas las terapias son adecuadas para todos los pacientes. La terapia se lleva a cabo después de consultar con el médico tratante, las siguientes opciones de terapia son comunes para el síndrome de Rett, pero también pueden ser completamente inadecuadas en casos individuales.

La fisioterapia puede ayudar a compensar, al menos parcialmente, la falta de movimiento. Practicar secuencias de movimiento y fortalecer los músculos puede ayudar a mantener la movilidad durante el mayor tiempo posible. La hipoterapia es otra palabra para la conducción terapéutica. Montar a caballo fortalece tanto la autoconfianza como la confianza en los demás.La proximidad a los animales puede por sí misma tener efectos positivos en las personas con déficit. La terapia también fortalece el sentido del equilibrio, que a menudo se altera en pacientes con síndrome de Rett. La hipoterapia también debería tener un efecto relajante.

En la terapia ocupacional, las habilidades motoras se entrenan para garantizar una mayor independencia en la vida cotidiana, por ejemplo, a la hora de comer. Existen otras terapias que pueden ser muy útiles en el síndrome de Rett. Estos siempre deben discutirse con el médico tratante.

prevención

Una prevención de Síndrome de Rett es casi imposible. Solo una prueba genética de los padres antes del embarazo o una prueba prenatal del niño (un examen genético en el útero) puede revelar si un niño podría desarrollar el síndrome de Rett. Sin embargo, las mutaciones en el cromosoma X también ocurren cuando los afectados no presentan ningún síntoma.

Esto significa que ni la prueba genética de los padres ni el examen prenatal pueden proporcionar información confiable sobre si un niño realmente desarrollará el síndrome de Rett. Tampoco existe apenas riesgo de repetición en un niño ya enfermo.

Cura postoperatoria

El síndrome de Rett representa un gran desafío para las familias afectadas, a los niños con síndrome de Rett se les debe garantizar un cuidado permanente, ya que padecen graves limitaciones físicas y mentales. El entorno debe estar diseñado para personas con discapacidad.

Esto incluye instalaciones sanitarias adecuadas, salvaescaleras y todas las medidas que faciliten al máximo la vida diaria del niño enfermo. Esto también minimiza el mayor riesgo de accidentes. Dado que el comportamiento social de los niños con síndrome de Rett a veces está muy restringido, se recomienda la colocación en un jardín de infancia especial.

A partir de cierta edad, asistir a un grupo de autoayuda también puede resultar muy útil. La fisioterapia regular y dirigida mejora la movilidad restringida. La capacidad lingüística poco desarrollada se puede promover mediante ejercicios de apoyo. El apoyo terapéutico también alivia a los padres y ayuda a facilitar el tratamiento del niño enfermo.

Al mismo tiempo, siempre es necesaria la supervisión médica. Para garantizar una terapia óptima, es recomendable que los padres lleven un diario en el que se registren la evolución y los nuevos síntomas del niño enfermo. Los adultos con síndrome de Rett aún necesitan una atención óptima. La asociación Rett Syndrom Germany ofrece a las familias afectadas la oportunidad de intercambiar ideas y conocer las opciones de tratamiento actuales.

Puedes hacerlo tu mismo

Los niños con síndrome de Rett tienen graves discapacidades físicas y mentales. Los padres deben asegurarse de que el niño reciba cuidados a largo plazo. En el hogar, se deben instalar baños accesibles para discapacitados, instalar salvaescaleras y otras medidas que permitan que el niño tenga una vida cotidiana normal. Los ajustes apropiados también reducen el riesgo de accidentes.

Los niños con síndrome de Rett deben ir a un jardín de infancia especial a una edad temprana, idealmente con otras personas afectadas, para que el comportamiento social restringido pueda compensarse de manera efectiva. También puede visitar un grupo de autoayuda. La movilidad física restringida se puede promover mediante fisioterapia dirigida. La falta de desarrollo del lenguaje se ve favorecida por la comunicación con apoyo.

El síndrome de Rett representa un gran desafío para todos los afectados, es necesario el apoyo terapéutico para aliviar a los padres y mejorar la forma en que tratan al niño enfermo. Además, siempre es necesaria la supervisión médica. Es mejor que los padres lleven un diario en el que anoten el progreso y las quejas. Basándose en esta información, la terapia se puede diseñar de manera óptima.

Las personas adultas con síndrome de Rett aún necesitan atención y deben intercambiar ideas con otras personas que lo padecen. La asociación Rett Syndrom Deutschland e.V. ofrece varios proyectos para las familias afectadas y proporciona información sobre las opciones de tratamiento actuales.