Síndrome de Walker-Warburg

los Síndrome de Walker-Warburg es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, cuyos efectos afectan tanto al cerebro como a los ojos y los músculos. Los síntomas que ya se pueden reconocer al nacer suelen conducir a la muerte de los niños afectados y, por tanto, gravemente discapacitados en tan solo unos meses. Hasta ahora no existe ninguna forma de terapia para tratar o incluso curar el síndrome de Walker-Warburg.

¿Qué es el síndrome de Walker-Warburg?

los Síndrome de Walker-Warburg (WWS) fue nombrado en honor a Arthur Earl Walker y Mette Warburg y fue descrito por primera vez por ellos en 1942. De alrededor de 40.000 niños recién nacidos, una media de uno sufre esta rara enfermedad hereditaria.

El síndrome de Walker-Warburg es una forma grave de lisencefalia (derivada del griego "lissos", que significa lisa), en la que la corteza normalmente surcada tiene una superficie lisa. El síndrome de Walker-Warburg es causado por un desarrollo defectuoso de los nervios en el cerebelo. Esta malformación del cerebro conduce a síntomas graves, que en los recién nacidos afectados a menudo provocan la formación de la denominada hidrocefalia, pero también malformaciones de los ojos y del denominado labio leporino y paladar hendido, así como problemas respiratorios.

Es por eso que la mayoría de los recién nacidos con síndrome de Walker-Warburg son ventilados inmediatamente después del nacimiento. Sin embargo, muchos niños nacen muertos debido al síndrome de Walker-Warburg.

causas

La causa de la Síndrome de Walker-Warburg radica en una mutación genética múltiple, por lo que el defecto genético se debe a diferentes cromosomas. El síndrome de Walker-Warburg es una de las enfermedades hereditarias autosómicas recesivas.

Esto significa que los genes alterados no tienen características específicas de género (autosómicas) y la alteración genética existente solo conduce al síndrome de Walker-Warburg si tanto el padre como la madre transmiten esta predisposición a su hijo (recesivo).

La enfermedad hereditaria solo se manifiesta si ambos padres tienen un defecto genético y lo transmiten al niño, por lo que incluso en este caso, solo alrededor del 25 por ciento de los recién nacidos desarrollan el síndrome de Walker-Warburg.

Síntomas, dolencias y signos

La enfermedad muestra numerosos síntomas graves. Hay lisencefalia, lo que significa que los surcos y las circunvoluciones de la corteza cerebral están ausentes o son solo rudimentarios. El cerebelo se reduce significativamente de tamaño. Las malformaciones provocan una disminución del crecimiento y pronunciados trastornos funcionales de los músculos, de modo que las extremidades cuelgan flácidamente del cuerpo.

Los niños no aprenden a moverse, gatear o caminar y no pueden cambiar de posición por sí mismos. Permanecen en la etapa infantil de su desarrollo. Los problemas respiratorios a menudo ocurren inmediatamente después del nacimiento. La ingesta de alimentos es difícil, siempre hay que alimentarlos.

Dado que inhalan la comida en lugar de tragarla, esto conduce a un aumento de las infecciones pulmonares (neumonía por aspiración). Los más pequeños perciben su entorno, pero no pueden seguir con la vista los objetos en movimiento o los movimientos de las personas. Los ojos no se desarrollan normalmente y los niños a menudo son ciegos o tienen una estrella. No pueden hablar y suelen tener labio leporino y paladar hendido.

La audición también se ve afectada. En algunas personas, la acumulación excesiva de líquido en los ventrículos del cerebro provoca hidrocefalia. También se puede desarrollar una protuberancia llena de líquido en la parte posterior de la cabeza (encefalocele). Las capacidades mentales se ven gravemente afectadas por las graves malformaciones del cerebro. A menudo, los niños sufren ataques epilépticos.

Diagnóstico y curso

A ese Síndrome de Walker-Warburg Para diagnosticar, el pediatra u otro personal especializado utilizará resonancia magnética o tomografía computarizada para determinar si se ha endurecido si se sospecha (debido a los síntomas típicos ya presentes después del nacimiento).

Para obtener un diagnóstico absolutamente confiable de si el niño realmente sufre el síndrome de Walker-Warburg o de otra enfermedad con síntomas similares, el niño también se somete a un análisis de sangre. El síndrome de Walker-Warburg también se puede diagnosticar en casos en los que se sabe que ambos padres tienen una enfermedad genética al tomar líquido amniótico antes del nacimiento, que luego se examina genéticamente.

Los exámenes de ultrasonido también se utilizan en el caso de sospecha prenatal de síndrome de Walker-Warburg, pero solo brindan información sobre una malformación general del cerebro, pero no para un diagnóstico confiable de esta enfermedad hereditaria.

El síndrome de Walker-Warburg es fatal en su forma severa, y muchos de los recién nacidos afectados nacen muertos. Los nacidos vivos con síndrome de Walker-Warburg generalmente solo permanecen con vida durante unos meses, con la forma más leve de la enfermedad un máximo de dos a tres años.

Complicaciones

El síndrome de Walker-Warburg se asocia a malformaciones graves y, por tanto, también a graves restricciones en el día a día de la persona afectada. Como regla general, los afectados sufren de paladar hendido, por lo que pueden surgir molestias al ingerir alimentos y líquidos. La deshidratación u otros síntomas de deficiencia también pueden ocurrir debido al síndrome de Walker-Warburg y dificultar la vida diaria del paciente.

Además, también hay una cabeza de agua y, en muchos casos, dificultades respiratorias y un cerebro significativamente reducido. La mayoría de los pacientes también tienen problemas visuales o dolor en los ojos debido a la afección. Las quejas mentales y psicológicas tampoco son infrecuentes en el síndrome de Walker-Warburg y tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida del paciente.

En muchos casos, los pacientes dependen de la ayuda de otras personas en su vida cotidiana y ya no pueden realizar fácilmente muchas de las cosas cotidianas. Los padres o familiares también pueden verse afectados por problemas psicológicos. Dado que no es posible un tratamiento causal del síndrome de Walker-Warburg, solo se pueden tratar los síntomas individuales. No hay complicaciones particulares. No se puede predecir universalmente si el síndrome de Walker-Warburg conduce a una reducción de la esperanza de vida en los pacientes.

¿Cuándo deberías ir al médico?

Si tiene el síndrome de Walker-Warburg, definitivamente debe comunicarse con un médico. Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, no puede haber una curación independiente y, de todos modos, no es posible una curación completa. Sin embargo, un diagnóstico temprano siempre tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad, por lo que la persona afectada debe comunicarse con un médico tan pronto como aparezcan los primeros síntomas del síndrome de Walker-Warburg.

En la mayoría de los casos, sin embargo, los niños afectados mueren pocos meses después del nacimiento, por lo que los padres y familiares en particular deben consultar a un psicólogo para prevenir la depresión y otros trastornos mentales. El síndrome generalmente se diagnostica antes del nacimiento.

Se debe consultar a un médico si el niño tiene dificultades para respirar o problemas de audición. Se producen diversas malformaciones y malformaciones en la cara, que también pueden indicar esta enfermedad. Dado que el tratamiento de este síndrome puede ser puramente sintomático, los síntomas no se pueden aliviar por completo, por lo que el niño muere prematuramente.

Tratamiento y Terapia

El tratamiento de la Síndrome de Walker-Warburg Los niños afectados están limitados a la respiración artificial por parte del personal médico inmediatamente después del nacimiento, así como al manejo cariñoso y sensible del bebé o niño pequeño nacido con síndrome de Walker-Warburg por parte de los padres y familiares, como hasta ahora tampoco por las causas. Aún no se ha encontrado una forma eficaz de terapia para los efectos de esta enfermedad hereditaria.

Durante la vida mayoritariamente muy corta de su hijo y especialmente después, los padres y sobrevivientes afectados por el síndrome de Walker-Warburg pueden darse consuelo, apoyo y ayuda en grupos de autoayuda, porque el procesamiento cae dentro de estos grupos, que han surgido a través de experiencias y procesos de duelo similares. los efectos causados ​​por el síndrome de Walker-Warburg para encontrar el camino de regreso a una vida "normal".

prevención

Básicamente existe para eso Síndrome de Walker-Warburg sin medidas preventivas para evitar la enfermedad. Sin embargo, en el caso de un defecto genético ya conocido en ambos padres, pero también en el caso de cualquier anomalía dentro de la familia o en embarazos de alto riesgo, el diagnóstico prenatal puede ayudar a identificar el síndrome de Walker-Warburg en una etapa temprana, para que los padres y el entorno puedan enfocarse en el futuro. Prepárese para el curso de la enfermedad y las consecuencias inevitables asociadas a ella.

Cura postoperatoria

Dado que el síndrome de Walker-Warburg no se puede tratar de manera causal y conduce inevitablemente a la muerte del lactante durante los primeros años de vida, no es posible realizar un seguimiento de los pacientes afectados. Sin embargo, el desarrollo del síndrome de Walker-Warburg es hereditario. Por tanto, el tratamiento de seguimiento está dirigido a los padres y familiares cercanos del niño afectado, especialmente a los hermanos.

En caso de un nuevo embarazo, los padres deben someterse a un diagnóstico prenatal para poder identificar en una etapa temprana si el niño también está afectado por el síndrome de Walker-Warburg. Si este es el caso, el embarazo puede interrumpirse antes de tiempo si los padres así lo desean. Los centros de asesoramiento especiales para el asesoramiento sobre conflictos durante el embarazo ayudan a respaldar la toma de decisiones.

En cualquier caso, el diagnóstico prenatal proporciona certeza sobre la salud del feto. Además, el apoyo psicoterapéutico puede ser útil para los padres de un niño afectado por el síndrome de Walker-Warburg a fin de hacer frente al estrés personal que experimentan los padres como resultado de la enfermedad del niño.

Si uno de los padres se deprime, también puede estar indicada la terapia con medicamentos con antidepresivos. Los familiares y hermanos sanos de una persona afectada por el síndrome de Walker-Warburg deben realizarse una prueba genética para saber si son portadores de rasgos. Si este es el caso, también se deben realizar diagnósticos prenatales para todos los embarazos de hermanos de un niño afectado.

Puedes hacerlo tu mismo

Esta grave enfermedad determinada genéticamente apenas ofrece posibilidades de mejorar la situación general de todos los afectados. Más bien, la autoayuda consiste en lidiar con la enfermedad. En la mayoría de los casos, el paciente muere en unas pocas semanas o meses debido a la amplia gama de síntomas.

Para aliviar las irregularidades de salud existentes, es importante trabajar con los médicos tratantes. El apoyo de un psicoterapeuta puede ser percibido como útil para hacer frente a la enfermedad, especialmente por los familiares. Es aconsejable tratar abiertamente los propios sentimientos e ideas para que todos los involucrados comprendan mejor el comportamiento de los padres. En muchos casos existen conflictos y problemas interpersonales entre los miembros de la familia porque la carga emocional es enorme. Sin embargo, estos deben evitarse en todas las circunstancias para que el ciclo de vida restante pueda optimizarse para el paciente.

Se recomienda una solución armoniosa cuando se toman más medidas de tratamiento médico. La búsqueda de los propios intereses puede generar complicaciones y un deterioro adicional de la evolución de la salud. En situaciones de excesiva exigencia, los familiares deben buscar ayuda de inmediato. Un desarrollo de salud agudo puede ocurrir en cualquier momento, para lo cual todos los involucrados deben estar preparados internamente.