los Síndrome de macrostomía de Ablepharon es un complejo raro y congénito de múltiples malformaciones que afectan principalmente al rostro. Se sabe poco sobre la etiología, pero la herencia parece ser autosómica dominante. Muchas de las malformaciones pueden corregirse terapéuticamente.
¿Qué es el síndrome de macrostomía de Ablepharon?
El grupo de enfermedades de síndromes de malformaciones congénitas contiene muchos complejos de malformaciones diferentes, que se subdividen en función de su gravedad. El síndrome de macrostomía de Ablepharon es uno de los síndromes de malformaciones congénitas que afectan predominantemente a la cara.
Se supone una frecuencia extremadamente baja para el complejo de síntomas, dada una prevalencia de menos de un caso por cada 1.000.000 de personas. La primera escritura tuvo lugar en 1977. Se considera que los médicos británicos Gillian McCarthy y Carolyn West son los primeros en describirlo. El síndrome se manifiesta en malformaciones que desfiguran gravemente el rostro inmediatamente después del nacimiento.
La falta de párpados, pestañas y cejas se asocia con displasia de las orejas, la cavidad bucal y los genitales. La investigación es difícil debido a la baja prevalencia. Hasta ahora, solo se han documentado 14 casos en hombres y un caso en mujeres, por lo que la base de investigación es extremadamente limitada. Por esta razón, no todas las conexiones entre la enfermedad se consideran investigadas de manera concluyente.
causas
El síndrome de macrostomía de Ablepharon no parece ser esporádico. En los 15 casos documentados hasta el momento, los investigadores pudieron comprender la tendencia hacia la acumulación familiar. Los factores genéticamente hereditarios son, por tanto, obvios. Lo más probable es que la enfermedad se deba a una herencia autosómica dominante.
Aún no se ha aclarado si, además de los factores genéticos sospechosos, factores externos como la exposición a toxinas o la desnutrición durante el embarazo podrían influir en el desarrollo de la enfermedad. La preferencia obvia del sexo masculino también parece relevante para la investigación de la causa.
La enfermedad puede deberse a una mutación. No se sabe qué mutación desencadena el síndrome. Tampoco se ha identificado ningún gen involucrado. La base molecular es actualmente el tema de investigación más importante en relación con el síndrome raro.
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➔ Medicamentos para el dolorSíntomas, dolencias y signos
Los pacientes con síndrome de macrostomía de Ablepharon sufren de un complejo de síntomas clínicamente distintos. Los criterios clínicos más importantes incluyen la falla de los párpados y la ausencia de pestañas o cejas. En los ojos, el síndrome se manifiesta en forma de estrabismo.
Estos síntomas faciales están asociados con aurículas displásicas profundamente arraigadas y fosas nasales anormales con raíces nasales planas. También se ha documentado una boca de forma anormal con paladar hendido en pacientes con el síndrome. Además, la mayoría de los pacientes tienen macrostomía.
En algunos casos, también se han informado dientes diminutos y subdesarrollados. La piel de los afectados suele ser áspera y seca. Las formaciones de liquen se ven favorecidas por los síntomas dérmicos. Puede haber sindactila membranosa entre los dedos de las manos y los pies. Las articulaciones de los dedos están inhibidas por estiramiento y los pezones suelen ser hipoplásicos.
Los genitales de los pacientes generalmente están diseñados para ser intersexuales. Además, puede haber anomalías esqueléticas, por ejemplo, en forma de arcos cigomáticos faltantes. Los retrasos en el desarrollo a menudo ocurren más adelante. En particular, el desarrollo del lenguaje del paciente a menudo se ve afectado. Lo mismo ocurre con el crecimiento general. Además, la pérdida auditiva parcial o total puede manifestarse con el tiempo.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico del síndrome de macrostomía de ablepharon es una empresa bastante difícil. Debido a las características clínicas, el médico puede sospechar una sospecha inicial a través del diagnóstico visual, pero no se dispone de pruebas genéticas moleculares para confirmar el diagnóstico de sospecha.
En términos de diagnóstico diferencial, sin embargo, debe diferenciar el síndrome de enfermedades clínicamente similares como el síndrome de Fraser y, sobre todo, el síndrome de Barber-Say. El síndrome de Barber-Say con ectropión y cabello reducido es muy similar al síndrome de macrostomía de Ablepharon.
La ausencia completa de los párpados en este caso sugiere un síndrome de macrostomía de Ablepharon. Las anomalías genitales también son mucho más pronunciadas. El pronóstico para los pacientes con síndrome de macrostomía de ablepharon depende de la gravedad del caso individual.
Complicaciones
El síndrome de macrostomía de Ablepharon es una malformación múltiple congénita extremadamente rara. El síntoma provoca varias displasias. La cara y los genitales se ven afectados. La mayoría de los pacientes son intersexuales. Además, pueden faltar los párpados, las pestañas, las cejas e incluso los pómulos.
A veces, los dedos de las manos y los pies están malformados y los dientes están poco desarrollados. La piel es áspera y propensa a los líquenes. Se cree que la enfermedad es causada por un defecto genético. También se menciona una mutación genética debido a la exposición a sustancias altamente tóxicas y la desnutrición durante el embarazo.
Para los afectados, esto significa una cadena de complicaciones desde el nacimiento que se extiende a lo largo de toda la vida. Los niños pequeños necesitan una atención médica atenta desde el principio. Los diferentes retrasos en el crecimiento y el desarrollo pueden notarse a lo largo de los años. También existe el riesgo de una pérdida auditiva completa.
El diagnóstico clínico se realiza mediante una inspección minuciosa y una prueba genética molecular. La enfermedad en sí es incurable, solo los síntomas. La cirugía plástica se utiliza para restaurar los dedos de las manos y los pies, la cara y, si es necesario, los pezones. Los déficits visuales, auditivos, de movimiento y del habla se tratan con medidas terapéuticas. Estas medidas ayudarán al paciente a reducir la mayoría de las complicaciones relacionadas con el diagnóstico.
¿Cuándo deberías ir al médico?
El síndrome de macrostomía de Ablepharon generalmente se puede diagnosticar directamente después del nacimiento del niño afectado en función de sus síntomas claros. Sin embargo, el médico no puede hacer un diagnóstico exacto con sus ojos y las pruebas genéticas moleculares necesarias generalmente no están disponibles para los médicos generales. Los padres que sospechen que su hijo tiene el síndrome de macrostomía de Ablepharon pueden necesitar ponerse en contacto con las clínicas especializadas pertinentes de forma independiente y organizar una prueba.
Esto es útil si se sospecha claramente del síndrome. Las características son, por supuesto, las deformidades y malas posiciones multifacéticas (párpados faltantes, fosas nasales con formas anormales, dientes pequeños subdesarrollados, piel seca con formación de líquenes), pero también los genitales intersexuales y los trastornos del lenguaje que ocurren más tarde. Si uno o más de estos síntomas están presentes, posiblemente sea el síndrome de macrostomía de Ablepharon, pero en cualquier caso es una condición grave que necesita ser aclarada. Además del diagnóstico, los padres también deben buscar consejo médico. El tratamiento de la enfermedad puede facilitarse mediante una educación integral y medidas terapéuticas.
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Tratamiento y Terapia
Aún no se dispone de un tratamiento causal para los pacientes con síndrome de macrostomía de ablepharon. Esto se debe principalmente a que la causa del síndrome aún no se ha identificado definitivamente. Para cuando la investigación molecular haya identificado los genes involucrados, la terapia génica como tema de investigación puede haber alcanzado la fase clínica.
Puede haber una terapia causal en un futuro no muy lejano, pero hasta ahora el tratamiento de los afectados ha sido puramente sintomático. Una intervención quirúrgica temprana para corregir las múltiples malformaciones está indicada como parte de este tratamiento. La cirugía plástica puede restaurar los párpados faltantes, por ejemplo, en una operación reconstructiva.
El oído externo y la boca también se pueden reconstruir. Se pueden usar prótesis subcutáneas para restaurar arcos cigomáticos. Las sindactilias solo se corrigen quirúrgicamente si restringen severamente la capacidad de movimiento de la persona afectada. Las anomalías de la piel se tratan dermatológicamente. El subdesarrollo de los pezones se corrige mediante una intervención cosmético-quirúrgica.
El estrabismo se puede tratar con medidas terapéuticas como cubrirse un ojo a largo plazo. Los problemas de audición se pueden compensar con audífonos o implantes. Si surgen problemas en el desarrollo del lenguaje, está indicada la terapia del habla. El tratamiento fisioterapéutico se puede utilizar para las dificultades del desarrollo motor.
Outlook y pronóstico
El síndrome de macrostomía de Ablepharon suele dar lugar a diversas malformaciones que afectan principalmente al rostro. A menudo, estas malformaciones conducen a una reducción de la autoestima del paciente y, con frecuencia, a complejos de inferioridad.
Con este síndrome, generalmente faltan los párpados y las pestañas. Las aurículas también se ven afectadas por malformaciones, que pueden provocar diversas alteraciones auditivas. Con frecuencia, los pacientes también padecen el llamado paladar hendido. Se forma liquen y las articulaciones de los dedos no se pueden estirar correctamente.
Además, los niños con el síndrome de macrostomía de Ablepharon sufren un retraso en el desarrollo, que puede conducir a problemas de pensamiento incluso en la edad adulta. También ocurren problemas del habla. A medida que avanza la enfermedad, se produce una pérdida completa de audición y, por tanto, sordera. La calidad de vida está severamente restringida de esta manera por el síndrome de macrostomía de Ablepharon.
Dado que generalmente no existe un tratamiento causal para el síndrome de macrostomía de ablepharon, solo se pueden tratar los síntomas. Se utilizan principalmente intervenciones quirúrgicas.En algunos casos, la persona en cuestión depende de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana.
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➔ Medicamentos para el dolorprevención
Hasta ahora, ni los factores externos ni los moleculares del síndrome de macrostomía de Ablepharon se han aclarado de manera concluyente. Como aún no se conocen las causas y la etiología, actualmente no existen pasos preventivos disponibles para el síndrome. El asesoramiento genético tampoco ha sido posible todavía.
Cura postoperatoria
Dado que el síndrome de macrostomía de Ablepharon es una enfermedad congénita, no se puede tratar de forma causal, sino solo sintomáticamente. Por esta razón, las opciones de atención de seguimiento para esta enfermedad son muy limitadas. Si la paciente desea tener hijos, el asesoramiento genético también puede ser útil para evitar que el síndrome de macrostomía de capazfaron se transmita a la descendencia.
Como regla general, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por el síndrome. Las quejas suelen resolverse mediante intervenciones quirúrgicas. Por lo general, no hay complicaciones ni otras quejas. Las molestias de la piel también se pueden tratar relativamente bien.
Después de una operación, el paciente debe cuidar su cuerpo y descansar. Al hacerlo, deben evitarse las actividades extenuantes o deportivas para no estresar innecesariamente el cuerpo. Dado que la fisioterapia también es necesaria, se pueden realizar algunos ejercicios en su propia casa para acelerar la curación.
En caso de pérdida auditiva, la persona afectada debe asegurarse de usar siempre su audífono para evitar daños mayores en los oídos. El contacto con otras personas que padecen el síndrome de macrostomía de Ablepharon también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad, ya que puede conducir a un intercambio de información.
Puedes hacerlo tu mismo
Para una curación permanente de los síntomas físicos, la persona afectada no tiene opciones que pueda implementar de forma independiente y bajo su propia responsabilidad. Si lo desea, existe la opción de trabajar con un cirujano para lograr cambios duraderos mediante un procedimiento cosmético.
En la vida cotidiana, el paciente puede trabajar con ayudas cosméticas dependiendo del alcance del defecto físico. Las áreas faciales individuales se pueden cambiar visualmente con varios productos de maquillaje. Ayudan a optimizar su propio sentido de la belleza. Sin embargo, existen límites a las posibilidades con este método. Asimismo, con varios complementos o un peinado adecuado, se pueden cubrir bien algunas zonas del rostro que se perciben como incómodas.
Además, la estabilidad emocional y la salud mental son importantes. Una vida con múltiples malformaciones debe ser el centro de atención tanto para los afectados como para sus familiares. La aceptación de la enfermedad y sus efectos secundarios visuales y físicos conducen a una mejora del bienestar. Con una autoconfianza estable y un entorno social confiable, aumenta la satisfacción general con la vida. El intercambio con otras personas enfermas y su entorno social se puede percibir como útil. La ayuda de un terapeuta se puede utilizar como apoyo mental. Además, existe la posibilidad de utilizar procedimientos de relajación.
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